Referência |
Doença |
|---|---|
| MLP3706 | 25 |
| MLP3705 | 25 |
| MLP3704 | 25 |
| MLP2302 | 25 |
| MLP1123 | 25 |
| CGH5002 | 30 |
| SEQ1116 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
| MLP1025 | Síndrome de Sotos |
| EXN1181 | Hernia diafragmática |
| SEQ1093 | Encefalopatia epilética de início precoce tipo 27 |
| TRP1501 | Síndrome de X frágil |
| SEQ1101 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ1103 | Anoftalmia, microftalmia e disgenesia do segmento anterior do olho |
| SEQ1104 | Cataratas Congénitas |
| SEQ1100 | Síndrome de Stickler |
| SEQ9651 | Síndrome de Waardenburg |
| SEQ9655 | Síndrome de Weaver |
| SEQ9318 | Transtorno do neurodesenvolvimento com hipotonia, convulsões e ausência da linguagem |
| SEQ9051 | sgSíndrome de Sotos |
| SEQ9055 | Síndrome de Sotos e síndromes relacionados |
| SEQ9307 | Síndrome de Treacher-Collins 1 |
| SEQ8971 | Síndrome de Schaaf-Yang |
| SEQ8980 | Síndrome de Seckel |
| SEQ9011 | Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 |
| SEQ8921 | Síndrome de Rett |
| SEQ8923 | Raquitismo hipofosfatémico, ligado ao X |
| SEQ8925 | Raquitismo dependente da vitamina D |
| SEQ8930 | Síndrome de Robinow |
| SEQ8951 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
| SEQ8960 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
| SEQ8915 | Síndrome de regressão caudal |
| SEQ8919 | Défice intelectual, autossómico recessivo 41 |
| SEQ8461 | Pseudohipoparatiroidismo |
| SEQ8491 | Síndrome de Pterigium (Formas Letais) |
| SEQ8492 | Síndrome de Pterigium (Formas Letais) |
| SEQ8493 | Síndrome de Pterigium (Formas Letais) |
| SEQ8415 | Apêndice pré-auricular |
| SEQ8421 | Síndrome de Prune Belly |
| SEQ8431 | Pseudoacondroplasia |
| SEQ8401 | Síndrome de Proteus |
| SEQ8291 | Picnodisostose |
| SEQ8301 | Pés tortos devido a mutação pontual no gene PITX1 |
| SEQ8311 | Piebaldismo |
| SEQ8331 | Síndrome de Pitt-Hopkins |
| SEQ8251 | Síndrome de Perlman |
| SEQ8261 | Peters, anomalia |
| SEQ8262 | Peters, anomalia |
| SEQ8271 | Síndrome de Peters-plus |
| SEQ8222 | Síndrome de Partington |
| SEQ8232 | Doença de Pelizaeus - Merzbacher |
| SEQ7841 | Síndrome Oto-facio-cervical |
| SEQ7851 | Síndrome de Oto-palato-digital tipo 2 |
| SEQ7797 | Osteogénese Imperfeita tipo VIII |
| SEQ7798 | Osteogénese Imperfeita, Tipo IX |
| SEQ7799 | Osteogénese imperfeita, tipo XI |
| SEQ7793 | Osteogénese Imperfeita |
| SEQ7795 | Osteogénese Imperfeita tipo IIB |
| SEQ7796 | Osteogénese Imperfeita tipo VIII |
| SEQ7781 | Síndrome de Opitz-Kaveggia |
| SEQ7791 | Osteogénese Imperfeita |
| SEQ7792 | Osteogénese Imperfeita |
| SEQ7762 | Síndrome de Omenn |
| SEQ7763 | Síndrome de Omenn |
| SEQ7764 | Síndrome de Omenn |
| SEQ7771 | Síndrome de Opitz |
| SEQ7751 | Síndrome de Ohdo tipo SBBYS |
| SEQ7541 | Síndrome de Noonan-like |
| SEQ7542 | Síndrome de Noonan-like |
| SEQ7535 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7536 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7537 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7531 | Rasopatias (incluindo síndrome de Noonan) |
| SEQ7532 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7533 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7534 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7505 | Doença de Niemann-Pick (tipos C e D) |
| SEQ7511 | Síndrome de Nijmegen |
| SEQ7512 | Síndrome de Nijmegen |
| SEQ7501 | Doença de Niemann-Pick |
| SEQ7502 | Doença de Niemann-Pick (Tipo A e B) |
| SEQ7503 | Doença de Niemann-Pick (tipo C1 e D) |
| SEQ7504 | Doença de Niemann-Pick (tipo C2) |
| SEQ7491 | Neuropatia axonal gigante |
| SEQ7412 | Doença de Nasu-Hakola |
| SEQ7413 | Doença de Nasu-Hakola /Osteodisplasia poliquística lipomembranosa com leucoencefalopatia esclerótica |
| SEQ7247 | Mucopolissacaridose tipo IIID |
| SEQ7248 | Mucopolissacaridose tipo IV B |
| SEQ7249 | Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) |
| SEQ7401 | Síndrome de Nail Patella |
| SEQ7411 | Doença de Nasu-Hakola |
| SEQ7241 | Mucopolissacaridose |
| SEQ7242 | Mucopolissacaridose Tipo 1H, 1S (Síndrome de Hurler ) |
