Referência |
Doença |
|---|---|
| MLP3706 | 25 |
| MLP2302 | 25 |
| MLP1123 | 25 |
| MLP1117 | 25 |
| MLP1121 | 20 |
| EXN1011 | 30 |
| SEQ1396 | Síndrome de Lesch-Nyhan |
| TRP1018 | Distrofia muscular oculofaríngea |
| TRP1017 | Ataxia Espinocerebelosa com neuropatia e arreflexia vestibular bilateral (CANVAS) |
| EXN1186 | Transtorno do neurodesenvolvimento: défice intelectual e perturbação do espetro autista |
| SEQ1112 | Miopatia nemalínica |
| SEQ1113 | Doença Tay-Sachs |
| TRP1016 | Doença de Ondine-Hirschsprung |
| MLP1742 | Distrofia muscular Miyoshi |
| MLP1025 | Síndrome de Sotos |
| SEQ1107 | Síndrome de Depleção do DNA mitocondrial tipo 2 |
| SEQ1092 | Facomatose |
| SEQ1106 | Amiloidose hereditária |
| SEQ1093 | Encefalopatia epilética de início precoce tipo 27 |
| TRP1401 | Doença de Huntington |
| TRP1406 | Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana (DRPLA) |
| TRP1501 | Síndrome de X frágil |
| SEQ1105 | Facomatoses e diagnóstico diferencial |
| PRE7004 | Esclerosis tuberosa |
| TRP1011 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 36 (SCA36) |
| TRP1012 | Ataxia Espinocerebelosa TIPOS 1,2,3,6,7,10,12,17,31,36 (SCA1,2,3,6,7,10,12,17,31,36) |
| TRP1015 | Atrofia Muscular Espinobulbar / Doença de Kennedy |
| TRP1101 | Ataxia de Friedreich |
| TRP1201 | Distrofia miotónica tipo I (Steinert) |
| TRP1202 | Distrofia miotónica tipo 2 / Miopatia miotónica proximal |
| TRP1006 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 7 (SCA7) |
| TRP1007 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 10 (SCA10) |
| TRP1008 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 12 (SCA12 |
| TRP1009 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 17 (SCA17) |
| TRP1010 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 31 (SCA31) |
| TRP1001 | Ataxia Espinocerebelosa TIPOS 1,2,3,6,7 (SCA1,2,3,6,7) |
| TRP1002 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 1 (SCA1) |
| TRP1003 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 2 (SCA2) |
| TRP1004 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 3 (SCA3) |
| TRP1005 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 6 (SCA6) |
| SEQ1095 | Síndrome de Bardet-Biedl |
| SEQ1097 | Síndrome de Joubert |
| SEQ1100 | Síndrome de Stickler |
| SEQ9691 | Síndrome de Wolfram /Surdez autosómica dominante 6/14/38 |
| SEQ9380 | Von Hippel Lindau |
| SEQ9655 | Síndrome de Weaver |
| SEQ9681 | Doença de Wilson |
| SEQ9318 | Transtorno do neurodesenvolvimento com hipotonia, convulsões e ausência da linguagem |
| SEQ9051 | sgSíndrome de Sotos |
| SEQ9055 | Síndrome de Sotos e síndromes relacionados |
| SEQ8971 | Síndrome de Schaaf-Yang |
| SEQ8980 | Síndrome de Seckel |
| SEQ9020 | Síndrome de Smith-Kingsmore / Displasia cortical focal, tipo II |
| SEQ8951 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
| SEQ8960 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
| SEQ8915 | Síndrome de regressão caudal |
| SEQ8919 | Défice intelectual, autossómico recessivo 41 |
| SEQ8461 | Pseudohipoparatiroidismo |
| SEQ8491 | Síndrome de Pterigium (Formas Letais) |
| SEQ8492 | Síndrome de Pterigium (Formas Letais) |
| SEQ8493 | Síndrome de Pterigium (Formas Letais) |
| SEQ8401 | Síndrome de Proteus |
| SEQ8335 | Poliarterite nodosa /Síndrome de Sneddon |
| SEQ8341 | Porfiria Aguda Intermitente |
| SEQ8343 | Polimicrogiria |
| SEQ8321 | Síndrome de Pierson |
| SEQ8331 | Síndrome de Pitt-Hopkins |
| SEQ8251 | Síndrome de Perlman |
| SEQ8271 | Síndrome de Peters-plus |
| SEQ8211 | Síndrome de Parrault tipo 3 |
| SEQ8222 | Síndrome de Partington |
| SEQ8232 | Doença de Pelizaeus - Merzbacher |
| SEQ8192 | Doença de Parkinson 2 |
| SEQ8194 | Doença de Parkinson 6 |
| SEQ8195 | Doença de Parkinson 7 |
| SEQ8196 | Doença de Parkinson 8 |
| SEQ8197 | Doença de Parkinson 9 |
| SEQ8198 | Doença de Parkinson 14 |
| SEQ8164 | Paraparesia espástica Familiar 35 |
| SEQ8165 | Paraparesia espástica Familiar 39 |
| SEQ8166 | Paraparesia espásticaFamiliar 73 |
| SEQ8191 | Doença de Parkinson 1 |
| SEQ8158 | Paraparesia espástica Familiar 10 |
| SEQ8159 | Paraparesia espástica Familiar 11 |
| SEQ8160 | Paraparesia espástica Familiar 12 |
| SEQ8162 | Paraparesia espástica Familiar 15 |
| SEQ8163 | Paraparesia espástica Familiar 31 |
| SEQ8153 | Paraparesia espástica Familiar 4 |
| SEQ8154 | Paraparesia espástica Familiar 5A |
| SEQ8155 | Paraparesia espástica Familiar 6 |
| SEQ8156 | Paraparesia espástica Familiar 7 |
| SEQ8157 | Paraparesia espástica Familiar 8 |
| SEQ8132 | Paralisia periódica hipercaliémica familiar |
| SEQ8133 | Paralisia periódica hipercaliémica familiar |
| SEQ8141 | Paraparesia espástica autossómica recessiva tipo 30 |
| SEQ8142 | Paraparesia espástica autossómica recessiva tipo 48 |
