Referência |
Doença |
|---|---|
| SEQ1396 | Síndrome de Lesch-Nyhan |
| SEQ1113 | Doença Tay-Sachs |
| SEQ9681 | Doença de Wilson |
| SEQ8923 | Raquitismo hipofosfatémico, ligado ao X |
| SEQ8925 | Raquitismo dependente da vitamina D |
| SEQ8461 | Pseudohipoparatiroidismo |
| SEQ8451 | Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 |
| SEQ8453 | Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 |
| SEQ8412 | Protoporfiria Eritropoiética |
| SEQ8351 | Porfiria Cutânea tardia |
| SEQ8361 | Porfiria Eritropoiética Congénita |
| SEQ8371 | Porfiria Variegata |
| SEQ8411 | Protoporfiria Eritropoiética |
| SEQ8341 | Porfiria Aguda Intermitente |
| SEQ8291 | Picnodisostose |
| SEQ8132 | Paralisia periódica hipercaliémica familiar |
| SEQ7822 | Osteopetrose maligna autossómica recessiva Tipo 2 |
| SEQ7832 | Osteoporose, autosómica dominante tipo2 |
| SEQ7811 | Osteopetrose - acidose tubular renal |
| SEQ7821 | Osteopetrose maligna autossómica recessiva |
| SEQ7721 | Oftalmoplegia externa progressiva |
| SEQ7731 | Oftalmoplegia externa progressiva autossómica dominante |
| SEQ7732 | Oftalmoplegia externa progressiva autossómica dominante |
| SEQ7505 | Doença de Niemann-Pick (tipos C e D) |
| SEQ7501 | Doença de Niemann-Pick |
| SEQ7502 | Doença de Niemann-Pick (Tipo A e B) |
| SEQ7503 | Doença de Niemann-Pick (tipo C1 e D) |
| SEQ7504 | Doença de Niemann-Pick (tipo C2) |
| SEQ7247 | Mucopolissacaridose tipo IIID |
| SEQ7248 | Mucopolissacaridose tipo IV B |
| SEQ7249 | Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) |
| SEQ7241 | Mucopolissacaridose |
| SEQ7242 | Mucopolissacaridose Tipo 1H, 1S (Síndrome de Hurler ) |
| SEQ7243 | Mucopolissacaridose Tipo II (Síndrome de Hunter) |
| SEQ7245 | Mucopolissacaridose Tipo IIIB (Síndrome de Sanfilippo B) |
| SEQ7246 | Mucopolissacaridose Tipo IIIC (Síndrome de Sanfilippo C) |
| SEQ7221 | Síndrome de Muckle-Wells |
| SEQ7230 | Mucolipidose Tipo IV |
| SEQ7231 | Mucolipidose |
| SEQ7232 | Mucolipidose |
| SEQ7233 | Mucolipidose |
| SEQ6957 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6958 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6959 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6960 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6936 | Lipodistrofia parcial adquirida (Síndrome de Barraquer-Simons) |
| SEQ6952 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6953 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6954 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6955 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6956 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6931 | Lipodistrofias |
| SEQ6861 | Leucodistrofia metacromática |
| SEQ6621 | Doença de Krabbe |
| SEQ6131 | Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintase |
| SEQ6132 | Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintase |
| SEQ6077 | Hipolipidemias |
| SEQ6078 | Hipofosfatasia |
| SEQ6081 | Hipofosfatasia |
