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Consulte aqui a nossa carteira de serviços de NGS, para o diagnóstico genético em neurologia

Classificação

Referência

Doença

Alterações da substância branca
SEQ4940 Encefalopatia da Substância Branca Evanescente
EXN1026/SEQ1014 Leucodistrofias e diagnóstico diferencial
Demências
EXN1027/SEQ1015 Alzheimer de início precoce
EXN1086/SEQ1016 Demência Frontotemporal
Doenças Musculares Congénitas Estruturais
EXN1056/SEQ1018 Distrofias musculares
EXN1036/SEQ1017 Distrofia Muscular das Cinturas (LGMD)
EXN1045/SEQ5021 Miopatia e distrofias musculares
SEQ1042 Miopatias congénitas
EXN1029/SEQ1019 Miopatia centronuclear congénita
EXN1173 Miopatia distal
SEQ7181
Miopatia multiminicore
SEQ1020 Miopatia por desproporção de fibras e Síndrome de Shprintzen-Goldberg
EXN1019/SEQ4505 Distrofias musculares
SEQ7194 Miopatia tipo Bethlem tipo 1
EXN1163/SEQ1044 Miosite por corpos de inclusão
Doença de motoneurona e demência frontotemporal
EXN1077/SEQ1022 Atrofia Muscular Espinal
EXN1043/SEQ1023 ELA/Demência frontotemporal e diagnóstico diferencial
Doenças neuro metabólicas
EXN1136/SEQ4981 Hiperglicinemia não cetótica - encefalopatia por glicina
EXN1067/SEQ1026 Lipofuscinose Cerebral
SEQ6952 Lipofuscinose ceróide neuronal
EXN1100/SEQ1379 Doenças causadas pelo transtorno do metabolismo do glicogénio
Doenças neuromusculares congénitas
EXN1020/SEQ1024 Canalopatias Neuromusculares
EXN1065/SEQ1025 Síndrome miasténico congénito
Miopatías metabólicas SEQ8132 Paralisia periódica hipercaliémica familiar
Neuropatia hereditária
EXN1003 /SEQ1027 Charcot-Marie Tooth e neuropatias hereditárias sensitivo-motoras
EXN1011 /SEQ1028 Neuropatia Distal Hereditária
EXN1137/SEQ1029 Neuropatia sensitiva e autonómica
Paraparésia espástica EXN1025/SEQ1033 Paraparesia espástica hereditária
Transtornos do movimento
EXN1033 Ataxias
EXN1002 /SEQ1046 Ataxia Espinocerebelosa
EXN1068/SEQ1034 Coreoatetose
EXN1052/SEQ1035 Distonias
EXN1053/SEQ1041 Doença de Parkinson
EXN1073 Neuroacantocitose, Doença de Wilson e Hemocromatose
EXN1092/SEQ1037 Hemiplegia alternante da infância
EXN1057/SEQ1036 Doença de Fahr
EXN1105/SEQ1038 Síndrome de Hipoventilação Central Congénita
Outros transtornos
SEQ2617 Síndrome de CADASIL
EXN1147/SEQ1030 Hipertermia Maligna
EXN1117/SEQ1342 Ictus-Hemiplegia
EXN1155/SEQ1045 Enxaquecas
EXN1096/SEQ1039 Enxaqueca hemiplegicafamiliar / ataxia episódica
EXN1140/SEQ1032 Neuro-Oftalmologia
EXN1021/SEQ1097 Síndrome de Joubert
As referências SEQ correspondem a estudos realizados através de NIMSeq®
As referências EXN correspondem a estudos realizados através de ExoNIM®

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Pesquisador de estudos genéticos