| SEQ8151 | Paraparesia espástica Familiar 2 (SPG2) |
| SEQ8152 | Paraparesia espástica Familiar 3A |
| SEQ8101 | Síndrome de Papillon-Lefevre |
| SEQ8111 | Paralisia Facial Horizontal com Escoliose Progressiva |
| SEQ8121 | Paralisia periódica hipercaliémica |
| SEQ8131 | Paralisia periódica hipercaliémica |
| SEQ7851 | Síndrome de Oto-palato-digital tipo 2 |
| SEQ7781 | Síndrome de Opitz-Kaveggia |
| SEQ7771 | Síndrome de Opitz |
| SEQ7751 | Síndrome de Ohdo tipo SBBYS |
| SEQ7721 | Oftalmoplegia externa progressiva |
| SEQ7731 | Oftalmoplegia externa progressiva autossómica dominante |
| SEQ7732 | Oftalmoplegia externa progressiva autossómica dominante |
| SEQ7558 | Doença del Núcleo central |
| SEQ7531 | Rasopatias (incluindo síndrome de Noonan) |
| SEQ7505 | Doença de Niemann-Pick (tipos C e D) |
| SEQ7511 | Síndrome de Nijmegen |
| SEQ7512 | Síndrome de Nijmegen |
| SEQ7501 | Doença de Niemann-Pick |
| SEQ7502 | Doença de Niemann-Pick (Tipo A e B) |
| SEQ7503 | Doença de Niemann-Pick (tipo C1 e D) |
| SEQ7504 | Doença de Niemann-Pick (tipo C2) |
| SEQ7461 | Neuropatia hereditária por Sensibilidade à pressão (HNPP) |
| SEQ7481 | Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 1C |
| SEQ7482 | Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 5 |
| SEQ7491 | Neuropatia axonal gigante |
| SEQ7421 | Síndromes Neurofibromatose-like |
| SEQ7423 | Neurofibromatose tipo 2 |
| SEQ7441 | Neuropatia das pequenas fibras ligada a canalopatias de sódio |
| SEQ7451 | Neuropatia hereditária motora distal tipo 5 |
| SEQ7412 | Doença de Nasu-Hakola |
| SEQ7413 | Doença de Nasu-Hakola /Osteodisplasia poliquística lipomembranosa com leucoencefalopatia esclerótica |
| SEQ7411 | Doença de Nasu-Hakola |
| SEQ7230 | Mucolipidose Tipo IV |
| SEQ7231 | Mucolipidose |
| SEQ7232 | Mucolipidose |
| SEQ7233 | Mucolipidose |
| SEQ7193 | Miopatia tipo Bethlem tipo 1 |
| SEQ7194 | Miopatia tipo Bethlem tipo 1 |
| SEQ7201 | Miotilinopatia |
| SEQ7208 | Miotonia congénita |
| SEQ7211 | Síndrome de Mowat-Wilson |
| SEQ7161 | Miopatia congénita miotubular |
| SEQ7167 | Miopatia de Brody |
| SEQ7171 | Miopatia de Miyoshi |
| SEQ7191 | Miopatia tipo Bethlem tipo 1 |
| SEQ7192 | Miopatia tipo Bethlem tipo 1 |
| SEQ7131 | Síndrome miasténico congénito |
| SEQ7132 | Síndrome miasténico congénito |
| SEQ7105 | Síndrome de Marshall-Smith |
| SEQ7121 | Síndrome de MENKES |
| SEQ7125 | Síndrome de Meckel |
| SEQ6972 | Lisencefalia |
| SEQ6982 | Lisencefalia ligada ao X |
| SEQ6985 | Lisencefalia |
| SEQ6957 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6958 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6959 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6960 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6971 | Lisencefalia |
| SEQ6952 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6953 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6954 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6955 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6956 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ6932 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 1 |
| SEQ6933 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 2 |
| SEQ6934 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 3 |
| SEQ6935 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 4 |
| SEQ6881 | Leucoencefalopatia - Distonia - neuropatia motora |
| SEQ6891 | Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e elevação do lactato |
| SEQ6901 | Leucoencefalopatia difusa com esferose |
| SEQ6911 | Leucoencefalopatia Vascular Familiar |
| SEQ6831 | Síndrome de Legius (Neurofibromatose Tipo 1-like) |
| SEQ6841 | Síndrome de Leopard |
| SEQ6842 | sgSíndrome de Leopard |
| SEQ6861 | Leucodistrofia metacromática |
| SEQ6871 | Leucoencefalopatia-ataxia-hipodontia-hipomielinização |
| SEQ6621 | Doença de Krabbe |
| SEQ6802 | Doença de Lafora |
| SEQ6803 | Doença de Lafora |
| SEQ6602 | Síndrome de Kabuki |
| SEQ6606 | Síndrome de Kabuki |
| SEQ6505 | Síndrome de Joubert tipo5 |
| SEQ6506 | Síndrome de Joubert tipo6 |
| SEQ6508 | Síndrome de Joubert tipo 8 |
| SEQ6509 | Síndrome de Joubert tipo 9 |
| SEQ6601 | Síndrome de Kabuki |
| SEQ6302 | Síndrome de Joubert Tipo 12 |
| SEQ6303 | Síndrome de Joubert tipo1 |
| SEQ6502 | Síndrome de Joubert tipo2 |
| SEQ6503 | JSíndrome de Joubert tipo3 |
| SEQ6504 | Síndrome de Joubert tipo4 |
| SEQ6301 | Síndrome de Joubert tipo 10 |
| SEQ6131 | Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintase |
| SEQ6132 | Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintase |
| SEQ6108 | Holoprosencefalia |
| SEQ6110 | Holoprosencefalia |
| SEQ6111 | Holoprosencefalia |
| SEQ6113 | Holoprosencefalia |
| SEQ6114 | Holoprosencefalia |
| SEQ6115 | Holoprosencefalia |
| SEQ6102 | Holoprosencefalia |
