Referência |
Doença |
|---|---|
| MLP3706 | 25 |
| MLP3705 | 25 |
| MLP3702 | 25 |
| MLP3704 | 25 |
| MLP3106 | 25 |
| MLP1117 | 25 |
| MLP1113 | Amaurose Congénita de Leber |
| SEQ1116 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
| ID6003 | - |
| SEQ1101 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ1102 | Glaucoma |
| SEQ1103 | Anoftalmia, microftalmia e disgenesia do segmento anterior do olho |
| SEQ1104 | Cataratas Congénitas |
| SEQ1094 | Cegueira noturna estacionária |
| SEQ1095 | Síndrome de Bardet-Biedl |
| SEQ1096 | Síndrome de Senior-Loken |
| SEQ1097 | Síndrome de Joubert |
| SEQ1098 | Síndrome de Usher |
| SEQ1100 | Síndrome de Stickler |
| SEQ9691 | Síndrome de Wolfram /Surdez autosómica dominante 6/14/38 |
| SEQ9702 | Polineuropatia autoimune tipo I |
| SEQ9380 | Von Hippel Lindau |
| SEQ9651 | Síndrome de Waardenburg |
| SEQ9661 | Síndrome de Werner |
| SEQ9681 | Doença de Wilson |
| SEQ8910 | Retinoblastoma (hotspots) |
| SEQ8920 | Retinosquisis juvenil |
| SEQ8471 | Pseudoxantoma Elástico |
| SEQ8321 | Síndrome de Pierson |
| SEQ8331 | Síndrome de Pitt-Hopkins |
| SEQ8261 | Peters, anomalia |
| SEQ8262 | Peters, anomalia |
| SEQ8271 | Síndrome de Peters-plus |
| SEQ7781 | Síndrome de Opitz-Kaveggia |
| SEQ7771 | Síndrome de Opitz |
| SEQ7742 | Doença de Oguchi |
| SEQ7751 | Síndrome de Ohdo tipo SBBYS |
| SEQ7721 | Oftalmoplegia externa progressiva |
| SEQ7731 | Oftalmoplegia externa progressiva autossómica dominante |
| SEQ7732 | Oftalmoplegia externa progressiva autossómica dominante |
| SEQ7741 | Doença de Oguchi |
| SEQ7551 | Doença de Norrie |
| SEQ7521 | Nistagmo |
| SEQ7522 | Nistagmo congénito ligado ao X |
| SEQ7401 | Síndrome de Nail Patella |
| SEQ7221 | Síndrome de Muckle-Wells |
| SEQ7211 | Síndrome de Mowat-Wilson |
| SEQ7133 | Microcórnea, coriorretinopatia miopica e telecanthus |
| SEQ7104 | Síndrome de Marfan |
| SEQ7102 | Síndrome de Marfan |
| SEQ6957 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6958 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6959 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6960 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6952 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6953 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6954 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6955 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6956 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6505 | Síndrome de Joubert tipo5 |
| SEQ6506 | Síndrome de Joubert tipo6 |
| SEQ6508 | Síndrome de Joubert tipo 8 |
| SEQ6509 | Síndrome de Joubert tipo 9 |
| SEQ6302 | Síndrome de Joubert Tipo 12 |
| SEQ6303 | Síndrome de Joubert tipo1 |
| SEQ6502 | Síndrome de Joubert tipo2 |
| SEQ6504 | Síndrome de Joubert tipo4 |
| SEQ6301 | Síndrome de Joubert tipo 10 |
| SEQ6131 | Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintase |
| SEQ6132 | Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintase |
| SEQ6045 | Hiperhomocisteinemia |
| SEQ6029 | Hiperhomocisteinemia |
| SEQ5926 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5927 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5928 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5929 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5930 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5921 | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 |
| SEQ5922 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5924 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5925 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5751 | Síndrome de Griscelli tipo 1 |
| SEQ5741 | Síndrome de Gorlin |
| SEQ5742 | Síndrome de Gorlin |
| SEQ5661 | Gangliosidose GM1 tipo 1 |
| SEQ5671 | Síndrome de GAPO |
| SEQ5581 | Fibrose congénita de músculos extraoculares TIPO 3 |
| SEQ5531 | Síndrome de Feingold |
| SEQ5427 | Síndrome de Floating-Harbour |
| SEQ5265 | Esclerosis tuberosa |
| SEQ5266 | Esclerosis tuberosa |
| SEQ5267 | Esclerosis tuberosa |
| SEQ5041 | Doença de músculo-olho-cérebro |