| SEQ7243 | Mucopolissacaridose Tipo II (Síndrome de Hunter) |
| SEQ7245 | Mucopolissacaridose Tipo IIIB (Síndrome de Sanfilippo B) |
| SEQ7246 | Mucopolissacaridose Tipo IIIC (Síndrome de Sanfilippo C) |
| SEQ7221 | Síndrome de Muckle-Wells |
| SEQ7211 | Síndrome de Mowat-Wilson |
| SEQ7131 | Síndrome miasténico congénito |
| SEQ7132 | Síndrome miasténico congénito |
| SEQ7138 | Microcefalia primária |
| SEQ7104 | Síndrome de Marfan |
| SEQ7105 | Síndrome de Marshall-Smith |
| SEQ7111 | Síndrome de McCune-Albright |
| SEQ7121 | Síndrome de MENKES |
| SEQ7125 | Síndrome de Meckel |
| SEQ6972 | Lisencefalia |
| SEQ6982 | Lisencefalia ligada ao X |
| SEQ6985 | Lisencefalia |
| SEQ6991 | Síndrome de Loeys-Dietz |
| SEQ6993 | Síndrome de Loeys-Dietz |
| SEQ6994 | Malformações glomuvenosas |
| SEQ7102 | Síndrome de Marfan |
| SEQ6957 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6958 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6959 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6960 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6971 | Lisencefalia |
| SEQ6952 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6953 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6954 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6955 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6956 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6821 | Síndrome de Larsen |
| SEQ6841 | Síndrome de Leopard |
| SEQ6842 | sgSíndrome de Leopard |
| SEQ6615 | Síndrome de Klippel-Feil |
| SEQ6621 | Doença de Krabbe |
| SEQ6811 | Síndrome de Laron |
| SEQ6602 | Síndrome de Kabuki |
| SEQ6606 | Síndrome de Kabuki |
| SEQ6611 | Síndrome de Kallman tipo I |
| SEQ6612 | Síndrome de Kallman tipo II |
| SEQ6613 | Síndrome de Kallman tipo II |
| SEQ6601 | Síndrome de Kabuki |
| SEQ6295 | Osteogénese Imperfeita tipo V |
| SEQ6165 | Ictiose Congénita autossómica recessiva |
| SEQ6166 | Ictiose Congénita autossómica recessiva |
| SEQ6167 | Ictiose Congénita autossómica recessiva |
| SEQ6174 | Ictiose congénita tipo Harlequim |
| SEQ6161 | Ictiose Congénita autossómica recessiva |
| SEQ6162 | Ictiose Congénita autossómica recessiva |
| SEQ6163 | Ictiose Congénita autossómica recessiva |
| SEQ6164 | Ictiose Congénita autossómica recessiva |
| SEQ6121 | Síndrome de Holt-Oram |
| SEQ6131 | Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintase |
| SEQ6132 | Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintase |
| SEQ6151 | Hutchinson-Gilford Progeria |
| SEQ6108 | Holoprosencefalia |
| SEQ6110 | Holoprosencefalia |
| SEQ6111 | Holoprosencefalia |
| SEQ6113 | Holoprosencefalia |
| SEQ6114 | Holoprosencefalia |
| SEQ6115 | Holoprosencefalia |
| SEQ6102 | Holoprosencefalia |
| SEQ6103 | Holoprosencefalia |
| SEQ6104 | Holoprosencefalia |
| SEQ6105 | Holoprosencefalia |
| SEQ6106 | Holoprosencefalia |
| SEQ6078 | Hipofosfatasia |
| SEQ6081 | Hipofosfatasia |
| SEQ6091 | Hiposfofatemia dominante com Nefrolitiase ou Osteoporose |
| SEQ6095 | Hipoplasia dérmica focal |
| SEQ6101 | Holoprosencefalia |
| SEQ6071 | Hipocondroplasia |
| SEQ6072 | Hipocondroplasia |
| SEQ6074 | Hipocondroplasia, mutação c.1138G>A/C e c.1620C>A/G no gene FGFR3 |
| SEQ6045 | Hiperhomocisteinemia |
| SEQ6051 | Hiperprolinemia tipo II |
| SEQ6022 | Hiperfeninalaninemia por Deficiência de BH4 |
| SEQ6029 | Hiperhomocisteinemia |
| SEQ6011 | Hiperekplexia ou doença de Startle |
| SEQ6012 | Hiperekplexia ou doença de Startle |
| SEQ6013 | Hiperekplexia ou doença de Startle |
| SEQ5961 | Heterotopía Periventricular ligado ao cromossoma X |
| SEQ5968 | Hidranencefalia e Microlisencefalia |
| SEQ5971 | Hidrocefalia ligada ao X |
| SEQ5981 | Síndrome de Hidroletal |
| SEQ5943 | Heterotaxia |
| SEQ5944 | Heterotaxia |
| SEQ5945 | Heterotaxia |
| SEQ5948 | Heterotaxia e situs inversus |
| SEQ5951 | Heterotopia nodular periventricular |
| SEQ5926 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5927 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5928 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5929 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5930 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5941 | Heterotaxia |
