Inicio » tabla-genes » Cartera de servicios pediatría

CONSULTE AQUI A NOSSA CARTEIRA DE SERVIÇOS DE NGS, PARA O DIAGNÓSTICO GENÉTICO EM PEDIATRIA

Referência

Doença

MLP3706 25
MLP3705 25
MLP3704 25
MLP2302 25
MLP1123 25
CGH5002 30
SEQ1116 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
MLP1025 Síndrome de Sotos
EXN1181 Hernia diafragmática
SEQ1093 Encefalopatia epilética de início precoce tipo 27
TRP1501 Síndrome de X frágil
SEQ1101 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ1103 Anoftalmia, microftalmia e disgenesia do segmento anterior do olho
SEQ1104 Cataratas Congénitas
SEQ1100 Síndrome de Stickler
SEQ9651 Síndrome de Waardenburg
SEQ9655 Síndrome de Weaver
SEQ9318 Transtorno do neurodesenvolvimento com hipotonia, convulsões e ausência da linguagem
SEQ9051 sgSíndrome de Sotos
SEQ9055 Síndrome de Sotos e síndromes relacionados
SEQ9307 Síndrome de Treacher-Collins 1
SEQ8971 Síndrome de Schaaf-Yang
SEQ8980 Síndrome de Seckel
SEQ9011 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1
SEQ8921 Síndrome de Rett
SEQ8923 Raquitismo hipofosfatémico, ligado ao X
SEQ8925 Raquitismo dependente da vitamina D
SEQ8930 Síndrome de Robinow
SEQ8951 Síndrome de Rubinstein-Taybi
SEQ8960 Síndrome de Rubinstein-Taybi
SEQ8915 Síndrome de regressão caudal
SEQ8919 Défice intelectual, autossómico recessivo 41
SEQ8461 Pseudohipoparatiroidismo
SEQ8491 Síndrome de Pterigium (Formas Letais)
SEQ8492 Síndrome de Pterigium (Formas Letais)
SEQ8493 Síndrome de Pterigium (Formas Letais)
SEQ8415 Apêndice pré-auricular
SEQ8421 Síndrome de Prune Belly
SEQ8431 Pseudoacondroplasia
SEQ8401 Síndrome de Proteus
SEQ8291 Picnodisostose
SEQ8301 Pés tortos devido a mutação pontual no gene PITX1
SEQ8311 Piebaldismo
SEQ8331 Síndrome de Pitt-Hopkins
SEQ8251 Síndrome de Perlman
SEQ8261 Peters, anomalia
SEQ8262 Peters, anomalia
SEQ8271 Síndrome de Peters-plus
SEQ8222 Síndrome de Partington
SEQ8232 Doença de Pelizaeus - Merzbacher
SEQ7841 Síndrome Oto-facio-cervical
SEQ7851 Síndrome de Oto-palato-digital tipo 2
SEQ7797 Osteogénese Imperfeita tipo VIII
SEQ7798 Osteogénese Imperfeita, Tipo IX
SEQ7799 Osteogénese imperfeita, tipo XI
SEQ7793 Osteogénese Imperfeita
SEQ7795 Osteogénese Imperfeita tipo IIB
SEQ7796 Osteogénese Imperfeita tipo VIII
SEQ7781 Síndrome de Opitz-Kaveggia
SEQ7791 Osteogénese Imperfeita
SEQ7792 Osteogénese Imperfeita
SEQ7762 Síndrome de Omenn
SEQ7763 Síndrome de Omenn
SEQ7764 Síndrome de Omenn
SEQ7771 Síndrome de Opitz
SEQ7751 Síndrome de Ohdo tipo SBBYS
SEQ7541 Síndrome de Noonan-like
SEQ7542 Síndrome de Noonan-like
SEQ7535 Síndrome de Noonan
SEQ7536 Síndrome de Noonan
SEQ7537 Síndrome de Noonan
SEQ7531 Rasopatias (incluindo síndrome de Noonan)
SEQ7532 Síndrome de Noonan
SEQ7533 Síndrome de Noonan
SEQ7534 Síndrome de Noonan
SEQ7505 Doença de Niemann-Pick (tipos C e D)
SEQ7511 Síndrome de Nijmegen
SEQ7512 Síndrome de Nijmegen
SEQ7501 Doença de Niemann-Pick
SEQ7502 Doença de Niemann-Pick (Tipo A e B)
SEQ7503 Doença de Niemann-Pick (tipo C1 e D)
SEQ7504 Doença de Niemann-Pick (tipo C2)
SEQ7491 Neuropatia axonal gigante
SEQ7412 Doença de Nasu-Hakola
SEQ7413 Doença de Nasu-Hakola /Osteodisplasia poliquística lipomembranosa com leucoencefalopatia esclerótica
SEQ7247 Mucopolissacaridose tipo IIID
SEQ7248 Mucopolissacaridose tipo IV B
SEQ7249 Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy)
SEQ7401 Síndrome de Nail Patella
SEQ7411 Doença de Nasu-Hakola
SEQ7241 Mucopolissacaridose
SEQ7242 Mucopolissacaridose Tipo 1H, 1S (Síndrome de Hurler )
SEQ7243 Mucopolissacaridose Tipo II (Síndrome de Hunter)
