Referencia |
Enfermedad |
|---|---|
| MLP1438 | 25 |
| SEQ1396 | Síndrome de Lesch-Nyhan |
| SEQ1113 | Enfermedad Tay-Sachs |
| SEQ9681 | Enfermedad de Wilson |
| SEQ8925 | Raquitismo vitamina D-dependiente |
| SEQ8923 | Raquitismo hipofosfatémico, ligado al X |
| SEQ8453 | Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 |
| SEQ8461 | Pseudohipoparatiroidismo |
| SEQ8451 | Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 |
| SEQ8371 | Porfiria Variegata |
| SEQ8411 | Protoporfiria eritropoyética |
| SEQ8412 | Protoporfiria eritropoyética |
| SEQ8341 | Porfiria Aguda Intermitente |
| SEQ8351 | Porfiria Cutánea tarda |
| SEQ8361 | Porfiria eritropoyética congénita |
| SEQ8291 | Picnodisostosis |
| SEQ8132 | Parálisis Periódica Hipocaliémica Familiar |
| SEQ7811 | Osteopetrosis - acidosis renal tubular |
| SEQ7821 | Osteopetrosis maligna autosómica recesiva |
| SEQ7822 | Osteopetrosis maligna autosómica recesiva Tipo 2 |
| SEQ7832 | Osteoporosis, autosómica dominante tipo2 |
| SEQ7732 | Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante |
| SEQ7721 | Oftalmoplejía externa progresiva |
| SEQ7731 | Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante |
| SEQ7504 | Enfermedad de Niemann-Pick (tipo C2) |
| SEQ7505 | Enfermedad de Niemann-Pick (tipos C y D) |
| SEQ7501 | Enfermedad de Niemann-Pick |
| SEQ7502 | Enfermedad de Niemann-Pick (Tipo A y B) |
| SEQ7503 | Enfermedad de Niemann-Pick (tipo C1 y D) |
| SEQ7248 | Mucopolisacaridosis Tipo IV B |
| SEQ7249 | Mucopolisacaridosis tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) |
| SEQ7241 | Mucopolisacaridosis |
| SEQ7242 | Mucopolisacaridosis Tipo 1H, 1S (Síndrome de Hurler ) |
| SEQ7243 | Mucopolisacaridosis Tipo II (Síndrome de Hunter) |
| SEQ7245 | Mucopolisacaridosis Tipo IIIB (Síndrome de Sanfilippo B) |
| SEQ7246 | Mucopolisacaridosis Tipo IIIC (Síndrome de Sanfilippo C) |
| SEQ7247 | Mucopolisacaridosis Tipo IIID |
| SEQ7221 | Síndrome de Muckle-Wells |
| SEQ7230 | Mucolipidosis tipo 4 |
| SEQ7231 | Mucolipidosis |
| SEQ7232 | Mucolipidosis |
| SEQ7233 | Mucolipidosis |
| SEQ6955 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ6956 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ6957 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ6958 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ6959 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ6960 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ6936 | Lipodistrofia parcial adquirida (Síndrome de Barraquer-Simons) |
| SEQ6952 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ6953 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ6954 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ6931 | Lipodistrofias |
| SEQ6861 | Leucodistrofia metacromática |
| SEQ6621 | Enfermedad de Krabbe |
| SEQ6132 | Homocistinuria por déficit de cistationina beta-sintasa |
| SEQ6131 | Homocistinuria por déficit de cistationina beta-sintasa |
| SEQ6091 | Hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis u osteoporosis |
| SEQ6077 | Hipolipidemias |
| SEQ6078 | Hipofosfatasia |
| SEQ6081 | Hipofosfatasia |