| SEQ5921 | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 |
| SEQ5922 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5924 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5925 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5911 | Hemiplegia alternante da infância Tipo 1 |
| SEQ5912 | Hemiplegia alternante da infância Tipo 2 |
| SEQ5751 | Síndrome de Griscelli tipo 1 |
| SEQ5741 | Síndrome de Gorlin |
| SEQ5742 | Síndrome de Gorlin |
| SEQ5641 | Galactosemia |
| SEQ5651 | Galactosialidose |
| SEQ5661 | Gangliosidose GM1 tipo 1 |
| SEQ5671 | Síndrome de GAPO |
| SEQ5551 | Fibrodisplasia ossificante progressiva |
| SEQ5561 | Fibrodisplasia ossificante progressiva |
| SEQ5431 | Fructosemia |
| SEQ5511 | Factor V (Leiden) |
| SEQ5521 | Síndrome de Fanconi-Bickel |
| SEQ5531 | Síndrome de Feingold |
| SEQ5427 | Síndrome de Floating-Harbour |
| SEQ5292 | Exostose Múltipla |
| SEQ5281 | Esclerosteose |
| SEQ5291 | Exostose Múltipla |
| SEQ5191 | Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3 |
| SEQ5201 | Epilepsia Neonatal Benigna Familiar |
| SEQ5202 | Epilepsia Neonatal Benigna Familiar |
| SEQ5162 | Epilepsia Generalizada com crises febris plus (GEFS) |
| SEQ5164 | Epilepsia Generalizada com crises febris plus (GEFS) |
| SEQ5171 | Epilepsia lateral do lóbulo temporal, autossómica dominante |
| SEQ5181 | Epilepsia mioclónica juvenil |
| SEQ5182 | Epilepsia mioclónica juvenil |
| SEQ5151 | Epilepsia Frontal Noturna autossómica Dominante |
| SEQ5152 | Epilepsia Frontal Noturna autossómica Dominante |
| SEQ5153 | Epilepsia Frontal Noturna autossómica Dominante |
| SEQ5154 | Epilepsia Frontal Noturna autossómica Dominante |
| SEQ5155 | Epilepsia Frontal Noturna autossómica Dominante |
| SEQ5161 | Epilepsia Generalizada com crises febris plus (GEFS) |
| SEQ5121 | Epidermólise Bolhosa Simples com Distrofia Muscular |
| SEQ5131 | Epilepsia dependente da Piridoxina |
| SEQ5132 | Epilepsia dependente da Piridoxina |
| SEQ5139 | Epilepsia focal com dificuldades na linguagem |
| SEQ5141 | Epilepsia Focal familiar com focos variáveis |
| SEQ5093 | Epidermólise Bolhosa Distrófica |
| SEQ5041 | Doença de músculo-olho-cérebro |
| SEQ4982 | Encefalopatia por glicina / Hiperglicemia não cetótica |
| SEQ4983 | Encefalopatia por glicina / Hiperglicemia não cetótica |
| SEQ4984 | Encefalopatia por glicina / Hiperglicemia não cetótica |
| SEQ4963 | Encefalopatia Epilética Infantil Precoce |
| SEQ4964 | Encefalopatia Epilética Infantil Precoce 9 (Dravet like,EIEE) |
| SEQ4981 | Encefalopatia por glicina / Hiperglicemia não cetótica |
| SEQ4945 | Encefalopatia da Substância Branca Evanescente |
| SEQ4946 | Encefalopatia da Substância Branca Evanescente |
| SEQ4961 | Encefalopatia Epilética Infantil Precoce |
| SEQ4962 | Encefalopatia Epilética Infantil Precoce |
| SEQ4941 | Encefalopatia da Substância Branca Evanescente, Mutação p.Arg113His no gene EIF2B5 |
| SEQ4942 | Encefalopatia da Substância Branca Evanescente |
| SEQ4943 | Encefalopatia da Substância Branca Evanescente |
| SEQ4944 | Encefalopatia da Substância Branca Evanescente |
| SEQ4913 | Encefalopatia epiléptica infantil de início precoce |
| SEQ4901 | Nanismo Microcefálico Osteodisplásico Primordial tipo 2 |
| SEQ4911 | Encefalopatia Epilética Infantil Tipo 5 |
| SEQ4851 | Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica e Fenda Palatina tipo 3 (sídrome EEC Tipo 3) |
| SEQ4594 | Distrofia torácica asfixiante do recém-nascido (Síndrome de Jeune) |
| SEQ4598 | Síndrome de Donnai-Barrow |
| SEQ4601 | Síndrome de Dravet (Epilepsia mioclónica grave da infância) |
| SEQ4611 | Síndrome de Duane |
| SEQ4631 | Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen |
| SEQ4591 | Distrofia torácica asfixiante do recém-nascido (Síndrome de Jeune) |
| SEQ4592 | Distrofia torácica asfixiante do recém-nascido (Síndrome de Jeune) |
| SEQ4593 | Distrofia torácica asfixiante do recém-nascido (Síndrome de Jeune) |
