Onco-hematología2019-01-04T13:18:58+01:00

Onco-hematología

A identificação das alterações moleculares presentes nas doenças onco-hematológicas é essencial para confirmar o diagnóstico, estabelecer prognóstico, selecionar o tratamento para cada paciente e realizar o acompanhamento da doença.

A NIMgenetics oferece desde estudos convencionais, como o cariótipo e FISH, a tecnologias mais avançadas como arrays-CGH e painéis NGS para o estudo destas patologias.

KaryoNIM® Leukemia

Plataforma genômica customizada pela NIMGenetics para a identificação de biomarcadores na leucemia linfocítica crônica (LLC), que combina a tecnologia de array- CGH e de SNP-array.

  • O array-CGH demostrou ser a tecnologia mais eficaz neste tipo de leucemia. Aumenta a eficácia diagnóstica em 20% comparado ao FISH. Isto se deve fundamentalmente à maior capacidade de detectar e delimitar as CNVs, uma vez que o array-CGH analisa simultaneamente todo o genoma e não apenas as regiões incluídas nos estudos com FISH.
  • Sua customização específica proporciona cobertura completa tanto para as regiões clássicas como para outros genes de interesse no prognóstico da LLC, mostrando uma elevada capacidade de detecção (130 Kb) em ambos os contextos. Desta forma, os genes incluídos no Cancer Consensus estão totalmente cobertos.
  • Os SNPs proporcionam, adicionalmente, a capacidade de acrescentar informação sobre perdas de heterozigosidade e clonagem.

KaryoNIM® Leukemia facilita o diagnóstico genético mais atualizado da LLC, de acordo com as recomendações internacionais e os laboratórios mais avançados do mundo.

Referencia: ONC1003
Prazo de liberação: 25 dias úteis

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Diagnóstico molecular

A biologia molecular permite determinar a presença e/ou quantificar proteínas de fusão secundárias a rearranjos/translocações cromossômicas e a identificação de mutações em diversos genes envolvidos nas hemopatias malignas

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Diagnóstico citogenético

A citogenética convencional e molecular são as técnicas de primeira escolha no diagnóstico genético e essenciais para a adequada classificação das doenças hematológicas.

O valor dos estudos citogenéticos como biomarcador prognóstico têm sido demonstrado em diversas hemopatias como as leucemias agudas, as síndromes mielodisplásicas, leucemia linfocítica crônica ou mieloma múltiplo, entre outros.

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Diagnóstico por FISH

A citogenética convencional e molecular são as técnicas de primeira escolha no diagnóstico genético e essenciais para a adequada classificação das doenças hematológicas

O valor dos estudos citogenéticos como biomarcador prognóstico têm sido demonstrado em diversas hemopatias como as leucemias agudas, as síndromes mielodisplásicas, leucemia linfocítica crônica ou mieloma múltiplo, entre outros.

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