Referência |
Doença |
|---|---|
| SEQ1116 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
| MLP1106 | Malformação arteriovenosa |
| MLP1108 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
| MLP1025 | Síndrome de Sotos |
| EXN1181 | Hernia diafragmática |
| SEQ1101 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ1103 | Anoftalmia, microftalmia e disgenesia do segmento anterior do olho |
| SEQ1095 | Síndrome de Bardet-Biedl |
| SEQ1100 | Síndrome de Stickler |
| SEQ9655 | Síndrome de Weaver |
| SEQ9051 | sgSíndrome de Sotos |
| SEQ9055 | Síndrome de Sotos e síndromes relacionados |
| SEQ9307 | Síndrome de Treacher-Collins 1 |
| SEQ8971 | Síndrome de Schaaf-Yang |
| SEQ8980 | Síndrome de Seckel |
| SEQ9011 | Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 |
| SEQ8921 | Síndrome de Rett |
| SEQ8923 | Raquitismo hipofosfatémico, ligado ao X |
| SEQ8925 | Raquitismo dependente da vitamina D |
| SEQ8930 | Síndrome de Robinow |
| SEQ8951 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
| SEQ8960 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
| SEQ8915 | Síndrome de regressão caudal |
| SEQ8919 | Défice intelectual, autossómico recessivo 41 |
| SEQ8491 | Síndrome de Pterigium (Formas Letais) |
| SEQ8492 | Síndrome de Pterigium (Formas Letais) |
| SEQ8493 | Síndrome de Pterigium (Formas Letais) |
| SEQ8415 | Apêndice pré-auricular |
| SEQ8421 | Síndrome de Prune Belly |
| SEQ8431 | Pseudoacondroplasia |
| SEQ8361 | Porfiria Eritropoiética Congénita |
| SEQ8401 | Síndrome de Proteus |
| SEQ8343 | Polimicrogiria |
| SEQ8291 | Picnodisostose |
| SEQ8301 | Pés tortos devido a mutação pontual no gene PITX1 |
| SEQ8311 | Piebaldismo |
| SEQ8331 | Síndrome de Pitt-Hopkins |
| SEQ8251 | Síndrome de Perlman |
| SEQ8261 | Peters, anomalia |
| SEQ8262 | Peters, anomalia |
| SEQ8271 | Síndrome de Peters-plus |
| SEQ8241 | Síndrome de Pendred |
| SEQ8111 | Paralisia Facial Horizontal com Escoliose Progressiva |
| SEQ7841 | Síndrome Oto-facio-cervical |
| SEQ7851 | Síndrome de Oto-palato-digital tipo 2 |
| SEQ7831 | Osteopetrose, autossómica recessiva tipo 5 |
| SEQ7836 | Osteopetrose e Doenças da densidade óssea elevada |
| SEQ7797 | Osteogénese Imperfeita tipo VIII |
| SEQ7798 | Osteogénese Imperfeita, Tipo IX |
| SEQ7799 | Osteogénese imperfeita, tipo XI |
| SEQ7793 | Osteogénese Imperfeita |
| SEQ7795 | Osteogénese Imperfeita tipo IIB |
| SEQ7796 | Osteogénese Imperfeita tipo VIII |
| SEQ7781 | Síndrome de Opitz-Kaveggia |
| SEQ7791 | Osteogénese Imperfeita |
| SEQ7792 | Osteogénese Imperfeita |
| SEQ7771 | Síndrome de Opitz |
| SEQ7751 | Síndrome de Ohdo tipo SBBYS |
| SEQ7541 | Síndrome de Noonan-like |
| SEQ7542 | Síndrome de Noonan-like |
| SEQ7535 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7536 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7537 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7531 | Rasopatias (incluindo síndrome de Noonan) |
| SEQ7532 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7533 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7534 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7511 | Síndrome de Nijmegen |
| SEQ7512 | Síndrome de Nijmegen |
| SEQ7421 | Síndromes Neurofibromatose-like |
| SEQ7412 | Doença de Nasu-Hakola |
| SEQ7413 | Doença de Nasu-Hakola /Osteodisplasia poliquística lipomembranosa com leucoencefalopatia esclerótica |
| SEQ7247 | Mucopolissacaridose tipo IIID |
| SEQ7248 | Mucopolissacaridose tipo IV B |
