Referência |
Doença |
---|---|
SEQ1116 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
MLP1106 | Malformação arteriovenosa |
MLP1108 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
MLP1025 | Síndrome de Sotos |
EXN1181 | Hernia diafragmática |
SEQ1101 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
SEQ1103 | Anoftalmia, microftalmia e disgenesia do segmento anterior do olho |
SEQ1095 | Síndrome de Bardet-Biedl |
SEQ1100 | Síndrome de Stickler |
SEQ9655 | Síndrome de Weaver |
SEQ9051 | sgSíndrome de Sotos |
SEQ9055 | Síndrome de Sotos e síndromes relacionados |
SEQ9307 | Síndrome de Treacher-Collins 1 |
SEQ8971 | Síndrome de Schaaf-Yang |
SEQ8980 | Síndrome de Seckel |
SEQ9011 | Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 |
SEQ8921 | Síndrome de Rett |
SEQ8923 | Raquitismo hipofosfatémico, ligado ao X |
SEQ8925 | Raquitismo dependente da vitamina D |
SEQ8930 | Síndrome de Robinow |
SEQ8951 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
SEQ8960 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
SEQ8915 | Síndrome de regressão caudal |
SEQ8919 | Défice intelectual, autossómico recessivo 41 |
SEQ8491 | Síndrome de Pterigium (Formas Letais) |
SEQ8492 | Síndrome de Pterigium (Formas Letais) |
SEQ8493 | Síndrome de Pterigium (Formas Letais) |
SEQ8415 | Apêndice pré-auricular |
SEQ8421 | Síndrome de Prune Belly |
SEQ8431 | Pseudoacondroplasia |
SEQ8361 | Porfiria Eritropoiética Congénita |
SEQ8401 | Síndrome de Proteus |
SEQ8343 | Polimicrogiria |
SEQ8291 | Picnodisostose |
SEQ8301 | Pés tortos devido a mutação pontual no gene PITX1 |
SEQ8311 | Piebaldismo |
SEQ8331 | Síndrome de Pitt-Hopkins |
SEQ8251 | Síndrome de Perlman |
SEQ8261 | Peters, anomalia |
SEQ8262 | Peters, anomalia |
SEQ8271 | Síndrome de Peters-plus |
SEQ8241 | Síndrome de Pendred |
SEQ8111 | Paralisia Facial Horizontal com Escoliose Progressiva |
SEQ7841 | Síndrome Oto-facio-cervical |
SEQ7851 | Síndrome de Oto-palato-digital tipo 2 |
SEQ7831 | Osteopetrose, autossómica recessiva tipo 5 |
SEQ7836 | Osteopetrose e Doenças da densidade óssea elevada |
SEQ7797 | Osteogénese Imperfeita tipo VIII |
SEQ7798 | Osteogénese Imperfeita, Tipo IX |
SEQ7799 | Osteogénese imperfeita, tipo XI |
SEQ7793 | Osteogénese Imperfeita |
SEQ7795 | Osteogénese Imperfeita tipo IIB |
SEQ7796 | Osteogénese Imperfeita tipo VIII |
SEQ7781 | Síndrome de Opitz-Kaveggia |
SEQ7791 | Osteogénese Imperfeita |
SEQ7792 | Osteogénese Imperfeita |
SEQ7771 | Síndrome de Opitz |
SEQ7751 | Síndrome de Ohdo tipo SBBYS |
SEQ7541 | Síndrome de Noonan-like |
SEQ7542 | Síndrome de Noonan-like |
SEQ7535 | Síndrome de Noonan |
SEQ7536 | Síndrome de Noonan |
SEQ7537 | Síndrome de Noonan |
SEQ7531 | Rasopatias (incluindo síndrome de Noonan) |
SEQ7532 | Síndrome de Noonan |
SEQ7533 | Síndrome de Noonan |
SEQ7534 | Síndrome de Noonan |
SEQ7511 | Síndrome de Nijmegen |
SEQ7512 | Síndrome de Nijmegen |
SEQ7421 | Síndromes Neurofibromatose-like |
SEQ7412 | Doença de Nasu-Hakola |
SEQ7413 | Doença de Nasu-Hakola /Osteodisplasia poliquística lipomembranosa com leucoencefalopatia esclerótica |
SEQ7247 | Mucopolissacaridose tipo IIID |
SEQ7248 | Mucopolissacaridose tipo IV B |