| SEQ4571 | Distrofia retiniana de cones e bastonetes |
| SEQ4346 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4347 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4348 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4341 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4342 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4343 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4344 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4345 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4313 | Displasia Frontonasal Tipo 3 |
| SEQ4321 | Displasia geleofísica |
| SEQ4327 | Displasia septoóptica |
| SEQ4329 | Displasia septoóptica |
| SEQ4331 | Displasia Tanatofórica tipo I e tipo II |
| SEQ4312 | Displasia Frontonasal Tipo 2 |
| SEQ4304 | Displasia Espondilometafisária com imunodeficiência combinada |
| SEQ4305 | Displasia espondiloepifisária tipo Kimberley/ Displasia espondilometafisária tipo aggrecan/ Osteocondrite dissecante familiar |
| SEQ4307 | Displasia espondilometafisária |
| SEQ4292 | Displasia Epifisária Múltipla tipo 1 |
| SEQ4293 | Displasia Epifisária Múltipla tipo 1 |
| SEQ4294 | Displasia Epifisária Múltipla tipo 4 |
| SEQ4301 | Displasia Espondiloepifisária Congénita |
| SEQ4302 | Displasia Espondiloepifisária ligada ao X |
| SEQ4285 | Displasia disegmentaria tipo Silverman Handmaker /Síndrome de Schwart-Jampel |
| SEQ4291 | Displasia Epifisária Múltipla tipo 1 |
| SEQ4222 | Displasia Campomelica |
| SEQ4251 | Displasia Craneofrontonasal |
| SEQ4261 | Displasia Diastrófica |
| SEQ4201 | Disostose acrofacial pós-axial - Síndrome de Miller |
| SEQ4211 | Disostose espondilo-costal autossómica dominante |
| SEQ4221 | Disostose mandibulofacial |
| SEQ4172 | Disgenesia Gonadal (mulher XY) (Síndrome de Swyer) |
| SEQ4173 | Disgenesia Gonadal (mulher XY) (Síndrome de Swyer) |
| SEQ4141 | Discondroesteose de Leri-Weill (LWD) |
| SEQ4081 | Diarreia congénita com Má Absorção devido a Insuficiência celular enteroendócrinas |
| SEQ4091 | Diarreia Congénita com perda de Cloro |
| SEQ4101 | Diarreia Intratável Congénita Familiar com anomalias epiteliais |
| SEQ4111 | Digenesia ovárica |
| SEQ4112 | Digenesia ovarica |
| SEQ4061 | Diabetes mellitus neonatal permanente |
| SEQ4062 | Diabetes mellitus neonatal transitória |
| SEQ4063 | Diabetes mellitus neonatal transitória |
| SEQ4064 | Diabetes mellitus neonatal transitória |
| SEQ4001 | Dentinogénese imperfeita, Shields tipo 2 |
| SEQ4011 | Síndrome de Desbuquois |
| SEQ4012 | Desbuquois, síndrome |
| SEQ4021 | Desmielinização cerebral devido a uma deficiência de metionina adenosil-transferase |
| SEQ3951 | Défice parcial de metilmalonil-CoA mutase, mutação c.322C>T no gene MUT |
| SEQ3911 | Défice familiar de LCAT (Lecitina-colesterol aciltransferase) |
| SEQ3921 | Défice intelectual autossómico dominante não sindrómico |
| SEQ3931 | Défice intelectual grave e Paraparesia espástica progressiva |
| SEQ3941 | Défice intelectual ligado ao X - hipoplasia cerebelar |
| SEQ3872 | Disfunção do metabolismo do surfactante pulmonar |
| SEQ3873 | Disfunção do metabolismo do surfactante pulmonar |
| SEQ3875 | Disfunção do metabolismo do surfactante pulmonar |
| SEQ3876 | Disfunção do metabolismo do surfactante pulmonar |
| SEQ3881 | Défice de Zinco, infantil, transitório |
| SEQ3841 | Défice de proteína trifuncional mitocondrial |
| SEQ3851 | Défice de semialdeído succínico deshidrogenase |
| SEQ3861 | Défice de succinil-CoA acetoacetato transferase |
| SEQ3781 | Deficiência de creatinina |
| SEQ3683 | Défice de carnitina-palmitoil transferase II |
| SEQ3711 | Défice de enzima bifuncional |
| SEQ3721 | Défice de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase |
| SEQ3641 | Défice de acil-CoA deshidrogenase de cadena curta |
| SEQ3680 | Défice de carnitina-palmitoil transferase |
| SEQ3681 | Défice de carnitina-palmitoil transferase |
| SEQ3581 | Deficiência do transporte de glicose tipo 1 |
| SEQ3591 | Défice isolado de hormona do crecimento tipo IB |
| SEQ3611 | Défice congénito de proteína C |