| SEQ7249 | Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) |
| SEQ7401 | Síndrome de Nail Patella |
| SEQ7411 | Doença de Nasu-Hakola |
| SEQ7241 | Mucopolissacaridose |
| SEQ7242 | Mucopolissacaridose Tipo 1H, 1S (Síndrome de Hurler ) |
| SEQ7243 | Mucopolissacaridose Tipo II (Síndrome de Hunter) |
| SEQ7245 | Mucopolissacaridose Tipo IIIB (Síndrome de Sanfilippo B) |
| SEQ7246 | Mucopolissacaridose Tipo IIIC (Síndrome de Sanfilippo C) |
| SEQ7221 | Síndrome de Muckle-Wells |
| SEQ7230 | Mucolipidose Tipo IV |
| SEQ7231 | Mucolipidose |
| SEQ7232 | Mucolipidose |
| SEQ7233 | Mucolipidose |
| SEQ7211 | Síndrome de Mowat-Wilson |
| SEQ7138 | Microcefalia primária |
| SEQ7104 | Síndrome de Marfan |
| SEQ7105 | Síndrome de Marshall-Smith |
| SEQ7111 | Síndrome de McCune-Albright |
| SEQ7121 | Síndrome de MENKES |
| SEQ7125 | Síndrome de Meckel |
| SEQ6972 | Lisencefalia |
| SEQ6982 | Lisencefalia ligada ao X |
| SEQ6985 | Lisencefalia |
| SEQ6991 | Síndrome de Loeys-Dietz |
| SEQ6993 | Síndrome de Loeys-Dietz |
| SEQ6994 | Malformações glomuvenosas |
| SEQ7102 | Síndrome de Marfan |
| SEQ6971 | Lisencefalia |
| SEQ6932 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 1 |
| SEQ6933 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 2 |
| SEQ6934 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 3 |
| SEQ6935 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 4 |
| SEQ6821 | Síndrome de Larsen |
| SEQ6841 | Síndrome de Leopard |
| SEQ6842 | sgSíndrome de Leopard |
| SEQ6615 | Síndrome de Klippel-Feil |
| SEQ6811 | Síndrome de Laron |
| SEQ6602 | Síndrome de Kabuki |
| SEQ6606 | Síndrome de Kabuki |
| SEQ6601 | Síndrome de Kabuki |
| SEQ6295 | Osteogénese Imperfeita tipo V |
| SEQ6121 | Síndrome de Holt-Oram |
| SEQ6151 | Hutchinson-Gilford Progeria |
| SEQ6108 | Holoprosencefalia |
| SEQ6110 | Holoprosencefalia |
| SEQ6111 | Holoprosencefalia |
| SEQ6113 | Holoprosencefalia |
| SEQ6114 | Holoprosencefalia |
| SEQ6115 | Holoprosencefalia |
| SEQ6102 | Holoprosencefalia |
| SEQ6103 | Holoprosencefalia |
| SEQ6104 | Holoprosencefalia |
| SEQ6105 | Holoprosencefalia |
| SEQ6106 | Holoprosencefalia |
| SEQ6078 | Hipofosfatasia |
| SEQ6081 | Hipofosfatasia |
| SEQ6091 | Hiposfofatemia dominante com Nefrolitiase ou Osteoporose |
| SEQ6095 | Hipoplasia dérmica focal |
| SEQ6101 | Holoprosencefalia |
| SEQ6071 | Hipocondroplasia |
| SEQ6072 | Hipocondroplasia |
| SEQ6074 | Hipocondroplasia, mutação c.1138G>A/C e c.1620C>A/G no gene FGFR3 |
| SEQ6045 | Hiperhomocisteinemia |
| SEQ6029 | Hiperhomocisteinemia |
| SEQ5961 | Heterotopía Periventricular ligado ao cromossoma X |
| SEQ5971 | Hidrocefalia ligada ao X |
| SEQ5981 | Síndrome de Hidroletal |
| SEQ5943 | Heterotaxia |
| SEQ5944 | Heterotaxia |
| SEQ5945 | Heterotaxia |
| SEQ5948 | Heterotaxia e situs inversus |
| SEQ5951 | Heterotopia nodular periventricular |
| SEQ5926 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5927 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5928 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5929 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5930 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5941 | Heterotaxia |
| SEQ5921 | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 |
| SEQ5922 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5924 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5925 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5741 | Síndrome de Gorlin |