| SEQ6091 | Hiposfofatemia dominante com Nefrolitiase ou Osteoporose |
| SEQ6055 | Hipertrigliceridemia Familiar |
| SEQ6061 | Hipobetalipoproteinemia familiar benigna |
| SEQ6041 | Hiperlipoproteinemia tipo 1 |
| SEQ6042 | Hiperlipoproteinemia tipo 1 |
| SEQ6045 | Hiperhomocisteinemia |
| SEQ6051 | Hiperprolinemia tipo II |
| SEQ6022 | Hiperfeninalaninemia por Deficiência de BH4 |
| SEQ6029 | Hiperhomocisteinemia |
| SEQ6030 | Hiperinsulismo Congénito |
| SEQ6031 | Hiperlipidemia familiar combinada |
| SEQ6037 | Hiperlipidemias mistas |
| SEQ5991 | Hipercolesterolemia Familiar |
| SEQ5992 | Hipercolesterolemia Familiar |
| SEQ6001 | Hipercolesterolemia familiar autossómica recessiva |
| SEQ5965 | Hemocromatose |
| SEQ5721 | Glicogenose tipo X (Glicogenose por deficiência de fosfoglicerato mutase) |
| SEQ5731 | Glicosúria renal |
| SEQ5716 | Glicogenose tipo IX |
| SEQ5717 | Glicogenose tipo Ixd |
| SEQ5718 | Glicogenose tipo V |
| SEQ5719 | Glicogenose tipo V |
| SEQ5720 | Glicogenose tipo VI (Doença de Hers) |
| SEQ5711 | Glicogenose tipo 0a |
| SEQ5712 | Glicogenose tipo Ib, Ic |
| SEQ5713 | Glicogenose tipo II |
| SEQ5714 | Glicogenose tipo III |
| SEQ5715 | Glicogenose tipo IV |
| SEQ5681 | Síndrome de Gilbert |
| SEQ5701 | Glicogenose por deficiência de fosforilase quinase hepática e muscular |
| SEQ5641 | Galactosemia |
| SEQ5651 | Galactosialidose |
| SEQ5661 | Gangliosidose GM1 tipo 1 |
| SEQ5675 | Doença de Gaucher |
| SEQ5610 | Fitosterolemia |
| SEQ5431 | Fructosemia |
| SEQ5501 | Doença de Fabry |
| SEQ5521 | Síndrome de Fanconi-Bickel |
| SEQ5401 | Fibrose quística |
| SEQ5402 | Fibrose quística |
| SEQ5405 | Fibrose quística e diagnóstico diferencial |
| SEQ5051 | Miopatia de armazenamento de lípidos neutros sem ictiose |
| SEQ4982 | Encefalopatia por glicina / Hiperglicemia não cetótica |
| SEQ4983 | Encefalopatia por glicina / Hiperglicemia não cetótica |
| SEQ4984 | Encefalopatia por glicina / Hiperglicemia não cetótica |
| SEQ4971 | Encefalopatia etilmalónica |
| SEQ4981 | Encefalopatia por glicina / Hiperglicemia não cetótica |
| SEQ4951 | Encefalopaia por deficiência de Prosaposina |
| SEQ4621 | Síndrome de Dubin-Johnson |
| SEQ4561 | Distrofia Neuroaxonal infantil |
| SEQ4195 | Dislipemias |
| SEQ4070 | Diabetes MODY |
| SEQ4071 | Diabetes MODY1 |
| SEQ4072 | Diabetes MODY2 |
| SEQ4073 | Diabetes MODY3 |
| SEQ4074 | Diabetes MODY5 |
| SEQ4061 | Diabetes mellitus neonatal permanente |
| SEQ4062 | Diabetes mellitus neonatal transitória |
| SEQ4063 | Diabetes mellitus neonatal transitória |
| SEQ4064 | Diabetes mellitus neonatal transitória |
| SEQ4065 | Diabetes mellitus, neonatal permanente (PNDM) |
| SEQ4041 | Diabetes Insípida Nefrogénica |
| SEQ4042 | Diabetes Insípida nefrogénica ligada ao X |
| SEQ4051 | Diabetes insípida neurohipofisaria |
| SEQ4021 | Desmielinização cerebral devido a uma deficiência de metionina adenosil-transferase |
| SEQ3991 | Doença de Dent |
| SEQ3992 | Doença de Dent |
| SEQ3993 | Doença de Dent |
