Referencia |
Enfermedad |
|---|---|
| SEQ6049 | 15 |
| MLP3706 | 25 |
| MLP1438 | 25 |
| MLP1121 | 20 |
| MLP1123 | 25 |
| MLP1117 | 25 |
| CGH5016 | 15 |
| SEQ1396 | Síndrome de Lesch-Nyhan |
| TRP1018 | Distrofia muscular oculofaringea |
| SEQ1113 | Enfermedad Tay-Sachs |
| TRP1016 | Enfermedad de ONDINE-HIRSCHSPRUNG |
| TRP1017 | Ataxia Espinocerebelosa Con neuropatia y arreflexia vestibular bilateral (CANVAS) |
| MLP1742 | Enfermedad muscular Miyoshi |
| SEQ1112 | Miopatía nemalínica |
| MLP1025 | Síndrome de Sotos |
| SEQ1107 | Síndrome de depleción mitocondrial tipo 2 |
| SEQ1092 | Facomatosis |
| SEQ1106 | Amiloidosis Hereditaria |
| SEQ1093 | Encefalopatía epiléptica de inicio precoz tipo 27 |
| TRP1406 | ATROFIA DENTATO-RUBRO-PALIDO-LUISIANA (DRPLA) |
| TRP1501 | Síndrome de X frágil |
| SEQ1105 | Facomatosis y diagnóstico diferencial |
| PRE7004 | Esclerosis Tuberosa |
| TRP1015 | Atrofia Muscular Espinobulbar / Enfermedad de Kennedy |
| TRP1101 | Ataxia de Friedreich |
| TRP1201 | Distrofia miotónica tipo I (Steinert) |
| TRP1202 | Distrofia miotónica tipo 2 / Miopatía miotónica proximal |
| TRP1401 | Enfermedad de Huntington |
| TRP1008 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 12 (SCA12 |
| TRP1009 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 17 (SCA17) |
| TRP1010 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 31 (SCA31) |
| TRP1011 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 36 (SCA36) |
| TRP1012 | Ataxia Espinocerebelosa TIPOS 1,2,3,6,7,10,12,17,31,36 (SCA1,2,3,6,7,10,12,17,31,36) |
| TRP1003 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 2 (SCA2) |
| TRP1004 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 3 (SCA3) |
| TRP1005 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 6 (SCA6) |
| TRP1006 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 7 (SCA7) |
| TRP1007 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 10 (SCA10) |
| TRP1001 | Ataxia Espinocerebelosa TIPOS 1,2,3,6,7 (SCA1,2,3,6,7) |
| TRP1002 | Ataxia Espinocerebelosa TIPO 1 (SCA1) |
| SEQ1097 | Síndrome de Joubert |
| SEQ1100 | Síndrome de Stickler |
| SEQ1 | Fibrosis congénita de los músculos extraoculares |
| SEQ1095 | Síndrome de Bardet-Biedl |
| SEQ9681 | Enfermedad de Wilson |
| SEQ9691 | Síndrome de Wolfram /Sordera autosómica dominante 6/14/38 |
| SEQ9318 | Trastorno del neurodesarrollo con hipotonía, convulsiones y ausencia del lenguaje |
| SEQ9380 | Von Hippel Lindau |
| SEQ9655 | Síndrome de Weaver |
| SEQ9020 | Síndrome de Smith-Kingsmore / Displasia cortical focal, tipo II |
| SEQ9051 | sgSíndrome de Sotos |
| SEQ9055 | Síndrome de Sotos y síndromes relacionados |
| SEQ8951 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
| SEQ8960 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
| SEQ8971 | Síndrome de Schaaf-Yang |
| SEQ8980 | Síndrome de Seckel |
| SEQ8915 | Regresión caudal, sindrome de |
| SEQ8919 | Retraso mental, autosómico recesiva 41 |
| SEQ8491 | Síndrome de Pterigium (Formas Letales) |
| SEQ8492 | Síndrome de Pterigium (Formas Letales) |
| SEQ8493 | Síndrome de Pterigium (Formas Letales) |
| SEQ8461 | Pseudohipoparatiroidismo |
| SEQ8401 | Síndrome de Proteus |
| SEQ8341 | Porfiria Aguda Intermitente |
| SEQ8343 | Polimicrogiria |
| SEQ8331 | Síndrome de Pitt-Hopkins |
| SEQ8335 | Poliarteritis nodosa /Síndrome de Sneddon |
| SEQ8271 | Síndrome de Peters-plus |
| SEQ8321 | Síndrome de Pierson |
| SEQ8251 | Síndrome de Perlman |
| SEQ8197 | Enfermedad de Parkinson 9 |
| SEQ8198 | Enfermedad de Parkinson 14 |
| SEQ8211 | Síndrome de Parrault tipo 3 |
| SEQ8222 | Síndrome de Partington |
| SEQ8232 | Enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher |
| SEQ8191 | Enfermedad de Parkinson 1 |
| SEQ8192 | Enfermedad de Parkinson 2 |
| SEQ8194 | Enfermedad de Parkinson 6 |
| SEQ8195 | Enfermedad de Parkinson 7 |
| SEQ8196 | Enfermedad de Parkinson 8 |
| SEQ8162 | Paraplejia espástica Familiar 15 |
| SEQ8163 | Paraplejia Espástica Familiar 31 |
| SEQ8164 | Paraplejia Espástica Familiar 35 |
| SEQ8165 | Paraplejia Espástica Familiar 39 |
| SEQ8166 | Paraplejia Espástica Familiar 73 |
| SEQ8156 | Paraplejia Espástica Familiar 7 |
| SEQ8157 | Paraplejia Espástica Familiar 8 |
| SEQ8158 | Paraplejia Espástica Familiar 10 |
| SEQ8159 | Paraplejia Espástica Familiar 11 |
| SEQ8160 | Paraplejia espástica Familiar 12 |
| SEQ8142 | Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 48 |
| SEQ8151 | Paraplejia Espástica Familiar 2 (SPG2) |
| SEQ8152 | Paraplejia Espástica Familiar 3A |
| SEQ8153 | Paraplejia Espástica Familiar 4 |
| SEQ8154 | Paraplejia Espástica Familiar 5A |
| SEQ8155 | Paraplejia Espástica Familiar 6 |
| SEQ8121 | Parálisis Periódica Hipercaliémica |
| SEQ8131 | Parálisis Periódica Hipocaliémica |
| SEQ8132 | Parálisis Periódica Hipocaliémica Familiar |
| SEQ8133 | Parálisis Periódica Hipocaliémica Familiar |