| SEQ5742 | Síndrome de Gorlin |
| SEQ5651 | Galactosialidose |
| SEQ5661 | Gangliosidose GM1 tipo 1 |
| SEQ5671 | Síndrome de GAPO |
| SEQ5551 | Fibrodisplasia ossificante progressiva |
| SEQ5561 | Fibrodisplasia ossificante progressiva |
| SEQ5521 | Síndrome de Fanconi-Bickel |
| SEQ5531 | Síndrome de Feingold |
| SEQ5427 | Síndrome de Floating-Harbour |
| SEQ5292 | Exostose Múltipla |
| SEQ5265 | Esclerosis tuberosa |
| SEQ5266 | Esclerosis tuberosa |
| SEQ5267 | Esclerosis tuberosa |
| SEQ5281 | Esclerosteose |
| SEQ5291 | Exostose Múltipla |
| SEQ5041 | Doença de músculo-olho-cérebro |
| SEQ4901 | Nanismo Microcefálico Osteodisplásico Primordial tipo 2 |
| SEQ4869 | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo IV (vascular) |
| SEQ4870 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI |
| SEQ4871 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIC |
| SEQ4872 | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo musculocontractural |
| SEQ4864 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/tipo II (clássico) |
| SEQ4865 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/tipo II (clássico) |
| SEQ4866 | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III |
| SEQ4867 | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III |
| SEQ4868 | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III |
| SEQ4851 | Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica e Fenda Palatina tipo 3 (sídrome EEC Tipo 3) |
| SEQ4861 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clássico |
| SEQ4862 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
| SEQ4863 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/tipo II (clássico) |
| SEQ4594 | Distrofia torácica asfixiante do recém-nascido (Síndrome de Jeune) |
| SEQ4598 | Síndrome de Donnai-Barrow |
| SEQ4611 | Síndrome de Duane |
| SEQ4631 | Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen |
| SEQ4591 | Distrofia torácica asfixiante do recém-nascido (Síndrome de Jeune) |
| SEQ4592 | Distrofia torácica asfixiante do recém-nascido (Síndrome de Jeune) |
| SEQ4593 | Distrofia torácica asfixiante do recém-nascido (Síndrome de Jeune) |
| SEQ4440 | Disostose facial |
| SEQ4346 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4347 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4348 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4341 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4342 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4343 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4344 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4345 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4313 | Displasia Frontonasal Tipo 3 |
| SEQ4321 | Displasia geleofísica |
| SEQ4327 | Displasia septoóptica |
| SEQ4329 | Displasia septoóptica |
| SEQ4331 | Displasia Tanatofórica tipo I e tipo II |
| SEQ4308 | Displasia esquelética com mineralização anormal |
| SEQ4312 | Displasia Frontonasal Tipo 2 |
| SEQ4304 | Displasia Espondilometafisária com imunodeficiência combinada |
| SEQ4305 | Displasia espondiloepifisária tipo Kimberley/ Displasia espondilometafisária tipo aggrecan/ Osteocondrite dissecante familiar |
| SEQ4307 | Displasia espondilometafisária |
| SEQ4292 | Displasia Epifisária Múltipla tipo 1 |
| SEQ4293 | Displasia Epifisária Múltipla tipo 1 |
| SEQ4294 | Displasia Epifisária Múltipla tipo 4 |
| SEQ4301 | Displasia Espondiloepifisária Congénita |
