NIMGenetics ofrece servicios de estudio genético basados en diferentes técnicas de biología molecular, entre las que destacan el MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) y la TRP-PCR para el estudio de expansiones de tripletes. Asimismo, ponemos a la disposición del especialista la detección de alteraciones genéticas en el ADN mitocondrial, a través de la aplicación de técnicas de secuenciación masiva y MLPA.
El MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) es una técnica diseñada para la detección de amplificaciones y deleciones en regiones genómicas concretas, con una resolución a nivel de exón en los genes analizados.
El MLPA específico de metilación (MS-MLPA, metilation specific MLPA) permite, junto a la detección de amplificaciones y deleciones, la identificación de modificaciones en el patrón de metilación.
Adicionalmente, para un abordaje global, el estudio del ADN mitocondrial puede complementarse con el análisis mediante secuenciación masiva de los genes nucleares, que codifican para proteínas relacionadas con el metabolismo mitocondrial.
Para ello, ofrecemos el diagnóstico mediante ExoNIM® dirigido a alteraciones mitocondriales secundarias a mutaciones del DNA nuclear.
Referencia |
Enfermedad |
|---|---|
| MIT1001 | - |
| MIT1106 | 15 |
| MIT1003 | 20 |
| MIT1202 | CARDIOPATÍAS MITOCONDRIALES |
| MIT1201 | CARDIOPATÍAS MITOCONDRIALES FRECUENTES |
| MIT1301 | Encefalopatía mitocondrial de Leigh |
| MIT1302 | Encefalopatías mitocondriales frecuentes: Leigh , MELAS, MERRRF |
| MIT1305 | Encefalopatías mitocondriales, MT-TK |
| MIT1304 | Encefalopatías mitocondriales, MT-TL1 |
| MIT1303 | Encefalopatías mitocondriales, otras |
| MIT1401 | Miopatías mitocondriales |
| MIT1101 | Miopatías mitocondriales frecuentes (CPEO ó KSS) |
| MIT1402 | Miopatías mitocondriales frecuentes (CPEO, KSS) |
| MIT1501 | Neuropatía óptica de Leber (LOHN) |
| MIT1502 | Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentaria (NARP)/Neuropatía óptica de Leber (LOHN) |
| MIT1105 | Sindrome MERRF |
| MIT1503 | Sordera neurosensorial inducida por aminoglucósido |
| MIT1103 | Sordera neurosensorial inducida por aminoglucósido |
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NIMGenetics pone a disposición del especialista la Secuenciación Sanger para los estudios genéticos en tres escenarios diferentes, conócelos.
Estudio mediante TRP-PCR (Triplet Repeat Primed PCR) para el estudio de expansiones de tripletes, que constituyen un grupo de mutaciones dinámicas asociadas fundamentalmente a enfermedades neurodegenerativas.
Plazo de respuesta: Consultar.
Referencia: Consulta aquí
No olvides adjuntar a la muestra el Formulario de Solicitud y el Consentimiento informado.
Referencia |
Enfermedad |
|---|---|
| TRP1101 | Ataxia de Friedreich |
| TRP1017 | Ataxia Espinocerebelosa Con neuropatia y arreflexia vestibular bilateral (CANVAS) |
| TRP1002 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 1 (SCA1) |
| TRP1007 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 10 (SCA10) |
| TRP1008 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 12 (SCA12 |
| TRP1009 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 17 (SCA17) |
| TRP1003 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 2 (SCA2) |
| TRP1004 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 3 (SCA3) |
| TRP1010 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 31 (SCA31) |
| TRP1011 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 36 (SCA36) |
| TRP1021 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 37 (SCA37) |
| TRP1005 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 6 (SCA6) |
| TRP1006 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 7 (SCA7) |
| TRP1001 | Ataxia Espinocerebelosa TIPOS 1,2,3,6,7 (SCA1,2,3,6,7) |
| TRP1012 | Ataxia Espinocerebelosa TIPOS 1,2,3,6,7,10,12,17,31,36 (SCA1,2,3,6,7,10,12,17,31,36) |
| TRP1406 | ATROFIA DENTATO-RUBRO-PALIDO-LUISIANA (DRPLA) |
| TRP1015 | Atrofia Muscular Espinobulbar / Enfermedad de Kennedy |
| TRP1202 | Distrofia miotónica tipo 2 / Miopatía miotónica proximal |
| TRP1201 | Distrofia miotónica tipo I (Steinert) |
| TRP1018 | Distrofia muscular oculofaringea |
| TRP1401 | Enfermedad de Huntington |
| TRP1016 | Enfermedad de ONDINE-HIRSCHSPRUNG |
| TRP1019 | Esclerosis Lateral Amiotrófica |
| TRP1301 | Fallo ovárico prematuro |
| TRP1501 | Síndrome de X frágil |
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