SEQ7245 Mucopolissacaridose Tipo IIIB (Síndrome de Sanfilippo B)
SEQ7246 Mucopolissacaridose Tipo IIIC (Síndrome de Sanfilippo C)
SEQ7221 Síndrome de Muckle-Wells
SEQ7211 Síndrome de Mowat-Wilson
SEQ7131 Síndrome miasténico congénito
SEQ7132 Síndrome miasténico congénito
SEQ7138 Microcefalia primária
SEQ7104 Síndrome de Marfan
SEQ7105 Síndrome de Marshall-Smith
SEQ7111 Síndrome de McCune-Albright
SEQ7121 Síndrome de MENKES
SEQ7125 Síndrome de Meckel
SEQ6972 Lisencefalia
SEQ6982 Lisencefalia ligada ao X
SEQ6985 Lisencefalia
SEQ6991 Síndrome de Loeys-Dietz
SEQ6993 Síndrome de Loeys-Dietz
SEQ6994 Malformações glomuvenosas
SEQ7102 Síndrome de Marfan
SEQ6957 Lipofuscinose ceróide neuronal
SEQ6958 Lipofuscinose ceróide neuronal
SEQ6959 Lipofuscinose ceróide neuronal
SEQ6960 Lipofuscinose ceróide neuronal
SEQ6971 Lisencefalia
SEQ6952 Lipofuscinose ceróide neuronal
SEQ6953 Lipofuscinose ceróide neuronal
SEQ6954 Lipofuscinose ceróide neuronal
SEQ6955 Lipofuscinose ceróide neuronal
SEQ6956 Lipofuscinose ceróide neuronal
SEQ6821 Síndrome de Larsen
SEQ6841 Síndrome de Leopard
SEQ6842 sgSíndrome de Leopard
SEQ6615 Síndrome de Klippel-Feil
SEQ6621 Doença de Krabbe
SEQ6811 Síndrome de Laron
SEQ6602 Síndrome de Kabuki
SEQ6606 Síndrome de Kabuki
SEQ6611 Síndrome de Kallman tipo I
SEQ6612 Síndrome de Kallman tipo II
SEQ6613 Síndrome de Kallman tipo II
SEQ6601 Síndrome de Kabuki
SEQ6295 Osteogénese Imperfeita tipo V
SEQ6165 Ictiose Congénita autossómica recessiva
SEQ6166 Ictiose Congénita autossómica recessiva
SEQ6167 Ictiose Congénita autossómica recessiva
SEQ6174 Ictiose congénita tipo Harlequim
SEQ6161 Ictiose Congénita autossómica recessiva
SEQ6162 Ictiose Congénita autossómica recessiva
SEQ6163 Ictiose Congénita autossómica recessiva
SEQ6164 Ictiose Congénita autossómica recessiva
SEQ6121 Síndrome de Holt-Oram
SEQ6131 Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintase
SEQ6132 Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintase
SEQ6151 Hutchinson-Gilford Progeria
SEQ6108 Holoprosencefalia
SEQ6110 Holoprosencefalia
SEQ6111 Holoprosencefalia
SEQ6113 Holoprosencefalia
SEQ6114 Holoprosencefalia
SEQ6115 Holoprosencefalia
SEQ6102 Holoprosencefalia
SEQ6103 Holoprosencefalia
SEQ6104 Holoprosencefalia
SEQ6105 Holoprosencefalia
SEQ6106 Holoprosencefalia
SEQ6078 Hipofosfatasia
SEQ6081 Hipofosfatasia
SEQ6091 Hiposfofatemia dominante com Nefrolitiase ou Osteoporose
SEQ6095 Hipoplasia dérmica focal
SEQ6101 Holoprosencefalia
SEQ6071 Hipocondroplasia
SEQ6072 Hipocondroplasia
SEQ6074 Hipocondroplasia, mutação c.1138G>A/C e c.1620C>A/G no gene FGFR3
SEQ6045 Hiperhomocisteinemia
SEQ6051 Hiperprolinemia tipo II
SEQ6022 Hiperfeninalaninemia por Deficiência de BH4
SEQ6029 Hiperhomocisteinemia
SEQ6011 Hiperekplexia ou doença de Startle
SEQ6012 Hiperekplexia ou doença de Startle
SEQ6013 Hiperekplexia ou doença de Startle
SEQ5961 Heterotopía Periventricular ligado ao cromossoma X
SEQ5968 Hidranencefalia e Microlisencefalia
SEQ5971 Hidrocefalia ligada ao X
SEQ5981 Síndrome de Hidroletal
SEQ5943 Heterotaxia
SEQ5944 Heterotaxia
SEQ5945 Heterotaxia
SEQ5948 Heterotaxia e situs inversus
SEQ5951 Heterotopia nodular periventricular
SEQ5926 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5927 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5928 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5929 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5930 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5941 Heterotaxia
SEQ5921 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2