| SEQ6103 | Holoprosencefalia |
| SEQ6104 | Holoprosencefalia |
| SEQ6105 | Holoprosencefalia |
| SEQ6106 | Holoprosencefalia |
| SEQ6101 | Holoprosencefalia |
| SEQ6045 | Hiperhomocisteinemia |
| SEQ6051 | Hiperprolinemia tipo II |
| SEQ6022 | Hiperfeninalaninemia por Deficiência de BH4 |
| SEQ6029 | Hiperhomocisteinemia |
| SEQ6011 | Hiperekplexia ou doença de Startle |
| SEQ6012 | Hiperekplexia ou doença de Startle |
| SEQ6013 | Hiperekplexia ou doença de Startle |
| SEQ5961 | Heterotopía Periventricular ligado ao cromossoma X |
| SEQ5968 | Hidranencefalia e Microlisencefalia |
| SEQ5971 | Hidrocefalia ligada ao X |
| SEQ5951 | Heterotopia nodular periventricular |
| SEQ5911 | Hemiplegia alternante da infância Tipo 1 |
| SEQ5912 | Hemiplegia alternante da infância Tipo 2 |
| SEQ5661 | Gangliosidose GM1 tipo 1 |
| SEQ5671 | Síndrome de GAPO |
| SEQ5551 | Fibrodisplasia ossificante progressiva |
| SEQ5561 | Fibrodisplasia ossificante progressiva |
| SEQ5581 | Fibrose congénita de músculos extraoculares TIPO 3 |
| SEQ5501 | Doença de Fabry |
| SEQ5531 | Síndrome de Feingold |
| SEQ5427 | Síndrome de Floating-Harbour |
| SEQ5264 | Esclerose Lateral Amiotrófica tipo 2 |
| SEQ5265 | Esclerosis tuberosa |
| SEQ5266 | Esclerosis tuberosa |
| SEQ5267 | Esclerosis tuberosa |
| SEQ5254 | Esclerose Lateral Amiotrófica |
| TRP1019 | Esclerose Lateral Amiotrófica |
| SEQ5256 | Esclerose Lateral Amiotrófica |
| SEQ5261 | Esclerose Lateral Amiotrófica tipo 11 |
| SEQ5262 | Esclerose Lateral Amiotrófica tipo 11 |
| SEQ5263 | Esclerose Lateral Amiotrófica tipo 15 |
| SEQ5251 | Esclerose Lateral Amiotrófica |
| SEQ5253 | Esclerose Lateral Amiotrófica |
| SEQ5191 | Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3 |
| SEQ5201 | Epilepsia Neonatal Benigna Familiar |
| SEQ5202 | Epilepsia Neonatal Benigna Familiar |
| SEQ5211 | Eritromelalgia primaria |
| SEQ5212 | Eritromelalgia primaria |
| SEQ5213 | Eritromelalgia primaria |
| SEQ5162 | Epilepsia Generalizada com crises febris plus (GEFS) |
| SEQ5164 | Epilepsia Generalizada com crises febris plus (GEFS) |
| SEQ5171 | Epilepsia lateral do lóbulo temporal, autossómica dominante |
| SEQ5181 | Epilepsia mioclónica juvenil |
| SEQ5182 | Epilepsia mioclónica juvenil |
| SEQ5151 | Epilepsia Frontal Noturna autossómica Dominante |
| SEQ5152 | Epilepsia Frontal Noturna autossómica Dominante |
| SEQ5153 | Epilepsia Frontal Noturna autossómica Dominante |
| SEQ5154 | Epilepsia Frontal Noturna autossómica Dominante |
| SEQ5155 | Epilepsia Frontal Noturna autossómica Dominante |
| SEQ5161 | Epilepsia Generalizada com crises febris plus (GEFS) |
| SEQ5121 | Epidermólise Bolhosa Simples com Distrofia Muscular |
| SEQ5131 | Epilepsia dependente da Piridoxina |
| SEQ5132 | Epilepsia dependente da Piridoxina |
| SEQ5139 | Epilepsia focal com dificuldades na linguagem |
| SEQ5141 | Epilepsia Focal familiar com focos variáveis |
| SEQ5031 | Doença dos Gânglios da base com resposta à biotina |
| SEQ5041 | Doença de músculo-olho-cérebro |
| SEQ5051 | Miopatia de armazenamento de lípidos neutros sem ictiose |
| SEQ4982 | Encefalopatia por glicina / Hiperglicemia não cetótica |
| SEQ4983 | Encefalopatia por glicina / Hiperglicemia não cetótica |
| SEQ4984 | Encefalopatia por glicina / Hiperglicemia não cetótica |
| SEQ4991 | Encefalopatias espongiformes neurodegenerativas |
| SEQ5021 | Miopatias |
| SEQ4963 | Encefalopatia Epilética Infantil Precoce |
| SEQ4964 | Encefalopatia Epilética Infantil Precoce 9 (Dravet like,EIEE) |
| SEQ4971 | Encefalopatia etilmalónica |
| SEQ4981 | Encefalopatia por glicina / Hiperglicemia não cetótica |
| SEQ4945 | Encefalopatia da Substância Branca Evanescente |
| SEQ4946 | Encefalopatia da Substância Branca Evanescente |
| SEQ4951 | Encefalopaia por deficiência de Prosaposina |
| SEQ4961 | Encefalopatia Epilética Infantil Precoce |
| SEQ4962 | Encefalopatia Epilética Infantil Precoce |
| SEQ4940 | Encefalopatia da Substância Branca Evanescente |
| SEQ4941 | Encefalopatia da Substância Branca Evanescente, Mutação p.Arg113His no gene EIF2B5 |
| SEQ4942 | Encefalopatia da Substância Branca Evanescente |
| SEQ4943 | Encefalopatia da Substância Branca Evanescente |
| SEQ4944 | Encefalopatia da Substância Branca Evanescente |
| SEQ4913 | Encefalopatia epiléptica infantil de início precoce |
| SEQ4921 | Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) |
| SEQ4922 | Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) |
| SEQ4923 | Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) |
| SEQ4931 | Encefalopatia aguda necrotizante familiar |
| SEQ4911 | Encefalopatia Epilética Infantil Tipo 5 |
| SEQ4598 | Síndrome de Donnai-Barrow |
| SEQ4601 | Síndrome de Dravet (Epilepsia mioclónica grave da infância) |
| SEQ4554 | Distrofia muscular facioscapulohumeral FSHD1 |
