TrisoNIM®


O teste de rastreio pré-natal não invasivo para o seu bebé

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Revolucionando o diagnóstico pré-natal

Teste de DNA fetal no sangue materno para deteção das alterações cromossómicas associadas às síndromes de Down, Edwards ou Patau. Através da sequenciação massiva de última geração (NGS, Next Generation Sequencing) e a aplicação do algoritmo NIFTY®, este estudo permite estimar o risco de apresentar as referidas doenças com uma fiabilidade superior a 99%. Além disso, este teste fornece informação sobre outras alterações genéticas e sobre o sexo fetal.

Na NIMGenetics, estamos  comprometidos com a qualidade em todos os nossos processos. Obtivemos a certificação da ENAC - Norma ISO 15189 para a área de rastreio de aneuploidias fetais (cromossomas 13, 18, 21, X e Y), assim como para a determinação do sexo fetal no sangue materno por sequenciação massiva (NGS). Da mesma forma, o nosso sistema de gestão está certificado pela Bureau Veritas, de acordo com os requisitos da Norma ISO 9001:2015, para a prestação de serviços de análise de diagnóstico genético nas fases pré-análise, análise e pós-análise para especialidades genómicas, teste pré-natal não invasivo e diagnóstico molecular.

TRISONIM®  NEOSEQ

  • Analisa todos os cromossomas.
  • Deteta as trissomias fetais dos cromossomas 21, 13 e 18.
  • Informa sobre as aneuploidias sexuais mais frequentes e o sexo fetal.
  • Estuda 38 síndromes de microdeleção com uma resolução de 5 Mb.
  • Analisa 2038 variantes patogénicas e provavelmente patogénicas, localizadas em 18 genes, associados com 27 doenças monogénicas dominantes. 
  • Software de resultados BGI (NIFTY) com marcação CE-IVD para a trissomia 21.
  • Cálculo da fração fetal pormenorizada, através de um algoritmo duplo, descartando as amostras com menos de 3,5% da fração fetal, de acordo com as recomendações internacionais.

Tempo de resposta: 10-12 dias úteis a partir da recepção da amostra.
Referência:  PRE1005

Não se esqueça de anexar à amostra o Consentimento informado, que encontrará à direita e uma cópia da prescrição médica.

TRISONIM®  EXCELLENCE

  • Analisa todos os cromossomas.
  • Deteta as trissomias fetais dos cromossomas 21, 13 e 18.
  • Informa sobre as aneuploidias sexuais mais frequentes e o sexo fetal.
  • Estuda 38 síndromes de microdeleção com uma resolução de 5 Mb.
  • Software de resultados BGI (NIFTY) com marcação CE-IVD para a trissomia 21.
  • Cálculo da fração fetal pormenorizada, através de um algoritmo duplo, descartando as amostras com menos de 3,5% da fração fetal, de acordo com as recomendações internacionais.

Que requisitos a paciente deve cumprir para realizar TrisoNIM® Excellence?

  • Estar grávida de pelo menos 10 semanas confirmadas ecograficamente.
  • Gravidez de um só feto.
  • Não cumprir os critérios de diagnóstico invasivo como primeira escolha.

Tempo de resposta: 7 dias úteis a partir da receção da amostra.
Referência:  PRE1005

Não se esqueça de anexar à amostra o Consentimento informado que encontrará à direita.

TRISONIM® PREMIUM

  • Analisa todos os cromossomas.
  • Deteta as trissomias fetais dos cromossomas 21, 13 e 18.
  • Informa sobre as aneuploidias sexuais mais frequentes e o sexo fetal.
  • Estuda 7 síndromes de microdeleção: 1p36, 1q32-q41 (Van der Woude), 2q33.1, 5p15 (cri-du-chat), 10p14-13 (Digeorge 2), 11q23-qter (Jacobsen) e 16p12-p11.
  • Software de resultados BGI (NIFTY) com marcação CE-IVD para a trissomia 21.
  • Cálculo da fração fetal pormenorizada, através de um algoritmo duplo, descartando as amostras com menos de 3,5% da fração fetal, de acordo com as recomendações internacionais.