SEQ7249 | Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) |
SEQ7401 | Síndrome de Nail Patella |
SEQ7411 | Doença de Nasu-Hakola |
SEQ7241 | Mucopolissacaridose |
SEQ7242 | Mucopolissacaridose Tipo 1H, 1S (Síndrome de Hurler ) |
SEQ7243 | Mucopolissacaridose Tipo II (Síndrome de Hunter) |
SEQ7245 | Mucopolissacaridose Tipo IIIB (Síndrome de Sanfilippo B) |
SEQ7246 | Mucopolissacaridose Tipo IIIC (Síndrome de Sanfilippo C) |
SEQ7221 | Síndrome de Muckle-Wells |
SEQ7230 | Mucolipidose Tipo IV |
SEQ7231 | Mucolipidose |
SEQ7232 | Mucolipidose |
SEQ7233 | Mucolipidose |
SEQ7211 | Síndrome de Mowat-Wilson |
SEQ7138 | Microcefalia primária |
SEQ7104 | Síndrome de Marfan |
SEQ7105 | Síndrome de Marshall-Smith |
SEQ7111 | Síndrome de McCune-Albright |
SEQ7121 | Síndrome de MENKES |
SEQ7125 | Síndrome de Meckel |
SEQ6972 | Lisencefalia |
SEQ6982 | Lisencefalia ligada ao X |
SEQ6985 | Lisencefalia |
SEQ6991 | Síndrome de Loeys-Dietz |
SEQ6993 | Síndrome de Loeys-Dietz |
SEQ6994 | Malformações glomuvenosas |
SEQ7102 | Síndrome de Marfan |
SEQ6971 | Lisencefalia |
SEQ6932 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 1 |
SEQ6933 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 2 |
SEQ6934 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 3 |
SEQ6935 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 4 |
SEQ6821 | Síndrome de Larsen |
SEQ6841 | Síndrome de Leopard |
SEQ6842 | sgSíndrome de Leopard |
SEQ6615 | Síndrome de Klippel-Feil |
SEQ6811 | Síndrome de Laron |
SEQ6602 | Síndrome de Kabuki |
SEQ6606 | Síndrome de Kabuki |
SEQ6601 | Síndrome de Kabuki |
SEQ6295 | Osteogénese Imperfeita tipo V |
SEQ6121 | Síndrome de Holt-Oram |
SEQ6151 | Hutchinson-Gilford Progeria |
SEQ6108 | Holoprosencefalia |
SEQ6110 | Holoprosencefalia |
SEQ6111 | Holoprosencefalia |
SEQ6113 | Holoprosencefalia |
SEQ6114 | Holoprosencefalia |
SEQ6115 | Holoprosencefalia |
SEQ6102 | Holoprosencefalia |
SEQ6103 | Holoprosencefalia |
SEQ6104 | Holoprosencefalia |
SEQ6105 | Holoprosencefalia |
SEQ6106 | Holoprosencefalia |
SEQ6078 | Hipofosfatasia |
SEQ6081 | Hipofosfatasia |
SEQ6091 | Hiposfofatemia dominante com Nefrolitiase ou Osteoporose |
SEQ6095 | Hipoplasia dérmica focal |
SEQ6101 | Holoprosencefalia |
SEQ6071 | Hipocondroplasia |
SEQ6072 | Hipocondroplasia |
SEQ6074 | Hipocondroplasia, mutação c.1138G>A/C e c.1620C>A/G no gene FGFR3 |
SEQ6045 | Hiperhomocisteinemia |
SEQ6029 | Hiperhomocisteinemia |
SEQ5961 | Heterotopía Periventricular ligado ao cromossoma X |
SEQ5971 | Hidrocefalia ligada ao X |
SEQ5981 | Síndrome de Hidroletal |
SEQ5943 | Heterotaxia |
SEQ5944 | Heterotaxia |
SEQ5945 | Heterotaxia |
SEQ5948 | Heterotaxia e situs inversus |
SEQ5951 | Heterotopia nodular periventricular |
SEQ5926 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
SEQ5927 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
SEQ5928 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
SEQ5929 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
SEQ5930 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
SEQ5941 | Heterotaxia |
SEQ5921 | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 |
SEQ5922 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
SEQ5924 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
