Durante a gravidez de uma mulher, existem vários pontos de controlo para determinar, na medida do possível, se o feto pode desenvolver alguma doença. Na NIMGenetics queremos acompanhá-la nesta fase.
O rastreio combinado do primeiro trimestre é focado, fundamentalmente, na Síndrome de Down (trissomia 21). Este teste consiste numa análise bioquímica e uma ecografia (em alguns casos, duas). O resultado deste processo indica o risco de o bebé nascer com alguma síndrome genética. Quando este risco ultrapassa um certo limite, pode ser considerada a realização de um teste invasivo (amniocentese ou biopsia de vilosidade coriónica). Os últimos são totalmente confirmatórios, mas apresentam risco de aborto. Hoje em dia, a gestante dispõe de uma nova ferramenta, TrisoNIM®, o teste de DNA fetal em sangue materno, com o qual se consegue informação genética sobre o bebé de forma segura.
Trata-se de um rastreio com uma sensibilidade próxima de 100% para as trissomias 21, 13 e 18. Dessa forma, estas alterações podem ser descartadas com uma fiabilidade muito semelhante à dos exames invasivos, mas sem riscos para a mãe e o bebé. Orientado para uma abordagem genética global, TrisoNIM® avalia o risco de o bebé ser portador de aneuploidias nos restantes cromossomas, permitindo, além disso, conhecer o sexo fetal graças à análise dos cromossomas sexuais. Adicionalmente, as diferentes modalidades de TrisoNIM® permitirão analisar e informar sobre outras regiões do genoma, incluindo síndromes de microdeleção e doenças monogénicas dominantes.
Estudos genéticos pré-natais
Teste de rastreio pré-natal não invasivo
Queremos acompanhá-la na viagem mais importante da sua vida.
Para fazer o teste TrisoNIM® necessita de prescrição médica. Converse com o seu médico para que este a informe detalhadamente. Consulte aqui o procedimento passo a passo. Se não tem acesso a um profissional credenciado, contacte-nos.
O quadro seguinte explica as características dos diferentes tipos de testes de DNA fetal TrisoNIM.
TrisoNIM® |
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| Analisa todos os cromossomas. | x | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ |
| Alta sensibilidade na detecção das trissomias 21, 18 e 13, que correspondem às síndromes de Down, Edwards e Patau. | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ |
| Informa sobre o sexo fetal. | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ |
| Quantas síndromes de microdeleção/microduplicação estuda? (1) | x | 3 | 7 | 38 | 38 |
| Quantas doenças monogénicas dominantes estuda? (2) | x | x | x | x | 28 |
| Válido para ovodoação | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | x |
| Tempo de resposta em dias úteis | 5 | 5 | 5 | 7 | 12 |
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As microdeleções e microduplicações consistem na perda ou ganho de material cromossómico, respetivamente. Em ambos os casos, estas alterações ocorrem em blocos génicos contíguos e, devido ao seu pequeno tamanho, não podem ser detetados por análises cromossómicas convencionais. Estas alterações constituem um amplo grupo de patologias graves que, apesar da sua baixa incidência individualizada, ocorrem no seu conjunto, com elevada frequência na população. (2) As doenças hereditárias monogénicas são causadas por uma variação na sequência de DNA de um único gene. No caso de doenças autossómicas dominantes, apenas uma das duas cópias do gene necessita de estar alterada para que a pessoa desenvolva a doença. A probabilidade de transmitir a cópia alterada à prole é de 50%, pois o descente terá uma cópia saudável e uma cópia doente. |
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 Também disponível TrisoNIM® para gestações gemelares Contacte-nos para mais informações. |
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Só é necessário uma análise de sangue da mãe, evitando o risco de aborto espontâneo da amniocentese.
Certificação da ENAC – Norma ISO 15189 para a área de rastreio de aneuploidias fetais (cromossomas 13, 18, 21, X e Y), assim como para a determinação do sexo fetal no sangue materno por sequenciação massiva (NGS). Certificação pela Bureau Veritas, de acordo com os requisitos da NormaISO 9001:2015, para a prestação de serviços de análise de diagnóstico genético nas fases pré- análises, análise e pós-análise para especialidades genómicas, teste pré-natal não invasivo e diagnóstico molecular.
Combina a tecnologia de sequenciação de última geração com a análise bioinformática mais avançada. Utiliza um algoritmo duplo de análise para melhorar a precisão, tanto no cálculo do risco como na fração fetal, determinante para a fiabilidade do teste. Este valor é calculado rigorosamente, de forma detalhada e de acordo com as recomendações internacionais.
A NIMGenetics realizou mais de 50.000 estudos pré-natais e mais de 60.000 testes de DNA fetal no sangue materno.
TrisoNIM® é um serviço flexível que se adapta às suas necessidades. Engloba diferentes tipos de análise que se diferenciam principalmente na quantidade de síndromes estudadas. Se deseja o teste mais completo, TrisoNIM® NeoSeq responde ao que procura.
Um resultado de alto risco após um teste de DNA fetal deve ser confirmado através de um teste invasivo. Para estes casos, a NIMGenetics oferece de forma gratuita KaryoNIM® Pré-natal, um teste diagnóstico que analisa 124 síndromes de forma rápida e eficaz.
Conta com a melhor equipa técnica e médica especializada em diagnóstico genético pré-natal, composta por especialistas em Genética Médica e membros da Associação Espanhola de Diagnóstico Pré-natal (AEDP) e da Associação Espanhola de Genética Humana (AEGH). Com o aval da empresa de genómica mais potente a nível mundial (BGI).
*Contabilizam-se dias úteis (não inclui sábados, domingos e feriados em Madrid). O prazo é calculado a partir do momento em que recebemos a amostra no Laboratório (normalmente, no próximo dia útil após a extração). Atrasos excecionais no transporte não podem ser previstos. Esta data é uma estimativa não personalizada para amostras colhidas em Portugal.
