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CONSULTE AQUI A NOSSA CARTEIRA DE SERVIÇOS DE NGS, PARA O DIAGNÓSTICO GENÉTICO EM EPILEPSIA

Referência

Doença

SEQ6803 Doença de Lafora
SEQ5191 Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3
SEQ5201 Epilepsia Neonatal Benigna Familiar
SEQ5202 Epilepsia Neonatal Benigna Familiar
SEQ5162 Epilepsia Generalizada com crises febris plus (GEFS)
SEQ5164 Epilepsia Generalizada com crises febris plus (GEFS)
SEQ5171 Epilepsia lateral do lóbulo temporal, autossómica dominante
SEQ5181 Epilepsia mioclónica juvenil
SEQ5182 Epilepsia mioclónica juvenil
SEQ5151 Epilepsia Frontal Noturna autossómica Dominante
SEQ5152 Epilepsia Frontal Noturna autossómica Dominante
SEQ5153 Epilepsia Frontal Noturna autossómica Dominante
SEQ5154 Epilepsia Frontal Noturna autossómica Dominante
SEQ5155 Epilepsia Frontal Noturna autossómica Dominante
SEQ5161 Epilepsia Generalizada com crises febris plus (GEFS)
SEQ5131 Epilepsia dependente da Piridoxina
SEQ5132 Epilepsia dependente da Piridoxina
SEQ5139 Epilepsia focal com dificuldades na linguagem
SEQ5141 Epilepsia Focal familiar com focos variáveis
SEQ4601 Síndrome de Dravet (Epilepsia mioclónica grave da infância)
MLP1821 Epilepsia do lóbulo temporal lateral autossómica dominante
MLP1751 Síndrome de Dravet (Epilepsia mioclónica grave da infância)
MLP1491 Convulsões Benignas Neonatais Familares tipo 2/ Epilepsia
EXN6004 -
EXN5006 Epilepsia Mioclónica Juvenil
EXN5007 Epilepsia associada a alterações neuroMetabólico
EXN5008 Epilepsia generalizada com convulsões febris plus
EXN5010 Epilepsia Focal
EXN5001 Epilepsia
EXN5003 Epilepsia noturna do lobo frontal
EXN5005 Epilepsia Mioclónica Progressiva
EXN2005 Epilepsia
As referências SEQ correspondem a estudos realizados utilizando o NIMSeq®
As referências EXN correspondem a estudos realizados com ExoNIM®

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