Durante a gravidez de uma mulher, existem vários pontos de controlo para determinar, na medida do possível, se o feto pode desenvolver alguma doença. Na NIMGenetics queremos acompanhá-la nesta fase.
O QUE É O RASTREIO COMBINADO DO PRIMEIRO TRIMESTRE?
O rastreio combinado do primeiro trimestre foca-se nas síndromes de Down, Edwards e Patau (trissomias 21, 18 e 13, respetivamente). Este teste consiste numa análise bioquímica e uma ecografia (em alguns casos, duas). O resultado deste processo indica o risco de o bebé nascer com alguma anomalia genética. Quando este risco ultrapassa um certo limite, pode ser considerada a realização de um teste invasivo (amniocentese ou biopsia de vilosidade coriónica). Os últimos são totalmente confirmatórios, mas apresentam risco de aborto. Hoje em dia, a gestante dispõe de uma nova ferramenta, TrisoNIM®, o teste de DNA fetal em sangue materno, com o qual se consegue informação genética sobre o bebé de forma segura.
O QUE O TESTE DE DNA FETAL EM SANGUE MATERNO PROPORCIONA?
Trata-se de um rastreio com uma sensibilidade próxima de 100% para as trissomias 21, 13 e 18. Dessa forma, estas alterações podem ser descartadas com uma fiabilidade muito semelhante à dos exames invasivos, mas sem riscos para a mãe e o bebé. Orientado para uma abordagem genética global, TrisoNIM® avalia o risco de o bebé ser portador de aneuploidias nos restantes cromossomas, permitindo, além disso, conhecer o sexo fetal graças à análise dos cromossomas sexuais. Adicionalmente, as diferentes modalidades de TrisoNIM® permitirão analisar e informar sobre outras regiões do genoma, incluindo síndromes de microdeleção e doenças monogénicas dominantes.