| SEQ4971 | Encefalopatia etilmalónica |
| SEQ4921 | Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) |
| SEQ4922 | Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) |
| SEQ4923 | Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) |
| SEQ4841 | Ectopia Lentis Isolada autossómica Dominante |
| SEQ4842 | Ectopia Lentis isolada autossómica recessiva |
| SEQ4851 | Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica e Fenda Palatina tipo 3 (sídrome EEC Tipo 3) |
| SEQ4598 | Síndrome de Donnai-Barrow |
| SEQ4581 | Distrofia retiniana em favo de mel de Doyne, mutação p.Arg345Trp por sequenciação do gene EFEMP1 |
| SEQ4582 | Distrofia retiniana em favo de mel de Doyne |
| SEQ4571 | Distrofia retiniana de cones e bastonetes |
| SEQ4492 | Distrofia macular da retina tipo 2 |
| SEQ4493 | Distrofia Macular Viteliforme |
| SEQ4494 | Distrofia Macular Viteliforme - forma adulta |
| SEQ4453 | Distrofia da córnea de Reis-Buckler |
| SEQ4454 | Distrofia da córnea polimórfica posterior |
| SEQ4461 | Distrofia de retina de Bothnia |
| SEQ4471 | Distrofia de Sorsby do fundo do olho |
| SEQ4481 | Distrofia Endotelial Hereditária Congénita tipo 2 |
| SEQ4491 | Distrofia macular (Stargardt tipo 3) |
| SEQ4451 | Distrofia da córnea |
| SEQ4452 | Distrofia da córnea de Reis-Buckler, mutações dos codões 124 e 555 do gene TGFBI |
| SEQ4411 | Distiquiase, linfedema e fenda palatina |
| SEQ4327 | Displasia septoóptica |
| SEQ4329 | Displasia septoóptica |
| SEQ4231 | Displasia Cortical Complexa com outras malformações cerebrais |
| SEQ4011 | Síndrome de Desbuquois |
| SEQ3741 | Galactosémia |
| SEQ3071 | Coroideremia |
| SEQ2961 | Síndrome de Coloboma-Renal |
| SEQ2923 | Síndrome de Cockayne |
| SEQ2941 | Síndrome de Cohen, mutação c.3348_3349delCT no gene VPS13B |
| SEQ2942 | Síndrome de Cohen |
| SEQ2911 | Doença de Coats |
| SEQ2921 | Síndrome de Cockayne |
| SEQ2922 | Síndrome de Cockayne |
| SEQ2831 | Síndrome de Chediak-Higashi |
| SEQ2661 | Síndrome de Camurati-Engelmann |
| SEQ2601 | Síndrome de C |
| SEQ2617 | Síndrome de CADASIL |
| SEQ2421 | Síndrome de BRESEK |
| SEQ2381 | Síndrome de Branquio-oculo-facial |
| SEQ2341 | Síndrome de Blau |
| SEQ2351 | Síndrome Blefarofimose-ptose-epicanto inverso |
| SEQ2271 | Síndrome de Beals (Aracnodactilia Contractural Congénita) |
| SEQ2230 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10 |
| SEQ2231 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11 |
| SEQ2232 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 12 |
| SEQ2233 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 13 |
| SEQ2222 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 |
| SEQ2223 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 2 |
| SEQ2224 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 3 |
| SEQ2225 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 4 |
| SEQ2226 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 |
| SEQ2227 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 7 |
| SEQ2228 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 8 |
| SEQ2041 | Síndrome de Axenfeld-Riegeer tipo1 |
| SEQ2043 | Síndrome de Axenfeld-Riegeer tipo3 |
| SEQ2221 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1, mutação p.Met390Arg no gene BBS1 |
| SEQ1981 | Atrofia Óptica |
| SEQ1982 | Atrofia Óptica Dominante Tipo 1 |
| SEQ1983 | Atrofia Óptica Dominante Tipo 3 |
| SEQ1984 | Atrofia Óptica Tipo 7 |
| SEQ1991 | Síndrome ATR-X |
| SEQ1906 | Ataxia Episódica tipo 5 |
| SEQ1907 | Ataxia Episódica tipo 6 |
| SEQ1903 | Ataxia Episódica Tipo 1 |
| SEQ1905 | Ataxia Episódica tipo 2 |
| SEQ1741 | Anoftalmia - microftalmia, isolada |
| SEQ1742 | Anoftalmia - microftalmia, isolada |
| SEQ1661 | Síndrome de Anemia megaloblástica sensível à tiamina |
| SEQ1544 | Amaurose Congénita de Leber |
| SEQ1545 | Amaurose Congénita de Leber |
| SEQ1546 | Amaurose Congénita de Leber |
| SEQ1547 | Amaurose Congénita de Leber |
| SEQ1548 | Amaurose Congénita de Leber |
| SEQ1549 | Amaurose Congénita de Leber |