| SEQ6051 | Hiperprolinemia tipo II |
| SEQ6055 | Hipertrigliceridemia Familiar |
| SEQ6061 | Hipobetalipoproteinemia familiar benigna |
| SEQ6037 | Hiperlipidemias mixtas |
| SEQ6041 | Hiperlipoproteinemia tipo 1 |
| SEQ6042 | Hiperlipoproteinemia tipo 1 |
| SEQ6045 | Hiperhomocisteinemia |
| SEQ6022 | Hiperfenilalaninemia debida al déficit de BH4 |
| SEQ6029 | Hiperhomocisteinemia |
| SEQ6030 | Hiperinsulismo Congénito |
| SEQ6031 | Hiperlipidemia familiar combinada |
| SEQ5991 | Hipercolesterolemia Familiar |
| SEQ5992 | Hipercolesterolemia Familiar |
| SEQ6001 | Hipercolesterolemia familiar autosómica recesiva |
| SEQ5965 | Hemocromatosis |
| SEQ5718 | Glucogenosis tipo V |
| SEQ5719 | Glucogenosis tipo V |
| SEQ5720 | Glucogenosis tipo VI (Enfermedad de Hers) |
| SEQ5721 | Glucogenosis tipo X (Glucogenosis por déficit de fosfoglicerato mutasa) |
| SEQ5731 | Glucosuria renal |
| SEQ5713 | Glucogenosis tipo II |
| SEQ5714 | Glucogenosis tipo III |
| SEQ5715 | Glucogenosis tipo IV |
| SEQ5716 | Glucogenosis tipo IX |
| SEQ5717 | Glucogenosis tipo IXd |
| SEQ5701 | Glucogenosis por déficit de fosforilasa quinasa hepática y muscular |
| SEQ5711 | Glucogenosis tipo 0a |
| SEQ5712 | Glucogenosis tipo Ib, Ic |
| SEQ5651 | Galactosialidosis |
| SEQ5661 | Gangliosidosis GM1 tipo 1 |
| SEQ5675 | Enfermedad de Gaucher |
| SEQ5681 | Síndrome de Gilbert |
| SEQ5610 | Fitosterolemia |
| SEQ5641 | Galactosemia |
| SEQ5521 | Síndrome de Fanconi-Bickel |
| SEQ5431 | Fructosemia |
| SEQ5501 | Enfermedad de Fabry |
| SEQ5401 | Fibrosis Quística |
| SEQ5402 | Fibrosis Quística |
| SEQ5405 | Fibrosis Quística y diagnóstico diferencial |
| SEQ4984 | Encefalopatía por glicina / Hiperglicemia no cetósica |
| SEQ5051 | Enfermedad por acúmulo de lípidos neutros con miopatía sin ictiosis |
| SEQ4971 | Encefalopatía etilmalónica |
| SEQ4981 | Encefalopatía por glicina / Hiperglicemia no cetósica |
| SEQ4982 | Encefalopatía por glicina / Hiperglicemia no cetósica |
| SEQ4983 | Encefalopatía por glicina / Hiperglicemia no cetósica |
| SEQ4951 | Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina |
| SEQ4621 | Síndrome de Dubin-Johnson |
| SEQ4561 | Distrofia Neuroaxonal infantil |
| SEQ4195 | Dislipemias global |
| SEQ4072 | Diabetes MODY2 |
| SEQ4073 | Diabetes MODY3 |
| SEQ4074 | Diabetes MODY5 |
| SEQ4063 | Diabetes mellitus neonatal transitoria |
| SEQ4064 | Diabetes mellitus neonatal transitoria |
| SEQ4065 | Diabetes mellitus, neonatal permanente (PNDM) |
| SEQ4070 | Diabetes MODY |
| SEQ4071 | Diabetes MODY1 |
| SEQ4041 | Diabetes Insípida Nefrogénica Autosómica |
| SEQ4042 | Diabetes Insípida Nefrogénica ligada al X |
| SEQ4051 | Diabetes insípida neurohipofisaria |
| SEQ4061 | Diabetes mellitus neonatal permanente |
| SEQ4062 | Diabetes mellitus neonatal transitoria |
| SEQ4021 | Desmielinización cerebral debido a un déficit de metionina adenosiltransferasa |
| SEQ3991 | Enfermedad de Dent |
| SEQ3992 | Enfermedad de Dent |
| SEQ3993 | Enfermedad de Dent |
| SEQ3911 | Déficit familiar de LCAT (lecitina-colesterol-acil-transferasa) |