| SEQ4302 | Displasia Espondiloepifisária ligada ao X |
| SEQ4285 | Displasia disegmentaria tipo Silverman Handmaker /Síndrome de Schwart-Jampel |
| SEQ4291 | Displasia Epifisária Múltipla tipo 1 |
| SEQ4271 | Displasia Ectodérmica |
| SEQ4222 | Displasia Campomelica |
| SEQ4231 | Displasia Cortical Complexa com outras malformações cerebrais |
| SEQ4251 | Displasia Craneofrontonasal |
| SEQ4261 | Displasia Diastrófica |
| SEQ4265 | Displasia de costela curta / displasia torácica asfixiante |
| SEQ4201 | Disostose acrofacial pós-axial - Síndrome de Miller |
| SEQ4211 | Disostose espondilo-costal autossómica dominante |
| SEQ4221 | Disostose mandibulofacial |
| SEQ4172 | Disgenesia Gonadal (mulher XY) (Síndrome de Swyer) |
| SEQ4173 | Disgenesia Gonadal (mulher XY) (Síndrome de Swyer) |
| SEQ4141 | Discondroesteose de Leri-Weill (LWD) |
| SEQ4111 | Digenesia ovárica |
| SEQ4112 | Digenesia ovarica |
| SEQ4001 | Dentinogénese imperfeita, Shields tipo 2 |
| SEQ4011 | Síndrome de Desbuquois |
| SEQ4012 | Desbuquois, síndrome |
| SEQ3991 | Doença de Dent |
| SEQ3992 | Doença de Dent |
| SEQ3993 | Doença de Dent |
| SEQ3821 | Défice de piruvato desidrogenase E1-alfa |
| SEQ3591 | Défice isolado de hormona do crecimento tipo IB |
| SEQ3561 | Deficiência do antagonista do receptor da interleucina 1 |
| SEQ3371 | Cardiopatias Congénitas |
| SEQ3113 | Craniossinostose tipo 3 |
| SEQ3131 | Síndrome de Crouzon com Acantose Nigricans, mutação p.Ala391Glu do gene FGFR3 |
| SEQ3132 | Síndrome de Crouzon com Acantose Nigricans |
| SEQ3141 | Síndrome de Crouzon |
| SEQ3081 | Síndrome de Costello |
| SEQ3101 | Craniossinostose |
| SEQ3111 | Craniossinostose tipo 1 |
| SEQ3112 | Craniossinostose tipo 2 |
| SEQ3061 | Síndrome de Cornelia de Lange |
| SEQ3062 | Síndrome de Cornelia de Lange |
| SEQ3063 | Síndrome de Cornelia de Lange |
| SEQ3064 | Síndrome de Cornelia de Lange |
| SEQ2992 | Condrodisplasia punctata |
| SEQ2993 | Condrodisplasia punctata ligada ao X dominante |
| SEQ2994 | Condrodisplasia Punctata, tipo Rizomélico |
| SEQ3001 | Condrodisplasia tipo Blomstrand |
| SEQ2971 | Condrodisplasia com luxações articulares congénitas |
| SEQ2981 | Condrodisplasia Metafisária tipo Schmid |
| SEQ2991 | Condrodisplasia punctata ligada ao X recessiva |
| SEQ2923 | Síndrome de Cockayne |
| SEQ2931 | Síndrome de Coffin-Lowry |
| SEQ2941 | Síndrome de Cohen, mutação c.3348_3349delCT no gene VPS13B |
| SEQ2942 | Síndrome de Cohen |
| SEQ2901 | Síndrome de CK |
| SEQ2921 | Síndrome de Cockayne |
| SEQ2922 | Síndrome de Cockayne |
| SEQ2821 | Síndrome de CHARGE |
| SEQ2841 | Síndrome de CHILD |
| SEQ2851 | Síndrome de Chudley-McCullough |
| SEQ2761 | Síndrome de Char |
| SEQ2691 | Síndrome de Cantú |
| SEQ2711 | Síndrome de Cardio-facio-cutâneo |
| SEQ2651 | Síndrome de Camptodactilia-artropatia-coxa vara-pericardite |
| SEQ2661 | Síndrome de Camurati-Engelmann |
| SEQ2681 | Doença de Canavan |
| SEQ2601 | Síndrome de C |
| SEQ2403 | Braquidactilia tipo E |
| SEQ2404 | Braquidactilia tipo E |
| SEQ2405 | Síndrome de Braquidactilia e défice intelectual |
| SEQ2411 | Braquiolmia tipo 3 |
| SEQ2421 | Síndrome de BRESEK |
| SEQ2431 | Síndrome de Bruck |
| SEQ2361 | Síndrome de Bloom |
| SEQ2371 | Síndrome de BNAR |
| SEQ2381 | Síndrome de Branquio-oculo-facial |
| SEQ2391 | Síndrome de Branquio-oto-renal Tipo 1 |
| SEQ2401 | Braquidactilia tipo B2 |
| SEQ2402 | Braquidactilia tipo E |