| SEQ8141 | Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 30 |
| SEQ8101 | Síndrome de Papillon-Lefevre |
| SEQ8111 | Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva |
| SEQ7851 | Síndrome de Oto-palato-digital tipo 2 |
| SEQ7771 | Síndrome de Opitz |
| SEQ7781 | Síndrome de Opitz-Kaveggia |
| SEQ7732 | Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante |
| SEQ7751 | Síndrome de Ohdo tipo SBBYS |
| SEQ7721 | Oftalmoplejía externa progresiva |
| SEQ7731 | Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante |
| SEQ7558 | Enfermedad del Núcleo central |
| SEQ7531 | Rasopatías (Síndrome de Noonan incluido) |
| SEQ7504 | Enfermedad de Niemann-Pick (tipo C2) |
| SEQ7505 | Enfermedad de Niemann-Pick (tipos C y D) |
| SEQ7511 | Síndrome de Nijmegen |
| SEQ7512 | Síndrome de Nijmegen |
| SEQ7482 | Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 5 |
| SEQ7491 | Neuropatía, axonal gigante |
| SEQ7501 | Enfermedad de Niemann-Pick |
| SEQ7502 | Enfermedad de Niemann-Pick (Tipo A y B) |
| SEQ7503 | Enfermedad de Niemann-Pick (tipo C1 y D) |
| SEQ7423 | Neurofibromatosis tipo 2 |
| SEQ7441 | Neuropatía de fibras pequeñas ligada a canalopatías de sodio |
| SEQ7451 | Neuropatía hereditaria motora distal tipo 5 |
| SEQ7461 | Neuropatía Hereditaria por Sensibilidad a la Presión (HNPP) |
| SEQ7481 | Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 1C |
| SEQ7413 | Enfermedad de Nasu-Hakola /Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leucoencefalopatía esclerótica |
| SEQ7421 | Síndromes Neurofibromatosis-like |
| SEQ7411 | Enfermedad de Nasu-Hakola |
| SEQ7412 | Enfermedad de Nasu-Hakola |
| SEQ7230 | Mucolipidosis tipo 4 |
| SEQ7231 | Mucolipidosis |
| SEQ7232 | Mucolipidosis |
| SEQ7233 | Mucolipidosis |
| SEQ7193 | Miopatía tipo Bethlem tipo 1 |
| SEQ7194 | Miopatía tipo Bethlem tipo 1 |
| SEQ7201 | Miotilinopatía |
| SEQ7208 | Miotonia congénita |
| SEQ7211 | Síndrome de Mowat-Wilson |
| SEQ7161 | Miopatía congénita miotubular |
| SEQ7167 | Miopatía de Brody |
| SEQ7171 | Miopatía de Miyoshi |
| SEQ7191 | Miopatía tipo Bethlem tipo 1 |
| SEQ7192 | Miopatía tipo Bethlem tipo 1 |
| SEQ7125 | Síndrome de Meckel |
| SEQ7131 | Miastenia Congénita |
| SEQ7132 | Miastenia Congénita |
| SEQ7105 | Síndrome de Marshall-Smith |
| SEQ7121 | Síndrome de MENKES |
| SEQ6972 | Lisencefalia |
| SEQ6982 | Lisencefalia ligada al X |
| SEQ6985 | Lisencefalia |
| SEQ6955 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ6956 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ6957 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ6958 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ6959 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ6960 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ6971 | Lisencefalia |
| SEQ6952 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ6953 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ6954 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ6934 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 3 |
| SEQ6935 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 4 |
| SEQ6901 | Leucoencefalopatia difusa con esferosis |
| SEQ6911 | Leucoencefalopatía Vascular Familiar |
| SEQ6932 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 1 |
| SEQ6933 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 2 |
| SEQ6842 | sgSíndrome de Leopard |
| SEQ6861 | Leucodistrofia metacromática |
| SEQ6871 | Leucoencefalopatía - ataxia - hipodontia - hipomielinización |
| SEQ6881 | Leucoencefalopatía - distonía - neuropatía motora |
| SEQ6891 | Leucoencefalopatía Asociada al Tronco del Encéfalo y a la Médula Espinal con Elevación del Lactato |
| SEQ6802 | Enfermedad de Lafora |
| SEQ6803 | Enfermedad de Lafora |
| SEQ6831 | Síndrome de Legius (Neurofibromatosis Tipo 1-like) |
| SEQ6841 | Síndrome de Leopard |
| SEQ6621 | Enfermedad de Krabbe |
| SEQ6508 | Síndrome de Joubert tipo 8 |
| SEQ6509 | Síndrome de Joubert tipo 9 |
| SEQ6601 | Síndrome de Kabuki |
| SEQ6602 | Síndrome de Kabuki |
| SEQ6606 | Síndrome de Kabuki |
| SEQ6502 | Síndrome de Joubert tipo2 |
| SEQ6503 | JSíndrome de Joubert tipo3 |
| SEQ6504 | Síndrome de Joubert tipo4 |
| SEQ6505 | Síndrome de Joubert tipo5 |
| SEQ6506 | Síndrome de Joubert tipo6 |
| SEQ6301 | Síndrome de Joubert tipo 10 |
| SEQ6302 | Síndrome de Joubert Tipo 12 |
| SEQ6303 | Síndrome de Joubert tipo1 |
| SEQ6132 | Homocistinuria por déficit de cistationina beta-sintasa |
| SEQ6113 | Holoprosencefalia |
| SEQ6114 | Holoprosencefalia |
| SEQ6115 | Holoprosencefalia |
| SEQ6131 | Homocistinuria por déficit de cistationina beta-sintasa |
| SEQ6105 | Holoprosencefalia |
| SEQ6106 | Holoprosencefalia |
| SEQ6108 | Holoprosencefalia |
| SEQ6110 | Holoprosencefalia |
| SEQ6111 | Holoprosencefalia |
| SEQ6101 | Holoprosencefalia |
| SEQ6102 | Holoprosencefalia |
| SEQ6103 | Holoprosencefalia |
| SEQ6104 | Holoprosencefalia |
| SEQ6051 | Hiperprolinemia tipo II |