Que requisitos a paciente deve cumprir para realizar TrisoNIM® Premium?

  • Estar grávida de pelo menos 10 semanas confirmadas ecograficamente.
  • Gravidez de um só feto.
  • Não cumprir os critérios de diagnóstico invasivo como primeira escolha.

Tempo de resposta: 5 dias úteis a partir da receção da amostra.
Referência: PRE1001

Não se esqueça de anexar à amostra, o Consentimento informado que encontrará à direita.

TRISONIM® GEMELAR

  • Deteta as trissomias fetais dos cromossomas 21, 13 e 18, embora não as possa atribuir a fetos individuais.
  • Providencia informação sobre o sexo fetal, todavia, se o cromossoma Y for detetado, o teste não pode determinar o sexo de cada feto individual.
  • Software de resultados BGI (NIFTY) com marcação CE para a trissomia 21.
  • Cálculo da fração fetal pormenorizada, através de um algoritmo duplo, descartando as amostras com menos de 3.5% da fração fetal, de acordo com as recomendações internacionais.

Que requisitos a paciente deve cumprir para realizar TrisoNIM® Gemelar?

  • Estar grávida de pelo menos 10 semanas confirmadas ecograficamente.
  • Gravidez de gémeos (dois gémeos).
  • Não cumprir os critérios de diagnóstico invasivo como primeira escolha.

Tempo de resposta: 5 dias úteis a partir da recepção da amostra.
Referência: PRE1009

Não se esqueça de anexar à amostra o Consentimento informado, que encontrará à direita.

Gémeo evanescente
Devido ao DNA fetal produzido por um gémeo evanescente, se ocorrer perda de um dos fetos*, não se recomenda a realização de outro teste TrisoNIM®, excepto na seguinte situação:

  • Perda de um dos fetos antes da 8.ª semana de gravidez e desde que tenham passado pelo menos 8 semanas desde a verificação ecográfica da perda do saco embrionário. Se estes requisitos forem cumpridos, as modalidades TrisoNIM® Advance, TrisoNIM® Premium e TrisoNIM® Excellence poderão ser realizadas.

 

*Perda fetal: deve-se confirmar sempre o desaparecimento do saco gestacional através de ecografia.

TRISONIM® ADVANCE

  • Analisa todos os cromossomas.
  • Deteta as trissomias fetais dos cromossomas 21, 13 e 18.
  • Informa sobre as aneuploidias sexuais mais frequentes e o sexo fetal.
  • Estuda 3 síndromes de microdeleção: 1p36, 2q33.1 e 5p (cri-du-chat).
  • Software de resultados BGI (NIFTY) com marcação CE para a trissomia 21.
  • Cálculo da fração fetal pormenorizada, através de um algoritmo duplo, descartando as amostras com menos de 3,5% da fração fetal, de acordo com as recomendações internacionais.

Que requisitos a paciente deve cumprir para realizar TrisoNIM® Advance?

  • Estar grávida de pelo menos 10 semanas confirmadas ecograficamente.
  • Gravidez única.
  • Não cumprir os critérios de diagnóstico invasivo como primeira escolha.

Tempo de resposta: 5 dias úteis a partir da receção da amostra.
Referência: PRE1002

Não se esqueça de anexar à amostra, o Consentimento informado, que encontrará à direita.

TRISONIM®  BASIC PLUS

  • Analisa todos os cromossomas.
  • Deteta as trissomias fetais dos cromossomas 21, 13 e 18.
  • Informa sobre as aneuploidias sexuais mais frequentes e o sexo fetal.

Que requisitos a paciente deve cumprir para realizar TrisoNIM® Basic Plus?

  • Estar grávida de pelo menos 10 semanas confirmadas ecograficamente. Gravidez única.
  • Não cumprir os critérios de diagnóstico invasivo como primeira escolha.

Tempo de resposta:7 dias úteis a partir da receção da amostra.
Referência: PRE1003

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