SEQ5925 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
SEQ5741 | Síndrome de Gorlin |
SEQ5742 | Síndrome de Gorlin |
SEQ5651 | Galactosialidose |
SEQ5661 | Gangliosidose GM1 tipo 1 |
SEQ5671 | Síndrome de GAPO |
SEQ5551 | Fibrodisplasia ossificante progressiva |
SEQ5561 | Fibrodisplasia ossificante progressiva |
SEQ5521 | Síndrome de Fanconi-Bickel |
SEQ5531 | Síndrome de Feingold |
SEQ5427 | Síndrome de Floating-Harbour |
SEQ5292 | Exostose Múltipla |
SEQ5265 | Esclerosis tuberosa |
SEQ5266 | Esclerosis tuberosa |
SEQ5267 | Esclerosis tuberosa |
SEQ5281 | Esclerosteose |
SEQ5291 | Exostose Múltipla |
SEQ5041 | Doença de músculo-olho-cérebro |
SEQ4901 | Nanismo Microcefálico Osteodisplásico Primordial tipo 2 |
SEQ4869 | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo IV (vascular) |
SEQ4870 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI |
SEQ4871 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIC |
SEQ4872 | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo musculocontractural |
SEQ4864 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/tipo II (clássico) |
SEQ4865 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/tipo II (clássico) |
SEQ4866 | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III |
SEQ4867 | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III |
SEQ4868 | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III |
SEQ4851 | Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica e Fenda Palatina tipo 3 (sídrome EEC Tipo 3) |
SEQ4861 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clássico |
SEQ4862 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
SEQ4863 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/tipo II (clássico) |
SEQ4594 | Distrofia torácica asfixiante do recém-nascido (Síndrome de Jeune) |
SEQ4598 | Síndrome de Donnai-Barrow |
SEQ4611 | Síndrome de Duane |
SEQ4631 | Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen |
SEQ4591 | Distrofia torácica asfixiante do recém-nascido (Síndrome de Jeune) |
SEQ4592 | Distrofia torácica asfixiante do recém-nascido (Síndrome de Jeune) |
SEQ4593 | Distrofia torácica asfixiante do recém-nascido (Síndrome de Jeune) |
SEQ4440 | Disostose facial |
SEQ4346 | Disqueratose Congénita |
SEQ4347 | Disqueratose Congénita |
SEQ4348 | Disqueratose Congénita |
SEQ4341 | Disqueratose Congénita |
SEQ4342 | Disqueratose Congénita |
SEQ4343 | Disqueratose Congénita |
SEQ4344 | Disqueratose Congénita |
SEQ4345 | Disqueratose Congénita |
SEQ4313 | Displasia Frontonasal Tipo 3 |
SEQ4321 | Displasia geleofísica |
SEQ4327 | Displasia septoóptica |
SEQ4329 | Displasia septoóptica |
SEQ4331 | Displasia Tanatofórica tipo I e tipo II |
SEQ4308 | Displasia esquelética com mineralização anormal |
SEQ4312 | Displasia Frontonasal Tipo 2 |
SEQ4304 | Displasia Espondilometafisária com imunodeficiência combinada |
SEQ4305 | Displasia espondiloepifisária tipo Kimberley/ Displasia espondilometafisária tipo aggrecan/ Osteocondrite dissecante familiar |
SEQ4307 | Displasia espondilometafisária |
SEQ4292 | Displasia Epifisária Múltipla tipo 1 |
SEQ4293 | Displasia Epifisária Múltipla tipo 1 |
SEQ4294 | Displasia Epifisária Múltipla tipo 4 |