| SEQ6045 | Hiperhomocisteinemia |
| SEQ6012 | Síndrome de Hiperekplexia o síndrome del Sobresalto Exagerado |
| SEQ6013 | Síndrome de Hiperekplexia o síndrome del Sobresalto Exagerado |
| SEQ6022 | Hiperfenilalaninemia debida al déficit de BH4 |
| SEQ6029 | Hiperhomocisteinemia |
| SEQ6011 | Síndrome de Hiperekplexia o síndrome del Sobresalto Exagerado |
| SEQ5951 | Heterotopia nodular periventricular |
| SEQ5961 | Heterotopía Periventricular ligada al cromosoma X |
| SEQ5968 | Hidranencefalia/Microlisencefalia |
| SEQ5971 | Hidrocefalia ligada al X |
| SEQ5911 | Hemiplejia alternante de la infancia TIPO 1 |
| SEQ5912 | Hemiplejia alternante de la infancia TIPO 2 |
| SEQ5661 | Gangliosidosis GM1 tipo 1 |
| SEQ5671 | Síndrome de GAPO |
| SEQ5581 | Fibrosis congénita de músculos extraoculares TIPO 3 |
| SEQ5531 | Síndrome de Feingold |
| SEQ5551 | Fibrodisplasia osificante progresiva |
| SEQ5561 | Fibrodisplasia osificante progresiva |
| SEQ5427 | Síndrome de Floating-Harbour |
| SEQ5501 | Enfermedad de Fabry |
| SEQ5265 | Esclerosis Tuberosa |
| SEQ5266 | Esclerosis Tuberosa |
| SEQ5267 | Esclerosis Tuberosa |
| TRP1019 | Esclerosis Lateral Amiotrófica |
| SEQ5256 | Esclerosis Lateral Amiotrófica |
| SEQ5261 | Esclerosis lateral amiotrófica tipo 11 |
| SEQ5262 | Esclerosis lateral amiotrófica tipo 11 |
| SEQ5263 | Esclerosis lateral amiotrófica tipo 15 |
| SEQ5264 | Esclerosis lateral amiotrófica tipo 2 |
| SEQ5251 | Esclerosis Lateral Amiotrófica |
| SEQ5253 | Esclerosis Lateral Amiotrófica |
| SEQ5254 | Esclerosis Lateral Amiotrófica |
| SEQ5202 | Epilepsia Neonatal Benigna Familiar |
| SEQ5211 | Eritermalgia primaria |
| SEQ5212 | Eritermalgia primaria |
| SEQ5213 | Eritermalgia primaria |
| SEQ5162 | Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS ) |
| SEQ5164 | Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS ) |
| SEQ5171 | Epilepsia lateral del lóbulo temporal, autosómica dominante |
| SEQ5181 | Epilepsia mioclónica juvenil |
| SEQ5182 | Epilepsia mioclónica juvenil |
| SEQ5191 | Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 |
| SEQ5201 | Epilepsia Neonatal Benigna Familiar |
| SEQ5152 | Epilepsia Frontal Nocturna Autosómica Dominante |
| SEQ5153 | Epilepsia Frontal Nocturna Autosómica Dominante |
| SEQ5154 | Epilepsia Frontal Nocturna Autosómica Dominante |
| SEQ5155 | Epilepsia Frontal Nocturna Autosómica Dominante |
| SEQ5161 | Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS ) |
| SEQ5121 | Epidermólisis Bullosa Simple con Distrofia Muscular |
| SEQ5131 | Epilepsia Dependiente de Piridoxina |
| SEQ5132 | Epilepsia Dependiente de Piridoxina |
| SEQ5139 | Epilepsia focal con trastorno del lenguaje |
| SEQ5141 | Epilepsia focal familiar con focos variables |
| SEQ5151 | Epilepsia Frontal Nocturna Autosómica Dominante |
| SEQ4984 | Encefalopatía por glicina / Hiperglicemia no cetósica |
| SEQ4991 | Encefalopatias espongiformes neurodegenerativas |
| SEQ5021 | Miopatías |
| SEQ5031 | Enfermedad de los ganglios basales con respuesta a la biotina |
| SEQ5041 | Enfermedad de músculo-ojo-cerebro |
| SEQ5051 | Enfermedad por acúmulo de lípidos neutros con miopatía sin ictiosis |
| SEQ4964 | Encefalopatía Epiléptica Infantil temprana 9 (Dravet like,EIEE) |
| SEQ4971 | Encefalopatía etilmalónica |
| SEQ4981 | Encefalopatía por glicina / Hiperglicemia no cetósica |
| SEQ4982 | Encefalopatía por glicina / Hiperglicemia no cetósica |
| SEQ4983 | Encefalopatía por glicina / Hiperglicemia no cetósica |
| SEQ4946 | Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente |
| SEQ4951 | Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina |
| SEQ4961 | Encefalopatía epiléptica infantil temprana |
| SEQ4962 | Encefalopatía epiléptica infantil temprana |
| SEQ4963 | Encefalopatía epiléptica infantil temprana |
| SEQ4940 | Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente |
| SEQ4941 | Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente, mutación p.Arg113His mediante secuenciación gen EIF2B5 |
| SEQ4942 | Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente |
| SEQ4943 | Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente |
| SEQ4944 | Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente |
| SEQ4945 | Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente |
| SEQ4913 | Encafalopatia epileptica infantil de inicio precoz |
| SEQ4921 | Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) |
| SEQ4922 | Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) |
| SEQ4923 | Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) |
| SEQ4931 | Encefalopatía aguda necrosante familiar |
| SEQ4911 | Encafalopatia epileptic infantil tipo 5 |
| SEQ4598 | Síndrome de Donnai-Barrow |
| SEQ4601 | Síndrome de Dravet (Epilepsia mioclónica grave de la infancia) |
| SEQ4553 | Distrofia muscular de Emery Dreifuss ligada al X |
| SEQ4554 | Distrofia muscular facioscapulohumeral FSHD1 |