SEQ5922 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5924 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5925 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5911 Hemiplegia alternante da infância Tipo 1
SEQ5912 Hemiplegia alternante da infância Tipo 2
SEQ5751 Síndrome de Griscelli tipo 1
SEQ5741 Síndrome de Gorlin
SEQ5742 Síndrome de Gorlin
SEQ5641 Galactosemia
SEQ5651 Galactosialidose
SEQ5661 Gangliosidose GM1 tipo 1
SEQ5671 Síndrome de GAPO
SEQ5551 Fibrodisplasia ossificante progressiva
SEQ5561 Fibrodisplasia ossificante progressiva
SEQ5431 Fructosemia
SEQ5511 Factor V (Leiden)
SEQ5521 Síndrome de Fanconi-Bickel
SEQ5531 Síndrome de Feingold
SEQ5427 Síndrome de Floating-Harbour
SEQ5292 Exostose Múltipla
SEQ5281 Esclerosteose
SEQ5291 Exostose Múltipla
SEQ5191 Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3
SEQ5201 Epilepsia Neonatal Benigna Familiar
SEQ5202 Epilepsia Neonatal Benigna Familiar
SEQ5162 Epilepsia Generalizada com crises febris plus (GEFS)
SEQ5164 Epilepsia Generalizada com crises febris plus (GEFS)
SEQ5171 Epilepsia lateral do lóbulo temporal, autossómica dominante
SEQ5181 Epilepsia mioclónica juvenil
SEQ5182 Epilepsia mioclónica juvenil
SEQ5151 Epilepsia Frontal Noturna autossómica Dominante
SEQ5152 Epilepsia Frontal Noturna autossómica Dominante
SEQ5153 Epilepsia Frontal Noturna autossómica Dominante
SEQ5154 Epilepsia Frontal Noturna autossómica Dominante
SEQ5155 Epilepsia Frontal Noturna autossómica Dominante
SEQ5161 Epilepsia Generalizada com crises febris plus (GEFS)
SEQ5121 Epidermólise Bolhosa Simples com Distrofia Muscular
SEQ5131 Epilepsia dependente da Piridoxina
SEQ5132 Epilepsia dependente da Piridoxina
SEQ5139 Epilepsia focal com dificuldades na linguagem
SEQ5141 Epilepsia Focal familiar com focos variáveis
SEQ5093 Epidermólise Bolhosa Distrófica
SEQ5041 Doença de músculo-olho-cérebro
SEQ4982 Encefalopatia por glicina / Hiperglicemia não cetótica
SEQ4983 Encefalopatia por glicina / Hiperglicemia não cetótica
SEQ4984 Encefalopatia por glicina / Hiperglicemia não cetótica
SEQ4963 Encefalopatia Epilética Infantil Precoce
SEQ4964 Encefalopatia Epilética Infantil Precoce 9 (Dravet like,EIEE)
SEQ4981 Encefalopatia por glicina / Hiperglicemia não cetótica
SEQ4945 Encefalopatia da Substância Branca Evanescente
SEQ4946 Encefalopatia da Substância Branca Evanescente
SEQ4961 Encefalopatia Epilética Infantil Precoce
SEQ4962 Encefalopatia Epilética Infantil Precoce
SEQ4941 Encefalopatia da Substância Branca Evanescente, Mutação p.Arg113His no gene EIF2B5
SEQ4942 Encefalopatia da Substância Branca Evanescente
SEQ4943 Encefalopatia da Substância Branca Evanescente
SEQ4944 Encefalopatia da Substância Branca Evanescente
SEQ4913 Encefalopatia epiléptica infantil de início precoce
SEQ4901 Nanismo Microcefálico Osteodisplásico Primordial tipo 2
SEQ4911 Encefalopatia Epilética Infantil Tipo 5
SEQ4851 Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica e Fenda Palatina tipo 3 (sídrome EEC Tipo 3)
SEQ4594 Distrofia torácica asfixiante do recém-nascido (Síndrome de Jeune)
SEQ4598 Síndrome de Donnai-Barrow
SEQ4601 Síndrome de Dravet (Epilepsia mioclónica grave da infância)
SEQ4611 Síndrome de Duane
SEQ4631 Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
SEQ4591 Distrofia torácica asfixiante do recém-nascido (Síndrome de Jeune)
SEQ4592 Distrofia torácica asfixiante do recém-nascido (Síndrome de Jeune)
SEQ4593 Distrofia torácica asfixiante do recém-nascido (Síndrome de Jeune)
SEQ4571 Distrofia retiniana de cones e bastonetes