| SEQ3951 | Défice parcial de metilmalonil-CoA mutase, mutação c.322C>T no gene MUT |
| SEQ3911 | Défice familiar de LCAT (Lecitina-colesterol aciltransferase) |
| SEQ3872 | Disfunção do metabolismo do surfactante pulmonar |
| SEQ3873 | Disfunção do metabolismo do surfactante pulmonar |
| SEQ3875 | Disfunção do metabolismo do surfactante pulmonar |
| SEQ3876 | Disfunção do metabolismo do surfactante pulmonar |
| SEQ3881 | Défice de Zinco, infantil, transitório |
| SEQ3821 | Défice de piruvato desidrogenase E1-alfa |
| SEQ3841 | Défice de proteína trifuncional mitocondrial |
| SEQ3851 | Défice de semialdeído succínico deshidrogenase |
| SEQ3861 | Défice de succinil-CoA acetoacetato transferase |
| SEQ3801 | Deficiência de Ornitina Carbamoiltransferase |
| SEQ3811 | Défice de piruvato carboxilase |
| SEQ3731 | Défice de Frutose-1,6-bifosfatase |
| SEQ3741 | Galactosémia |
| SEQ3751 | Galactosémia |
| SEQ3761 | Défice de glucose-6-fosfato-desidrogenase |
| SEQ3771 | Défice de glutationa sintetase |
| SEQ3781 | Deficiência de creatinina |
| SEQ3683 | Défice de carnitina-palmitoil transferase II |
| SEQ3691 | Défice de Isobutiril-CoA-desidrogenase |
| SEQ3711 | Défice de enzima bifuncional |
| SEQ3721 | Défice de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase |
| SEQ3641 | Défice de acil-CoA deshidrogenase de cadena curta |
| SEQ3671 | Défice de butiril-colinesterase |
| SEQ3680 | Défice de carnitina-palmitoil transferase |
| SEQ3681 | Défice de carnitina-palmitoil transferase |
| SEQ3581 | Deficiência do transporte de glicose tipo 1 |
| SEQ3591 | Défice isolado de hormona do crecimento tipo IB |
| SEQ3607 | Défice congénito de enteroquinase |
| SEQ3621 | Défice de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa, mutação p.Glu510Gln no gene HADHA |
| SEQ3622 | Défice de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa |
| SEQ3631 | Défice de acil-CoA deshidrogenase de cadeia longa |
| SEQ3531 | Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase |
| SEQ3541 | Deficiência de Sulfito Oxidase provocada pela deficiência do cofator molibdénio |
| SEQ3551 | Deficiência de xantina desidrogenase |
| SEQ3571 | Deficiência do complexoIV mitocondrial |
| SEQ3461 | Deficiência de Biotinidase |
| SEQ3471 | Deficiência de Corticosterona Metiloxidase tipo I |
| SEQ3481 | Deficiência de CYP1A2 |
| SEQ3491 | Deficiência de DCK |
| SEQ3501 | Deficiência da dihidropirimidina deshidrogenase (Toxicidade a 5-Fluorouracilo) |
| SEQ3511 | Deficiência da enzima ACYL-CoA desidrogenase |
| SEQ3411 | Deficiência congénita de lactase, Mutação c.4170T>A (p.Tyr1390Ter) no gene LCT |
| SEQ3412 | Deficiência congénita de lactase |
| SEQ3431 | Deficiência de AMACR |
| SEQ3441 | Deficiência de Apolipoproteína A4 |
| SEQ3451 | Deficiência de Apolipoproteína C-II |
| SEQ3361 | Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1A |
| SEQ3362 | Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1B |
| SEQ3363 | Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1C |
