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Referencia

Enfermedad

MLP3704 25
MLP3705 25
MLP1117 25
EXN1211 30
EXN1205 30
EXN1206 30
EXN1207 30
EXN1208 30
EXN1209 30
EXN1210 30
EXN1187 30
MLP1022 síndrome hemolítico urémico
SEQ1106 Amiloidosis Hereditaria
SEQ1096 Síndrome de Senior-Loken
SEQ9380 Von Hippel Lindau
SEQ8452 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1
SEQ8453 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1
SEQ8454 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2
SEQ8455 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2
SEQ8471 Pseudoxantoma Elástico
SEQ8451 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1
SEQ8381 Enfermedad poliquistica renal autosómica recesiva
SEQ8340 Poliquistosis renal PKD1/PKD2
SEQ8338 Enfermedades Quisticas renales
SEQ8321 Síndrome de Pierson
SEQ7771 Síndrome de Opitz
SEQ7418 Nefrosis congenita finlandesa (Sindrome nefrotico tipo 1)
SEQ7401 Síndrome de Nail Patella
SEQ7221 Síndrome de Muckle-Wells
SEQ7125 Síndrome de Meckel
SEQ6091 Hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis u osteoporosis
SEQ5917 Síndrome de Hemolítico Urémico Atípico
SEQ5731 Glucosuria renal
SEQ5695 Síndrome de Gitelman
SEQ5698 Glomerulonefritis focal y segmentaria
SEQ5661 Gangliosidosis GM1 tipo 1
SEQ5691 Síndrome de Gitelman
SEQ5521 Síndrome de Fanconi-Bickel
SEQ5421 Fiebre Mediterránea Familiar
SEQ5425 Fiebre Mediterránea Familiar
SEQ5501 Enfermedad de Fabry
SEQ5411 Fiebre Familiar de Hibernia (Fiebre periódica, autosómica dominante)
SEQ5265 Esclerosis Tuberosa
SEQ5266 Esclerosis Tuberosa
SEQ5267 Esclerosis Tuberosa
SEQ5061 Enfermedad quística medular autosómica dominante
SEQ5062 Enfermedad quística medular autosómica dominante
SEQ4556 Síndrome hemolítico urémico
SEQ3991 Enfermedad de Dent
SEQ3992 Enfermedad de Dent
SEQ3993 Enfermedad de Dent
SEQ3811 Déficit de piruvato carboxilasa
SEQ3721 Déficit de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinasa
SEQ3681 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa
SEQ3683 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II
SEQ3680 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa
SEQ3471 Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa Tipo I
SEQ3363 Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1C
SEQ3361 Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1A
SEQ3362 Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1B
SEQ3081 Síndrome de Costello
SEQ2961 Síndrome de Coloboma-Renal
SEQ2885 Cistinuria
SEQ2821 Síndrome de CHARGE
SEQ2871 Cistinosis
SEQ2872 Cistinuria
SEQ2881 Cistinuria
SEQ2643 Calcinosis, tumoral
SEQ2641 Calcinosis, tumoral
SEQ2642 Calcinosis, tumoral
SEQ2421 Síndrome de BRESEK
SEQ2371 Síndrome de BNAR
SEQ2381 Síndrome de Branquio-oculo-facial
SEQ2391 Síndrome de Branquio-oto-renal Tipo 1
SEQ2311 Síndrome de Birt-Hogg-Dube, mutaciones c.1285delC y c.1285dupC gen FLCN
SEQ2312 Síndrome de Birt-Hogg-Dube
SEQ2263 Síndrome de Bartter tipo 4A
SEQ2265 Síndrome de Bartter tipo 2
SEQ2281 NIMSeq® sg SC CDKN1C gene. Beckwith-Wiedemann syndrome
SEQ2251 Síndrome de Bartter antenatal tipo I
SEQ2261 Síndrome de Bartter
SEQ2011 Enfermedad Autoinmune renal, intersticial, pulmonar y de las articulaciones
SEQ1781 Síndrome de Apert, mutaciones p.Ser252Trp y p.Pro253Arg mediante secuenciación gen FGFR2.
SEQ1578 Amiloidosis familiar
SEQ1571 Amiloidosis Familiar, mutación p.Val50Met (V30M) gen TTR
SEQ1572 Amiloidosis Familiar
SEQ1573 Amiloidosis familiar tipo finlandés
SEQ1514 Síndrome de Alport
SEQ1515 Síndrome de Alport (ligado a X)
SEQ1521 Síndrome de Alstrom
SEQ1511 Síndrome de Alport
SEQ1513 Síndrome de Alport
SEQ1391 Agenesia renal
SEQ1388 Enfermedades renales hereditarias (estudio básico)
SEQ1282 Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica Dominante
SEQ1283 Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica Recesiva
SEQ1281 Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica Dominante
SEQ1072 Síndrome DICER1
SEQ1074 Sindromde de Glow (Mosaicismo Tisular)
MLP3441 Tumor rabdoide maligno
MLP3321 Síndrome de Smith-Magenis
MLP2992 Poliquistosis renal autosómica recesiva
MLP3031 Pseudoxantoma Elástico
MLP3051 Quistes renales y diabetes
MLP2991 Poliquistosis renal autosómica dominante
MLP2801 Síndrome de Opitz
MLP2711 Nefronoftisis 1 / Síndrome de Joubert tipo 4
MLP2701 Síndrome de Nail Patella
MLP2131 Hipofosfatemia ligada a X
MLP1950 Fiebre mediterránea familia
MLP1980 Sindrome Gitelman
MLP1831 Esclerosis tuberosa 1
MLP1832 Esclerosis tuberosa 2
MLP1870 Enfermedad de Fabry
MLP1461 Cistinuria
MLP1231 Síndrome de Birt-Hogg-Dube
MLP1201 Síndrome de Bartter 3
MLP1096 FANCA
MLP1051 Síndrome de Alport/ Nefritis hereditaria
EXN1116 Síndrome de Meckel
EXN1076 Síndrome de Bartter y patologías asociadas a trastornos hidroelectrolíticos
EXN1095 Pseudohipoaldosteronismo
EXN1103 Síndrome de Alport
EXN1119 Síndrome nefrótico
EXN1145 Malformaciones renales
EXN1059 Amiloidosis
Las referencias SEQ corresponden a estudios realizados con NIMSeq®
Las referencias EXN corresponden a estudios realizados con ExoNIM®

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