Otras técnicas de diagnóstico molecular

NIMGenetics ofrece servicios de estudio genético basados en diferentes técnicas de biología molecular, entre las que destacan el MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) y la TRP-PCR para el estudio de expansiones de tripletes. Asimismo, ponemos a la disposición del especialista la detección de alteraciones genéticas en el ADN mitocondrial, a través de la aplicación de técnicas de secuenciación masiva y MLPA.

MLPA

El MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) es una técnica diseñada para la detección de amplificaciones y deleciones en regiones genómicas concretas, con una resolución a nivel de exón en los genes analizados.

El MLPA específico de metilación (MS-MLPA, metilation specific MLPA) permite, junto a la detección de amplificaciones y deleciones, la identificación de modificaciones en el patrón de metilación.

ADN MITOCONDRIAL

Adicionalmente, para un abordaje global, el estudio del ADN mitocondrial puede complementarse con el análisis mediante secuenciación masiva de los genes nucleares, que codifican para proteínas relacionadas con el metabolismo mitocondrial.

Para ello, ofrecemos el diagnóstico mediante ExoNIM® dirigido a alteraciones mitocondriales secundarias a mutaciones del DNA nuclear.

Referencia

Enfermedad

MIT1001 -
MIT1202 CARDIOPATÍAS MITOCONDRIALES
MIT1201 CARDIOPATÍAS MITOCONDRIALES FRECUENTES
MIT1301 Encefalopatía mitocondrial de Leigh
MIT1302 Encefalopatías mitocondriales frecuentes: Leigh , MELAS, MERRRF
MIT1305 Encefalopatías mitocondriales, MT-TK
MIT1304 Encefalopatías mitocondriales, MT-TL1
MIT1303 Encefalopatías mitocondriales, otras
MIT1401 Miopatías mitocondriales
MIT1101 Miopatías mitocondriales frecuentes (CPEO ó KSS)
MIT1402 Miopatías mitocondriales frecuentes (CPEO, KSS)
MIT1501 Neuropatía óptica de Leber (LOHN)
MIT1502 Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentaria (NARP)/Neuropatía óptica de Leber (LOHN)
MIT1105 Sindrome MERRF
MIT1503 Sordera neurosensorial inducida por aminoglucósido
MIT1103 Sordera neurosensorial inducida por aminoglucósido



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Secunciación Sanger

NIMGenetics pone a disposición del especialista la Secuenciación Sanger para los estudios genéticos en tres escenarios diferentes, conócelos.

Conoce Secuenciación Sanger

EXPANSIONES DE TRIPLETES

Estudio mediante TRP-PCR (Triplet Repeat Primed PCR) para el estudio de expansiones de tripletes, que constituyen un grupo de mutaciones dinámicas asociadas fundamentalmente a enfermedades neurodegenerativas.

Plazo de respuesta: Consultar.
Referencia: Consultar.

No olvides adjuntar a la muestra el Formulario de Solicitud y el Consentimiento informado.

Referencia

Enfermedad

TRP1101 Ataxia de Friedreich
TRP1017 Ataxia Espinocerebelosa Con neuropatia y arreflexia vestibular bilateral (CANVAS)
TRP1002 Ataxia Espinocerebelosa TIPO 1 (SCA1)
TRP1007 Ataxia Espinocerebelosa TIPO 10 (SCA10)
TRP1008 Ataxia Espinocerebelosa TIPO 12 (SCA12
TRP1009 Ataxia Espinocerebelosa TIPO 17 (SCA17)
TRP1003 Ataxia Espinocerebelosa TIPO 2 (SCA2)
TRP1004 Ataxia Espinocerebelosa TIPO 3 (SCA3)
TRP1010 Ataxia Espinocerebelosa TIPO 31 (SCA31)
TRP1011 Ataxia Espinocerebelosa TIPO 36 (SCA36)
TRP1021 Ataxia Espinocerebelosa TIPO 37 (SCA37)
TRP1005 Ataxia Espinocerebelosa TIPO 6 (SCA6)
TRP1006 Ataxia Espinocerebelosa TIPO 7 (SCA7)
TRP1001 Ataxia Espinocerebelosa TIPOS 1,2,3,6,7 (SCA1,2,3,6,7)
TRP1012 Ataxia Espinocerebelosa TIPOS 1,2,3,6,7,10,12,17,31,36 (SCA1,2,3,6,7,10,12,17,31,36)
TRP1406 ATROFIA DENTATO-RUBRO-PALIDO-LUISIANA (DRPLA)
TRP1015 Atrofia Muscular Espinobulbar / Enfermedad de Kennedy
TRP1202 Distrofia miotónica tipo 2 / Miopatía miotónica proximal
TRP1201 Distrofia miotónica tipo I (Steinert)
TRP1018 Distrofia muscular oculofaringea
TRP1401 Enfermedad de Huntington
TRP1016 Enfermedad de ONDINE-HIRSCHSPRUNG
TRP1019 Esclerosis Lateral Amiotrófica
TRP1301 Fallo ovárico prematuro
TRP1501 Síndrome de X frágil



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