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Consulta aquí nuestra cartera de servicios de NGS para el diagnóstico genético en neurología

Clasificación

Referencia

Enfermedad

Alteraciones de la sustancia blanca

SEQ4940 Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente
EXN1026/SEQ1014 Leucodistrofias y DD

Demencias

EXN1027/SEQ1015 Alzheimer de inicio precoz y demencias
EXN1086/SEQ1016 Demencia Frontotemporal

Enfermedades musculares congénitas estructurales

EXN1056/SEQ1018 Distrofias musculares
EXN1036/SEQ1017 Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD)
EXN1045/SEQ5021 Miopatías y distrofias musculares
SEQ1042 Miopatías congénitas
EXN1029/SEQ1019 Miopatía congénita de núcleos centrales
EXN1173 Miopatías distales
SEQ7181 Miopatía Multiminicore
SEQ1020 Miopatía por desproporción de fibras y Síndrome de Shprintzen-Goldberg
EXN1019/SEQ4505 Miopatías retráctiles
SEQ7194 Miopatía tipo Bethlem tipo 1
EXN1163/SEQ1044 Miositis por cuerpos de inclusión

Enfermedad de motoneurona y demencia frontotemporal

EXN1077/SEQ1022 Atrofia Muscular Espinal
EXN1043/SEQ1023 ELA/Demencia frontotemporal y síndromes incluidos en el Ddx

Enfermedades neurometabólicas

EXN1136/SEQ4981 Hiperglicemia no cetósica - encefalopatía por glicina
EXN1067/SEQ1026 Lipofuscinosis Cerebral
SEQ6952 Lipofuscinosis neuronal ceroidea
EXN1100/SEQ1379 Enfermedades por trastorno del metabolismo del glucógeno

Enfermedades neuromusculares congénitas

EXN1020/SEQ1024 Canalopatías Neuromusculares
EXN1065/SEQ1025 Miastenia congénita

Miopatías metabólicas

SEQ8132 Parálisis Periódica Hipocaliémica Familiar

Neuropatía hereditaria

EXN1003 /SEQ1027 Charcot-Marie Tooth y neuropatías hereditarias sensitivo-motoras relacionadas
EXN1011 /SEQ1028 Neuropatía Distal Hereditaria
EXN1137/SEQ1029 Neuropatía sensitivo y autonómica

Paraparesia espástica

EXN1025/SEQ1033 Paraplejia Espástica Hereditaria

Trastornos del movimiento

EXN1033 Ataxias
EXN1002 /SEQ1046 Ataxia espinocerebelosa
EXN1068/SEQ1034 Coreoatetosis
EXN1052/SEQ1035 Distonías
EXN1053/SEQ1041 Parkinson
EXN1073 Neuroacantocitosis, Enfermedad de Wilson y Hemocromatosis
EXN1092/SEQ1037 Hemiplejia alternante de la infancia
EXN1057/SEQ1036 Enfermedad de Fahr
EXN1105/SEQ1038 Síndrome de Hipoventilación Central Congénita

Otros trastornos

SEQ2617 Síndrome de CADASIL
EXN1147/SEQ1030 Hipertermia Maligna
EXN1117/SEQ1342 Ictus y Hemiplejia
EXN1155/SEQ1045 Migrañas
EXN1096/SEQ1039 Migraña hemipléjica familiar / ataxia episódica
EXN1140/SEQ1032 Neuro-Oftalmología
EXN1021/SEQ1097 Síndrome de Joubert
Las referencias SEQ corresponden a estudios realizados mediante NIMSeq®
Las referencias EXN corresponden a estudios realizados mediante ExoNIM®

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