SEQ4301 | Displasia Espondiloepifisária Congénita |
SEQ4302 | Displasia Espondiloepifisária ligada ao X |
SEQ4285 | Displasia disegmentaria tipo Silverman Handmaker /Síndrome de Schwart-Jampel |
SEQ4291 | Displasia Epifisária Múltipla tipo 1 |
SEQ4271 | Displasia Ectodérmica |
SEQ4222 | Displasia Campomelica |
SEQ4231 | Displasia Cortical Complexa com outras malformações cerebrais |
SEQ4251 | Displasia Craneofrontonasal |
SEQ4261 | Displasia Diastrófica |
SEQ4265 | Displasia de costela curta / displasia torácica asfixiante |
SEQ4201 | Disostose acrofacial pós-axial - Síndrome de Miller |
SEQ4211 | Disostose espondilo-costal autossómica dominante |
SEQ4221 | Disostose mandibulofacial |
SEQ4172 | Disgenesia Gonadal (mulher XY) (Síndrome de Swyer) |
SEQ4173 | Disgenesia Gonadal (mulher XY) (Síndrome de Swyer) |
SEQ4141 | Discondroesteose de Leri-Weill (LWD) |
SEQ4111 | Digenesia ovárica |
SEQ4112 | Digenesia ovarica |
SEQ4001 | Dentinogénese imperfeita, Shields tipo 2 |
SEQ4011 | Síndrome de Desbuquois |
SEQ4012 | Desbuquois, síndrome |
SEQ3991 | Doença de Dent |
SEQ3992 | Doença de Dent |
SEQ3993 | Doença de Dent |
SEQ3821 | Défice de piruvato desidrogenase E1-alfa |
SEQ3591 | Défice isolado de hormona do crecimento tipo IB |
SEQ3561 | Deficiência do antagonista do receptor da interleucina 1 |
SEQ3371 | Cardiopatias Congénitas |
SEQ3113 | Craniossinostose tipo 3 |
SEQ3131 | Síndrome de Crouzon com Acantose Nigricans, mutação p.Ala391Glu do gene FGFR3 |
SEQ3132 | Síndrome de Crouzon com Acantose Nigricans |
SEQ3141 | Síndrome de Crouzon |
SEQ3081 | Síndrome de Costello |
SEQ3101 | Craniossinostose |
SEQ3111 | Craniossinostose tipo 1 |
SEQ3112 | Craniossinostose tipo 2 |
SEQ3061 | Síndrome de Cornelia de Lange |
SEQ3062 | Síndrome de Cornelia de Lange |
SEQ3063 | Síndrome de Cornelia de Lange |
SEQ3064 | Síndrome de Cornelia de Lange |
SEQ2992 | Condrodisplasia punctata |
SEQ2993 | Condrodisplasia punctata ligada ao X dominante |
SEQ2994 | Condrodisplasia Punctata, tipo Rizomélico |
SEQ3001 | Condrodisplasia tipo Blomstrand |
SEQ2971 | Condrodisplasia com luxações articulares congénitas |
SEQ2981 | Condrodisplasia Metafisária tipo Schmid |
SEQ2991 | Condrodisplasia punctata ligada ao X recessiva |
SEQ2923 | Síndrome de Cockayne |
SEQ2931 | Síndrome de Coffin-Lowry |
SEQ2941 | Síndrome de Cohen, mutação c.3348_3349delCT no gene VPS13B |
SEQ2942 | Síndrome de Cohen |
SEQ2901 | Síndrome de CK |
SEQ2921 | Síndrome de Cockayne |
SEQ2922 | Síndrome de Cockayne |
SEQ2821 | Síndrome de CHARGE |
SEQ2841 | Síndrome de CHILD |
SEQ2851 | Síndrome de Chudley-McCullough |
SEQ2761 | Síndrome de Char |
SEQ2691 | Síndrome de Cantú |
SEQ2711 | Síndrome de Cardio-facio-cutâneo |
SEQ2651 | Síndrome de Camptodactilia-artropatia-coxa vara-pericardite |
SEQ2661 | Síndrome de Camurati-Engelmann |
SEQ2681 | Doença de Canavan |
SEQ2601 | Síndrome de C |
SEQ2403 | Braquidactilia tipo E |
SEQ2404 | Braquidactilia tipo E |
SEQ2405 | Síndrome de Braquidactilia e défice intelectual |
SEQ2411 | Braquiolmia tipo 3 |
SEQ2421 | Síndrome de BRESEK |
SEQ2431 | Síndrome de Bruck |
SEQ2361 | Síndrome de Bloom |
SEQ2371 | Síndrome de BNAR |
SEQ2381 | Síndrome de Branquio-oculo-facial |