SEQ4346 Disqueratose Congénita
SEQ4347 Disqueratose Congénita
SEQ4348 Disqueratose Congénita
SEQ4341 Disqueratose Congénita
SEQ4342 Disqueratose Congénita
SEQ4343 Disqueratose Congénita
SEQ4344 Disqueratose Congénita
SEQ4345 Disqueratose Congénita
SEQ4313 Displasia Frontonasal Tipo 3
SEQ4321 Displasia geleofísica
SEQ4327 Displasia septoóptica
SEQ4329 Displasia septoóptica
SEQ4331 Displasia Tanatofórica tipo I e tipo II
SEQ4312 Displasia Frontonasal Tipo 2
SEQ4304 Displasia Espondilometafisária com imunodeficiência combinada
SEQ4305 Displasia espondiloepifisária tipo Kimberley/ Displasia espondilometafisária tipo aggrecan/ Osteocondrite dissecante familiar
SEQ4307 Displasia espondilometafisária
SEQ4292 Displasia Epifisária Múltipla tipo 1
SEQ4293 Displasia Epifisária Múltipla tipo 1
SEQ4294 Displasia Epifisária Múltipla tipo 4
SEQ4301 Displasia Espondiloepifisária Congénita
SEQ4302 Displasia Espondiloepifisária ligada ao X
SEQ4285 Displasia disegmentaria tipo Silverman Handmaker /Síndrome de Schwart-Jampel
SEQ4291 Displasia Epifisária Múltipla tipo 1
SEQ4222 Displasia Campomelica
SEQ4251 Displasia Craneofrontonasal
SEQ4261 Displasia Diastrófica
SEQ4201 Disostose acrofacial pós-axial - Síndrome de Miller
SEQ4211 Disostose espondilo-costal autossómica dominante
SEQ4221 Disostose mandibulofacial
SEQ4172 Disgenesia Gonadal (mulher XY) (Síndrome de Swyer)
SEQ4173 Disgenesia Gonadal (mulher XY) (Síndrome de Swyer)
SEQ4141 Discondroesteose de Leri-Weill (LWD)
SEQ4081 Diarreia congénita com Má Absorção devido a Insuficiência celular enteroendócrinas
SEQ4091 Diarreia Congénita com perda de Cloro
SEQ4101 Diarreia Intratável Congénita Familiar com anomalias epiteliais
SEQ4111 Digenesia ovárica
SEQ4112 Digenesia ovarica
SEQ4061 Diabetes mellitus neonatal permanente
SEQ4062 Diabetes mellitus neonatal transitória
SEQ4063 Diabetes mellitus neonatal transitória
SEQ4064 Diabetes mellitus neonatal transitória
SEQ4001 Dentinogénese imperfeita, Shields tipo 2
SEQ4011 Síndrome de Desbuquois
SEQ4012 Desbuquois, síndrome
SEQ4021 Desmielinização cerebral devido a uma deficiência de metionina adenosil-transferase
SEQ3951 Défice parcial de metilmalonil-CoA mutase, mutação c.322C>T no gene MUT
SEQ3911 Défice familiar de LCAT (Lecitina-colesterol aciltransferase)
SEQ3921 Défice intelectual autossómico dominante não sindrómico
SEQ3931 Défice intelectual grave e Paraparesia espástica progressiva
SEQ3941 Défice intelectual ligado ao X - hipoplasia cerebelar
SEQ3872 Disfunção do metabolismo do surfactante pulmonar
SEQ3873 Disfunção do metabolismo do surfactante pulmonar
SEQ3875 Disfunção do metabolismo do surfactante pulmonar
SEQ3876 Disfunção do metabolismo do surfactante pulmonar
SEQ3881 Défice de Zinco, infantil, transitório
SEQ3841 Défice de proteína trifuncional mitocondrial
SEQ3851 Défice de semialdeído succínico deshidrogenase
SEQ3861 Défice de succinil-CoA acetoacetato transferase
SEQ3781 Deficiência de creatinina
SEQ3683 Défice de carnitina-palmitoil transferase II
SEQ3711 Défice de enzima bifuncional
SEQ3721 Défice de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase
SEQ3641 Défice de acil-CoA deshidrogenase de cadena curta
SEQ3680 Défice de carnitina-palmitoil transferase
SEQ3681 Défice de carnitina-palmitoil transferase
SEQ3581 Deficiência do transporte de glicose tipo 1
SEQ3591 Défice isolado de hormona do crecimento tipo IB
SEQ3611 Défice congénito de proteína C
SEQ3621 Défice de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa, mutação p.Glu510Gln no gene HADHA
