Durante a gravidez de uma mulher, existem vários pontos de controlo para determinar, na medida do possível, se o feto pode desenvolver alguma doença. Na NIMGenetics queremos acompanhá-la nesta fase.
O rastreio combinado do primeiro trimestre foca-se nas síndromes de Down, Edwards e Patau (trissomias 21, 18 e 13, respetivamente). Este teste consiste numa análise bioquímica e uma ecografia (em alguns casos, duas). O resultado deste processo indica o risco de o bebé nascer com alguma anomalia genética. Quando este risco ultrapassa um certo limite, pode ser considerada a realização de um teste invasivo (amniocentese ou biopsia de vilosidade coriónica). Os últimos são totalmente confirmatórios, mas apresentam risco de aborto. Hoje em dia, a gestante dispõe de uma nova ferramenta, TrisoNIM®, o teste de DNA fetal em sangue materno, com o qual se consegue informação genética sobre o bebé de forma segura.
Trata-se de um rastreio com uma sensibilidade próxima de 100% para as trissomias 21, 13 e 18. Dessa forma, estas alterações podem ser descartadas com uma fiabilidade muito semelhante à dos exames invasivos, mas sem riscos para a mãe e o bebé. Orientado para uma abordagem genética global, TrisoNIM® avalia o risco de o bebé ser portador de aneuploidias nos restantes cromossomas, permitindo, além disso, conhecer o sexo fetal graças à análise dos cromossomas sexuais. Adicionalmente, as diferentes modalidades de TrisoNIM® permitirão analisar e informar sobre outras regiões do genoma, incluindo síndromes de microdeleção e doenças monogénicas dominantes.
Estudos genéticos pré-natais
Teste de rastreio pré-natal não invasivo
Queremos acompanhá-la na viagem mais importante da sua vida.
Para fazer o teste TrisoNIM® necessita de prescrição médica. Converse com o seu médico para que este a informe detalhadamente. Consulte aqui o procedimento passo a passo. Se não tem acesso a um profissional credenciado, contacte-nos.
O quadro seguinte explica as características e preços dos diferentes tipos de testes de ADN fetal TrisoNIM.
TrisoNIM® |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
---|---|---|---|---|---|
Analisa todos os cromossomas. | x | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ |
Deteta as trissomias fetais dos cromossomas 21, 18 e 13. | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ |
Informa sobre o sexo fetal e as aneuploidias de cromossomas sexuais mais comuns | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ |
Informa síndromes de microdeleção | x | 3 | 7 | 38 | 38 |
Estuda doenças monogénicas dominantes * Informações não contempladas com as abordagens atuais |
x | x | x | x | ✓ |
Válido para ovodoação | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | x |
Prazo em dias úteis | 5 | 5 | 5 | 7 | 12 |
Preço | 395 € | 495 € | 550 € | 800 € | 1450 € |
![]() TrisoNIM® também disponível para gestações gemelares Contacte-nos para mais informações. |
|
1
2
3
4
Só é necessário uma análise de sangue da mãe, evitando o risco de aborto espontâneo da amniocentese.
Certificação da ENAC – Norma ISO 15189 para a área de rastreio de aneuploidias fetais (cromossomas 13, 18, 21, X e Y), assim como para a determinação do sexo fetal no sangue materno por sequenciação massiva (NGS). Certificação pela Bureau Veritas, de acordo com os requisitos da NormaISO 9001:2015, para a prestação de serviços de análise de diagnóstico genético nas fases pré- análises, análise e pós-análise para especialidades genómicas, teste pré-natal não invasivo e diagnóstico molecular.
Combina a tecnologia de sequenciação de última geração com a análise bioinformática mais avançada. Utiliza um algoritmo duplo de análise para melhorar a precisão, tanto no cálculo do risco como na fração fetal, determinante para a fiabilidade do teste. Este valor é calculado rigorosamente, de forma detalhada e de acordo com as recomendações internacionais.
A NIMGenetics realizou mais de 50.000 estudos pré-natais e mais de 60.000 testes de DNA fetal no sangue materno.
TrisoNIM® é um serviço flexível que se adapta às suas necessidades. Engloba diferentes tipos de análise que se diferenciam principalmente na quantidade de síndromes estudadas. Se deseja o teste mais completo, TrisoNIM® NeoSeq responde ao que procura.
Um resultado de alto risco após um teste de DNA fetal deve ser confirmado através de um teste invasivo. Para estes casos, a NIMGenetics oferece de forma gratuita KaryoNIM® Pré-natal, um teste diagnóstico que analisa 124 síndromes de forma rápida e eficaz.
Conta com a melhor equipa técnica e médica especializada em diagnóstico genético pré-natal, composta por especialistas em Genética Médica e membros da Associação Espanhola de Diagnóstico Pré-natal (AEDP) e da Associação Espanhola de Genética Humana (AEGH). Com o aval da empresa de genómica mais potente a nível mundial (BGI).
*Contabilizam-se dias úteis (não inclui sábados, domingos e feriados em Madrid). O prazo é calculado a partir do momento em que recebemos a amostra no Laboratório (normalmente, no próximo dia útil após a extração). Atrasos excecionais no transporte não podem ser previstos. Esta data é uma estimativa não personalizada para amostras colhidas em Portugal.