SEQ2391 | Síndrome de Branquio-oto-renal Tipo 1 |
SEQ2401 | Braquidactilia tipo B2 |
SEQ2402 | Braquidactilia tipo E |
SEQ2326 | Doença de Blackfan-Diamond |
SEQ2327 | Doença de Blackfan-Diamond |
SEQ2328 | Doença de Blackfan-Diamond |
SEQ2329 | Doença de Blackfan-Diamond |
SEQ2321 | Doença de Blackfan-Diamond |
SEQ2322 | Doença de Blackfan-Diamond |
SEQ2323 | Doença de Blackfan-Diamond |
SEQ2324 | Doença de Blackfan-Diamond |
SEQ2325 | Doença de Blackfan-Diamond |
SEQ2271 | Síndrome de Beals (Aracnodactilia Contractural Congénita) |
SEQ2281 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
SEQ2230 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10 |
SEQ2231 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11 |
SEQ2232 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 12 |
SEQ2233 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 13 |
SEQ2241 | Síndrome de Bartsocas-Papas |
SEQ2222 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 |
SEQ2223 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 2 |
SEQ2224 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 3 |
SEQ2225 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 4 |
SEQ2226 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 |
SEQ2227 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 7 |
SEQ2228 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 8 |
SEQ2041 | Síndrome de Axenfeld-Riegeer tipo1 |
SEQ2043 | Síndrome de Axenfeld-Riegeer tipo3 |
SEQ2221 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1, mutação p.Met390Arg no gene BBS1 |
SEQ1991 | Síndrome ATR-X |
SEQ1965 | Atrofia cerebral e cerebelosa infantil com microcefalia progressiva pós-natal |
SEQ1791 | Aplasia del perónios - braquidactilia complexa (Síndrome de Du Pan) |
SEQ1801 | Aplasia mamária isolada |
SEQ1741 | Anoftalmia - microftalmia, isolada |
SEQ1742 | Anoftalmia - microftalmia, isolada |
SEQ1771 | Síndrome de Antley-Bixler |
SEQ1772 | Síndrome de Anttley-Bixler-like, genitaos ambíguos, alterações da esteroidogénese |
SEQ1781 | Síndrome de Apert, mutações p.Ser252Trp e p.Pro253Arg no gene FGFR2 |
SEQ1701 | Síndrome de Angelman |
SEQ1661 | Síndrome de Anemia megaloblástica sensível à tiamina |
SEQ1633 | Anemia de Fanconi |
SEQ1634 | Anemia de Fanconi |
SEQ1637 | Anemia de Fanconi |
SEQ1626 | Anemia de Fanconi |
SEQ1627 | Anemia de Fanconi |
SEQ1628 | Anemia de Fanconi |
SEQ1629 | Anemia de Fanconi |
SEQ1630 | Anemia de Fanconi |
SEQ1631 | Anemia de Fanconi |
SEQ1632 | Anemia de Fanconi |
SEQ1621 | Anemia de Fanconi |
SEQ1622 | Anemia de Fanconi |
SEQ1624 | Anemia de Fanconi |
SEQ1625 | Anemia de Fanconi |
SEQ1591 | Síndrome de Andermann, mutação c.2436delC no gene SLC12A6 |
SEQ1601 | Síndrome de Andersen |
SEQ1461 | Alfa-manosidosis |
SEQ1481 | Síndrome de Allgrove |
SEQ1400 | Síndrome de Alagille Tipo 1 |
SEQ1402 | Síndrome de Alagille Tipos 1 e 2 |
SEQ1412 | Albinismo formas isoladas e sindrómicas |
SEQ1414 | Albinismo Oculocutâneo tipo II |
SEQ1415 | Albinismo Oculocutâneo tipo II |
SEQ1389 | Lisencefalia |
SEQ1390 | Síndrome de miopia de início precoce, arreflexia, dificultade respiratória e disfagia (EMARDD) |
SEQ1391 | Agenesia renal |
SEQ1373 | Artrogripose |