| SEQ3951 | Déficit parcial de metilmalonil-CoA mutasa, mutación c.322C>T gen MUT |
| SEQ3875 | Déficit de surfactante pulmonar |
| SEQ3876 | Déficit de surfactante pulmonar |
| SEQ3881 | Deficit de Zinc, infantil, transitorio |
| SEQ3851 | Déficit de semialdehido succínico deshidrogenasa |
| SEQ3861 | Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa |
| SEQ3872 | Déficit de surfactante pulmonar |
| SEQ3873 | Déficit de surfactante pulmonar |
| SEQ3801 | Déficit de Ornitina Carbamil Transferasa |
| SEQ3811 | Déficit de piruvato carboxilasa |
| SEQ3821 | Déficit de piruvato deshidrogenasa E1-alfa |
| SEQ3841 | Déficit de proteina trifuncional mitocondrial |
| SEQ3771 | Déficit de glutatión sintetasa |
| SEQ3781 | Deficiencia de creatinina |
| SEQ3711 | Déficit de enzima bifuncional |
| SEQ3721 | Déficit de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinasa |
| SEQ3731 | Déficit de Fructosa-1,6 difosfatasa |
| SEQ3741 | Déficit de galactoquinasa |
| SEQ3751 | Déficit de Galactosa epimerasa |
| SEQ3761 | Déficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa |
| SEQ3681 | Déficit de carnitina palmitoiltransferasa |
| SEQ3683 | Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II |
| SEQ3691 | Deficit de CoA-deshidrogenasa (Acidemi isobutirica) |
| SEQ3641 | Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta |
| SEQ3671 | Déficit de butiril-colinesterasa |
| SEQ3680 | Déficit de carnitina palmitoiltransferasa |
| SEQ3591 | Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IB |
| SEQ3607 | Déficit congénito de enteroquinasa |
| SEQ3621 | Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga, mutación p.Glu510Gln gen HADHA |
| SEQ3622 | Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga |
| SEQ3631 | Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga |
| SEQ3541 | Deficiencia de sulfito oxidasa provocada por deficiencia del cofactor molibdeno |
| SEQ3551 | Deficiencia de xantina deshidrogenasa |
| SEQ3571 | Deficiencia del complejo IV mitocondrial |
| SEQ3581 | Deficiencia del transportador de la glucosa tipo 1 |
| SEQ3491 | Deficiencia de DCK |
| SEQ3501 | Deficiencia de la dihidropirimidina deshidrogenasa (Toxicidad a 5-Fluorouracilo) |
| SEQ3511 | Deficiencia de la enzima ACYL-CoA deshidrogenasa |
| SEQ3531 | Deficiencia de purín nucleósido fosforilasa |
| SEQ3461 | Deficiencia de biotinidasa |
| SEQ3471 | Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa Tipo I |
| SEQ3481 | Deficiencia de CYP1A2 |
| SEQ3431 | Deficiencia de AMACR |
| SEQ3441 | Deficiencia de Apolipoproteina A4 |
| SEQ3451 | Deficiencia de Apolipoproteína C-II |
| SEQ3363 | Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1C |
| SEQ3391 | Deficiencia combinada de lipasas |
| SEQ3401 | Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa |
| SEQ3411 | Deficiencia congénita de lactasa, mutación c.4170T>A (p.Tyr1390Ter) gen LCT |
| SEQ3412 | Deficiencia congénito de lactasa |
| SEQ3361 | Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1A |
| SEQ3362 | Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1B |
| SEQ3123 | Síndrome de Crigler-Najjar |
| SEQ3031 | Coproporfiria hereditaria |