| SEQ4555 | Distrofia muscular facioscapulohumeral FSHD2 |
| SEQ4561 | Distrofia Neuroaxonal infantil |
| SEQ4529 | Distrofia Muscular das cinturas-distroglicanpatia tipo A2, B2 e C2 |
| SEQ4541 | Distrofia Muscular de Duchenne-Becker |
| SEQ4551 | Distrofia muscular de Emery Dreifuss autossómico Dominante |
| SEQ4552 | Distrofia muscular de Emery Dreifuss ligada ao X |
| SEQ4553 | Distrofia muscular de Emery Dreifuss ligada ao X |
| SEQ4524 | Distrofia Muscular das cinturas tipo 2I/5C, mutação p.Leu276Ile no gene FKRP |
| SEQ4525 | Distrofia muscular das cinturas tipo 2L |
| SEQ4526 | Distrofia muscular das cinturas tipo 2M/ 4C |
| SEQ4527 | Distrofia muscular das cinturas tipo 2P |
| SEQ4528 | Distrofia Muscular das cinturas tipo 5C |
| SEQ4518 | Distrofia Muscular das cinturas tipo 2C |
| SEQ4519 | Distrofia Muscular das cinturas tipo 2D |
| SEQ4520 | Distrofia Muscular das cinturas tipo 2E |
| SEQ4521 | Distrofia Muscular das cinturas tipo 2F |
| SEQ4522 | Distrofia muscular das cinturas tipo 2G |
| SEQ4523 | Distrofia muscular das cinturas tipo 2H |
| SEQ4513 | Distrofia muscular das cinturas tipo 1C |
| SEQ4514 | Distrofia muscular das cinturas tipo 1D/2R |
| SEQ4515 | Distrofia muscular das cinturas tipo 1F |
| SEQ4516 | Distrofia Muscular das cinturas tipo 2A (Calpainopatia ) |
| SEQ4517 | Distrofia Muscular das cinturas tipo 2B |
| SEQ4503 | Distrofia muscular congénita de Ullrich |
| SEQ4504 | Distrofia muscular congénita de Ullrich |
| SEQ4505 | Distrofias musculares |
| SEQ4511 | Distrofia Muscular das cinturas tipo 1A |
| SEQ4512 | Distrofia muscular das cinturas tipo 1B |
| SEQ4501 | Distrofia Muscular Congénita com Défice de Merosina |
| SEQ4502 | Distrofia muscular congénita de Ullrich |
| SEQ4433 | Distonia tipo 6 |
| SEQ4434 | Distonia Tipo 9 |
| SEQ4440 | Disostose facial |
| SEQ4427 | Distonia Mioclónica, mutação c.835_839delACAAA no gene SGCE |
| SEQ4429 | Distonia Mioclónica |
| SEQ4430 | Distonia tipo 12 |
| SEQ4431 | Distonia tipo 16 |
| SEQ4432 | Distonia sensível à DOPA com ou sem hiperfenilalaninemia |
| SEQ4421 | Distonia Cervical Autossómica Dominante |
| SEQ4422 | Distonia sensível à dopa por défice de sepiapterina redutase |
| SEQ4424 | Distonia de Torsão |
| SEQ4425 | Distonia de Torsão |
| SEQ4426 | Distonia sensível à dopa, autossómica recessiva (Síndrome de Segawa) |
| SEQ4401 | Discinesia Paroxística Cinesiogênica (PKD) |
| SEQ4402 | Discinesia Paroxística Cinesiogênica (PKD) |
| SEQ4404 | Discinesia Paroxística não Cinesiogénica |
| SEQ4231 | Displasia Cortical Complexa com outras malformações cerebrais |
| SEQ4131 | Disautonomia familiar (Síndrome de Riley-Day), mutação c.2204 6T>C do gene IKBKAP |
| SEQ4132 | Disautonomia familiar (Síndrome de Riley-Day) |
| SEQ4031 | Desmiopatia |
| SEQ4007 | Depleção do DNA mitocondrial |
| SEQ4012 | Desbuquois, síndrome |
| SEQ4021 | Desmielinização cerebral devido a uma deficiência de metionina adenosil-transferase |
| SEQ3974 | Demência Frontotemporal |
| SEQ3975 | Demência Frontotemporal |
| SEQ3976 | Demência Frontotemporal |
| SEQ3951 | Défice parcial de metilmalonil-CoA mutase, mutação c.322C>T no gene MUT |
| SEQ3962 | Síndrome de Dejerine-Sottas |
| SEQ3971 | Demência Frontotemporal com doença neuromotora |
| SEQ3972 | Demência Frontotemporal com esclerose lateral amiotrófica |
| SEQ3921 | Défice intelectual autossómico dominante não sindrómico |
| SEQ3931 | Défice intelectual grave e Paraparesia espástica progressiva |
| SEQ3941 | Défice intelectual ligado ao X - hipoplasia cerebelar |
| SEQ3821 | Défice de piruvato desidrogenase E1-alfa |
| SEQ3841 | Défice de proteína trifuncional mitocondrial |
| SEQ3851 | Défice de semialdeído succínico deshidrogenase |
| SEQ3801 | Deficiência de Ornitina Carbamoiltransferase |
| SEQ3811 | Défice de piruvato carboxilase |
| SEQ3731 | Défice de Frutose-1,6-bifosfatase |
| SEQ3741 | Galactosémia |
| SEQ3751 | Galactosémia |
| SEQ3771 | Défice de glutationa sintetase |
| SEQ3781 | Deficiência de creatinina |
| SEQ3691 | Défice de Isobutiril-CoA-desidrogenase |
| SEQ3711 | Défice de enzima bifuncional |
| SEQ3721 | Défice de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase |
| SEQ3581 | Deficiência do transporte de glicose tipo 1 |
| SEQ3531 | Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase |
| SEQ3571 | Deficiência do complexoIV mitocondrial |
| SEQ3461 | Deficiência de Biotinidase |
| SEQ3501 | Deficiência da dihidropirimidina deshidrogenase (Toxicidade a 5-Fluorouracilo) |
| SEQ3511 | Deficiência da enzima ACYL-CoA desidrogenase |
| SEQ3123 | Síndrome de Crigler-Najjar |
| SEQ3061 | Síndrome de Cornelia de Lange |
| SEQ3062 | Síndrome de Cornelia de Lange |
| SEQ3063 | Síndrome de Cornelia de Lange |
| SEQ3064 | Síndrome de Cornelia de Lange |