SEQ1374 | Atresia Gastrointestinal |
SEQ1356 | Síndrome de Adams-Oliver |
SEQ1350 | Anemia congénita de Blackfan-Diamond e diagnóstico diferencial |
SEQ1351 | Síndrome de Adams-Oliver |
SEQ1352 | Síndrome de Adams-Oliver |
SEQ1341 | Acrodisostose 1 e 2, com ou sem resistência hormonal |
SEQ1332 | Acondroplasia, mutações p.Gly375Cys (c.1123G>T), p.Gly380Arg (c.1138G>A e c.1138G>C) no gene FGFR3 |
SEQ1333 | Acondroplasia |
SEQ1321 | Acondrogénese Tipo 1b |
SEQ1322 | Acondrogénese tipo II |
SEQ1331 | Acondroplasia, Mutação p.Gly380Arg (c.1138G>A y c.1138G>C) no gene FGFR3 |
SEQ1225 | Síndrome de cefalopolissindactilia de Greig, síndrome de Pallister-Hall, polidactilia postaxial tipos A e B e polidactilia prefacial tipo IV |
SEQ1089 | Microcefalia com ou sem coriorretinopatia, linfedema ou défice intelectual |
SEQ1201 | Síndrome de Aarskog |
SEQ1084 | Síndrome de Noonan |
SEQ1087 | GENITÁLIA AMBÍGUA |
SEQ1088 | Megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia pós-axial, hidrocefalia |
SEQ1072 | Síndrome DICER1 |
SEQ1073 | Malformação mão/pé e fenda 1 com Surdez neurossensorial |
SEQ1074 | Sindrome de Glow |
SEQ1001 | Síndrome 3-M |
SEQ1002 | Síndrome 3-M |
SEQ1011 | Síndrome 3-M |
SEQ1012 | Síndrome 3-M |
SEQ1013 | Malformações venosas mucocutâneas/Glaucoma congénito |
PRE7001 | Rasopatias (incluindo síndrome de Noonan) |
PRE7002 | Síndrome de Noonan / Síndrome de Noonan-like / Síndrome de Costello / Síndrome Cardio-facio-cutâneo / Síndrome de Legius |
PRE7003 | Displasias esqueléticas pré-natal |
PRE6002 | Genitália ambígua |
MLP3601 | Síndrome de WAGR / Síndrome de Frasier |
MLP3611 | Síndrome de Williams-Beuren |
MLP3625 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
MLP3421 | Síndrome de Treacher Collins 1 |
MLP3431 | Síndrome de Tricorrinofalángico tipo I / Síndrome de Langer-Giedion |
MLP3315 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
MLP3321 | Síndrome de Smith-Magenis |
MLP3331 | Síndrome de Sotos |
MLP3341 | Síndrome de Stickler autossómico dominante |
MLP3131 | Atraso de Crescimento Idiopático |
MLP3141 | Síndrome de Rett |
MLP3151 | Síndrome deRubinstein–Taybi |
MLP3311 | Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel |
MLP3101 | Resistência ao fator de crescimento insulínico tipo 1 |
MLP2971 | Síndrome de Pitt-Hopkins/ variante congénita de Rett |
MLP2941 | Síndrome de Pendred |
MLP2812 | Osteogénese Imperfeita |
MLP2831 | Síndrome de Oto facio cervical |
MLP2801 | Síndrome de Opitz |
MLP2811 | Osteogénese Imperfeita |
MLP2611 | Exostose Múltipla |
MLP2701 | Síndrome de Nail Patella |
MLP2601 | Mucopolissacaridose tipo II ou Síndrome de Hunter |
MLP2511 | Malformações límbicas |
MLP2521 | Malformações oculares cerebrais |
MLP2531 | Manutenção mitocondrial |
MLP2541 | Síndrome de Marfan |
MLP2542 | Síndrome de Marfan |
MLP2561 | Síndrome de Menkes |
MLP2571 | Microftalmia sindrómica tipo 3 |
MLP2421 | Malformações cardíacas e de extremidades |
MLP2431 | Lisencefalia ligada ao X |
MLP2441 | Síndrome de Loeys-Dietz |
MLP2301 | Síndrome de Kabuki |
MLP2312 | Síndrome de Kallmann 2 |
MLP2321 | Síndrome de Kleefstra |
MLP2131 | Hipofosfatemia ligada ao X |
MLP2205 | Incontinência Pigmentar |
MLP2001 | Síndrome de Gorlin |