| SEQ2326 | Doença de Blackfan-Diamond |
| SEQ2327 | Doença de Blackfan-Diamond |
| SEQ2328 | Doença de Blackfan-Diamond |
| SEQ2329 | Doença de Blackfan-Diamond |
| SEQ2321 | Doença de Blackfan-Diamond |
| SEQ2322 | Doença de Blackfan-Diamond |
| SEQ2323 | Doença de Blackfan-Diamond |
| SEQ2324 | Doença de Blackfan-Diamond |
| SEQ2325 | Doença de Blackfan-Diamond |
| SEQ2271 | Síndrome de Beals (Aracnodactilia Contractural Congénita) |
| SEQ2281 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
| SEQ2230 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10 |
| SEQ2231 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11 |
| SEQ2232 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 12 |
| SEQ2233 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 13 |
| SEQ2241 | Síndrome de Bartsocas-Papas |
| SEQ2222 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 |
| SEQ2223 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 2 |
| SEQ2224 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 3 |
| SEQ2225 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 4 |
| SEQ2226 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 |
| SEQ2227 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 7 |
| SEQ2228 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 8 |
| SEQ2041 | Síndrome de Axenfeld-Riegeer tipo1 |
| SEQ2043 | Síndrome de Axenfeld-Riegeer tipo3 |
| SEQ2221 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1, mutação p.Met390Arg no gene BBS1 |
| SEQ1991 | Síndrome ATR-X |
| SEQ1965 | Atrofia cerebral e cerebelosa infantil com microcefalia progressiva pós-natal |
| SEQ1791 | Aplasia del perónios - braquidactilia complexa (Síndrome de Du Pan) |
| SEQ1801 | Aplasia mamária isolada |
| SEQ1741 | Anoftalmia - microftalmia, isolada |
| SEQ1742 | Anoftalmia - microftalmia, isolada |
| SEQ1771 | Síndrome de Antley-Bixler |
| SEQ1772 | Síndrome de Anttley-Bixler-like, genitaos ambíguos, alterações da esteroidogénese |
| SEQ1781 | Síndrome de Apert, mutações p.Ser252Trp e p.Pro253Arg no gene FGFR2 |
| SEQ1701 | Síndrome de Angelman |
| SEQ1661 | Síndrome de Anemia megaloblástica sensível à tiamina |
| SEQ1633 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1634 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1637 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1626 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1627 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1628 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1629 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1630 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1631 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1632 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1621 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1622 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1624 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1625 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1591 | Síndrome de Andermann, mutação c.2436delC no gene SLC12A6 |
| SEQ1601 | Síndrome de Andersen |
| SEQ1461 | Alfa-manosidosis |
| SEQ1481 | Síndrome de Allgrove |
| SEQ1400 | Síndrome de Alagille Tipo 1 |
| SEQ1402 | Síndrome de Alagille Tipos 1 e 2 |
| SEQ1412 | Albinismo formas isoladas e sindrómicas |
| SEQ1414 | Albinismo Oculocutâneo tipo II |
| SEQ1415 | Albinismo Oculocutâneo tipo II |
| SEQ1389 | Lisencefalia |
| SEQ1390 | Síndrome de miopia de início precoce, arreflexia, dificultade respiratória e disfagia (EMARDD) |
