Referência |
Doença |
|---|---|
| SEQ1715 | 30 |
| ONC4584 | 15 |
| MLP1120 | 25 |
| SEQ1396 | Síndrome de Lesch-Nyhan |
| MLP1022 | Síndrome hemolítico urémico |
| SEQ1101 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ9380 | Von Hippel Lindau |
| SEQ9312 | Trombofilia |
| SEQ9313 | Trombofilia |
| SEQ9314 | Trombofilia |
| SEQ9316 | Trombofilia |
| SEQ9317 | Trombofilia |
| SEQ9320 | Protrombina |
| SEQ9302 | Telangiectasia hemorrágica hereditária tipo 2 |
| SEQ9311 | Trombofilia, mutações 20210G>A gene FII, Mutação 1691G>A gene FV; mutações c.677C>T e c.1298A>C gene MTHFR, Mutação 5G/4G -5`UTR gene PAI1 |
| SEQ8412 | Protoporfiria Eritropoiética |
| SEQ8361 | Porfiria Eritropoiética Congénita |
| SEQ8411 | Protoporfiria Eritropoiética |
| SEQ8335 | Poliarterite nodosa /Síndrome de Sneddon |
| SEQ8281 | Síndrome de Peutz-Jeghers |
| SEQ8247 | Persistência hereditária de hemoglobina fetal- Beta-Talassemia |
| SEQ7541 | Síndrome de Noonan-like |
| SEQ7542 | Síndrome de Noonan-like |
| SEQ7535 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7536 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7537 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7532 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7533 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7534 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7511 | Síndrome de Nijmegen |
| SEQ7512 | Síndrome de Nijmegen |
| SEQ6994 | Malformações glomuvenosas |
| SEQ6131 | Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintase |
| SEQ6132 | Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintase |
| SEQ6045 | Hiperhomocisteinemia |
| SEQ6029 | Hiperhomocisteinemia |
| SEQ5961 | Heterotopía Periventricular ligado ao cromossoma X |
| SEQ5926 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5927 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5928 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5929 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5930 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5921 | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 |
| SEQ5922 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5924 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5925 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5914 | Hemofilia AB |
| SEQ5915 | Hemoglobinapatia D |
| SEQ5917 | Síndrome de Hemolítico Urémico Atípico |
| SEQ5610 | Fitosterolemia |
| SEQ5511 | Factor V (Leiden) |
| SEQ5221 | Eritrocitose familiar |
| SEQ5071 | Doença veno-oclusiva pulmonar |
| SEQ5072 | Doença veno-oclusiva pulmonar |
| SEQ4882 | Eliptocitosis hereditária |
| SEQ4883 | Eliptocitosis hereditária |
| SEQ4884 | Eliptocitosis hereditária |
| SEQ4891 | Síndrome de Emberger |
| SEQ4881 | Eliptocitosis hereditária |
| SEQ4556 | Síndrome hemolítico urémico |
| SEQ4346 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4347 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4348 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4341 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4342 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4343 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4344 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4345 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4153 | Disfibrinogenemia familiar |
| SEQ4151 | Disfibrinogenemia familiar |
| SEQ4152 | Disfibrinogenemia familiar |
| SEQ4035 | Síndrome de Epstein |
| SEQ3761 | Défice de glucose-6-fosfato-desidrogenase |
| SEQ3771 | Défice de glutationa sintetase |
| SEQ3651 | Défice de adesão leucocitária tipo 1 |
| SEQ3611 | Défice congénito de proteína C |
| SEQ3521 | Deficiência de Plasminogénio tipo 1 |
| SEQ3361 | Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1A |
| SEQ3362 | Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1B |
| SEQ3363 | Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1C |
| SEQ3031 | Coproporfiria hereditária |
| SEQ2941 | Síndrome de Cohen, mutação c.3348_3349delCT no gene VPS13B |
| SEQ2942 | Síndrome de Cohen |
| SEQ2831 | Síndrome de Chediak-Higashi |
| SEQ2661 | Síndrome de Camurati-Engelmann |
| SEQ2326 | Doença de Blackfan-Diamond |
| SEQ2327 | Doença de Blackfan-Diamond |