| SEQ3021 | Convulsões neonatais-infantis benignas familiais |
| SEQ3022 | Convulsões neonatais-infantis benignas familiais |
| SEQ3023 | Convulsões neonatais-infantis benignas familiais |
| SEQ3024 | Convulsões neonatais-infantis benignas familiais |
| SEQ3031 | Coproporfiria hereditária |
| SEQ3041 | Coreia Benigna Familiar |
| SEQ3051 | Coreoacantocitose (Neuroacantocitose) |
| SEQ3011 | Síndrome de Contracturas congénitas letais tipo 1 |
| SEQ2923 | Síndrome de Cockayne |
| SEQ2931 | Síndrome de Coffin-Lowry |
| SEQ2941 | Síndrome de Cohen, mutação c.3348_3349delCT no gene VPS13B |
| SEQ2942 | Síndrome de Cohen |
| SEQ2893 | Citrulinemia de início tardio tipo II |
| SEQ2901 | Síndrome de CK |
| SEQ2921 | Síndrome de Cockayne |
| SEQ2922 | Síndrome de Cockayne |
| SEQ2891 | Citrulinemia |
| SEQ2892 | Citrulinemia clássica |
| SEQ2805 | Charcot-Marie-Tooth ligado ao X tipo 5 |
| SEQ2831 | Síndrome de Chediak-Higashi |
| SEQ2841 | Síndrome de CHILD |
| SEQ2851 | Síndrome de Chudley-McCullough |
| SEQ2861 | Síndrome de Cinca (Doença inflamatória multissistémica infantil) |
| SEQ2800 | Charcot-Marie-Tooth tipo 4G |
| SEQ2801 | Charcot-Marie-Tooth tipo 4J, mutação c.122T>C (p.Ile41Thr) no gene FIG4 |
| SEQ2802 | Charcot-Marie-Tooth tipo 4J |
| SEQ2803 | Charcot-Marie-Tooth dominante intermediária B |
| SEQ2804 | Charcot-Marie-Tooth ligado ao X |
| SEQ2791 | Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 |
| SEQ2792 | Charcot-Marie-Tooth tipo 4C |
| SEQ2793 | Charcot-Marie-Tooth tipo 4D, mutação p.Arg148Stp (Lom) no gene NDRG1 |
| SEQ2794 | Charcot-Marie-Tooth tipo 4D |
| SEQ2798 | Charcot-Marie-Tooth tipo 4F |
| SEQ2799 | Charcot-Marie-Tooth tipo 4G, mutação g.13712G>C no gene HK1 |
| SEQ2784 | Charcot-Marie-Tooth tipo 2F |
| SEQ2786 | Charcot-Marie-Tooth tipo 2K |
| SEQ2787 | Charcot-Marie-Tooth tipo 2L |
| SEQ2788 | Charcot-Marie-Tooth tipo 2N |
| SEQ2790 | Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 |
| SEQ2778 | Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2 |
| SEQ2779 | Charcot-Marie-Tooth tipo 2B |
| SEQ2780 | Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 |
| SEQ2781 | Charcot-Marie-Tooth tipo 2C |
| SEQ2782 | Charcot-Marie-Tooth tipo 2D |
| SEQ2773 | Charcot-Marie-Tooth tipo 1C |
| SEQ2774 | Charcot-Marie-Tooth tipo 1D |
| SEQ2775 | Charcot-Marie-Tooth tipo 1F |
| SEQ2776 | Charcot-Marie-Tooth tipo 20 |
| SEQ2777 | Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1 |
| SEQ2742 | Malformações cavernosas cerebrais |
| SEQ2743 | Malformações cavernosas cerebrais |
| SEQ2744 | Malformações cavernosas cerebrais |
| SEQ2771 | Charcot-Marie-Tooth tipo 1A |
| SEQ2728 | Miocardiopatia/Miopatia/Distrofia muscular |
| SEQ2741 | Malformações cavernosas cerebrais, mutação c.1363C>T no gene KRIT1 |
| SEQ2691 | Síndrome de Cantú |
| SEQ2681 | Doença de Canavan |
| SEQ2632 | Calcinose bilateral estriato-pálido-dentada |
| SEQ2633 | Calcinose bilateral estriato-pálido-dentada |
| SEQ2634 | Calcinose bilateral estriato-pálido-dentada |
| SEQ2601 | Síndrome de C |
| SEQ2605 | Malformações cavernosas cerebrais |
| SEQ2611 | CADASIL |
| SEQ2617 | Síndrome de CADASIL |
| SEQ2631 | Calcinose bilateral estriato-pálido-dentada |
| SEQ2405 | Síndrome de Braquidactilia e défice intelectual |
| SEQ2421 | Síndrome de BRESEK |
| SEQ2381 | Síndrome de Branquio-oculo-facial |
| SEQ2295 | Beta-Cistationina sintetase, Mutação Ile278Thr e Gly3076Ser no gene CBS |
| SEQ2271 | Síndrome de Beals (Aracnodactilia Contractural Congénita) |
| SEQ2230 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10 |
| SEQ2231 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11 |
| SEQ2232 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 12 |
| SEQ2233 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 13 |
| SEQ2222 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 |
| SEQ2223 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 2 |
| SEQ2224 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 3 |
| SEQ2225 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 4 |
| SEQ2226 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 |
| SEQ2227 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 7 |
| SEQ2228 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 8 |
| SEQ2221 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1, mutação p.Met390Arg no gene BBS1 |
| SEQ2015 | Síndrome autoinflamatório familiar tipo Behcer-like |
| SEQ1991 | Síndrome ATR-X |
| SEQ2001 | Autismo ligado ao cromossoma X |
| SEQ1961 | Ataxia-Telangiectasia like |
| SEQ1965 | Atrofia cerebral e cerebelosa infantil com microcefalia progressiva pós-natal |
| SEQ1972 | Atrofia Muscular Espinal (SMA) |
| SEQ1973 | Atrofia Muscular Espinhal com insuficiência respiratória |