| SEQ3621 | Défice de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa, mutação p.Glu510Gln no gene HADHA |
| SEQ3622 | Défice de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa |
| SEQ3631 | Défice de acil-CoA deshidrogenase de cadeia longa |
| SEQ3541 | Deficiência de Sulfito Oxidase provocada pela deficiência do cofator molibdénio |
| SEQ3551 | Deficiência de xantina desidrogenase |
| SEQ3561 | Deficiência do antagonista do receptor da interleucina 1 |
| SEQ3511 | Deficiência da enzima ACYL-CoA desidrogenase |
| SEQ3411 | Deficiência congénita de lactase, Mutação c.4170T>A (p.Tyr1390Ter) no gene LCT |
| SEQ3412 | Deficiência congénita de lactase |
| SEQ3361 | Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1A |
| SEQ3362 | Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1B |
| SEQ3363 | Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1C |
| SEQ3371 | Cardiopatias Congénitas |
| SEQ3401 | Deficiência Congénita de Sacarase-isomaltase |
| SEQ3113 | Craniossinostose tipo 3 |
| SEQ3131 | Síndrome de Crouzon com Acantose Nigricans, mutação p.Ala391Glu do gene FGFR3 |
| SEQ3132 | Síndrome de Crouzon com Acantose Nigricans |
| SEQ3141 | Síndrome de Crouzon |
| SEQ3351 | Doença de Darier |
| SEQ3081 | Síndrome de Costello |
| SEQ3101 | Craniossinostose |
| SEQ3111 | Craniossinostose tipo 1 |
| SEQ3112 | Craniossinostose tipo 2 |
| SEQ3061 | Síndrome de Cornelia de Lange |
| SEQ3062 | Síndrome de Cornelia de Lange |
| SEQ3063 | Síndrome de Cornelia de Lange |
| SEQ3064 | Síndrome de Cornelia de Lange |
| SEQ3021 | Convulsões neonatais-infantis benignas familiais |
| SEQ3022 | Convulsões neonatais-infantis benignas familiais |
| SEQ3023 | Convulsões neonatais-infantis benignas familiais |
| SEQ3024 | Convulsões neonatais-infantis benignas familiais |
| SEQ2992 | Condrodisplasia punctata |
| SEQ2993 | Condrodisplasia punctata ligada ao X dominante |
| SEQ2994 | Condrodisplasia Punctata, tipo Rizomélico |
| SEQ3001 | Condrodisplasia tipo Blomstrand |
| SEQ3011 | Síndrome de Contracturas congénitas letais tipo 1 |
| SEQ2971 | Condrodisplasia com luxações articulares congénitas |
| SEQ2981 | Condrodisplasia Metafisária tipo Schmid |
| SEQ2991 | Condrodisplasia punctata ligada ao X recessiva |
| SEQ2923 | Síndrome de Cockayne |
| SEQ2931 | Síndrome de Coffin-Lowry |
| SEQ2941 | Síndrome de Cohen, mutação c.3348_3349delCT no gene VPS13B |
| SEQ2942 | Síndrome de Cohen |
| SEQ2893 | Citrulinemia de início tardio tipo II |
| SEQ2901 | Síndrome de CK |
| SEQ2911 | Doença de Coats |
| SEQ2921 | Síndrome de Cockayne |
| SEQ2922 | Síndrome de Cockayne |
| SEQ2891 | Citrulinemia |
| SEQ2892 | Citrulinemia clássica |
| SEQ2821 | Síndrome de CHARGE |
| SEQ2831 | Síndrome de Chediak-Higashi |
| SEQ2841 | Síndrome de CHILD |
| SEQ2851 | Síndrome de Chudley-McCullough |
| SEQ2861 | Síndrome de Cinca (Doença inflamatória multissistémica infantil) |
| SEQ2761 | Síndrome de Char |
| SEQ2691 | Síndrome de Cantú |
| SEQ2711 | Síndrome de Cardio-facio-cutâneo |
| SEQ2651 | Síndrome de Camptodactilia-artropatia-coxa vara-pericardite |
| SEQ2661 | Síndrome de Camurati-Engelmann |
| SEQ2681 | Doença de Canavan |
| SEQ2601 | Síndrome de C |
| SEQ2403 | Braquidactilia tipo E |
| SEQ2404 | Braquidactilia tipo E |
| SEQ2405 | Síndrome de Braquidactilia e défice intelectual |
| SEQ2411 | Braquiolmia tipo 3 |
| SEQ2421 | Síndrome de BRESEK |
| SEQ2431 | Síndrome de Bruck |
| SEQ2361 | Síndrome de Bloom |
| SEQ2371 | Síndrome de BNAR |
| SEQ2381 | Síndrome de Branquio-oculo-facial |
| SEQ2391 | Síndrome de Branquio-oto-renal Tipo 1 |
| SEQ2401 | Braquidactilia tipo B2 |
| SEQ2402 | Braquidactilia tipo E |
| SEQ2271 | Síndrome de Beals (Aracnodactilia Contractural Congénita) |
| SEQ2281 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
| SEQ2241 | Síndrome de Bartsocas-Papas |
| SEQ2041 | Síndrome de Axenfeld-Riegeer tipo1 |
| SEQ2043 | Síndrome de Axenfeld-Riegeer tipo3 |
| SEQ2015 | Síndrome autoinflamatório familiar tipo Behcer-like |
| SEQ1982 | Atrofia Óptica Dominante Tipo 1 |
