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Consulta aquí nuestra cartera de servicios de NGS para el diagnóstico genético de la epilepsia

Referencia

Enfermedad

SEQ5202 Epilepsia Neonatal Benigna Familiar
SEQ5162 Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS )
SEQ5164 Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS )
SEQ5171 Epilepsia lateral del lóbulo temporal, autosómica dominante
SEQ5181 Epilepsia mioclónica juvenil
SEQ5182 Epilepsia mioclónica juvenil
SEQ5191 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3
SEQ5201 Epilepsia Neonatal Benigna Familiar
SEQ5152 Epilepsia Frontal Nocturna Autosómica Dominante
SEQ5153 Epilepsia Frontal Nocturna Autosómica Dominante
SEQ5154 Epilepsia Frontal Nocturna Autosómica Dominante
SEQ5155 Epilepsia Frontal Nocturna Autosómica Dominante
SEQ5161 Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS )
SEQ5131 Epilepsia Dependiente de Piridoxina
SEQ5132 Epilepsia Dependiente de Piridoxina
SEQ5139 Epilepsia focal con trastorno del lenguaje
SEQ5141 Epilepsia focal familiar con focos variables
SEQ5151 Epilepsia Frontal Nocturna Autosómica Dominante
SEQ4601 Síndrome de Dravet (Epilepsia mioclónica grave de la infancia)
MLP1821 Epilepsia del lóbulo temporal lateral autosómica dominante
MLP1751 Síndrome de Dravet (Epilepsia mioclónica grave de la infancia)
MLP1491 Convulsiones benignas neonatales familiares tipo 2 / Epilepsia
EXN5010 Epilepsia Focal
EXN6004 -
EXN5001 Epilepsia
EXN5003 Epilepsia nocturna del lobulo frontal
EXN5005 Epilepsia Mioclónica Progresiva
EXN5006 Epilepsia Mioclónica Juvenil
EXN5007 Epilepsia asociada a alteraciones neurometabólicas
EXN5008 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus
EXN2005 Epilepsia
Las referencias SEQ corresponden a estudios realizados con NIMSeq®
Las referencias EXN corresponden a estudios realizados con ExoNIM®

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