| SEQ2885 | Cistinuria |
| SEQ2891 | Citrulinemia |
| SEQ2892 | Citrulinemia clásica |
| SEQ2893 | Citrulinemia de inicio tardío tipo II |
| SEQ2871 | Cistinosis |
| SEQ2751 | Cetoacidosis por déficit de beta-cetotiolasa |
| SEQ2643 | Calcinosis, tumoral |
| SEQ2631 | Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada |
| SEQ2632 | Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada |
| SEQ2633 | Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada |
| SEQ2634 | Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada |
| SEQ2641 | Calcinosis, tumoral |
| SEQ2642 | Calcinosis, tumoral |
| SEQ2295 | Beta-Cistationina sintetasa, mutación ile278Thr y Gly3076Ser gen CBS |
| SEQ2281 | NIMSeq® sg SC CDKN1C gene. Beckwith-Wiedemann syndrome |
| SEQ1811 | Argininemia (Deficit de Arginasa) |
| SEQ1655 | Anemia Ferropenica refractaria al hierro (IRIDA) |
| SEQ1491 | Almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular |
| SEQ1421 | Alcaptonuria |
| SEQ1384 | Porfiria |
| SEQ1385 | Síndrome de Oxidación de ácidos grasos |
| SEQ1386 | Tirosinemia |
| SEQ1387 | Trastornos congénitos de la glicosilación |
| SEQ1378 | Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce |
| SEQ1379 | Enfermedades por trastorno del metabolismo del glucógeno |
| SEQ1380 | Errores del metabolismo con hiperamonemia |
| SEQ1382 | Miopatías metabólicas y Rabdomiolisis |
| SEQ1383 | Neuroacantocitosis, Enfermedad de Wilson y Hemocromatosis |
| SEQ1376 | Déficit de coenzima Q10 |
| SEQ1377 | Distroglicanopatías |
| SEQ1326 | Deficiencia de sulfito oxidasa, molibdeno y xantina |
| SEQ1311 | Aciduria orótica hereditaria |
| SEQ1315 | Acidemia/Aciduria orgánica y deficiencia de cobalamina |
| SEQ1325 | Alteraciones en el Metabolismo del Folato y Homocisteína |
| SEQ1282 | Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica Dominante |
| SEQ1283 | Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica Recesiva |
| SEQ1291 | Aciduria 2-hidroxiglutárica |
| SEQ1301 | Aciduria Fumárica, mutación c1431_1433dupAAA gen FH |
| SEQ1302 | Aciduria Fumárica |
| SEQ1267 | Síndrome de Acidemia mevalónica, porokeratosis 3, hiper IgD |
| SEQ1271 | Acidemia Propiónica |
| SEQ1272 | Acidemia Propiónica |
| SEQ1273 | Acidemia Propiónica |
| SEQ1281 | Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica Dominante |
| SEQ1256 | Acidemia Metilmalónica |
| SEQ1257 | Acidemia Metilmalónica |
| SEQ1259 | Acidemia metilmalónica - homocistinuria tipo cbl C, mutación c.271dupA gen MMACHC |
| SEQ1260 | Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl C |
| SEQ1261 | Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cbl F |
| SEQ1263 | Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl B |
| SEQ1251 | md Acidemia metilmalónica, mutación c.322C>T MUT |
| SEQ1252 | Acidemia Metilmalonica |
| SEQ1253 | Acidemia Metilmalónica |
| SEQ1254 | Acidemia Metilmalónica |
| SEQ1255 | Acidemia Metilmalónica |
| SEQ1230 | Acidemia glutárica tipo 1, GCDH |
| SEQ1231 | Acidemia glutárica |
| SEQ1233 | Acidemia glutárica tipo 3 |
| SEQ1234 | Acidemia glutárica tipo 4 |