| SEQ3391 | Deficiência combinada de lipases |
| SEQ3401 | Deficiência Congénita de Sacarase-isomaltase |
| SEQ3123 | Síndrome de Crigler-Najjar |
| SEQ3031 | Coproporfiria hereditária |
| SEQ2893 | Citrulinemia de início tardio tipo II |
| SEQ2871 | Cistinose |
| SEQ2885 | Cistinúria |
| SEQ2891 | Citrulinemia |
| SEQ2892 | Citrulinemia clássica |
| SEQ2751 | Acidúria alfa-2-metil-acetoacetil |
| SEQ2643 | Calcinose Tumoral |
| SEQ2632 | Calcinose bilateral estriato-pálido-dentada |
| SEQ2633 | Calcinose bilateral estriato-pálido-dentada |
| SEQ2634 | Calcinose bilateral estriato-pálido-dentada |
| SEQ2641 | Calcinose Tumoral |
| SEQ2642 | Calcinose Tumoral |
| SEQ2631 | Calcinose bilateral estriato-pálido-dentada |
| SEQ2295 | Beta-Cistationina sintetase, Mutação Ile278Thr e Gly3076Ser no gene CBS |
| SEQ2281 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
| SEQ1811 | Argininemia (Défice de Arginase) |
| SEQ1655 | Anemia Ferropenica refratária à reposição de de ferro (IRIDA) |
| SEQ1491 | Depósito de Glicogénio por deficiência de fosfofrutoquinase muscular |
| SEQ1421 | Alcaptonúria |
| SEQ1387 | Transtornos congénitos da glicosilação |
| SEQ1380 | Erros do metabolismo com hiperamonemia |
| SEQ1382 | Miopatias Metabólico e rabdomiólise |
| SEQ1383 | Neuroacantocitose, Doença de Wilson e Hemocromatose |
| SEQ1384 | Porfiria |
| SEQ1385 | Síndrome de oxidação de ácidos gordos |
| SEQ1386 | Tirosinemia |
| SEQ1376 | Défice de coenzima Q10 |
| SEQ1377 | Distroglicanopatias |
| SEQ1378 | Leucinose |
| SEQ1379 | Doenças do metabolismo do glucogénio |
| SEQ1315 | Acidémia/Acidúria orgânica e deficiência de cobalamina |
| SEQ1325 | Alterações no Metabolismo do Folato e Homocisteína |
| SEQ1326 | Deficiência de sulfito oxidase, molibidénio e xantina |
| SEQ1311 | Acidúria Orótica Hereditária |
| SEQ1283 | Acidose Tubular Renal Distal Autossómica recessiva |
| SEQ1291 | Acidúria 2-hidroxiglutárica |
| SEQ1301 | Acidúria Fumárica |
| SEQ1302 | Acidúria Fumárica |
| SEQ1267 | Síndrome de Acidémia mevalónica, porokeratosis 3, hiper IgD |
| SEQ1271 | Acidémia Propiónica |
| SEQ1272 | Acidémia Propiónica |
| SEQ1273 | Acidémia Propiónica |
| SEQ1281 | Acidose Tubular Renal Distal autossómica Dominante |
| SEQ1282 | Acidose Tubular Renal Distal autossómica Dominante |
| SEQ1256 | Acidémia Metilmalónica |
| SEQ1257 | Acidémia Metilmalónica |
| SEQ1259 | Acidémia metilmalónica - homocistinúria tipo cbl C, mutação c.271dupA no gene MMACHC |
| SEQ1260 | Acidémia metilmalónica - homocistinúria tipo cbl C |
| SEQ1261 | Acidémia metilmalónica - homocistinúria , tipo cbl F |
| SEQ1263 | Acidémia metilmalónica, sensível à vitamina B12, tipo cbl B |
| SEQ1251 | Acidémia metilmalónica, mutação c.322C>T MUT |
| SEQ1252 | Acidémia Metilmalónica |
| SEQ1253 | Acidémia Metilmalónica |
| SEQ1254 | Acidémia Metilmalónica |
| SEQ1255 | Acidémia Metilmalónica |
| SEQ1230 | Acidúria glutárica tipo 1, GCDH |
| SEQ1231 | Acidúria glutárica |
