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Consulte aqui a nossa carteira de serviços de NGS, para o diagnóstico genético em erros congénitos do metabolismo

Referência

Doença

SEQ1231 Acidúria glutárica
SEQ1252 Acidemia Metilmalonica
SEQ1271 Acidemia Propiónica
SEQ1315 Acidemia/Aciduria orgânica e deficiência de cobalamina
EXN1125/SEQ1325 Alterações no Metabolismo do Folato e da Homocisteína
EXN1010 Alterações mitocondriais secundarias a mutações do DNA nuclear
SEQ2885 Cistinúria
SEQ2891 Citrulinemia
EXN1134/SEQ1326 Deficiência de sulfito oxidase, molibdeno e xantina
SEQ3681 Défice de carnitina-palmitoil transferase
SEQ1376 Défice de coenzima Q10
EXN1066/SEQ1377 Distroglicanopatias
EXN1159/SEQ1378 Leucinose 
EXN1058 Doenças peroxissomais e lisossomais
EXN1100/SEQ1379 Doenças do metabolismo do glucogénio
EXN1071/SEQ1380 Erros do metabolismo com hiperamonemia
SEQ6022 Hiperfeninalaninemia por Deficiência de BH4
EXN1136/SEQ4981 Hiperglicinemia não cetótica - encefalopatia por glicina
SEQ6132 Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintase
EXN1118/SEQ6931 Lipodistrofias
SEQ6952 Lipofuscinose ceróide neuronal
SEQ1382 Miopatias Metabólico e rabdomiólise
SEQ7241 Mucopolissacaridose
EXN1073/SEQ1383 Neuroacantocitose, Doença de Wilson e Hemocromatose
SEQ8132 Paralisia periódica hipercaliémica familiar
EXN1146/SEQ1384 Porfiria
SEQ1385 Síndrome de oxidação de ácidos gordos
SEQ1386 Tirosinemia
EXN1129/SEQ1387 Transtornos congénitos da glicosilação
As referências SEQ correspondem a estudos realizados através de NIMSeq®
As referências EXN correspondem a estudos realizados através de ExoNIM®

Para a consulta dos genes associados a cada abordagem e do catálogo completo de serviços, dirija-se ao nosso motor de busca de estudos genéticos

Pesquisador de estudos genéticos