Referencia |
Enfermedad |
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SEQ1231 | Acidemia glutárica |
SEQ1252 | Acidemia Metilmalonica |
SEQ1271 | Acidemia Propiónica |
SEQ1315 | Acidemia/Aciduria orgánica y deficiencia de cobalamina |
EXN1125/SEQ1325 | Alteraciones en el Metabolismo del Folato y Homocisteína |
EXN1010 | Alteraciones mitocondriales secundarias a mutaciones del DNA nuclear |
SEQ2885 | Cistinuria |
SEQ2891 | Citrulinemia |
EXN1134/SEQ1326 | Deficiencia de sulfito oxidasa, molibdeno y xantina |
SEQ3681 | Déficit de carnitina palmitoiltransferasa |
SEQ1376 | Déficit de coenzima Q10 |
EXN1066/SEQ1377 | Distroglicanopatías |
EXN1159/SEQ1378 | Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce |
EXN1058 | Enfermedades peroxisomales y lisosomales |
EXN1100/SEQ1379 | Enfermedades por trastorno del metabolismo del glucógeno |
EXN1071/SEQ1380 | Errores del metabolismo con hiperamonemia |
SEQ6022 | Hiperfenilalaninemia debida al déficit de BH4 |
EXN1136/SEQ4981 | Hiperglicemia no cetósica - encefalopatía por glicina |
SEQ6132 | Homocistinuria por déficit de cistationina beta-sintasa |
EXN1118/SEQ6931 | Lipodistrofias |
SEQ6952 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
SEQ1382 | Miopatías metabólicas y Rabdomiolisis |
SEQ7241 | Mucopolisacaridosis |
EXN1073/SEQ1383 | Neuroacantocitosis, Enfermedad de Wilson y Hemocromatosis |
SEQ8132 | Parálisis Periódica Hipocaliémica Familiar |
EXN1146/SEQ1384 | Porfiria |
SEQ1385 | Síndrome de Oxidación de ácidos grasos |
SEQ1386 | Tirosinemia |
EXN1129/SEQ1387 | Trastornos congênitos de la glicosilación |
Las referencias SEQ corresponden a estudios realizados mediante NIMSeq® | |
Las referencias EXN corresponden a estudios realizados mediante ExoNIM® |
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