| SEQ4555 | Distrofia muscular facioscapulohumeral FSHD2 |
| SEQ4561 | Distrofia Neuroaxonal infantil |
| SEQ4527 | Distrofia muscular de cinturas tipo 2P |
| SEQ4528 | Distrofia Muscular de Cinturas tipo 5C |
| SEQ4529 | Distrofia Muscular de Cinturas-distroglicanpatia tipo A2, B2 y C2 |
| SEQ4541 | Distrofia Muscular de Duchenne-Becker |
| SEQ4551 | Distrofia muscular de Emery Dreifuss Autosómico Dominante |
| SEQ4552 | Distrofia muscular de Emery Dreifuss ligada al X |
| SEQ4521 | Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2F |
| SEQ4522 | Distrofia muscular de cinturas tipo 2G |
| SEQ4523 | Distrofia muscular de cinturas tipo 2H |
| SEQ4524 | Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2I/5C, mutación p.Leu276Ile mediante secuenciación gen FKRP |
| SEQ4525 | Distrofia muscular de cinturas tipo 2L |
| SEQ4526 | Distrofia muscular de cinturas tipo 2M/ 4C |
| SEQ4516 | Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A (Calpainopatía ) |
| SEQ4517 | Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2B |
| SEQ4518 | Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C |
| SEQ4519 | Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2D |
| SEQ4520 | Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2E |
| SEQ4505 | Miopatías retráctiles |
| SEQ4511 | Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1A |
| SEQ4512 | Distrofia muscular de cinturas tipo 1B |
| SEQ4513 | Distrofia muscular de cinturas tipo 1C |
| SEQ4514 | Distrofia muscular de cinturas tipo 1D/2R |
| SEQ4515 | Distrofia muscular de cinturas tipo 1F |
| SEQ4502 | Distrofia muscular congénita de Ullrich |
| SEQ4503 | Distrofia muscular congénita de Ullrich |
| SEQ4504 | Distrofia muscular congénita de Ullrich |
| SEQ4501 | Distrofia Muscular Congénita con Déficit de Merosina |
| SEQ4433 | Distonía tipo 6 |
| SEQ4434 | Distonía Tipo 9 |
| SEQ4440 | Distosis facial |
| SEQ4426 | Distonía Dopa-sensible, autosómica recesiva (Síndrome de Segawa) |
| SEQ4427 | Distonía Mioclónica, mutación c.835_839delACAAA gen SGCE |
| SEQ4429 | Distonía Mioclónica |
| SEQ4430 | Distonía tipo 12 |
| SEQ4431 | Distonía tipo 16 |
| SEQ4432 | Distonía sensible a DOPA con o sin hiperfenilalaninemia |
| SEQ4421 | Distonía Cervical Autosómica Dominante |
| SEQ4422 | Distonía con respuesta a dopa por déficit de sepiapterina reductasa |
| SEQ4424 | Distonía de Torsión |
| SEQ4425 | Distonía de Torsión |
| SEQ4401 | Disquinesia paroxística cinesigénica (PKD) |
| SEQ4402 | Disquinesia paroxística cinesigénica (PKD) |
| SEQ4404 | Disquinesia paroxística no cinesigénica |
| SEQ4231 | Displasia cortical compleja con otras malformaciones cerebrales |
| SEQ4131 | Disautonomía familiar (Síndrome de Riley-Day), mutación c.2204 6T>C gen IKBKAP |
| SEQ4132 | Disautonomía familiar (Síndrome de Riley-Day) |
| SEQ4031 | Desmiopatia |
| SEQ4007 | Depleción ADN mitocondrial |
| SEQ4012 | Desbuquois, síndrome |
| SEQ4021 | Desmielinización cerebral debido a un déficit de metionina adenosiltransferasa |
| SEQ3976 | Demencias Frontotemporales |
| SEQ3962 | Síndrome de Dejerine-Sottas |
| SEQ3971 | Demencia frontotemporal con enfermedad de la motoneurona |
| SEQ3972 | Demencia frontotemporal con esclerosis lateral amiotrófica |
| SEQ3974 | Demencias Frontotemporales |
| SEQ3975 | Demencias Frontotemporales |
| SEQ3921 | Déficit intelectual autosómico dominante no sindrómico |
| SEQ3931 | Déficit intelectual grave y paraplejía espástica progresiva |
| SEQ3941 | Déficit intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelar |
| SEQ3951 | Déficit parcial de metilmalonil-CoA mutasa, mutación c.322C>T gen MUT |
| SEQ3851 | Déficit de semialdehido succínico deshidrogenasa |
| SEQ3801 | Déficit de Ornitina Carbamil Transferasa |
| SEQ3811 | Déficit de piruvato carboxilasa |
| SEQ3821 | Déficit de piruvato deshidrogenasa E1-alfa |
| SEQ3841 | Déficit de proteina trifuncional mitocondrial |
| SEQ3771 | Déficit de glutatión sintetasa |
| SEQ3781 | Deficiencia de creatinina |
| SEQ3711 | Déficit de enzima bifuncional |
| SEQ3721 | Déficit de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinasa |
| SEQ3731 | Déficit de Fructosa-1,6 difosfatasa |
| SEQ3741 | Déficit de galactoquinasa |
| SEQ3751 | Déficit de Galactosa epimerasa |
| SEQ3691 | Deficit de CoA-deshidrogenasa (Acidemi isobutirica) |
| SEQ3571 | Deficiencia del complejo IV mitocondrial |
| SEQ3581 | Deficiencia del transportador de la glucosa tipo 1 |
| SEQ3501 | Deficiencia de la dihidropirimidina deshidrogenasa (Toxicidad a 5-Fluorouracilo) |
| SEQ3511 | Deficiencia de la enzima ACYL-CoA deshidrogenasa |
| SEQ3531 | Deficiencia de purín nucleósido fosforilasa |
| SEQ3461 | Deficiencia de biotinidasa |
| SEQ3123 | Síndrome de Crigler-Najjar |
| SEQ3063 | Síndrome de Cornelia de Lange |
| SEQ3064 | Síndrome de Cornelia de Lange |
| SEQ3031 | Coproporfiria hereditaria |
| SEQ3041 | Corea benigna familiar |
| SEQ3051 | Coreoacantocitosis (Neuroacantocitosis) |