SEQ3622 Défice de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa
SEQ3631 Défice de acil-CoA deshidrogenase de cadeia longa
SEQ3541 Deficiência de Sulfito Oxidase provocada pela deficiência do cofator molibdénio
SEQ3551 Deficiência de xantina desidrogenase
SEQ3561 Deficiência do antagonista do receptor da interleucina 1
SEQ3511 Deficiência da enzima ACYL-CoA desidrogenase
SEQ3411 Deficiência congénita de lactase, Mutação c.4170T>A (p.Tyr1390Ter) no gene LCT
SEQ3412 Deficiência congénita de lactase
SEQ3361 Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1A
SEQ3362 Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1B
SEQ3363 Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1C
SEQ3371 Cardiopatias Congénitas
SEQ3401 Deficiência Congénita de Sacarase-isomaltase
SEQ3113 Craniossinostose tipo 3
SEQ3131 Síndrome de Crouzon com Acantose Nigricans, mutação p.Ala391Glu do gene FGFR3
SEQ3132 Síndrome de Crouzon com Acantose Nigricans
SEQ3141 Síndrome de Crouzon
SEQ3351 Doença de Darier
SEQ3081 Síndrome de Costello
SEQ3101 Craniossinostose
SEQ3111 Craniossinostose tipo 1
SEQ3112 Craniossinostose tipo 2
SEQ3061 Síndrome de Cornelia de Lange
SEQ3062 Síndrome de Cornelia de Lange
SEQ3063 Síndrome de Cornelia de Lange
SEQ3064 Síndrome de Cornelia de Lange
SEQ3021 Convulsões neonatais-infantis benignas familiais
SEQ3022 Convulsões neonatais-infantis benignas familiais
SEQ3023 Convulsões neonatais-infantis benignas familiais
SEQ3024 Convulsões neonatais-infantis benignas familiais
SEQ2992 Condrodisplasia punctata
SEQ2993 Condrodisplasia punctata ligada ao X dominante
SEQ2994 Condrodisplasia Punctata, tipo Rizomélico
SEQ3001 Condrodisplasia tipo Blomstrand
SEQ3011 Síndrome de Contracturas congénitas letais tipo 1
SEQ2971 Condrodisplasia com luxações articulares congénitas
SEQ2981 Condrodisplasia Metafisária tipo Schmid
SEQ2991 Condrodisplasia punctata ligada ao X recessiva
SEQ2923 Síndrome de Cockayne
SEQ2931 Síndrome de Coffin-Lowry
SEQ2941 Síndrome de Cohen, mutação c.3348_3349delCT no gene VPS13B
SEQ2942 Síndrome de Cohen
SEQ2893 Citrulinemia de início tardio tipo II
SEQ2901 Síndrome de CK
SEQ2911 Doença de Coats
SEQ2921 Síndrome de Cockayne
SEQ2922 Síndrome de Cockayne
SEQ2891 Citrulinemia
SEQ2892 Citrulinemia clássica
SEQ2821 Síndrome de CHARGE
SEQ2831 Síndrome de Chediak-Higashi
SEQ2841 Síndrome de CHILD
SEQ2851 Síndrome de Chudley-McCullough
SEQ2861 Síndrome de Cinca (Doença inflamatória multissistémica infantil)
SEQ2761 Síndrome de Char
SEQ2691 Síndrome de Cantú
SEQ2711 Síndrome de Cardio-facio-cutâneo
SEQ2651 Síndrome de Camptodactilia-artropatia-coxa vara-pericardite
SEQ2661 Síndrome de Camurati-Engelmann
SEQ2681 Doença de Canavan
SEQ2601 Síndrome de C
SEQ2403 Braquidactilia tipo E
SEQ2404 Braquidactilia tipo E
SEQ2405 Síndrome de Braquidactilia e défice intelectual
SEQ2411 Braquiolmia tipo 3
SEQ2421 Síndrome de BRESEK
SEQ2431 Síndrome de Bruck
SEQ2361 Síndrome de Bloom
SEQ2371 Síndrome de BNAR
SEQ2381 Síndrome de Branquio-oculo-facial
SEQ2391 Síndrome de Branquio-oto-renal Tipo 1
SEQ2401 Braquidactilia tipo B2
SEQ2402 Braquidactilia tipo E
SEQ2271 Síndrome de Beals (Aracnodactilia Contractural Congénita)
SEQ2281 Síndrome de Beckwith-Wiedemann
SEQ2241 Síndrome de Bartsocas-Papas
SEQ2041 Síndrome de Axenfeld-Riegeer tipo1
SEQ2043 Síndrome de Axenfeld-Riegeer tipo3
SEQ2015 Síndrome autoinflamatório familiar tipo Behcer-like
SEQ1982 Atrofia Óptica Dominante Tipo 1
SEQ1983 Atrofia Óptica Dominante Tipo 3
SEQ1984 Atrofia Óptica Tipo 7
SEQ1991 Síndrome ATR-X
SEQ2001 Autismo ligado ao cromossoma X
