Serviços de NGS2018-12-28T14:30:06+01:00

Serviços de NGS

A equipe de profissionais da NIMGenetics possui uma vasta experiência em NGS, tanto no âmbito da pesquisa quanto clínico. Oferecemos um serviço de sequenciamento completo e com os mais altos padrões de qualidade que se ajustam as necessidades dos pesquisadores, tanto no processamento da amostra, quanto no rendimento para cada estudo, como nas análises bioinformáticas.

Sequenciamento de exomas completos

O exoma representa o conjunto completo dos éxons do genoma e, ainda que representem apenas de 1 a 2% deste, estima-se que cerca de 85% de todas as mutações responsáveis pelas doenças genéticas ocorrem nos éxons.

A sequência do exoma humano é uma ferramenta poderosa para a identificação de variantes que causam, entre outros, transtornos do desenvolvimento, transtornos neurológicos, transtornos metabólicos congênitos, deficiências visuais hereditárias, síndromes de predisposição ao câncer ou deficiências na produção de células sanguíneas. Adicionalmente, o estudo do exoma aplicado a população permite, ainda que de forma limitada as regiões codificantes, realizar estudos de associação na investigação de doenças de herança complexa.

Característica de nossos sequenciamentos:

  • Alta uniformidade na profundidade do sequenciamento ao longo de todas as regiões codificantes do genoma;
  • Elevada sensibilidade e especifidade na detecção de variantes;
  • Elevada precisão

Análise bioinformática

O pipeline  bioinformático desenvolvido na NIMGenetics proporciona resultados rápidos, confiáveis e de elevada precisão. Utilizamos algoritmos para o controle de qualidade e processamento de leituras, assim como para a detecção de variantes.

O pesquisador poderá definir a dimensão do serviço em função de suas necessidades, tanto o tipo de dados como o grau de análise bioinformática.

Aplicações:

  • Identificação de genes funcionais, biomarcadores e alvos terapêuticos,
  • Detecção de variantes no exoma completo;
  • Estudo de mutações comuns e raras;
  • Busca de genes candidatos.

Entre em contato:

Secuenciación de Genomas Completos

O sequenciamento do genoma completo permite a identificação de biomarcadores de DNA com grande precisão. Entre estes biomarcadores se encontram polimorfismos de um único nucleotídeo (SNPs), inserções e deleções (indels), variantes estruturais e variantes em número de cópia (CNVs).

Análises bioinformáticas

Nossos serviços de bioinformática incluem controles de Qualidade de dados, alinhamento com genoma de referência, estastística de cobertura e profundidade de sequenciamento, chamada e anotação de variantes, anotação funcional de genes alvos e análises do processo de enriquecimento.

Características e vantagens

  • Elevada resolução e precisão, discriminando variações de uma única base,
  • Alta cobertura, permitindo o estudo de variantes de baixa frequência,
  • Exatidão de dados, devido o rigoroso controle de qualidade de todo o processo.

Aplicações:

  • Identificação de genes funcionais, biomarcadores e alvos terapêuticos,
  • Detecção de variantes no genoma completo,
  • Estudo de variantes comuns e raras,
  • Busca de genes candidatos.

Entre em contato:

Sequenciamento de painéis de genes

A NIMGenetics disponibiliza mais 160 painéis para identificar todas as variantes previamente associadas a transtornos genéticos, assim como novas variantes em genes associados a doenças. Além disso, a NIMGenetics oferece a possibilidade de desenhar seus próprios painéis

Característica de nossos sequenciamentos:

  • Alta resolução e precisão;
  • Alta cobertura: identificação de novas variantes e mutações de baixa frequência;
  • Elevada sensibilidade e especifidade na detecção de variantes.

Entre em contato:

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