| SEQ3061 | Síndrome de Cornelia de Lange |
| SEQ3062 | Síndrome de Cornelia de Lange |
| SEQ3011 | Síndrome de Contracturas congénitas letales tipo 1 |
| SEQ3021 | Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares |
| SEQ3022 | Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares |
| SEQ3023 | Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares |
| SEQ3024 | Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares |
| SEQ2921 | Síndrome de Cockayne |
| SEQ2922 | Síndrome de Cockayne |
| SEQ2923 | Síndrome de Cockayne |
| SEQ2931 | Síndrome de Coffin-Lowry |
| SEQ2941 | Síndrome de Cohen, mutación c.3348_3349delCT gen VPS13B |
| SEQ2942 | Síndrome de Cohen |
| SEQ2891 | Citrulinemia |
| SEQ2892 | Citrulinemia clásica |
| SEQ2893 | Citrulinemia de inicio tardío tipo II |
| SEQ2901 | Síndrome de CK |
| SEQ2831 | Síndrome de Chediak-Higashi |
| SEQ2841 | Síndrome de CHILD |
| SEQ2851 | Chudley-McCullough, síndrome |
| SEQ2861 | Síndrome de Cinca (Enfermedad inflamatoria multisistémica infantil) |
| SEQ2800 | Charcot-Marie-Tooth tipo 4G |
| SEQ2801 | Charcot-Marie-Tooth tipo 4J, mutación c.122T>C (p.Ile41Thr) gen FIG4 |
| SEQ2802 | Charcot-Marie-Tooth tipo 4J |
| SEQ2803 | Charcot-Marie-Tooth dominante intermedia B |
| SEQ2804 | Charcot-Marie-Tooth ligada al X |
| SEQ2805 | Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5 |
| SEQ2790 | Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 |
| SEQ2791 | Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 |
| SEQ2792 | Charcot-Marie-Tooth tipo 4C |
| SEQ2793 | Charcot-Marie-Tooth tipo 4D, mutación p.Arg148Stp (Lom) gen NDRG1 |
| SEQ2794 | Charcot-Marie-Tooth tipo 4D |
| SEQ2798 | Charcot-Marie-Tooth tipo 4F |
| SEQ2799 | Charcot-Marie-Tooth tipo 4G, mutación g.13712G>C gen HK1 |
| SEQ2781 | Charcot-Marie-Tooth tipo 2C |
| SEQ2782 | Charcot-Marie-Tooth tipo 2D |
| SEQ2784 | Charcot-Marie-Tooth tipo 2F |
| SEQ2786 | Charcot-Marie-Tooth tipo 2K |
| SEQ2787 | Charcot-Marie-Tooth tipo 2L |
| SEQ2788 | Charcot-Marie-Tooth tipo 2N |
| SEQ2775 | Charcot-Marie-Tooth tipo 1F |
| SEQ2776 | Charcot-Marie-Tooth tipo 20 |
| SEQ2777 | Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1 |
| SEQ2778 | Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2 |
| SEQ2779 | Charcot-Marie-Tooth tipo 2B |
| SEQ2780 | Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 |
| SEQ2743 | Cavernomatosis Múltiple |
| SEQ2744 | Cavernomatosis Múltiple |
| SEQ2771 | Charcot-Marie-Tooth tipo 1A |
| SEQ2773 | Charcot-Marie-Tooth tipo 1C |
| SEQ2774 | Charcot-Marie-Tooth tipo 1D |
| SEQ2728 | Cardiomiopatia/Miopatía/Distrofia muscular |
| SEQ2741 | Cavernomatosis Múltiple, mutación c.1363C>T gen KRIT1 |
| SEQ2742 | Cavernomatosis Múltiple |
| SEQ2681 | Enfermedad de Canavan |
| SEQ2691 | Síndrome de Cantú |
| SEQ2631 | Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada |
| SEQ2632 | Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada |
| SEQ2633 | Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada |
| SEQ2634 | Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada |
| SEQ2601 | Síndrome de C |
| SEQ2605 | Cavernomatosis cerebral |
| SEQ2611 | CADASIL (Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía) |
| SEQ2617 | Síndrome de CADASIL |
| SEQ2405 | Síndrome de Braquidactilia y retraso mental |
| SEQ2421 | Síndrome de BRESEK |
| SEQ2381 | Síndrome de Branquio-oculo-facial |
| SEQ2295 | Beta-Cistationina sintetasa, mutación ile278Thr y Gly3076Ser gen CBS |
| SEQ2271 | Síndrome de Beals (Aracnodactilia Contractural Congénita) |
| SEQ2230 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10, síndrome |
| SEQ2231 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11 |
| SEQ2232 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 12 |
| SEQ2233 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 13 |
| SEQ2224 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 3 |
| SEQ2225 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 4 |
| SEQ2226 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 |
| SEQ2227 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 7 |
| SEQ2228 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 8 |
| SEQ2221 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1, mutación p.Met390Arg gen BBS1 |
| SEQ2222 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 |
| SEQ2223 | Síndrome de Bardet-Biedl tipo 2 |
| SEQ2015 | Autoinflamatorio familiar tipo Behcer-likem sindrome |
| SEQ1991 | Síndrome ATR-X |
| SEQ2001 | Autismo ligado al cromosoma X |
| SEQ1965 | Atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal |
| SEQ1972 | Atrofia Muscular Espinal (SMA) |
| SEQ1973 | Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria |
| SEQ1974 | Atrofia muscular proximal autosómica dominante predominante en las extremidades inferiores sin contracturas |
| SEQ1927 | Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 27 |
