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CCONSULTE AQUI A NOSSA CARTEIRA DE SERVIÇOS DE NGS, PARA O DIAGNÓSTICO GENÉTICO EM Pneumologia

Referência

Doença

MLP2211 25
SEQ1116 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
TRP1016 Doença de Ondine-Hirschsprung
EXN1181 Hernia diafragmática
SEQ1101 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ1097 Síndrome de Joubert
SEQ9703 Enfisema secundário ao défice de AAT (alfa-1-antitripsina), variantes S e Z SERPINA1 (PiS (Glu264Val): rs17580 e PiZ (Glu342Lys): rs28929474)
SEQ8331 Síndrome de Pitt-Hopkins
SEQ8281 Síndrome de Peutz-Jeghers
SEQ7771 Síndrome de Opitz
SEQ7511 Síndrome de Nijmegen
SEQ7512 Síndrome de Nijmegen
SEQ7104 Síndrome de Marfan
SEQ7105 Síndrome de Marshall-Smith
SEQ7102 Síndrome de Marfan
SEQ6505 Síndrome de Joubert tipo5
SEQ6506 Síndrome de Joubert tipo6
SEQ6508 Síndrome de Joubert tipo 8
SEQ6509 Síndrome de Joubert tipo 9
SEQ6302 Síndrome de Joubert Tipo 12
SEQ6303 Síndrome de Joubert tipo1
SEQ6502 Síndrome de Joubert tipo2
SEQ6504 Síndrome de Joubert tipo4
SEQ6301 Síndrome de Joubert tipo 10
SEQ5965 Hemocromatose
SEQ5981 Síndrome de Hidroletal
SEQ5982 Hyper IgE
SEQ5926 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5927 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5928 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5929 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5930 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5921 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2
SEQ5922 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5924 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5925 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5741 Síndrome de Gorlin
SEQ5742 Síndrome de Gorlin
SEQ5743 Doença Granulomatosa Crónica
SEQ5671 Síndrome de GAPO
SEQ5591 Fibrose Pulmonar Idiopática
SEQ5592 Fibrose Pulmonar Idiopática
SEQ5400 Fibrose quística, 50 mutações mais frequentes no gene CFTR
SEQ5401 Fibrose quística
SEQ5402 Fibrose quística
SEQ5405 Fibrose quística e diagnóstico diferencial
SEQ5265 Esclerosis tuberosa
SEQ5266 Esclerosis tuberosa
SEQ5267 Esclerosis tuberosa
SEQ5071 Doença veno-oclusiva pulmonar
SEQ5072 Doença veno-oclusiva pulmonar
SEQ4851 Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica e Fenda Palatina tipo 3 (sídrome EEC Tipo 3)
SEQ4379 Discinesia Ciliar Primária 20
SEQ4380 Discinesia Ciliar Primária 22
SEQ4374 Discinesia Ciliar Primária 15
SEQ4375 Dsicinesia Ciliar Primária 16
SEQ4376 Dsicinesia Ciliar Primária 17
SEQ4377 Discinesia Ciliar Primária 18
SEQ4378 Dsicinesia Ciliar Primária 19
SEQ4370 Discinesia Ciliar Primária 11
SEQ4371 Discinesia Ciliar Primária 12
SEQ4372 Discinesia Ciliar Primária 13
SEQ4373 Discinesia Ciliar Primária 14
SEQ4363 Discinesia Ciliar Primária 2
SEQ4364 Discinesia Ciliar Primária 3
SEQ4366 Discinesia Ciliar Primária 6
SEQ4367 Discinesia Ciliar Primária 7
SEQ4369 Discinesia Ciliar Primária 10
SEQ4361 Discinesia Ciliar Primária
SEQ4362 Discinesia Ciliar Primária 1
SEQ4031 Desmiopatia
SEQ3872 Disfunção do metabolismo do surfactante pulmonar
SEQ3873 Disfunção do metabolismo do surfactante pulmonar
SEQ3875 Disfunção do metabolismo do surfactante pulmonar
SEQ3876 Disfunção do metabolismo do surfactante pulmonar
SEQ3841 Défice de proteína trifuncional mitocondrial
SEQ3871 Disfunção do metabolismo do surfactante pulmonar
SEQ3731 Défice de Frutose-1,6-bifosfatase
SEQ3671 Défice de butiril-colinesterase
SEQ3081 Síndrome de Costello
SEQ2841 Síndrome de CHILD
SEQ2361 Síndrome de Bloom
SEQ2312 Síndrome de Birt-Hogg-Dube
SEQ2311 Síndrome de Birt-Hogg-Dube, mutações c.1285delC e c.1285dupC no gene FLCN
SEQ2011 Doença Autoinmune renal, intersticial, pulmonar e das articulações
SEQ1973 Atrofia Muscular Espinhal com insuficiência respiratória
SEQ1771 Síndrome de Antley-Bixler
SEQ1781 Síndrome de Apert, mutações p.Ser252Trp e p.Pro253Arg no gene FGFR2
SEQ1451 Alfa-1-antitripsina, deficiência
SEQ1390 Síndrome de miopia de início precoce, arreflexia, dificultade respiratória e disfagia (EMARDD)
SEQ1381 Agamaglobulinemia ligada ao X
SEQ1301 Acidúria Fumárica
SEQ1302 Acidúria Fumárica
SEQ1256 Acidémia Metilmalónica
SEQ1257 Acidémia Metilmalónica
SEQ1263 Acidémia metilmalónica, sensível à vitamina B12, tipo cbl B
SEQ1253 Acidémia Metilmalónica
SEQ1254 Acidémia Metilmalónica
SEQ1255 Acidémia Metilmalónica
SEQ1072 Síndrome DICER1
SEQ1074 Sindrome de Glow
SEQ1038 Síndrome de Hipoventilação Central Congénita
MLP3315 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
MLP3401 Teleangiectasia Hemorrágica Hereditária, Hipertensão Pulmonar Primária
MLP2961 Síndrome de Peutz-Jeghers
MLP2801 Síndrome de Opitz
MLP2541 Síndrome de Marfan
MLP2542 Síndrome de Marfan
MLP2151 Síndrome de Hyper-IgE
MLP1901 Fibrose quística
MLP2001 Síndrome de Gorlin
MLP2020 Doença de Granulomatosa crónica
MLP1831 Esclerosis tuberosa 1
MLP1832 Esclerosis tuberosa 2
MLP1611 Défice de fumarase
MLP1231 Síndrome de Birt-Hogg-Dube
MLP1005 Agammaglobulinemia ligada ao cromossoma X
EXN1167 Malformações linfáticas e doenças relacionadas
EXN1112 Doenças Quísticas Pulmonares
EXN1108 Bronquiectasias
EXN1109 Fibrose Pulmonar Idiopática, Doença por Disfunção do metabolismo do surfactante pulmonar e Infeções Respiratórias Recurrentes
EXN1110 Síndrome de Hermansky‐Pudlak
EXN1111 Hipertensão Pulmonar
EXN1105 Síndrome de Hipoventilação Central Congénita
EXN1047 Síndrome de Hiperinmunoglobulinemia E
EXN1024 Discinesia Ciliar Primária
As referências SEQ correspondem a estudos realizados utilizando o NIMSeq®
As referências EXN correspondem a estudos realizados com ExoNIM®

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