SEQ1961 Ataxia-Telangiectasia like
SEQ1929 Ataxia Espinocerebolosa tipo 28
SEQ1951 Ataxia-Telangiectasia
SEQ1841 Artrogripose distal tipo 2A
SEQ1842 Artrogripose distal tipo 2B
SEQ1844 Artrogripose distal tipo 7
SEQ1851 Artropatia pseudo-reumatóide progressiva infantil
SEQ1861 Síndrome de Asperger ligado ao cromossoma X
SEQ1791 Aplasia del perónios - braquidactilia complexa (Síndrome de Du Pan)
SEQ1801 Aplasia mamária isolada
SEQ1811 Argininemia (Défice de Arginase)
SEQ1741 Anoftalmia - microftalmia, isolada
SEQ1742 Anoftalmia - microftalmia, isolada
SEQ1771 Síndrome de Antley-Bixler
SEQ1772 Síndrome de Anttley-Bixler-like, genitaos ambíguos, alterações da esteroidogénese
SEQ1781 Síndrome de Apert, mutações p.Ser252Trp e p.Pro253Arg no gene FGFR2
SEQ1701 Síndrome de Angelman
SEQ1644 Anemia Diseritropoiética Congénita tipo 3
SEQ1641 Anemia Diseritropoiética Congénita
SEQ1642 Anemia Diseritropoiética Congénita tipo 1
SEQ1643 Anemia Diseritropoiética Congénita tipo 2
SEQ1591 Síndrome de Andermann, mutação c.2436delC no gene SLC12A6
SEQ1601 Síndrome de Andersen
SEQ1535 Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
SEQ1511 Síndrome de Alport
SEQ1513 Síndrome de Alport
SEQ1514 Síndrome de Alport
SEQ1515 Síndrome de Alport (ligado ao X)
SEQ1481 Síndrome de Allgrove
SEQ1431 Síndrome de Alcardi-Goutieres
SEQ1432 Síndrome de Alcardi-Goutieres
SEQ1433 Síndrome de Alcardi-Goutieres
SEQ1434 Síndrome de Alcardi-Goutieres
SEQ1435 Síndrome de Alcardi-Goutieres
SEQ1441 Doença de Alexander
SEQ1395 Síndrome de Aicardi Goutieres
SEQ1400 Síndrome de Alagille Tipo 1
SEQ1402 Síndrome de Alagille Tipos 1 e 2
SEQ1412 Albinismo formas isoladas e sindrómicas
SEQ1414 Albinismo Oculocutâneo tipo II
SEQ1415 Albinismo Oculocutâneo tipo II
SEQ1387 Transtornos congénitos da glicosilação
SEQ1389 Lisencefalia
SEQ1390 Síndrome de miopia de início precoce, arreflexia, dificultade respiratória e disfagia (EMARDD)
SEQ1391 Agenesia renal
SEQ1385 Síndrome de oxidação de ácidos gordos
SEQ1386 Tirosinemia
SEQ1373 Artrogripose
SEQ1376 Défice de coenzima Q10
SEQ1378 Leucinose 
SEQ1361 Doença Adrenocortical nodular pigmentada primária
SEQ1362 Doença Adrenocortical nodular pigmentada primária
SEQ1356 Síndrome de Adams-Oliver
SEQ1351 Síndrome de Adams-Oliver
SEQ1352 Síndrome de Adams-Oliver
SEQ1341 Acrodisostose 1 e 2, com ou sem resistência hormonal
SEQ1332 Acondroplasia, mutações p.Gly375Cys (c.1123G>T), p.Gly380Arg (c.1138G>A e c.1138G>C) no gene FGFR3
SEQ1333 Acondroplasia
SEQ1315 Acidémia/Acidúria orgânica e deficiência de cobalamina
SEQ1321 Acondrogénese Tipo 1b
SEQ1322 Acondrogénese tipo II
SEQ1325 Alterações no Metabolismo do Folato e Homocisteína
SEQ1326 Deficiência de sulfito oxidase, molibidénio e xantina
SEQ1331 Acondroplasia, Mutação p.Gly380Arg (c.1138G>A y c.1138G>C) no gene FGFR3
SEQ1311 Acidúria Orótica Hereditária
SEQ1291 Acidúria 2-hidroxiglutárica
SEQ1301 Acidúria Fumárica
SEQ1302 Acidúria Fumárica
SEQ1271 Acidémia Propiónica
SEQ1272 Acidémia Propiónica
SEQ1273 Acidémia Propiónica
SEQ1256 Acidémia Metilmalónica
SEQ1257 Acidémia Metilmalónica
SEQ1259 Acidémia metilmalónica - homocistinúria tipo cbl C, mutação c.271dupA no gene MMACHC
SEQ1260 Acidémia metilmalónica - homocistinúria tipo cbl C
SEQ1261 Acidémia metilmalónica - homocistinúria , tipo cbl F
SEQ1263 Acidémia metilmalónica, sensível à vitamina B12, tipo cbl B
SEQ1251 Acidémia metilmalónica, mutação c.322C>T MUT
SEQ1252 Acidémia Metilmalónica
SEQ1253 Acidémia Metilmalónica
SEQ1254 Acidémia Metilmalónica
SEQ1255 Acidémia Metilmalónica