| SEQ1928 | Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 5 |
| SEQ1929 | Ataxia Espinocerebolosa tipo 28 |
| SEQ1941 | Ataxia por déficit de vitamina E |
| SEQ1951 | Ataxia Telangiectasia |
| SEQ1961 | Ataxia Telangiectasia like |
| SEQ1911 | Ataxia Espástica de Charlevoix-Saguenay |
| SEQ1921 | Ataxia Espinocerebelosa (SCA) Tipo 11 |
| SEQ1923 | Ataxia Espinocerebelosa (SCA) Tipo 14 |
| SEQ1924 | Ataxia Espinocerebelosa (SCA) Tipo 18 |
| SEQ1925 | Ataxia Espinocerebelosa (SCA) Tipo 18 |
| SEQ1926 | Ataxia Espinocerebelosa (SCA) Tipo 19 |
| SEQ1901 | Ataxia de Friedreich |
| SEQ1903 | Ataxia Episódica Tipo 1 |
| SEQ1905 | Ataxia Episódica tipo 2 |
| SEQ1906 | Ataxia Episódica tipo 5 |
| SEQ1907 | Ataxia Episódica tipo 6 |
| SEQ1861 | Síndrome de Asperger ligado al cromosoma X |
| SEQ1871 | Ataxia Apraxia Oculomotora |
| SEQ1881 | Ataxia autosómica recesiva por déficit de coenzima Q10 (SCAR9) |
| SEQ1891 | Ataxia cerebelosa autosómica dominante, sordera y narcolepsia |
| SEQ1892 | Ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo 1 |
| SEQ1893 | Ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo 8 |
| SEQ1841 | Artrogriposis distal tipo 2A |
| SEQ1842 | Artrogriposis distal tipo 2B |
| SEQ1844 | Artrogriposis distal tipo 7 |
| SEQ1851 | Artropatia pseudo-reumatoide progressiva infantil |
| SEQ1781 | Síndrome de Apert, mutaciones p.Ser252Trp y p.Pro253Arg mediante secuenciación gen FGFR2. |
| SEQ1811 | Argininemia (Deficit de Arginasa) |
| SEQ1722 | Angiopatía amieloide hereditaria cerebral |
| SEQ1761 | Anomalías genéticas de la trombomodulina |
| SEQ1771 | Síndrome de Antley-Bixler |
| SEQ1772 | Síndrome de Anttley-Bixler-like, genitales ambiguos, alteración de la esteroidogénesis |
| SEQ1721 | Angiopatía amieloide hereditaria cerebral |
| SEQ1701 | Síndrome de Angelman |
| SEQ1578 | Amiloidosis familiar |
| SEQ1581 | Amiotrofia neurálgica |
| SEQ1591 | Síndrome de Andermann, mutación c.2436delC mediante secuenciación gen SLC12A6 |
| SEQ1601 | Síndrome de Andersen |
| SEQ1571 | Amiloidosis Familiar, mutación p.Val50Met (V30M) gen TTR |
| SEQ1572 | Amiloidosis Familiar |
| SEQ1573 | Amiloidosis familiar tipo finlandés |
| SEQ1533 | Enfermedad Alzheimer |
| SEQ1534 | Enfermedad Alzheimer |
| SEQ1535 | Allan-Herndon-Dudley, sindrome de |
| SEQ1531 | Enfermedad Alzheimer |
| SEQ1532 | Enfermedad Alzheimer |
| SEQ1481 | Síndrome de Allgrove |
| SEQ1491 | Almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular |
| SEQ1435 | Síndrome de Alcardi-Goutieres |
| SEQ1441 | Enfermedad de Alexander |
| SEQ1461 | Alfa-manosidosis |
| SEQ1431 | Síndrome de Alcardi-Goutieres |
| SEQ1432 | Síndrome de Alcardi-Goutieres |
| SEQ1433 | Síndrome de Alcardi-Goutieres |
| SEQ1434 | Síndrome de Alcardi-Goutieres |
| SEQ1389 | Lisencefalia |
| SEQ1390 | Síndrome de miopía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia (EMARDD) |
| SEQ1395 | Síndrome de Aicardi Goutieres |
| SEQ1386 | Tirosinemia |
| SEQ1379 | Enfermedades por trastorno del metabolismo del glucógeno |
| SEQ1380 | Errores del metabolismo con hiperamonemia |
| SEQ1382 | Miopatías metabólicas y Rabdomiolisis |
| SEQ1383 | Neuroacantocitosis, Enfermedad de Wilson y Hemocromatosis |
| SEQ1373 | Artrogriposis |
| SEQ1376 | Déficit de coenzima Q10 |
| SEQ1377 | Distroglicanopatías |
| SEQ1371 | Adrenoleucodistrofia |
| SEQ1352 | Síndrome de Adams-Oliver |
| SEQ1356 | Síndrome de Adams-Oliver |
| SEQ1351 | Síndrome de Adams-Oliver |
| SEQ1342 | Ictus y hemiplejia |
| SEQ1291 | Aciduria 2-hidroxiglutárica |
| SEQ1301 | Aciduria Fumárica, mutación c1431_1433dupAAA gen FH |
| SEQ1302 | Aciduria Fumárica |
| SEQ1267 | Síndrome de Acidemia mevalónica, porokeratosis 3, hiper IgD |
| SEQ1271 | Acidemia Propiónica |
| SEQ1272 | Acidemia Propiónica |
| SEQ1273 | Acidemia Propiónica |
| SEQ1256 | Acidemia Metilmalónica |
| SEQ1257 | Acidemia Metilmalónica |
| SEQ1259 | Acidemia metilmalónica - homocistinuria tipo cbl C, mutación c.271dupA gen MMACHC |
| SEQ1260 | Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl C |
| SEQ1261 | Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cbl F |
| SEQ1263 | Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl B |
| SEQ1251 | md Acidemia metilmalónica, mutación c.322C>T MUT |
| SEQ1253 | Acidemia Metilmalónica |
| SEQ1254 | Acidemia Metilmalónica |
| SEQ1255 | Acidemia Metilmalónica |
| SEQ1230 | Acidemia glutárica tipo 1, GCDH |
| SEQ1233 | Acidemia glutárica tipo 3 |
| SEQ1234 | Acidemia glutárica tipo 4 |
| SEQ1235 | Acidemia glutárica tipo 5 |
| SEQ1088 | Megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial, hidrocefalia |
| SEQ1201 | Síndrome de Aarskog |
| SEQ1225 | Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig, síndrome de Pallister-Hall, polidactilia postaxial tipos A y B y polidactilia prefacial tipo IV |
| SEQ1086 | Ataxia - apraxia oculomotora tipo 4 / Encefalopatía epiléptica de la niñez temprana |
| SEQ1072 | Síndrome DICER1 |