| SEQ1233 | Acidúria glutárica tipo 3 |
| SEQ1234 | Acidúria glutárica tipo 4 |
| SEQ1235 | Acidúria glutárica tipo 5 |
| SEQ1241 | Acidúria Isovalérica |
| SEQ1211 | Abetalipoproteinemia |
| SEQ1221 | Aceruloplasminemia |
| SEQ1077 | Fenilcetonuria |
| SEQ1071 | Hipercolesterolemia familiar |
| SEQ1021 | 6-Mercaptonuria (Deficiência de Tiopurina S-Metiltransferasa ) |
| MLP3621 | Doença de Wilson |
| MLP3411 | Transtornos Neurometabólicos |
| MLP3301 | Doença de Segawa |
| MLP3302 | Doença de Segawa / Síndrome de distonia mioclónica 11 |
| MLP3001 | Doença de Pompe |
| MLP3021 | Porfirias |
| MLP2821 | Síndrome osteoporose - pseudoglioma / Vitreorretinopatia exudativa |
| MLP2751 | Doença de Niemann-Pick tipe C |
| MLP2731 | Neurodegeneração com acumulação de ferro no cérebro |
| MLP2601 | Mucopolissacaridose tipo II ou Síndrome de Hunter |
| MLP2341 | Doença de Krabbe |
| MLP2131 | Hipofosfatemia ligada ao X |
| MLP1901 | Fibrose quística |
| MLP2111 | Hiperlipoproteinemia tipo I |
| MLP1811 | Encefalopatia pela Glicina |
| MLP1870 | Doença de Fabry |
| MLP1655 | Diabetes tipo MODY |
| MLP1601 | Défice de acil-CoA deshidrogenase de cadeia longa |
| MLP1611 | Défice de fumarase |
| MLP1621 | Défice de ornitina Carbamoiltransferase |
| MLP1631 | Défice do transportador de creatina ligado ao X |
| MLP1105 | Doenças neuroMetabólico |
| MLP1103 | Diabetes tipo MODY |
| MIT1302 | Encefalopatias mitocondriais frequentes: Leigh , MELAS, MERRRF |
| MIT1303 | Encefalopatias mitocondriais |
| MIT1304 | Encefalopatias mitocondriais, MT-TL1 |
| MIT1305 | Encefalopatias mitocondriais, MT-TK |
| MIT1301 | Encefalopatia mitocondrial de Leigh |
| EXN5007 | Epilepsia associada a alterações neuroMetabólico |
| EXN1165 | Acidémia/Acidúria orgânica e deficiência de cobalamina |
| EXN1166 | Alteração do metabolismo das purinas e pirimidinas |
| EXN1159 | Leucinose |
| EXN1146 | Porfiria |
| EXN1136 | Hiperglicinemia não cetótica - encefalopatia por glicina |
| EXN1129 | Transtornos congénitos da glicosilação |
| EXN1134 | Deficiência de sulfito oxidase, molibdénio e xantina |
| EXN1125 | Alterações no metabolismo do Folato e Homocisteína |
| EXN1113 | Hipercalcemia |
| EXN1118 | Lipodistrofias |
| EXN1100 | Doenças causadas pelo transtorno do metabolismo do glicogénio |
| EXN1089 | Hipercolesterolemia familiar |
| EXN1081 | Diabetes |
| EXN1071 | Erros do metabolismo com hiperamonemia |
| EXN1073 | Neuroacantocitose, Doença de Wilson e Hemocromatose |
| EXN1066 | Distroglicanopatias |
| EXN1058 | Doenças peroxissomais e lisossomais |
| EXN1028 | Miopatias Metabólico e rabdomiólise |
| EXN1010 | Alterações mitocondriais secundárias a mutações do DNA nuclear |
| As referências SEQ correspondem a estudos realizados utilizando o NIMSeq® | |
| As referências EXN correspondem a estudos realizados com ExoNIM® | |
Para a consulta dos genes associados a cada abordagem e do catálogo completo de serviços, dirija-se ao nosso motor de busca de estudos genéticos