MLP1802 | Síndrome de Ehlers Danlos tipo VI |
MLP1831 | Esclerosis tuberosa 1 |
MLP1832 | Esclerosis tuberosa 2 |
MLP1801 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III |
MLP1645 | Siíndrome de deleção 1p36 |
MLP1661 | Síndrome de DiGeorge |
MLP1665 | Disgenesia gonadal |
MLP1671 | Displasia branquio-oto-renal |
MLP1681 | Displasia Campomélica |
MLP1551 | Síndrome de Cri Du Chat |
MLP1471 | Síndrome de Cohen |
MLP1501 | Síndrome de Cornelia de Lange |
MLP1401 | Disgenesia gonadal |
MLP1211 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Silver Russel |
MLP1241 | Doença de Blackfan-Diamond |
MLP1096 | Anemia de Fanconi tipo A |
MLP1097 | Síndrome de Temple |
MLP1071 | Síndrome de Angelman / Prader Willi |
MLP1021 | Albinismo Ocular tipo 1 |
MLP1031 | Albinismo Oculocutâneo tipo II |
MLP1001 | Síndrome de Aarskog-Scott |
MLP1011 | Síndrome de Alagille Tipo 1 |
EXN1169 | Amelogénese Imperfeita e Dentinogénese Imperfeita |
EXN1170 | Braquidactilia e sindactilia |
EXN1171 | Displasia metafisária |
EXN1172 | Síndrome de Micro Warburg |
EXN1167 | Malformações linfáticas e doenças relacionadas |
EXN1160 | Síndrome de Klippel-Feil |
EXN1148 | Síndrome orofaciodigital |
EXN1144 | Associação VACTERL/VATER e diagnóstico diferencial |
EXN1145 | Malformações renais |
EXN1138 | Progeria e Síndromes Progeróides |
EXN1135 | Protuberância Pré-auricular |
EXN1121 | Síndrome de Jarcho Levin e diagnóstico diferencial |
EXN1124 | Displasia septoóptica |
EXN1116 | Síndrome de Meckel |
EXN1107 | Albinismo |
EXN1110 | Síndrome de Hermansky‐Pudlak |
EXN1101 | Síndrome de Adams-Oliver |
EXN1106 | Baixa Estatura |
EXN1093 | Síndrome de Rett/Angelman e diagnóstico diferencial |
EXN1097 | Miocardiopatias congénitas |
EXN1098 | Doenças do Tecido Conjuntivo |
EXN1088 | Fenda palatina e lábio leporino |
EXN1090 | Síndrome de Bardet-Biedl |
EXN1091 | Sobre-crescimento e macrocefalia |
EXN1082 | Malformações dos membros |
EXN1062 | Síndrome de Robinow |
EXN1064 | Disostose facial |
EXN1060 | Síndrome de Coffin-Lowry |
EXN1061 | Osteogénese Imperfeita |
EXN1051 | Artrogripose |
EXN1054 | Síndrome de Coffin-Siris |
EXN1055 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
EXN1044 | Síndrome de Sotos e síndromes relacionados |
EXN1037 | Síndrome de Donnai-Barrow |
EXN1038 | Microcefalia e hipoplasia pontocerebelar |
EXN1040 | Anemia congénita de Blackfan-Diamond |
EXN1031 | Hiperlaxidez Articular |
EXN1032 | Malformações vasculares |
EXN1034 | Displasia esquelética / Doenças do crescimento |
EXN1022 | Síndrome de Kabuki e diagnóstico diferencial |
EXN1012 | Rasopatias (incluindo síndrome de Noonan) |
EXN1016 | Malformações do desenvolvimento cortical (Lisencefalia, Polimicrogiria, Hidrocefalia, Holoprosencefalia) |
EXN1005 | Síndrome de Cornelia de Lange e diagnóstico diferencial |
EXN1006 | Craniossinostose |
CGH5001 | Análise de microssatélites UPD7 para Síndrome Silver Rusell |
CGH5015 | Análise de microssatélites para deteção de UPD chr15 para Síndrome de Angelman |
As referências SEQ correspondem a estudos realizados utilizando o NIMSeq® | |
As referências EXN correspondem a estudos realizados com ExoNIM® |
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