| SEQ1235 | Acidemia glutárica tipo 5 |
| SEQ1241 | Acidemia Isovalérica |
| SEQ1211 | Abetalipoproteinemia |
| SEQ1221 | Aceruloplasminemia |
| SEQ1077 | Fenilcetonuria |
| SEQ1071 | Hipercolesterolemia familiar |
| SEQ1021 | 6-Mercaptonuria (Deficiencia de Tiopurina S-Metiltransferasa ) |
| MLP3621 | Enfermedad de Wilson |
| MLP3411 | Trastornos neurometabólicos |
| MLP3301 | Enfermedad de Segawa |
| MLP3302 | Enfermedad de Segawa / Síndrome de Distonía mioclónica 11 |
| MLP3001 | Enfermedad de Pompe |
| MLP3021 | Porfirias |
| MLP2751 | Enfermedad de Niemann-Pick tipe C |
| MLP2821 | Síndrome de Osteoporosis-Pseudoglioma / Vitrorretinopatía exudativa |
| MLP2731 | Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro |
| MLP2601 | Mucopolisacaridosis tipo II o Síndrome de Hunter |
| MLP2531 | Mantenimiento mitocondrial |
| MLP2341 | Enfermedad de Krabbe |
| MLP2101 | Hipercolesterolemia familiar |
| MLP2111 | Hiperlipoproteinemia tipo I |
| MLP2131 | Hipofosfatemia ligada a X |
| MLP1901 | Fibrosis quística |
| MLP1811 | Encefalopatía por glicina |
| MLP1870 | Enfermedad de Fabry |
| MLP1655 | Diabetes tipo MODY |
| MLP1601 | Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga |
| MLP1611 | Déficit de fumarasa |
| MLP1621 | Déficit de ornitina cabamoiltransferasa |
| MLP1631 | Déficit del transportador de creatina ligada al X |
| MLP1105 | Enfermedades neurometabólicas |
| MLP1103 | Diabetes MODY |
| MIT1301 | Encefalopatía mitocondrial de Leigh |
| MIT1302 | Encefalopatías mitocondriales frecuentes: Leigh , MELAS, MERRRF |
| MIT1303 | Encefalopatías mitocondriales, otras |
| MIT1304 | Encefalopatías mitocondriales, MT-TL1 |
| MIT1305 | Encefalopatías mitocondriales, MT-TK |
| EXN5007 | Epilepsia asociada a alteraciones neurometabólicas |
| EXN1159 | Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce |
| EXN1146 | Porfiria |
| EXN1136 | Hiperglicemia no cetósica - encefalopatía por glicina |
| EXN1028 | Miopatías metabólicas y rabdomiolisis |
| EXN1129 | Trastornos congénitos de la glicosilación |
| EXN1134 | Deficiencia de sulfito oxidasa, molibdeno y xantina |
| EXN1125 | Alteraciones en el Metabolismo del Folato y Homocisteína |
| EXN1118 | Lipodistrofias |
| EXN1113 | Hipercalcemia |
| EXN1165 | Acidemia/Aciduria orgánica y deficiencia de cobalamina |
| EXN1166 | Alteraciones en el Metabolismo de las Purinas y Pirimidinas |
| EXN1089 | Hipercolesterolemia familiar |
| EXN1100 | Enfermedades por trastorno del metabolismo del glucógeno |
| EXN1071 | Errores del metabolismo con hiperamonemia |
| EXN1073 | Neuroacantocitosis, Enfermedad de Wilson y Hemocromatosis |
| EXN1066 | Distroglicanopatías |
| EXN1058 | Enfermedades peroxisomales y lisosomales |
| EXN1081 | Diabetes |
| EXN1010 | Alteraciones mitocondriales secundarias a mutaciones del DNA nuclear |
| Las referencias SEQ corresponden a estudios realizados con NIMSeq® | |
| Las referencias EXN corresponden a estudios realizados con ExoNIM® | |
Para la consulta de los genes asociados a cada aproximación y del catálogo completo de servicios dirígete a nuestro buscador de estudios genéticos.