| SEQ1059 | Neurofibromatosis |
| SEQ1060 | Feocromocitoma familiar |
| SEQ1042 | Miopatías congénitas |
| SEQ1044 | Miositis por cuerpos de inclusión |
| SEQ1045 | Migrañas |
| SEQ1046 | Ataxia Espinocerebelosa |
| SEQ1048 | Ataxia espinocerebeosa |
| SEQ1035 | Distonías |
| SEQ1036 | Síndrome de Fahr |
| SEQ1037 | Hemiplejia alternante de la infancia |
| SEQ1038 | Síndrome de Hipoventilación Central Congénita |
| SEQ1039 | Migraña hemipléjica familiar / ataxia episódica |
| SEQ1041 | Enfermedad de Parkinson |
| SEQ1029 | Neuropatía sensitiva autonómica |
| SEQ1030 | Hipertermia Maligna |
| SEQ1032 | Neuro-Oftalmología |
| SEQ1033 | Paraplejia espástica hereditaria |
| SEQ1034 | Coreoatetosis |
| SEQ1023 | ELA/Demencia frontotemporal y síndromes incluidos en el Ddx |
| SEQ1024 | Canalopatías Neuromusculares |
| SEQ1025 | Miastenia congénita |
| SEQ1026 | Lipofuscinosis Cerebral |
| SEQ1027 | Charcot-Marie Tooth y neuropatías hereditarias sensitivo-motoras relacionadas |
| SEQ1028 | Neuropatía Distal Hereditaria |
| SEQ1016 | Demencia Frontotemporal |
| SEQ1017 | Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD) |
| SEQ1018 | Distrofias musculares |
| SEQ1019 | Miopatía congénita de núcleos centrales |
| SEQ1020 | Miopatía por desproporción de fibras y Síndrome de Shprintzen-Goldberg |
| SEQ1022 | Atrofia Muscular Espinal |
| SEQ1014 | Leucodistrofias |
| SEQ1015 | Enfermedad de Alzheimer y Demencias |
| PRE7001 | Rasopatías (Síndrome de Noonan incluido) |
| MLP3501 | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
| MLP3601 | Síndrome de WAGR / Síndrome de Frasier |
| MLP3611 | Síndrome de Williams-Beuren |
| MLP3621 | Enfermedad de Wilson |
| MLP3625 | Wolf-Hirschhorn, sindrome |
| MLP3701 | Síndrome de X-frágil |
| MLP3341 | Síndrome de Stickler autosómico dominante |
| MLP3411 | Trastornos neurometabólicos |
| MLP3431 | Síndrome de Tricorrinofalángico tipo I / Síndrome de Langer-Giedion |
| MLP3441 | Tumor rabdoide maligno |
| MLP3151 | Síndrome deRubinstein–Taybi |
| MLP3301 | Enfermedad de Segawa |
| MLP3302 | Enfermedad de Segawa / Síndrome de Distonía mioclónica 11 |
| MLP3321 | Síndrome de Smith-Magenis |
| MLP3331 | Síndrome de Sotos |
| MLP3001 | Enfermedad de Pompe |
| MLP3101 | Resistencia al factor de crecimiento insulínico tipo 1 |
| MLP2905 | Paraparesia espástica hereditaria |
| MLP2911 | Paraplejia espástica 11 |
| MLP2912 | Paraplejia espástica hereditaria |
| MLP2921 | Enfermedad de Parkinson |
| MLP2931 | Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher / Paraplejia espástica tipo 2 |
| MLP2751 | Enfermedad de Niemann-Pick tipe C |
| MLP2801 | Síndrome de Opitz |
| MLP2711 | Nefronoftisis 1 / Síndrome de Joubert tipo 4 |
| MLP2731 | Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro |
| MLP2741 | Neurofibromatosis tipo 1 |
| MLP2742 | Neurofibromatosis tipo 1 |
| MLP2743 | Neurofibromatosis tipo 2 |
| MLP2591 | Miotonía congénita |
| MLP2579 | Miller-Dieker, sindrome |
| MLP2581 | Migraña Familiar hemipléjica / Ataxia episódica |
| MLP2531 | Mantenimiento mitocondrial |
| MLP2561 | Síndrome de Menkes |
| MLP2431 | Lisencefalia ligada al X |
| MLP2501 | Cavernomatosis Cerebral |
| MLP2511 | Malformaciones límbicas |
| MLP2312 | Síndrome de 2 |
| MLP2321 | Síndrome de Kleefstra |
| MLP2331 | Enfermedad de Alzheimer/ Enfermedad de Pick / Demencia frontotemporal |
| MLP2341 | Enfermedad de Krabbe |
| MLP2401 | Leucodistrofia |
| MLP2301 | Síndrome de Kabuki |
| MLP2302 | Síndrome de Kabuki |
| MLP1811 | Encefalopatía por glicina |
| MLP1821 | Epilepsia del lóbulo temporal lateral autosómica dominante |
| MLP1831 | Esclerosis tuberosa 1 |
| MLP1832 | Esclerosis tuberosa 2 |
| MLP1870 | Enfermedad de Fabry |
| MLP1725 | Distrofia muscular congenita por déficit de merosina |
| MLP1731 | Distrofia muscular de cinturas |
| MLP1741 | Distrofia muscular de Duchenne |
| MLP1751 | Síndrome de Dravet (Epilepsia mioclónica grave de la infancia) |
| MLP1701 | Distonía |
| MLP1702 | Distonía |
| MLP1703 | Distonía |
| MLP1704 | Distonía |
| MLP1645 | Deleción 1p36, sindrome. |
| MLP1651 | Síndrome de Depleción del ADN mitocondrial |
| MLP1661 | Síndrome de DiGeorge |
| MLP1551 | CRI-DU-CHAT, sindrome. |
| MLP1611 | Déficit de fumarasa |
| MLP1621 | Déficit de ornitina cabamoiltransferasa |
| MLP1631 | Déficit del transportador de creatina ligada al X |
| MLP1641 | Déficit del transportador de glucosa tipo 1 |
| MLP1454 | Charcot Marie Tooth ligado a X |
| MLP1471 | Síndrome de Cohen |
| MLP1491 | Convulsiones benignas neonatales familiares tipo 2 / Epilepsia |
| MLP1501 | Síndrome de Cornelia de Lange |
| MLP1447 | Cavernomatosis Cerebral |
| MLP1448 | Cavernomatosis Cerebral |
| MLP1451 | Charcot-Marie Tooth tipo 1A / Neuropatía hereditaria por vulnerabilidad excesiva a la presión |
| MLP1452 | Charcot-Marie-Tooth tipo 2A/1B |
| MLP1453 | Charcot-Marie Tooth tipo 4 |
| MLP1445 | Cavernomatosis cerebral |