SEQ1225 Síndrome de cefalopolissindactilia de Greig, síndrome de Pallister-Hall, polidactilia postaxial tipos A e B e polidactilia prefacial tipo IV
SEQ1230 Acidúria glutárica tipo 1, GCDH
SEQ1231 Acidúria glutárica
SEQ1233 Acidúria glutárica tipo 3
SEQ1234 Acidúria glutárica tipo 4
SEQ1235 Acidúria glutárica tipo 5
SEQ1089 Microcefalia com ou sem coriorretinopatia, linfedema ou défice intelectual
SEQ1201 Síndrome de Aarskog
SEQ1211 Abetalipoproteinemia
SEQ1084 Síndrome de Noonan
SEQ1087 GENITÁLIA AMBÍGUA
SEQ1088 Megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia pós-axial, hidrocefalia
SEQ1077 Fenilcetonuria
SEQ1073 Malformação mão/pé e fenda 1 com Surdez neurossensorial
SEQ1048 Ataxia espinocerebeosa
SEQ1037 Hemiplegia alternante da infância
SEQ1025 Síndrome miasténico congénito
SEQ1001 Síndrome 3-M
SEQ1002 Síndrome 3-M
SEQ1011 Síndrome 3-M
SEQ1012 Síndrome 3-M
PRE7001 Rasopatias (incluindo síndrome de Noonan)
PRE7002 Síndrome de Noonan / Síndrome de Noonan-like / Síndrome de Costello / Síndrome Cardio-facio-cutâneo / Síndrome de Legius
PRE7003 Displasias esqueléticas pré-natal
PRE6002 Genitália ambígua
MLP3550 Síndrome de Waardenburg
MLP3611 Síndrome de Williams-Beuren
MLP3625 Síndrome de Wolf-Hirschhorn
MLP3701 Síndrome de X-frágil
MLP3421 Síndrome de Treacher Collins 1
MLP3431 Síndrome de Tricorrinofalángico tipo I / Síndrome de Langer-Giedion
MLP3315 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
MLP3321 Síndrome de Smith-Magenis
MLP3331 Síndrome de Sotos
MLP3341 Síndrome de Stickler autossómico dominante
MLP3131 Atraso de Crescimento Idiopático
MLP3141 Síndrome de Rett
MLP3151 Síndrome deRubinstein–Taybi
MLP3301 Doença de Segawa
MLP3302 Doença de Segawa / Síndrome de distonia mioclónica 11
MLP3311 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
MLP3101 Resistência ao fator de crescimento insulínico tipo 1
MLP2971 Síndrome de Pitt-Hopkins/ variante congénita de Rett
MLP3001 Doença de Pompe
MLP2931 Doença de Pelizaeus-Merzbacher / Paraparesia espástica tipo 2
MLP2812 Osteogénese Imperfeita
MLP2831 Síndrome de Oto facio cervical
MLP2751 Doença de Niemann-Pick tipe C
MLP2801 Síndrome de Opitz
MLP2811 Osteogénese Imperfeita
MLP2611 Exostose Múltipla
MLP2701 Síndrome de Nail Patella
MLP2601 Mucopolissacaridose tipo II ou Síndrome de Hunter
MLP2511 Malformações límbicas
MLP2541 Síndrome de Marfan
MLP2542 Síndrome de Marfan
MLP2561 Síndrome de Menkes
MLP2571 Microftalmia sindrómica tipo 3
MLP2341 Doença de Krabbe
MLP2421 Malformações cardíacas e de extremidades
MLP2431 Lisencefalia ligada ao X
MLP2441 Síndrome de Loeys-Dietz
MLP2250 Intolerância hereditária à frutose
MLP2301 Síndrome de Kabuki
MLP2311 Síndrome de Kallmann 1
MLP2321 Síndrome de Kleefstra
MLP2131 Hipofosfatemia ligada ao X
MLP2205 Incontinência Pigmentar
MLP2001 Síndrome de Gorlin
MLP1811 Encefalopatia pela Glicina
MLP1821 Epilepsia do lóbulo temporal lateral autossómica dominante
MLP1751 Síndrome de Dravet (Epilepsia mioclónica grave da infância)
MLP1711 Atrofia óptica
MLP1645 Siíndrome de deleção 1p36
MLP1661 Síndrome de DiGeorge
MLP1665 Disgenesia gonadal
MLP1671 Displasia branquio-oto-renal
MLP1681 Displasia Campomélica
MLP1551 Síndrome de Cri Du Chat
MLP1601 Défice de acil-CoA deshidrogenase de cadeia longa
MLP1611 Défice de fumarase
MLP1631 Défice do transportador de creatina ligado ao X
MLP1641 Défice do transportador de glucose tipo 1
MLP1471 Síndrome de Cohen
MLP1491 Convulsões Benignas Neonatais Familares tipo 2/ Epilepsia
MLP1501 Síndrome de Cornelia de Lange
MLP1401 Disgenesia gonadal
