Estudo de Sanger de mutações pontuais

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O NIMGenetics disponibiliza o Sequenciamento Sanger para o especialista para estudos genéticos em três cenários diferentes:

  • Estudo pós-natal em sangue periférico para sequenciamento total ou parcial do gene solicitado pelo especialista
  • Estudo pré-natal em líquido amniótico ou biópsia de vilosidades coriónicas para a análise de uma variante relatada em algum dos pais e confirmada pela NIMGenetics.
  • Estudos de segregação necessários para determinar o padrão de herança de uma variante identificada no paciente.

 

Os resultados obtidos permitirão excluir ou confirmar a sua associação com o fenótipo.

Tempo de resposta: Consultar.
Referência: Consultar.

Não se esqueça de anexar à amostra o Formulário de pedido e o Termo de Consentimento que encontrará à direita.

 

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