| SEQ1550 | Amaurose Congénita de Leber |
| SEQ1541 | Amaurose Congénita de Leber, mutação p.Asp226Asn no gene IMPDH1 |
| SEQ1542 | Amaurose Congénita de Leber, mutações nos codões 837, 838 e 839 do gene GUCY2D |
| SEQ1543 | Amaurose Congénita de Leber |
| SEQ1521 | Síndrome de Alstrom |
| SEQ1400 | Síndrome de Alagille Tipo 1 |
| SEQ1402 | Síndrome de Alagille Tipos 1 e 2 |
| SEQ1412 | Albinismo formas isoladas e sindrómicas |
| SEQ1414 | Albinismo Oculocutâneo tipo II |
| SEQ1415 | Albinismo Oculocutâneo tipo II |
| SEQ1337 | Acromatopsia |
| SEQ1338 | Acromatopsia |
| SEQ1339 | Acromatopsia |
| SEQ1340 | Acromatopsia |
| SEQ1334 | Acromatopsia, Mutação c.1148delC gene CNGB3 |
| SEQ1335 | Acromatopsia |
| SEQ1336 | Acromatopsia |
| SEQ1267 | Síndrome de Acidémia mevalónica, porokeratosis 3, hiper IgD |
| SEQ1251 | Acidémia metilmalónica, mutação c.322C>T MUT |
| SEQ1201 | Síndrome de Aarskog |
| SEQ1221 | Aceruloplasminemia |
| SEQ1062 | Retinoblastoma |
| SEQ1047 | Retinite pigmentosa |
| SEQ1032 | Neuro-Oftalmologia |
| SEQ1026 | Lipofuscinose Cerebral |
| SEQ1013 | Malformações venosas mucocutâneas/Glaucoma congénito |
| MLP3550 | Síndrome de Waardenburg |
| MLP3621 | Doença de Wilson |
| MLP3501 | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
| MLP3315 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
| MLP3341 | Síndrome de Stickler autossómico dominante |
| MLP3031 | Pseudoxantoma Elástico |
| MLP3102 | Retinite pigmentosa Autossómica Dominante |
| MLP3111 | Retinite pigmentosa ligada ao X |
| MLP3121 | Retinoblastoma |
| MLP2821 | Síndrome osteoporose - pseudoglioma / Vitreorretinopatia exudativa |
| MLP2801 | Síndrome de Opitz |
| MLP2701 | Síndrome de Nail Patella |
| MLP2711 | Nefronoftise 1 / Síndrome de Joubert tipo 4 |
| MLP2731 | Neurodegeneração com acumulação de ferro no cérebro |
| MLP2521 | Malformações oculares cerebrais |
| MLP2531 | Manutenção mitocondrial |
| MLP2541 | Síndrome de Marfan |
| MLP2542 | Síndrome de Marfan |
| MLP2571 | Microftalmia sindrómica tipo 3 |
| MLP2205 | Incontinência Pigmentar |
| MLP2001 | Síndrome de Gorlin |
| MLP2035 | Nistagmo congenito tipo 1, ligado ao X |
| MLP1831 | Esclerosis tuberosa 1 |
| MLP1832 | Esclerosis tuberosa 2 |
| MLP1721 | Distrofia macular |
| MLP1711 | Atrofia óptica |
| MLP1661 | Síndrome de DiGeorge |
| MLP1471 | Síndrome de Cohen |
| MLP1104 | Síndrome de Usher tipo 2 |
| MLP1081 | Anomalias oftalmogenéticas |
| MLP1021 | Albinismo Ocular tipo 1 |
| MLP1031 | Albinismo Oculocutâneo tipo II |
| MIT1501 | Neuropatia óptica de Leber (LOHN) |
| MIT1502 | Neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa (NARP)/Neuropatia óptica de Leber (LOHN) |
| MLP1001 | Síndrome de Aarskog-Scott |
| MLP1011 | Síndrome de Alagille Tipo 1 |
| EXN1179 | Distrofias de retina ligadas ao X |
| EXN1180 | Cegueira noturna estacionária |
| EXN1168 | Distrofia global da retina |
| EXN1142 | Distrofia macular viteliforme |
| EXN1143 | Atrofia óptica |
| EXN1140 | Neuro-Oftalmologia |
| EXN1127 | Síndrome de Waardenburg |
| EXN1124 | Displasia septoóptica |
| EXN1107 | Albinismo |
| EXN1110 | Síndrome de Hermansky‐Pudlak |
| EXN1102 | Distrofia cristalina de Bietti (BCD) |
| EXN1099 | Distrofia Macular da Carolina do Norte |
| EXN1087 | Glaucoma |
| EXN1090 | Síndrome de Bardet-Biedl |
| EXN1083 | Distrofia macular e Doença de Stargadt |
| EXN1084 | Vitreorretinopatia |
| EXN1085 | Cataratas congénitas |
| EXN1072 | Distrofia Endotelial da Córnea |
| EXN1067 | Lipofuscinose Cerebral |
| EXN1049 | Anoftalmias, Microftalmias e disgenesias do Segmento Anterior do olho |
| EXN1048 | Amaurose Congénita de Leber |
| EXN1037 | Síndrome de Donnai-Barrow |
| EXN1035 | Síndrome de Usher |
| EXN1021 | Síndrome de Joubert |
| EXN1013 | Retinite Pigmentosa |
| EXN1004 | Acromatopsia, Distrofia de Cones e Bastonetes |
| As referências SEQ correspondem a estudos realizados utilizando o NIMSeq® | |
| As referências EXN correspondem a estudos realizados com ExoNIM® | |
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