MLP1211 Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Silver Russel
MLP1096 Anemia de Fanconi tipo A
MLP1097 Síndrome de Temple
MLP1071 Síndrome de Angelman / Prader Willi
MLP1091 Ataxia-Telangiectasia
MLP1021 Albinismo Ocular tipo 1
MLP1031 Albinismo Oculocutâneo tipo II
MLP1051 Síndrome de Alport/ Nefritie hereditária
MLP1001 Síndrome de Aarskog-Scott
MLP1011 Síndrome de Alagille Tipo 1
EXN5006 Epilepsia Mioclónica Juvenil
EXN5007 Epilepsia associada a alterações neuroMetabólico
EXN5008 Epilepsia generalizada com convulsões febris plus
EXN5010 Epilepsia Focal
EXN5011 Convulsões Neonato-Infantis Benignas Familiares
EXN5002 Encefalopatia epilética infantil de início precoce e/ou espasmos infantis
EXN5003 Epilepsia noturna do lobo frontal
EXN5005 Epilepsia Mioclónica Progressiva
EXN1176 Bafopatias
EXN1170 Braquidactilia e sindactilia
EXN1171 Displasia metafisária
EXN1165 Acidémia/Acidúria orgânica e deficiência de cobalamina
EXN1166 Alteração do metabolismo das purinas e pirimidinas
EXN1159 Leucinose 
EXN1160 Síndrome de Klippel-Feil
EXN1148 Síndrome orofaciodigital
EXN1144 Associação VACTERL/VATER e diagnóstico diferencial
EXN1136 Hiperglicinemia não cetótica - encefalopatia por glicina
EXN1127 Síndrome de Waardenburg
EXN1129 Transtornos congénitos da glicosilação
EXN1130 Hipogonadismo gonadotrófico
EXN1134 Deficiência de sulfito oxidase, molibdénio e xantina
EXN1135 Protuberância Pré-auricular
EXN1121 Síndrome de Jarcho Levin e diagnóstico diferencial
EXN1124 Displasia septoóptica
EXN1125 Alterações no metabolismo do Folato e Homocisteína
EXN1113 Hipercalcemia
EXN1116 Síndrome de Meckel
EXN1107 Albinismo
EXN1110 Síndrome de Hermansky‐Pudlak
EXN1101 Síndrome de Adams-Oliver
EXN1103 Síndrome de Alport
EXN1106 Baixa Estatura
EXN1093 Síndrome de Rett/Angelman e diagnóstico diferencial
EXN1097 Miocardiopatias congénitas
EXN1088 Fenda palatina e lábio leporino
EXN1091 Sobre-crescimento e macrocefalia
EXN1092 Hemiplegia alternante da infância
EXN1080 Diarreia congénita ou crónica de início precoce
EXN1082 Malformações dos membros
EXN1074 Défice Intelectual ligado ao cromossoma X
EXN1078 Autismo
EXN1062 Síndrome de Robinow
EXN1064 Disostose facial
EXN1065 Síndrome miasténico congénito
EXN1058 Doenças peroxissomais e lisossomais
EXN1060 Síndrome de Coffin-Lowry
EXN1061 Osteogénese Imperfeita
EXN1051 Artrogripose
EXN1054 Síndrome de Coffin-Siris
EXN1055 Síndrome de Rubinstein-Taybi
EXN1044 Síndrome de Sotos e síndromes relacionados
EXN1037 Síndrome de Donnai-Barrow
EXN1038 Microcefalia e hipoplasia pontocerebelar
EXN1034 Displasia esquelética / Doenças do crescimento
EXN1022 Síndrome de Kabuki e diagnóstico diferencial
EXN1023 Ictiose congénita
EXN1007 Défice Intelectual
EXN1012 Rasopatias (incluindo síndrome de Noonan)
EXN1016 Malformações do desenvolvimento cortical (Lisencefalia, Polimicrogiria, Hidrocefalia, Holoprosencefalia)
EXN1001 ExoNIM® Dirigido a Síndrome de Aicardi Goutieres
EXN1005 Síndrome de Cornelia de Lange e diagnóstico diferencial
EXN1006 Craniossinostose
CGH5001 Análise de microssatélites UPD7 para Síndrome Silver Rusell
CGH5015 Análise de microssatélites para deteção de UPD chr15 para Síndrome de Angelman
As referências SEQ correspondem a estudos realizados utilizando o NIMSeq®
As referências EXN correspondem a estudos realizados com ExoNIM®

Pesquisador de estudos genéticos

 
Para a consulta dos genes associados a cada abordagem e do catálogo completo de serviços, dirija-se ao nosso motor de busca de estudos genéticos

Ir al motor de pesquisa