Referência |
Doença |
|---|---|
| MLP1110 | 25 |
| COL1001 | 20 |
| SEQ1116 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
| MLP1063 | Doença de Hirschsprung |
| SEQ1101 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ9702 | Polineuropatia autoimune tipo I |
| SEQ9703 | Enfisema secundário ao défice de AAT (alfa-1-antitripsina), variantes S e Z SERPINA1 (PiS (Glu264Val): rs17580 e PiZ (Glu342Lys): rs28929474) |
| SEQ9681 | Doença de Wilson |
| SEQ8971 | Síndrome de Schaaf-Yang |
| SEQ8451 | Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 |
| SEQ8453 | Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 |
| SEQ8412 | Protoporfiria Eritropoiética |
| SEQ8351 | Porfiria Cutânea tardia |
| SEQ8361 | Porfiria Eritropoiética Congénita |
| SEQ8371 | Porfiria Variegata |
| SEQ8411 | Protoporfiria Eritropoiética |
| SEQ8341 | Porfiria Aguda Intermitente |
| SEQ8311 | Piebaldismo |
| SEQ8251 | Síndrome de Perlman |
| SEQ7866 | Pancreatite hereditária |
| SEQ7861 | Pancreatite hereditária |
| SEQ7862 | Pancreatite hereditária |
| SEQ7863 | Pancreatite hereditária |
| SEQ7864 | Pancreatite hereditária |
| SEQ7781 | Síndrome de Opitz-Kaveggia |
| SEQ7762 | Síndrome de Omenn |
| SEQ7763 | Síndrome de Omenn |
| SEQ7764 | Síndrome de Omenn |
| SEQ7771 | Síndrome de Opitz |
| SEQ7211 | Síndrome de Mowat-Wilson |
| SEQ7105 | Síndrome de Marshall-Smith |
| SEQ7125 | Síndrome de Meckel |
| SEQ6932 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 1 |
| SEQ6933 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 2 |
| SEQ6934 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 3 |
| SEQ6935 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 4 |
| SEQ6075 | Intolerância à lactose |
| SEQ6041 | Hiperlipoproteinemia tipo 1 |
| SEQ6042 | Hiperlipoproteinemia tipo 1 |
| SEQ5965 | Hemocromatose |
| SEQ5926 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5927 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5928 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5929 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5930 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5921 | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 |
| SEQ5922 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5924 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5925 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5743 | Doença Granulomatosa Crónica |
| SEQ5681 | Síndrome de Gilbert |
| SEQ5691 | Síndrome de Gitelman |
| SEQ5695 | Síndrome de Gitelman |
| SEQ5641 | Galactosemia |
| SEQ5661 | Gangliosidose GM1 tipo 1 |
| SEQ5431 | Fructosemia |
| SEQ5521 | Síndrome de Fanconi-Bickel |
| SEQ5531 | Síndrome de Feingold |
| SEQ5411 | Febre Familiar Periódica autosómica dominante |
| SEQ5421 | Febre Mediterrânea Familiar |
| SEQ5425 | Febre Mediterrânea Familiar |
| SEQ5400 | Fibrose quística, 50 mutações mais frequentes no gene CFTR |
| SEQ5401 | Fibrose quística |
| SEQ5402 | Fibrose quística |
| SEQ5405 | Fibrose quística e diagnóstico diferencial |
| SEQ5051 | Miopatia de armazenamento de lípidos neutros sem ictiose |
| SEQ4971 | Encefalopatia etilmalónica |
| SEQ4951 | Encefalopaia por deficiência de Prosaposina |
| SEQ4921 | Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) |
| SEQ4922 | Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) |
| SEQ4923 | Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) |
| SEQ4621 | Síndrome de Dubin-Johnson |
| SEQ4161 | Disfunção Imunológica - Poliendocrinopatia - Enteropatia ligada ao X |
| SEQ4081 | Diarreia congénita com Má Absorção devido a Insuficiência celular enteroendócrinas |
| SEQ4091 | Diarreia Congénita com perda de Cloro |
| SEQ4101 | Diarreia Intratável Congénita Familiar com anomalias epiteliais |
| SEQ4031 | Desmiopatia |
| SEQ3951 | Défice parcial de metilmalonil-CoA mutase, mutação c.322C>T no gene MUT |
| SEQ3811 | Défice de piruvato carboxilase |
| SEQ3751 | Galactosémia |
| SEQ3683 | Défice de carnitina-palmitoil transferase II |
| SEQ3691 | Défice de Isobutiril-CoA-desidrogenase |
| SEQ3701 | Défice de colipase pancreática |
| SEQ3711 | Défice de enzima bifuncional |
| SEQ3721 | Défice de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase |
| SEQ3680 | Défice de carnitina-palmitoil transferase |
| SEQ3681 | Défice de carnitina-palmitoil transferase |
| SEQ3607 | Défice congénito de enteroquinase |
| SEQ3471 | Deficiência de Corticosterona Metiloxidase tipo I |
| SEQ3511 | Deficiência da enzima ACYL-CoA desidrogenase |
| SEQ3411 | Deficiência congénita de lactase, Mutação c.4170T>A (p.Tyr1390Ter) no gene LCT |
| SEQ3412 | Deficiência congénita de lactase |
| SEQ3431 | Deficiência de AMACR |
| SEQ3441 | Deficiência de Apolipoproteína A4 |
| SEQ3451 | Deficiência de Apolipoproteína C-II |
| SEQ3391 | Deficiência combinada de lipases |
| SEQ3401 | Deficiência Congénita de Sacarase-isomaltase |
| SEQ3123 | Síndrome de Crigler-Najjar |
| SEQ3081 | Síndrome de Costello |
| SEQ3031 | Coproporfiria hereditária |
| SEQ2953 | Colestase intrahepática familiar progressiva 3 |
| SEQ2954 | Colestase intrahepática recurrente benigna |
| SEQ2951 | Colestase intrahepática familiar progressiva |
| SEQ2952 | Colestase intrahepática familiar progressiva 1 |
| SEQ2371 | Síndrome de BNAR |
| SEQ2281 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
| SEQ1831 | Artrite Piogénica, pioderma gangrenosum, acne |
| SEQ1772 | Síndrome de Anttley-Bixler-like, genitaos ambíguos, alterações da esteroidogénese |
| SEQ1781 | Síndrome de Apert, mutações p.Ser252Trp e p.Pro253Arg no gene FGFR2 |
| SEQ1711 | Angioedema hereditário |
| SEQ1712 | Angioedema hereditário |
| SEQ1521 | Síndrome de Alstrom |
| SEQ1451 | Alfa-1-antitripsina, deficiência |
| SEQ1481 | Síndrome de Allgrove |
| SEQ1400 | Síndrome de Alagille Tipo 1 |
| SEQ1402 | Síndrome de Alagille Tipos 1 e 2 |
| SEQ1392 | Angioedema hereditário |
| SEQ1380 | Erros do metabolismo com hiperamonemia |
| SEQ1381 | Agamaglobulinemia ligada ao X |
| SEQ1386 | Tirosinemia |
| SEQ1374 | Atresia Gastrointestinal |
| SEQ1379 | Doenças do metabolismo do glucogénio |
| SEQ1301 | Acidúria Fumárica |
| SEQ1302 | Acidúria Fumárica |
| SEQ1267 | Síndrome de Acidémia mevalónica, porokeratosis 3, hiper IgD |
| SEQ1256 | Acidémia Metilmalónica |
| SEQ1257 | Acidémia Metilmalónica |
| SEQ1259 | Acidémia metilmalónica - homocistinúria tipo cbl C, mutação c.271dupA no gene MMACHC |
| SEQ1260 | Acidémia metilmalónica - homocistinúria tipo cbl C |
| SEQ1261 | Acidémia metilmalónica - homocistinúria , tipo cbl F |
| SEQ1263 | Acidémia metilmalónica, sensível à vitamina B12, tipo cbl B |
| SEQ1251 | Acidémia metilmalónica, mutação c.322C>T MUT |
| SEQ1253 | Acidémia Metilmalónica |
| SEQ1254 | Acidémia Metilmalónica |
| SEQ1255 | Acidémia Metilmalónica |
| SEQ1241 | Acidúria Isovalérica |
| MLP3621 | Doença de Wilson |
| MLP3315 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
| MLP3101 | Resistência ao fator de crescimento insulínico tipo 1 |
| MLP3021 | Porfirias |
| MLP2801 | Síndrome de Opitz |
| MLP2250 | Intolerância hereditária à frutose |
| MLP2141 | Doença de Hirschsprung |
| MLP1901 | Fibrose quística |
| MLP1950 | Febre mediterrânea familiar |
| MLP1980 | Síndrome de Gitelman |
| MLP2020 | Doença de Granulomatosa crónica |
| MLP2111 | Hiperlipoproteinemia tipo I |
| MLP1661 | Síndrome de DiGeorge |
| MLP1611 | Défice de fumarase |
| MLP1481 | Colestase |
| MLP1441 | Cancro gástrico difuso hereditário |
| MLP1411 | Cancro colorrectal |
| MLP1005 | Agammaglobulinemia ligada ao cromossoma X |
| MLP1011 | Síndrome de Alagille Tipo 1 |
| EXN1167 | Malformações linfáticas e doenças relacionadas |
| EXN1128 | Doença inflamatória intestinal |
| EXN1116 | Síndrome de Meckel |
| EXN1110 | Síndrome de Hermansky‐Pudlak |
| EXN1100 | Doenças causadas pelo transtorno do metabolismo do glicogénio |
| EXN1104 | Colestase intrahepática |
| EXN1080 | Diarreia congénita ou crónica de início precoce |
| EXN1071 | Erros do metabolismo com hiperamonemia |
| EXN1059 | Amiloidose |
| EXN1046 | Doença de Hirschsprung |
| EXN1042 | Pancreatite Crónica |
| EXN1017 | Síndrome trico-hepato-entérico |
| As referências SEQ correspondem a estudos realizados utilizando o NIMSeq® | |
| As referências EXN correspondem a estudos realizados com ExoNIM® | |
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