| MLP1105 | Enfermedades neurometabólicas |
| MLP1097 | Síndrome de Temple |
| MLP1101 | Atrofia muscular espinal |
| MLP1102 | Atrofia muscular espinal |
| MLP1062 | Enfermedad de Alzheimer |
| MLP1066 | Amiotrofia Neuralgica Hewreditaria |
| MLP1071 | Síndrome de Angelman / Prader Willi |
| MLP1091 | Ataxia-Telangiectasia |
| MLP1095 | Ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay |
| MLP1061 | Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano |
| MIT1401 | Miopatías mitocondriales |
| MIT1402 | Miopatías mitocondriales frecuentes (CPEO, KSS) |
| MIT1502 | Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentaria (NARP)/Neuropatía óptica de Leber (LOHN) |
| MLP1001 | Síndrome de Aarskog-Scott |
| MIT1301 | Encefalopatía mitocondrial de Leigh |
| MIT1302 | Encefalopatías mitocondriales frecuentes: Leigh , MELAS, MERRRF |
| MIT1303 | Encefalopatías mitocondriales, otras |
| MIT1304 | Encefalopatías mitocondriales, MT-TL1 |
| MIT1305 | Encefalopatías mitocondriales, MT-TK |
| MIT1101 | Miopatías mitocondriales frecuentes (CPEO ó KSS) |
| EXN5010 | Epilepsia Focal |
| EXN5011 | Convulsiones Neonato-Infantil Benignas Familiares |
| EXN5001 | Epilepsia |
| EXN5002 | Encefalopatía epiléptica infantil de inicio precoz y/o espasmos infantiles |
| EXN5003 | Epilepsia nocturna del lobulo frontal |
| EXN5005 | Epilepsia Mioclónica Progresiva |
| EXN5006 | Epilepsia Mioclónica Juvenil |
| EXN5007 | Epilepsia asociada a alteraciones neurometabólicas |
| EXN5008 | Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus |
| EXN2005 | Epilepsia |
| EXN1172 | Síndrome de Micro o Warburg-Sjo- Fledelius |
| EXN1173 | Miopatías distales |
| EXN1163 | Miositis por cuerpos de inclusión |
| EXN1155 | Migrañas |
| EXN1176 | Bafopatías |
| EXN1186 | Trastorno del neurodesarrollo: discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista |
| EXN1147 | Hipertermia Maligna |
| EXN1136 | Hiperglicemia no cetósica - encefalopatía por glicina |
| EXN1137 | Neuropatía sensitivo y autonómica |
| EXN1028 | Miopatías metabólicas y rabdomiolisis |
| EXN1074 | Déficit Intelectual ligado al cromosoma X |
| EXN1140 | Neuro-Oftalmología |
| EXN1078 | Autismo |
| EXN1001 | ExoNIM®® Dirigido a Síndrome de Aicardi Goutieres |
| EXN1007 | Déficit Intelectual |
| EXN1116 | Síndrome de Meckel |
| EXN1117 | Ictus y Hemiplejia |
| EXN1105 | Síndrome de Hipoventilación Central Congénita |
| EXN1096 | Migraña hemipléjica familiar / ataxia episódica |
| EXN1012 | Rasopatías (incluye Noonan) |
| EXN1060 | Síndrome de Coffin-Lowry |
| EXN1100 | Enfermedades por trastorno del metabolismo del glucógeno |
| EXN1090 | Síndrome de Bardet-Biedl |
| EXN1092 | Hemiplejia alternante de la infancia |
| EXN1093 | Síndrome de Rett/Angelman y síndromes incluidos en el diagnóstico diferencial |
| EXN1086 | Demencia Frontotemporal |
| EXN1077 | Atrofia Muscular Espinal |
| EXN1071 | Errores del metabolismo con hiperamonemia |
| EXN1073 | Neuroacantocitosis, Enfermedad de Wilson y Hemocromatosis |
| EXN1065 | Miastenia congénita |
| EXN1066 | Distroglicanopatías |
| EXN1067 | Lipofuscinosis Cerebral |
| EXN1068 | Coreoatetosis |
| EXN1052 | Distonías |
| EXN1053 | Parkinson |
| EXN1054 | Síndrome de Coffin-Siris |
| EXN1055 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
| EXN1056 | Distrofias musculares |
| EXN1057 | Enfermedad de Fahr |
| EXN1044 | Síndrome de Sotos y síndromes relacionados |
| EXN1045 | Miopatías y distrofias musculares |
| EXN1051 | Artrogriposis |
| EXN1043 | ELA/Demencia frontotemporal y síndromes incluidos en el Ddx |
| EXN1033 | Ataxias |
| EXN1036 | Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD) |
| EXN1037 | Síndrome de Donnai-Barrow |
| EXN1038 | Microcefalia e hipoplasia pontocerebelar |
| EXN1026 | Leucodistrofias y DD |
| EXN1027 | Alzheimer de inicio precoz |
| EXN1029 | Miopatía congénita de núcleos centrales |
| EXN1019 | Miopatías retráctiles |
| EXN1020 | Canalopatías Neuromusculares |
| EXN1021 | Síndrome de Joubert |
| EXN1022 | Síndrome de Kabuki y genes incluidos en el diagnóstico diferencial |
| EXN1025 | Paraplejia Espástica Hereditaria |
| EXN1010 | Alteraciones mitocondriales secundarias a mutaciones del DNA nuclear |
| EXN1011 | Neuropatía Distal Hereditaria |
| EXN1016 | Trastornos Congénitos de la Morfogénesis Cerebral (Lisencefalia, Polimicrogiria, Hidrocefalia, Holoprosencefalia) |
| CGH5015 | Análisis de microsatélites para deteccion de UPD chr15 para Síndrome de Angelman |
| EXN1002 | Ataxia espinocerebelosa |
| EXN1003 | Charcot-Marie Tooth y neuropatías hereditarias sensitivo-motoras relacionadas |
| Las referencias SEQ corresponden a estudios realizados con NIMSeq® | |
| Las referencias EXN corresponden a estudios realizados con ExoNIM® | |
Para la consulta de los genes asociados a cada aproximación y del catálogo completo de servicios dirígete a nuestro buscador de estudios genéticos.