| SEQ1974 | Atrofia muscular próximal autossómica dominante predominante nas extremidades inferiores sem contracturas |
| SEQ1926 | Ataxia Espinocerebelosa (SCA) Tipo 19 |
| SEQ1927 | Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 27 |
| SEQ1928 | Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 5 |
| SEQ1929 | Ataxia Espinocerebolosa tipo 28 |
| SEQ1941 | Ataxia por défice de vitamina E |
| SEQ1951 | Ataxia-Telangiectasia |
| SEQ1911 | Ataxia Espástica de Charlevoix-Saguenay |
| SEQ1921 | Ataxia Espinocerebelosa (SCA) Tipo 11 |
| SEQ1923 | Ataxia Espinocerebelosa (SCA) Tipo 14 |
| SEQ1924 | Ataxia Espinocerebelosa (SCA) Tipo 18 |
| SEQ1925 | Ataxia Espinocerebelosa (SCA) Tipo 18 |
| SEQ1906 | Ataxia Episódica tipo 5 |
| SEQ1907 | Ataxia Episódica tipo 6 |
| SEQ1903 | Ataxia Episódica Tipo 1 |
| SEQ1905 | Ataxia Episódica tipo 2 |
| SEQ1881 | Ataxia autossómica recessiva por défice de coenzima Q10 (SCAR9) |
| SEQ1891 | Ataxia cerebelosa autossómica dominante, surdez e narcolepsia |
| SEQ1892 | Ataxia cerebelosa autossómica recessiva tipo 1 |
| SEQ1893 | Ataxia cerebelosa autossómica recessiva tipo 8 |
| SEQ1901 | Ataxia de Friedreich |
| SEQ1841 | Artrogripose distal tipo 2A |
| SEQ1842 | Artrogripose distal tipo 2B |
| SEQ1844 | Artrogripose distal tipo 7 |
| SEQ1851 | Artropatia pseudo-reumatóide progressiva infantil |
| SEQ1861 | Síndrome de Asperger ligado ao cromossoma X |
| SEQ1871 | Ataxia Apraxia Oculomotora |
| SEQ1811 | Argininemia (Défice de Arginase) |
| SEQ1761 | Anomalias Hereditárias relacionadas com Trombomodulina |
| SEQ1771 | Síndrome de Antley-Bixler |
| SEQ1772 | Síndrome de Anttley-Bixler-like, genitaos ambíguos, alterações da esteroidogénese |
| SEQ1781 | Síndrome de Apert, mutações p.Ser252Trp e p.Pro253Arg no gene FGFR2 |
| SEQ1721 | Angiopatia Amieloide Cerebral Hereditária |
| SEQ1722 | Angiopatia Amieloide Cerebral Hereditária |
| SEQ1701 | Síndrome de Angelman |
| SEQ1571 | Amiloidose Familiar, mutação p.Val50Met (V30M) no gene TTR |
| SEQ1572 | Amiloidose Familiar |
| SEQ1573 | Amiloidose familiar tipo Finlandês |
| SEQ1578 | Amiloidose familiar |
| SEQ1581 | Amiotrofia Nevrálgica |
| SEQ1591 | Síndrome de Andermann, mutação c.2436delC no gene SLC12A6 |
| SEQ1601 | Síndrome de Andersen |
| SEQ1532 | Doença Alzheimer |
| SEQ1533 | Doença Alzheimer |
| SEQ1534 | Doença Alzheimer |
| SEQ1535 | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley |
| SEQ1531 | Doença Alzheimer |
| SEQ1461 | Alfa-manosidosis |
| SEQ1481 | Síndrome de Allgrove |
| SEQ1491 | Depósito de Glicogénio por deficiência de fosfofrutoquinase muscular |
| SEQ1431 | Síndrome de Alcardi-Goutieres |
| SEQ1432 | Síndrome de Alcardi-Goutieres |
| SEQ1433 | Síndrome de Alcardi-Goutieres |
| SEQ1434 | Síndrome de Alcardi-Goutieres |
| SEQ1435 | Síndrome de Alcardi-Goutieres |
| SEQ1441 | Doença de Alexander |
| SEQ1395 | Síndrome de Aicardi Goutieres |
| SEQ1389 | Lisencefalia |
| SEQ1390 | Síndrome de miopia de início precoce, arreflexia, dificultade respiratória e disfagia (EMARDD) |
| SEQ1380 | Erros do metabolismo com hiperamonemia |
| SEQ1382 | Miopatias Metabólico e rabdomiólise |
| SEQ1383 | Neuroacantocitose, Doença de Wilson e Hemocromatose |
| SEQ1386 | Tirosinemia |
| SEQ1373 | Artrogripose |
| SEQ1376 | Défice de coenzima Q10 |
| SEQ1377 | Distroglicanopatias |
| SEQ1379 | Doenças do metabolismo do glucogénio |
| SEQ1371 | Adrenoleucodistrofia |
| SEQ1356 | Síndrome de Adams-Oliver |
| SEQ1351 | Síndrome de Adams-Oliver |
| SEQ1352 | Síndrome de Adams-Oliver |
| SEQ1342 | Ictus-Hemiplegia |
| SEQ1291 | Acidúria 2-hidroxiglutárica |
| SEQ1301 | Acidúria Fumárica |
| SEQ1302 | Acidúria Fumárica |
| SEQ1267 | Síndrome de Acidémia mevalónica, porokeratosis 3, hiper IgD |
| SEQ1271 | Acidémia Propiónica |
| SEQ1272 | Acidémia Propiónica |
| SEQ1273 | Acidémia Propiónica |
| SEQ1256 | Acidémia Metilmalónica |
| SEQ1257 | Acidémia Metilmalónica |
| SEQ1259 | Acidémia metilmalónica - homocistinúria tipo cbl C, mutação c.271dupA no gene MMACHC |
| SEQ1260 | Acidémia metilmalónica - homocistinúria tipo cbl C |
| SEQ1261 | Acidémia metilmalónica - homocistinúria , tipo cbl F |
| SEQ1263 | Acidémia metilmalónica, sensível à vitamina B12, tipo cbl B |
| SEQ1251 | Acidémia metilmalónica, mutação c.322C>T MUT |
| SEQ1253 | Acidémia Metilmalónica |
| SEQ1254 | Acidémia Metilmalónica |
| SEQ1255 | Acidémia Metilmalónica |
| SEQ1225 | Síndrome de cefalopolissindactilia de Greig, síndrome de Pallister-Hall, polidactilia postaxial tipos A e B e polidactilia prefacial tipo IV |
| SEQ1230 | Acidúria glutárica tipo 1, GCDH |
| SEQ1233 | Acidúria glutárica tipo 3 |
| SEQ1234 | Acidúria glutárica tipo 4 |
| SEQ1235 | Acidúria glutárica tipo 5 |
| SEQ1201 | Síndrome de Aarskog |
| SEQ1086 | Ataxia - apraxia oculomotora tipo 4 / Encefalopatia epiléptica da infância precoce |