| SEQ1983 | Atrofia Óptica Dominante Tipo 3 |
| SEQ1984 | Atrofia Óptica Tipo 7 |
| SEQ1991 | Síndrome ATR-X |
| SEQ2001 | Autismo ligado ao cromossoma X |
| SEQ1961 | Ataxia-Telangiectasia like |
| SEQ1929 | Ataxia Espinocerebolosa tipo 28 |
| SEQ1951 | Ataxia-Telangiectasia |
| SEQ1841 | Artrogripose distal tipo 2A |
| SEQ1842 | Artrogripose distal tipo 2B |
| SEQ1844 | Artrogripose distal tipo 7 |
| SEQ1851 | Artropatia pseudo-reumatóide progressiva infantil |
| SEQ1861 | Síndrome de Asperger ligado ao cromossoma X |
| SEQ1791 | Aplasia del perónios - braquidactilia complexa (Síndrome de Du Pan) |
| SEQ1801 | Aplasia mamária isolada |
| SEQ1811 | Argininemia (Défice de Arginase) |
| SEQ1741 | Anoftalmia - microftalmia, isolada |
| SEQ1742 | Anoftalmia - microftalmia, isolada |
| SEQ1771 | Síndrome de Antley-Bixler |
| SEQ1772 | Síndrome de Anttley-Bixler-like, genitaos ambíguos, alterações da esteroidogénese |
| SEQ1781 | Síndrome de Apert, mutações p.Ser252Trp e p.Pro253Arg no gene FGFR2 |
| SEQ1701 | Síndrome de Angelman |
| SEQ1644 | Anemia Diseritropoiética Congénita tipo 3 |
| SEQ1641 | Anemia Diseritropoiética Congénita |
| SEQ1642 | Anemia Diseritropoiética Congénita tipo 1 |
| SEQ1643 | Anemia Diseritropoiética Congénita tipo 2 |
| SEQ1591 | Síndrome de Andermann, mutação c.2436delC no gene SLC12A6 |
| SEQ1601 | Síndrome de Andersen |
| SEQ1535 | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley |
| SEQ1511 | Síndrome de Alport |
| SEQ1513 | Síndrome de Alport |
| SEQ1514 | Síndrome de Alport |
| SEQ1515 | Síndrome de Alport (ligado ao X) |
| SEQ1481 | Síndrome de Allgrove |
| SEQ1431 | Síndrome de Alcardi-Goutieres |
| SEQ1432 | Síndrome de Alcardi-Goutieres |
| SEQ1433 | Síndrome de Alcardi-Goutieres |
| SEQ1434 | Síndrome de Alcardi-Goutieres |
| SEQ1435 | Síndrome de Alcardi-Goutieres |
| SEQ1441 | Doença de Alexander |
| SEQ1395 | Síndrome de Aicardi Goutieres |
| SEQ1400 | Síndrome de Alagille Tipo 1 |
| SEQ1402 | Síndrome de Alagille Tipos 1 e 2 |
| SEQ1412 | Albinismo formas isoladas e sindrómicas |
| SEQ1414 | Albinismo Oculocutâneo tipo II |
| SEQ1415 | Albinismo Oculocutâneo tipo II |
| SEQ1387 | Transtornos congénitos da glicosilação |
| SEQ1389 | Lisencefalia |
| SEQ1390 | Síndrome de miopia de início precoce, arreflexia, dificultade respiratória e disfagia (EMARDD) |
| SEQ1391 | Agenesia renal |
| SEQ1385 | Síndrome de oxidação de ácidos gordos |
| SEQ1386 | Tirosinemia |
| SEQ1373 | Artrogripose |
| SEQ1376 | Défice de coenzima Q10 |
| SEQ1378 | Leucinose |
| SEQ1361 | Doença Adrenocortical nodular pigmentada primária |
| SEQ1362 | Doença Adrenocortical nodular pigmentada primária |
| SEQ1356 | Síndrome de Adams-Oliver |
| SEQ1351 | Síndrome de Adams-Oliver |
| SEQ1352 | Síndrome de Adams-Oliver |
| SEQ1341 | Acrodisostose 1 e 2, com ou sem resistência hormonal |
| SEQ1332 | Acondroplasia, mutações p.Gly375Cys (c.1123G>T), p.Gly380Arg (c.1138G>A e c.1138G>C) no gene FGFR3 |
| SEQ1333 | Acondroplasia |
| SEQ1315 | Acidémia/Acidúria orgânica e deficiência de cobalamina |
| SEQ1321 | Acondrogénese Tipo 1b |
| SEQ1322 | Acondrogénese tipo II |
| SEQ1325 | Alterações no Metabolismo do Folato e Homocisteína |
| SEQ1326 | Deficiência de sulfito oxidase, molibidénio e xantina |
| SEQ1331 | Acondroplasia, Mutação p.Gly380Arg (c.1138G>A y c.1138G>C) no gene FGFR3 |
| SEQ1311 | Acidúria Orótica Hereditária |
| SEQ1291 | Acidúria 2-hidroxiglutárica |
| SEQ1301 | Acidúria Fumárica |
| SEQ1302 | Acidúria Fumárica |
| SEQ1271 | Acidémia Propiónica |
| SEQ1272 | Acidémia Propiónica |
| SEQ1273 | Acidémia Propiónica |
| SEQ1256 | Acidémia Metilmalónica |
| SEQ1257 | Acidémia Metilmalónica |
| SEQ1259 | Acidémia metilmalónica - homocistinúria tipo cbl C, mutação c.271dupA no gene MMACHC |
| SEQ1260 | Acidémia metilmalónica - homocistinúria tipo cbl C |
| SEQ1261 | Acidémia metilmalónica - homocistinúria , tipo cbl F |
| SEQ1263 | Acidémia metilmalónica, sensível à vitamina B12, tipo cbl B |
| SEQ1251 | Acidémia metilmalónica, mutação c.322C>T MUT |
| SEQ1252 | Acidémia Metilmalónica |
