Referência |
Doença |
|---|---|
| MLP3705 | 25 |
| MLP3704 | 25 |
| MLP1117 | 25 |
| EXN1187 | 30 |
| MLP1022 | Síndrome hemolítico urémico |
| SEQ1106 | Amiloidose hereditária |
| SEQ1096 | Síndrome de Senior-Loken |
| SEQ9380 | Von Hippel Lindau |
| SEQ8471 | Pseudoxantoma Elástico |
| SEQ8451 | Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 |
| SEQ8452 | Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 |
| SEQ8453 | Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 |
| SEQ8454 | Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 |
| SEQ8455 | Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 |
| SEQ8381 | Doença renal poliquística autossómica recessiva |
| SEQ8338 | Doenças Renais Poliquísticas |
| SEQ8340 | Doença Renal Policística |
| SEQ8321 | Síndrome de Pierson |
| SEQ7771 | Síndrome de Opitz |
| SEQ7418 | Sindrome nefrótico tipo 1 (Nefrose congénita finlandensa) |
| SEQ7401 | Síndrome de Nail Patella |
| SEQ7221 | Síndrome de Muckle-Wells |
| SEQ7125 | Síndrome de Meckel |
| SEQ6091 | Hiposfofatemia dominante com Nefrolitiase ou Osteoporose |
| SEQ5917 | Síndrome de Hemolítico Urémico Atípico |
| SEQ5731 | Glicosúria renal |
| SEQ5691 | Síndrome de Gitelman |
| SEQ5695 | Síndrome de Gitelman |
| SEQ5698 | Glomerulonefrite focal e segmentar |
| SEQ5661 | Gangliosidose GM1 tipo 1 |
| SEQ5501 | Doença de Fabry |
| SEQ5521 | Síndrome de Fanconi-Bickel |
| SEQ5411 | Febre Familiar Periódica autosómica dominante |
| SEQ5421 | Febre Mediterrânea Familiar |
| SEQ5425 | Febre Mediterrânea Familiar |
| SEQ5265 | Esclerosis tuberosa |
| SEQ5266 | Esclerosis tuberosa |
| SEQ5267 | Esclerosis tuberosa |
| SEQ5061 | Doença renal medular quística autossómica dominante |
| SEQ5062 | Doença renal medular quística autossómica dominante |
| SEQ4556 | Síndrome hemolítico urémico |
| SEQ3991 | Doença de Dent |
| SEQ3992 | Doença de Dent |
| SEQ3993 | Doença de Dent |
| SEQ3811 | Défice de piruvato carboxilase |
| SEQ3683 | Défice de carnitina-palmitoil transferase II |
| SEQ3721 | Défice de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase |
| SEQ3680 | Défice de carnitina-palmitoil transferase |
| SEQ3681 | Défice de carnitina-palmitoil transferase |
| SEQ3471 | Deficiência de Corticosterona Metiloxidase tipo I |
| SEQ3361 | Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1A |
| SEQ3362 | Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1B |
| SEQ3363 | Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1C |
| SEQ3081 | Síndrome de Costello |
| SEQ2961 | Síndrome de Coloboma-Renal |
| SEQ2871 | Cistinose |
| SEQ2872 | Cistinúria |
| SEQ2881 | Cistinúria |
| SEQ2885 | Cistinúria |
| SEQ2821 | Síndrome de CHARGE |
| SEQ2643 | Calcinose Tumoral |
| SEQ2641 | Calcinose Tumoral |
| SEQ2642 | Calcinose Tumoral |
| SEQ2421 | Síndrome de BRESEK |
| SEQ2371 | Síndrome de BNAR |
| SEQ2381 | Síndrome de Branquio-oculo-facial |
| SEQ2391 | Síndrome de Branquio-oto-renal Tipo 1 |
| SEQ2312 | Síndrome de Birt-Hogg-Dube |
| SEQ2311 | Síndrome de Birt-Hogg-Dube, mutações c.1285delC e c.1285dupC no gene FLCN |
| SEQ2251 | Síndrome de Bartter antenatal tipo I |
| SEQ2261 | Síndrome de Bartter |
| SEQ2263 | Síndrome de Bartter tipo 4A |
| SEQ2265 | Síndrome de Bartter tipo 2 |
| SEQ2281 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
| SEQ2011 | Doença Autoinmune renal, intersticial, pulmonar e das articulações |
| SEQ1781 | Síndrome de Apert, mutações p.Ser252Trp e p.Pro253Arg no gene FGFR2 |
| SEQ1571 | Amiloidose Familiar, mutação p.Val50Met (V30M) no gene TTR |
| SEQ1572 | Amiloidose Familiar |
| SEQ1573 | Amiloidose familiar tipo Finlandês |
| SEQ1578 | Amiloidose familiar |
| SEQ1511 | Síndrome de Alport |
| SEQ1513 | Síndrome de Alport |
| SEQ1514 | Síndrome de Alport |
| SEQ1515 | Síndrome de Alport (ligado ao X) |
| SEQ1521 | Síndrome de Alstrom |
| SEQ1388 | Doenças renais hereditárias (estudo básico) |
| SEQ1391 | Agenesia renal |
| SEQ1283 | Acidose Tubular Renal Distal Autossómica recessiva |
| SEQ1281 | Acidose Tubular Renal Distal autossómica Dominante |
| SEQ1282 | Acidose Tubular Renal Distal autossómica Dominante |
| SEQ1072 | Síndrome DICER1 |
| SEQ1074 | Sindrome de Glow |
| MLP3441 | Tumor rabdóide maligno |
| MLP3321 | Síndrome de Smith-Magenis |
| MLP3031 | Pseudoxantoma Elástico |
| MLP3051 | Quistos renais e diabetes |
| MLP2991 | Doença renal poliquística autossómica dominante |
| MLP2992 | Doença renal poliquística autossómica recessiva |
| MLP2801 | Síndrome de Opitz |
| MLP2701 | Síndrome de Nail Patella |
| MLP2711 | Nefronoftise 1 / Síndrome de Joubert tipo 4 |
| MLP2131 | Hipofosfatemia ligada ao X |
| MLP1950 | Febre mediterrânea familiar |
| MLP1980 | Síndrome de Gitelman |
| MLP1831 | Esclerosis tuberosa 1 |
| MLP1832 | Esclerosis tuberosa 2 |
| MLP1870 | Doença de Fabry |
| MLP1461 | Cistinúria |
| MLP1201 | Síndrome de Bartter 3 |
| MLP1231 | Síndrome de Birt-Hogg-Dube |
| MLP1096 | Anemia de Fanconi tipo A |
| MLP1051 | Síndrome de Alport/ Nefritie hereditária |
| EXN1145 | Malformações renais |
| EXN1119 | Síndrome nefrótico |
| EXN1116 | Síndrome de Meckel |
| EXN1103 | Síndrome de Alport |
| EXN1095 | Pseudohipoaldosteronismo |
| EXN1076 | Síndrome de Bartter e patologías associadas a trastornos hidroeletrolíticos |
| EXN1059 | Amiloidose |
| As referências SEQ correspondem a estudos realizados utilizando o NIMSeq® | |
| As referências EXN correspondem a estudos realizados com ExoNIM® | |
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