| SEQ1088 | Megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia pós-axial, hidrocefalia |
| SEQ1072 | Síndrome DICER1 |
| SEQ1059 | Neurofribromatose |
| SEQ1060 | Feocromocitoma familiar |
| SEQ1048 | Ataxia espinocerebeosa |
| SEQ1041 | Doença de Parkinson |
| SEQ1042 | Miopatias congénitas |
| SEQ1044 | Miosite por corpos de inclusão |
| SEQ1045 | Enxaquecas |
| SEQ1046 | Ataxia Espinocerebelosa |
| SEQ1034 | Coreoatetose |
| SEQ1035 | Distonias |
| SEQ1036 | Síndrome de Fahr |
| SEQ1037 | Hemiplegia alternante da infância |
| SEQ1038 | Síndrome de Hipoventilação Central Congénita |
| SEQ1039 | Enxaqueca hemiplegicafamiliar / ataxia episódica |
| SEQ1027 | Charcot-Marie Tooth e neuropatias hereditárias sensitivo-motoras relacionadas |
| SEQ1028 | Neuropatia Distal Hereditária |
| SEQ1029 | Neuropatia sensitiva autonómica |
| SEQ1030 | Hipertermia Maligna |
| SEQ1032 | Neuro-Oftalmologia |
| SEQ1033 | Paraparesia espástica hereditária |
| SEQ1020 | Miopatia por desproporção de fibras e Síndrome de Shprintzen-Goldberg |
| SEQ1022 | Atrofia Muscular Espinal |
| SEQ1023 | ELA/Demência Frontotemporal e diagnóstico diferencial |
| SEQ1024 | Canalopatías Neuromusculares |
| SEQ1025 | Síndrome miasténico congénito |
| SEQ1026 | Lipofuscinose Cerebral |
| SEQ1015 | Doença de Alzheimer e Demências |
| SEQ1016 | Demência Frontotemporal |
| SEQ1017 | Distrofia Muscular das Cinturas (LGMD) |
| SEQ1018 | Distrofias musculares |
| SEQ1019 | Miopatia centronuclear congénita |
| SEQ1014 | Leucodistrofias |
| PRE7001 | Rasopatias (incluindo síndrome de Noonan) |
| MLP3601 | Síndrome de WAGR / Síndrome de Frasier |
| MLP3611 | Síndrome de Williams-Beuren |
| MLP3621 | Doença de Wilson |
| MLP3625 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
| MLP3701 | Síndrome de X-frágil |
| MLP3411 | Transtornos Neurometabólicos |
| MLP3431 | Síndrome de Tricorrinofalángico tipo I / Síndrome de Langer-Giedion |
| MLP3441 | Tumor rabdóide maligno |
| MLP3501 | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
| MLP3321 | Síndrome de Smith-Magenis |
| MLP3331 | Síndrome de Sotos |
| MLP3341 | Síndrome de Stickler autossómico dominante |
| MLP3151 | Síndrome deRubinstein–Taybi |
| MLP3301 | Doença de Segawa |
| MLP3302 | Doença de Segawa / Síndrome de distonia mioclónica 11 |
| MLP3101 | Resistência ao fator de crescimento insulínico tipo 1 |
| MLP3001 | Doença de Pompe |
| MLP2912 | Paraparesia espástica hereditária |
| MLP2921 | Doença de Parkinson |
| MLP2931 | Doença de Pelizaeus-Merzbacher / Paraparesia espástica tipo 2 |
| MLP2905 | Paraparesia espástica hereditária |
| MLP2911 | Paraparesia espástica 11 |
| MLP2741 | Neurofibromatose tipo 1 |
| MLP2742 | Neurofibromatose tipo 1 |
| MLP2743 | Neurofibromatose tipo 2 |
| MLP2751 | Doença de Niemann-Pick tipe C |
| MLP2801 | Síndrome de Opitz |
| MLP2711 | Nefronoftise 1 / Síndrome de Joubert tipo 4 |
| MLP2731 | Neurodegeneração com acumulação de ferro no cérebro |
| MLP2579 | Síndrome de Miller-Dieker |
| MLP2581 | Enxaqueca hemiplegicafamiliar / ataxia episódica |
| MLP2591 | Miotonia congénita |
| MLP2511 | Malformações límbicas |
| MLP2531 | Manutenção mitocondrial |
| MLP2561 | Síndrome de Menkes |
| MLP2341 | Doença de Krabbe |
| MLP2401 | Leucodistrofia |
| MLP2431 | Lisencefalia ligada ao X |
| MLP2501 | Malformações cavernosas cerebrais |
| MLP2301 | Síndrome de Kabuki |
| MLP2312 | Síndrome de Kallmann 2 |
| MLP2321 | Síndrome de Kleefstra |
| MLP2331 | Doença de Alzheimer/ Doença de Pick / Demência frontotemporal |
| MLP1811 | Encefalopatia pela Glicina |
| MLP1821 | Epilepsia do lóbulo temporal lateral autossómica dominante |
| MLP1831 | Esclerosis tuberosa 1 |
| MLP1832 | Esclerosis tuberosa 2 |
| MLP1870 | Doença de Fabry |
| MLP1725 | Distrofia muscular congénita por défice de merosina |
| MLP1731 | Distrofia muscular das cinturas |
| MLP1741 | Distrofia muscular de Duchenne |
| MLP1751 | Síndrome de Dravet (Epilepsia mioclónica grave da infância) |
| MLP1701 | Distonia |
| MLP1702 | Distonia |
| MLP1703 | Distonia |
| MLP1704 | Distonia |
| MLP1645 | Siíndrome de deleção 1p36 |
| MLP1651 | Síndrome de Depleção do DNA mitocondrial |
| MLP1661 | Síndrome de DiGeorge |
| MLP1551 | Síndrome de Cri Du Chat |
| MLP1611 | Défice de fumarase |
| MLP1621 | Défice de ornitina Carbamoiltransferase |
| MLP1631 | Défice do transportador de creatina ligado ao X |
| MLP1641 | Défice do transportador de glucose tipo 1 |
| MLP1454 | Charcot Marie Tooth ligado ao X |
| MLP1471 | Síndrome de Cohen |
| MLP1491 | Convulsões Benignas Neonatais Familares tipo 2/ Epilepsia |
| MLP1501 | Síndrome de Cornelia de Lange |
| MLP1447 | Malformações cavernosas cerebrais |
| MLP1448 | Malformações cavernosas cerebrais |