| SEQ1253 | Acidémia Metilmalónica |
| SEQ1254 | Acidémia Metilmalónica |
| SEQ1255 | Acidémia Metilmalónica |
| SEQ1225 | Síndrome de cefalopolissindactilia de Greig, síndrome de Pallister-Hall, polidactilia postaxial tipos A e B e polidactilia prefacial tipo IV |
| SEQ1230 | Acidúria glutárica tipo 1, GCDH |
| SEQ1231 | Acidúria glutárica |
| SEQ1233 | Acidúria glutárica tipo 3 |
| SEQ1234 | Acidúria glutárica tipo 4 |
| SEQ1235 | Acidúria glutárica tipo 5 |
| SEQ1089 | Microcefalia com ou sem coriorretinopatia, linfedema ou défice intelectual |
| SEQ1201 | Síndrome de Aarskog |
| SEQ1211 | Abetalipoproteinemia |
| SEQ1084 | Síndrome de Noonan |
| SEQ1087 | GENITÁLIA AMBÍGUA |
| SEQ1088 | Megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia pós-axial, hidrocefalia |
| SEQ1077 | Fenilcetonuria |
| SEQ1073 | Malformação mão/pé e fenda 1 com Surdez neurossensorial |
| SEQ1048 | Ataxia espinocerebeosa |
| SEQ1037 | Hemiplegia alternante da infância |
| SEQ1025 | Síndrome miasténico congénito |
| SEQ1001 | Síndrome 3-M |
| SEQ1002 | Síndrome 3-M |
| SEQ1011 | Síndrome 3-M |
| SEQ1012 | Síndrome 3-M |
| PRE7001 | Rasopatias (incluindo síndrome de Noonan) |
| PRE7002 | Síndrome de Noonan / Síndrome de Noonan-like / Síndrome de Costello / Síndrome Cardio-facio-cutâneo / Síndrome de Legius |
| PRE7003 | Displasias esqueléticas pré-natal |
| PRE6002 | Genitália ambígua |
| MLP3550 | Síndrome de Waardenburg |
| MLP3611 | Síndrome de Williams-Beuren |
| MLP3625 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
| MLP3701 | Síndrome de X-frágil |
| MLP3421 | Síndrome de Treacher Collins 1 |
| MLP3431 | Síndrome de Tricorrinofalángico tipo I / Síndrome de Langer-Giedion |
| MLP3315 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
| MLP3321 | Síndrome de Smith-Magenis |
| MLP3331 | Síndrome de Sotos |
| MLP3341 | Síndrome de Stickler autossómico dominante |
| MLP3131 | Atraso de Crescimento Idiopático |
| MLP3141 | Síndrome de Rett |
| MLP3151 | Síndrome deRubinstein–Taybi |
| MLP3301 | Doença de Segawa |
| MLP3302 | Doença de Segawa / Síndrome de distonia mioclónica 11 |
| MLP3311 | Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel |
| MLP3101 | Resistência ao fator de crescimento insulínico tipo 1 |
| MLP2971 | Síndrome de Pitt-Hopkins/ variante congénita de Rett |
| MLP3001 | Doença de Pompe |
| MLP2931 | Doença de Pelizaeus-Merzbacher / Paraparesia espástica tipo 2 |
| MLP2812 | Osteogénese Imperfeita |
| MLP2831 | Síndrome de Oto facio cervical |
| MLP2751 | Doença de Niemann-Pick tipe C |
| MLP2801 | Síndrome de Opitz |
| MLP2811 | Osteogénese Imperfeita |
| MLP2611 | Exostose Múltipla |
| MLP2701 | Síndrome de Nail Patella |
| MLP2601 | Mucopolissacaridose tipo II ou Síndrome de Hunter |
| MLP2511 | Malformações límbicas |
| MLP2541 | Síndrome de Marfan |
| MLP2542 | Síndrome de Marfan |
| MLP2561 | Síndrome de Menkes |
| MLP2571 | Microftalmia sindrómica tipo 3 |
| MLP2341 | Doença de Krabbe |
| MLP2421 | Malformações cardíacas e de extremidades |
| MLP2431 | Lisencefalia ligada ao X |
| MLP2441 | Síndrome de Loeys-Dietz |
| MLP2250 | Intolerância hereditária à frutose |
| MLP2301 | Síndrome de Kabuki |
| MLP2311 | Síndrome de Kallmann 1 |
| MLP2321 | Síndrome de Kleefstra |
| MLP2131 | Hipofosfatemia ligada ao X |
| MLP2205 | Incontinência Pigmentar |
| MLP2001 | Síndrome de Gorlin |
| MLP1811 | Encefalopatia pela Glicina |
| MLP1821 | Epilepsia do lóbulo temporal lateral autossómica dominante |
| MLP1751 | Síndrome de Dravet (Epilepsia mioclónica grave da infância) |
| MLP1711 | Atrofia óptica |
| MLP1645 | Siíndrome de deleção 1p36 |
| MLP1661 | Síndrome de DiGeorge |
| MLP1665 | Disgenesia gonadal |
| MLP1671 | Displasia branquio-oto-renal |
| MLP1681 | Displasia Campomélica |
| MLP1551 | Síndrome de Cri Du Chat |
| MLP1601 | Défice de acil-CoA deshidrogenase de cadeia longa |
| MLP1611 | Défice de fumarase |
| MLP1631 | Défice do transportador de creatina ligado ao X |
| MLP1641 | Défice do transportador de glucose tipo 1 |
| MLP1471 | Síndrome de Cohen |