| SEQ2328 | Doença de Blackfan-Diamond |
| SEQ2329 | Doença de Blackfan-Diamond |
| SEQ2321 | Doença de Blackfan-Diamond |
| SEQ2322 | Doença de Blackfan-Diamond |
| SEQ2323 | Doença de Blackfan-Diamond |
| SEQ2324 | Doença de Blackfan-Diamond |
| SEQ2325 | Doença de Blackfan-Diamond |
| SEQ2291 | Síndrome de Bernard-Soulier |
| SEQ2292 | Síndrome de Bernard-Soulier |
| SEQ2293 | Síndrome de Bernard-Soulier |
| SEQ2295 | Beta-Cistationina sintetase, Mutação Ile278Thr e Gly3076Ser no gene CBS |
| SEQ2301 | Beta-Talassemia |
| SEQ2015 | Síndrome autoinflamatório familiar tipo Behcer-like |
| SEQ1991 | Síndrome ATR-X |
| SEQ1710 | Hemofilia A |
| SEQ1721 | Angiopatia Amieloide Cerebral Hereditária |
| SEQ1722 | Angiopatia Amieloide Cerebral Hereditária |
| SEQ1708 | Hemofilia A |
| SEQ1709 | Hemofilia B |
| SEQ1644 | Anemia Diseritropoiética Congénita tipo 3 |
| SEQ1651 | Anemia hemolítica por défice de hexoquinase |
| SEQ1655 | Anemia Ferropenica refratária à reposição de de ferro (IRIDA) |
| SEQ1661 | Síndrome de Anemia megaloblástica sensível à tiamina |
| SEQ1681 | Anemia sideroblástica ligada ao X |
| SEQ1633 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1634 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1637 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1641 | Anemia Diseritropoiética Congénita |
| SEQ1642 | Anemia Diseritropoiética Congénita tipo 1 |
| SEQ1643 | Anemia Diseritropoiética Congénita tipo 2 |
| SEQ1626 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1627 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1628 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1629 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1630 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1631 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1632 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1611 | Anemia de células falciformes |
| SEQ1621 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1622 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1624 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1625 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1471 | Alfa-Talassemia |
| SEQ1491 | Depósito de Glicogénio por deficiência de fosfofrutoquinase muscular |
| SEQ1347 | Predisposição a patologias mielóides |
| SEQ1348 | Predisposição a hemopatias pediátricas |
| SEQ1349 | Síndromes hereditários com falência da medula óssea |
| SEQ1350 | Anemia congénita de Blackfan-Diamond e diagnóstico diferencial |
| SEQ1311 | Acidúria Orótica Hereditária |
| SEQ1267 | Síndrome de Acidémia mevalónica, porokeratosis 3, hiper IgD |
| SEQ1259 | Acidémia metilmalónica - homocistinúria tipo cbl C, mutação c.271dupA no gene MMACHC |
| SEQ1260 | Acidémia metilmalónica - homocistinúria tipo cbl C |
| SEQ1261 | Acidémia metilmalónica - homocistinúria , tipo cbl F |
| SEQ1221 | Aceruloplasminemia |
| SEQ1084 | Síndrome de Noonan |
| SEQ1076 | Eritrocitosis familiar/hereditária |
| SEQ1021 | 6-Mercaptonuria (Deficiência de Tiopurina S-Metiltransferasa ) |
| PRE7002 | Síndrome de Noonan / Síndrome de Noonan-like / Síndrome de Costello / Síndrome Cardio-facio-cutâneo / Síndrome de Legius |
| MLP3501 | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
| MLP3401 | Teleangiectasia Hemorrágica Hereditária, Hipertensão Pulmonar Primária |
| MLP3021 | Porfirias |
| MLP2961 | Síndrome de Peutz-Jeghers |
| MLP1471 | Síndrome de Cohen |
| MLP1221 | Beta talassemia |
| MLP1241 | Doença de Blackfan-Diamond |
| MLP1096 | Anemia de Fanconi tipo A |
| MLP1041 | Alfa talassemia |
| EXN1149 | Predisposição a patologias mielóides |
| EXN1150 | Diátese hemorrágica |
| EXN1141 | Anemia hemolítica hereditária |
| EXN1120 | Síndromes hereditários com falência da medula óssea |
| EXN1110 | Síndrome de Hermansky‐Pudlak |
| EXN1039 | Neutropenia congénita sindrómica e não sindrómica |
| EXN1040 | Anemia congénita de Blackfan-Diamond |
| EXN1032 | Malformações vasculares |
| EXN1010 | Alterações mitocondriais secundárias a mutações do DNA nuclear |
| As referências SEQ correspondem a estudos realizados utilizando o NIMSeq® | |
| As referências EXN correspondem a estudos realizados com ExoNIM® | |
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