| MLP1451 | Charcot-Marie Tooth tipo 1A |
| MLP1452 | Charcot-Marie-Tooth tipo 2A/1B |
| MLP1453 | Charcot-Marie Tooth tipo 4 |
| MLP1445 | Malformações cavernosas cerebrais |
| MLP1105 | Doenças neuroMetabólico |
| MLP1097 | Síndrome de Temple |
| MLP1101 | Atrofia muscular espinal |
| MLP1102 | Atrofia muscular espinal |
| MLP1066 | Amiotrofia Neuralgica Hereditária |
| MLP1071 | Síndrome de Angelman / Prader Willi |
| MLP1091 | Ataxia-Telangiectasia |
| MLP1095 | Ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay |
| MLP1061 | Doença de Alzheimer de início precoce |
| MLP1062 | Doença de Alzheimer |
| MIT1402 | Miopatias mitocondriais frequentes (CPEO, KSS) |
| MIT1502 | Neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa (NARP)/Neuropatia óptica de Leber (LOHN) |
| MLP1001 | Síndrome de Aarskog-Scott |
| MIT1302 | Encefalopatias mitocondriais frequentes: Leigh , MELAS, MERRRF |
| MIT1303 | Encefalopatias mitocondriais |
| MIT1304 | Encefalopatias mitocondriais, MT-TL1 |
| MIT1305 | Encefalopatias mitocondriais, MT-TK |
| MIT1401 | Miopatias mitocondriais |
| MIT1101 | Miopatias mitocondriais frequentes (CPEO, KSS) |
| MIT1301 | Encefalopatia mitocondrial de Leigh |
| EXN5006 | Epilepsia Mioclónica Juvenil |
| EXN5007 | Epilepsia associada a alterações neuroMetabólico |
| EXN5008 | Epilepsia generalizada com convulsões febris plus |
| EXN5010 | Epilepsia Focal |
| EXN5011 | Convulsões Neonato-Infantis Benignas Familiares |
| EXN5001 | Epilepsia |
| EXN5002 | Encefalopatia epilética infantil de início precoce e/ou espasmos infantis |
| EXN5003 | Epilepsia noturna do lobo frontal |
| EXN5005 | Epilepsia Mioclónica Progressiva |
| EXN1176 | Bafopatias |
| EXN2005 | Epilepsia |
| EXN1172 | Síndrome de Micro Warburg |
| EXN1173 | Miopatia distal |
| EXN1155 | Enxaquecas |
| EXN1163 | Miosite por corpos de inclusão |
| EXN1147 | Hipertermia Maligna |
| EXN1136 | Hiperglicinemia não cetótica - encefalopatia por glicina |
| EXN1137 | Neuropatia sensitiva e autonómica |
| EXN1140 | Neuro-Oftalmologia |
| EXN1116 | Síndrome de Meckel |
| EXN1117 | Ictus-Hemiplegia |
| EXN1100 | Doenças causadas pelo transtorno do metabolismo do glicogénio |
| EXN1105 | Síndrome de Hipoventilação Central Congénita |
| EXN1093 | Síndrome de Rett/Angelman e diagnóstico diferencial |
| EXN1096 | Enxaqueca hemiplegicafamiliar / ataxia episódica |
| EXN1090 | Síndrome de Bardet-Biedl |
| EXN1092 | Hemiplegia alternante da infância |
| EXN1086 | Demência Frontotemporal |
| EXN1074 | Défice Intelectual ligado ao cromossoma X |
| EXN1077 | Atrofia Muscular Espinal |
| EXN1078 | Autismo |
| EXN1068 | Coreoatetose |
| EXN1071 | Erros do metabolismo com hiperamonemia |
| EXN1073 | Neuroacantocitose, Doença de Wilson e Hemocromatose |
| EXN1065 | Síndrome miasténico congénito |
| EXN1066 | Distroglicanopatias |
| EXN1067 | Lipofuscinose Cerebral |
| EXN1056 | Distrofias musculares |
| EXN1057 | Doença de Fahr |
| EXN1060 | Síndrome de Coffin-Lowry |
| EXN1051 | Artrogripose |
| EXN1052 | Distonias |
| EXN1053 | Doença de Parkinson |
| EXN1054 | Síndrome de Coffin-Siris |
| EXN1055 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
| EXN1043 | ELA/Demência frontotemporal e diagnóstico diferencial |
| EXN1044 | Síndrome de Sotos e síndromes relacionados |
| EXN1045 | Miopatia e distrofias musculares |
| EXN1037 | Síndrome de Donnai-Barrow |
| EXN1038 | Microcefalia e hipoplasia pontocerebelar |
| EXN1033 | Ataxias |
| EXN1036 | Distrofia Muscular das Cinturas (LGMD) |
| EXN1025 | Paraparesia espástica hereditária |
| EXN1026 | Leucodistrofias e diagnóstico diferencial |
| EXN1027 | Alzheimer de início precoce |
| EXN1028 | Miopatias Metabólico e rabdomiólise |
| EXN1029 | Miopatia centronuclear congénita |
| EXN1019 | Distrofias musculares |
| EXN1020 | Canalopatias Neuromusculares |
| EXN1021 | Síndrome de Joubert |
| EXN1022 | Síndrome de Kabuki e diagnóstico diferencial |
| EXN1007 | Défice Intelectual |
| EXN1010 | Alterações mitocondriais secundárias a mutações do DNA nuclear |
| EXN1012 | Rasopatias (incluindo síndrome de Noonan) |
| EXN1016 | Malformações do desenvolvimento cortical (Lisencefalia, Polimicrogiria, Hidrocefalia, Holoprosencefalia) |
| EXN1001 | ExoNIM® Dirigido a Síndrome de Aicardi Goutieres |
| EXN1002 | Ataxia espinocerebelosa |
| EXN1003 | Charcot-Marie Tooth e neuropatias hereditárias sensitivo-motoras |
| CGH5015 | Análise de microssatélites para deteção de UPD chr15 para Síndrome de Angelman |
| As referências SEQ correspondem a estudos realizados utilizando o NIMSeq® | |
| As referências EXN correspondem a estudos realizados com ExoNIM® | |
Para a consulta dos genes associados a cada abordagem e do catálogo completo de serviços, dirija-se ao nosso motor de busca de estudos genéticos