| SEQ1391 | Agenesia renal |
| SEQ1373 | Artrogripose |
| SEQ1374 | Atresia Gastrointestinal |
| SEQ1356 | Síndrome de Adams-Oliver |
| SEQ1350 | Anemia congénita de Blackfan-Diamond e diagnóstico diferencial |
| SEQ1351 | Síndrome de Adams-Oliver |
| SEQ1352 | Síndrome de Adams-Oliver |
| SEQ1341 | Acrodisostose 1 e 2, com ou sem resistência hormonal |
| SEQ1332 | Acondroplasia, mutações p.Gly375Cys (c.1123G>T), p.Gly380Arg (c.1138G>A e c.1138G>C) no gene FGFR3 |
| SEQ1333 | Acondroplasia |
| SEQ1321 | Acondrogénese Tipo 1b |
| SEQ1322 | Acondrogénese tipo II |
| SEQ1331 | Acondroplasia, Mutação p.Gly380Arg (c.1138G>A y c.1138G>C) no gene FGFR3 |
| SEQ1225 | Síndrome de cefalopolissindactilia de Greig, síndrome de Pallister-Hall, polidactilia postaxial tipos A e B e polidactilia prefacial tipo IV |
| SEQ1089 | Microcefalia com ou sem coriorretinopatia, linfedema ou défice intelectual |
| SEQ1201 | Síndrome de Aarskog |
| SEQ1084 | Síndrome de Noonan |
| SEQ1087 | GENITÁLIA AMBÍGUA |
| SEQ1088 | Megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia pós-axial, hidrocefalia |
| SEQ1072 | Síndrome DICER1 |
| SEQ1073 | Malformação mão/pé e fenda 1 com Surdez neurossensorial |
| SEQ1074 | Sindrome de Glow |
| SEQ1001 | Síndrome 3-M |
| SEQ1002 | Síndrome 3-M |
| SEQ1011 | Síndrome 3-M |
| SEQ1012 | Síndrome 3-M |
| SEQ1013 | Malformações venosas mucocutâneas/Glaucoma congénito |
| PRE7001 | Rasopatias (incluindo síndrome de Noonan) |
| PRE7002 | Síndrome de Noonan / Síndrome de Noonan-like / Síndrome de Costello / Síndrome Cardio-facio-cutâneo / Síndrome de Legius |
| PRE7003 | Displasias esqueléticas pré-natal |
| PRE6002 | Genitália ambígua |
| MLP3601 | Síndrome de WAGR / Síndrome de Frasier |
| MLP3611 | Síndrome de Williams-Beuren |
| MLP3625 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
| MLP3421 | Síndrome de Treacher Collins 1 |
| MLP3431 | Síndrome de Tricorrinofalángico tipo I / Síndrome de Langer-Giedion |
| MLP3315 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
| MLP3321 | Síndrome de Smith-Magenis |
| MLP3331 | Síndrome de Sotos |
| MLP3341 | Síndrome de Stickler autossómico dominante |
| MLP3131 | Atraso de Crescimento Idiopático |
| MLP3141 | Síndrome de Rett |
| MLP3151 | Síndrome deRubinstein–Taybi |
| MLP3311 | Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel |
| MLP3101 | Resistência ao fator de crescimento insulínico tipo 1 |
| MLP2971 | Síndrome de Pitt-Hopkins/ variante congénita de Rett |
| MLP2941 | Síndrome de Pendred |
| MLP2812 | Osteogénese Imperfeita |
| MLP2831 | Síndrome de Oto facio cervical |
| MLP2801 | Síndrome de Opitz |
| MLP2811 | Osteogénese Imperfeita |
| MLP2611 | Exostose Múltipla |
| MLP2701 | Síndrome de Nail Patella |
| MLP2601 | Mucopolissacaridose tipo II ou Síndrome de Hunter |
| MLP2511 | Malformações límbicas |
| MLP2521 | Malformações oculares cerebrais |
| MLP2531 | Manutenção mitocondrial |
| MLP2541 | Síndrome de Marfan |
| MLP2542 | Síndrome de Marfan |
| MLP2561 | Síndrome de Menkes |
| MLP2571 | Microftalmia sindrómica tipo 3 |
| MLP2421 | Malformações cardíacas e de extremidades |
| MLP2431 | Lisencefalia ligada ao X |
| MLP2441 | Síndrome de Loeys-Dietz |
| MLP2301 | Síndrome de Kabuki |
| MLP2312 | Síndrome de Kallmann 2 |
| MLP2321 | Síndrome de Kleefstra |
| MLP2131 | Hipofosfatemia ligada ao X |
| MLP2205 | Incontinência Pigmentar |
| MLP2001 | Síndrome de Gorlin |