| MLP1491 | Convulsões Benignas Neonatais Familares tipo 2/ Epilepsia |
| MLP1501 | Síndrome de Cornelia de Lange |
| MLP1401 | Disgenesia gonadal |
| MLP1211 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Silver Russel |
| MLP1096 | Anemia de Fanconi tipo A |
| MLP1097 | Síndrome de Temple |
| MLP1071 | Síndrome de Angelman / Prader Willi |
| MLP1091 | Ataxia-Telangiectasia |
| MLP1021 | Albinismo Ocular tipo 1 |
| MLP1031 | Albinismo Oculocutâneo tipo II |
| MLP1051 | Síndrome de Alport/ Nefritie hereditária |
| MLP1001 | Síndrome de Aarskog-Scott |
| MLP1011 | Síndrome de Alagille Tipo 1 |
| EXN5006 | Epilepsia Mioclónica Juvenil |
| EXN5007 | Epilepsia associada a alterações neuroMetabólico |
| EXN5008 | Epilepsia generalizada com convulsões febris plus |
| EXN5010 | Epilepsia Focal |
| EXN5011 | Convulsões Neonato-Infantis Benignas Familiares |
| EXN5002 | Encefalopatia epilética infantil de início precoce e/ou espasmos infantis |
| EXN5003 | Epilepsia noturna do lobo frontal |
| EXN5005 | Epilepsia Mioclónica Progressiva |
| EXN1176 | Bafopatias |
| EXN1170 | Braquidactilia e sindactilia |
| EXN1171 | Displasia metafisária |
| EXN1165 | Acidémia/Acidúria orgânica e deficiência de cobalamina |
| EXN1166 | Alteração do metabolismo das purinas e pirimidinas |
| EXN1159 | Leucinose |
| EXN1160 | Síndrome de Klippel-Feil |
| EXN1148 | Síndrome orofaciodigital |
| EXN1144 | Associação VACTERL/VATER e diagnóstico diferencial |
| EXN1136 | Hiperglicinemia não cetótica - encefalopatia por glicina |
| EXN1127 | Síndrome de Waardenburg |
| EXN1129 | Transtornos congénitos da glicosilação |
| EXN1130 | Hipogonadismo gonadotrófico |
| EXN1134 | Deficiência de sulfito oxidase, molibdénio e xantina |
| EXN1135 | Protuberância Pré-auricular |
| EXN1121 | Síndrome de Jarcho Levin e diagnóstico diferencial |
| EXN1124 | Displasia septoóptica |
| EXN1125 | Alterações no metabolismo do Folato e Homocisteína |
| EXN1113 | Hipercalcemia |
| EXN1116 | Síndrome de Meckel |
| EXN1107 | Albinismo |
| EXN1110 | Síndrome de Hermansky‐Pudlak |
| EXN1101 | Síndrome de Adams-Oliver |
| EXN1103 | Síndrome de Alport |
| EXN1106 | Baixa Estatura |
| EXN1093 | Síndrome de Rett/Angelman e diagnóstico diferencial |
| EXN1097 | Miocardiopatias congénitas |
| EXN1088 | Fenda palatina e lábio leporino |
| EXN1091 | Sobre-crescimento e macrocefalia |
| EXN1092 | Hemiplegia alternante da infância |
| EXN1080 | Diarreia congénita ou crónica de início precoce |
| EXN1082 | Malformações dos membros |
| EXN1074 | Défice Intelectual ligado ao cromossoma X |
| EXN1078 | Autismo |
| EXN1062 | Síndrome de Robinow |
| EXN1064 | Disostose facial |
| EXN1065 | Síndrome miasténico congénito |
| EXN1058 | Doenças peroxissomais e lisossomais |
| EXN1060 | Síndrome de Coffin-Lowry |
| EXN1061 | Osteogénese Imperfeita |
| EXN1051 | Artrogripose |
| EXN1054 | Síndrome de Coffin-Siris |
| EXN1055 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
| EXN1044 | Síndrome de Sotos e síndromes relacionados |
| EXN1037 | Síndrome de Donnai-Barrow |
| EXN1038 | Microcefalia e hipoplasia pontocerebelar |
| EXN1034 | Displasia esquelética / Doenças do crescimento |
| EXN1022 | Síndrome de Kabuki e diagnóstico diferencial |
| EXN1023 | Ictiose congénita |
| EXN1007 | Défice Intelectual |
| EXN1012 | Rasopatias (incluindo síndrome de Noonan) |
| EXN1016 | Malformações do desenvolvimento cortical (Lisencefalia, Polimicrogiria, Hidrocefalia, Holoprosencefalia) |
| EXN1001 | ExoNIM® Dirigido a Síndrome de Aicardi Goutieres |
| EXN1005 | Síndrome de Cornelia de Lange e diagnóstico diferencial |
| EXN1006 | Craniossinostose |
| CGH5001 | Análise de microssatélites UPD7 para Síndrome Silver Rusell |
| CGH5015 | Análise de microssatélites para deteção de UPD chr15 para Síndrome de Angelman |
| As referências SEQ correspondem a estudos realizados utilizando o NIMSeq® | |
| As referências EXN correspondem a estudos realizados com ExoNIM® | |
Para a consulta dos genes associados a cada abordagem e do catálogo completo de serviços, dirija-se ao nosso motor de busca de estudos genéticos