| MLP1802 | Síndrome de Ehlers Danlos tipo VI |
| MLP1831 | Esclerosis tuberosa 1 |
| MLP1832 | Esclerosis tuberosa 2 |
| MLP1801 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III |
| MLP1645 | Siíndrome de deleção 1p36 |
| MLP1661 | Síndrome de DiGeorge |
| MLP1665 | Disgenesia gonadal |
| MLP1671 | Displasia branquio-oto-renal |
| MLP1681 | Displasia Campomélica |
| MLP1551 | Síndrome de Cri Du Chat |
| MLP1471 | Síndrome de Cohen |
| MLP1501 | Síndrome de Cornelia de Lange |
| MLP1401 | Disgenesia gonadal |
| MLP1211 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Silver Russel |
| MLP1241 | Doença de Blackfan-Diamond |
| MLP1096 | Anemia de Fanconi tipo A |
| MLP1097 | Síndrome de Temple |
| MLP1071 | Síndrome de Angelman / Prader Willi |
| MLP1021 | Albinismo Ocular tipo 1 |
| MLP1031 | Albinismo Oculocutâneo tipo II |
| MLP1001 | Síndrome de Aarskog-Scott |
| MLP1011 | Síndrome de Alagille Tipo 1 |
| EXN1169 | Amelogénese Imperfeita e Dentinogénese Imperfeita |
| EXN1170 | Braquidactilia e sindactilia |
| EXN1171 | Displasia metafisária |
| EXN1172 | Síndrome de Micro Warburg |
| EXN1167 | Malformações linfáticas e doenças relacionadas |
| EXN1160 | Síndrome de Klippel-Feil |
| EXN1148 | Síndrome orofaciodigital |
| EXN1144 | Associação VACTERL/VATER e diagnóstico diferencial |
| EXN1145 | Malformações renais |
| EXN1138 | Progeria e Síndromes Progeróides |
| EXN1135 | Protuberância Pré-auricular |
| EXN1121 | Síndrome de Jarcho Levin e diagnóstico diferencial |
| EXN1124 | Displasia septoóptica |
| EXN1116 | Síndrome de Meckel |
| EXN1107 | Albinismo |
| EXN1110 | Síndrome de Hermansky‐Pudlak |
| EXN1101 | Síndrome de Adams-Oliver |
| EXN1106 | Baixa Estatura |
| EXN1093 | Síndrome de Rett/Angelman e diagnóstico diferencial |
| EXN1097 | Miocardiopatias congénitas |
| EXN1098 | Doenças do Tecido Conjuntivo |
| EXN1088 | Fenda palatina e lábio leporino |
| EXN1090 | Síndrome de Bardet-Biedl |
| EXN1091 | Sobre-crescimento e macrocefalia |
| EXN1082 | Malformações dos membros |
| EXN1062 | Síndrome de Robinow |
| EXN1064 | Disostose facial |
| EXN1060 | Síndrome de Coffin-Lowry |
| EXN1061 | Osteogénese Imperfeita |
| EXN1051 | Artrogripose |
| EXN1054 | Síndrome de Coffin-Siris |
| EXN1055 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
| EXN1044 | Síndrome de Sotos e síndromes relacionados |
| EXN1037 | Síndrome de Donnai-Barrow |
| EXN1038 | Microcefalia e hipoplasia pontocerebelar |
| EXN1040 | Anemia congénita de Blackfan-Diamond |
| EXN1031 | Hiperlaxidez Articular |
| EXN1032 | Malformações vasculares |
| EXN1034 | Displasia esquelética / Doenças do crescimento |
| EXN1022 | Síndrome de Kabuki e diagnóstico diferencial |
| EXN1012 | Rasopatias (incluindo síndrome de Noonan) |
| EXN1016 | Malformações do desenvolvimento cortical (Lisencefalia, Polimicrogiria, Hidrocefalia, Holoprosencefalia) |
| EXN1005 | Síndrome de Cornelia de Lange e diagnóstico diferencial |
| EXN1006 | Craniossinostose |
| CGH5001 | Análise de microssatélites UPD7 para Síndrome Silver Rusell |
| CGH5015 | Análise de microssatélites para deteção de UPD chr15 para Síndrome de Angelman |
| As referências SEQ correspondem a estudos realizados utilizando o NIMSeq® | |
| As referências EXN correspondem a estudos realizados com ExoNIM® | |
Para a consulta dos genes associados a cada abordagem e do catálogo completo de serviços, dirija-se ao nosso motor de busca de estudos genéticos
