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Consulta aquí nuestra cartera de servicios de NGS para el diagnóstico genético de errores congênitos del metabolismo

Referencia

Enfermedad

SEQ1231 Acidemia glutárica
SEQ1252 Acidemia Metilmalonica
SEQ1271 Acidemia Propiónica
SEQ1315 Acidemia/Aciduria orgánica y deficiencia de cobalamina
EXN1125/SEQ1325 Alteraciones en el Metabolismo del Folato y Homocisteína
EXN1010 Alteraciones mitocondriales secundarias a mutaciones del DNA nuclear
SEQ2885 Cistinuria
SEQ2891 Citrulinemia
EXN1134/SEQ1326 Deficiencia de sulfito oxidasa, molibdeno y xantina
SEQ3681 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa
SEQ1376 Déficit de coenzima Q10
EXN1066/SEQ1377 Distroglicanopatías
EXN1159/SEQ1378 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
EXN1058 Enfermedades peroxisomales y lisosomales
EXN1100/SEQ1379 Enfermedades por trastorno del metabolismo del glucógeno
EXN1071/SEQ1380 Errores del metabolismo con hiperamonemia
SEQ6022 Hiperfenilalaninemia debida al déficit de BH4
EXN1136/SEQ4981 Hiperglicemia no cetósica - encefalopatía por glicina
SEQ6132 Homocistinuria por déficit de cistationina beta-sintasa
EXN1118/SEQ6931 Lipodistrofias
SEQ6952 Lipofuscinosis neuronal ceroidea
SEQ1382 Miopatías metabólicas y Rabdomiolisis
SEQ7241 Mucopolisacaridosis
EXN1073/SEQ1383 Neuroacantocitosis, Enfermedad de Wilson y Hemocromatosis
SEQ8132 Parálisis Periódica Hipocaliémica Familiar
EXN1146/SEQ1384 Porfiria
SEQ1385 Síndrome de Oxidación de ácidos grasos
SEQ1386 Tirosinemia
EXN1129/SEQ1387 Trastornos congênitos de la glicosilación
Las referencias SEQ corresponden a estudios realizados mediante NIMSeq®
Las referencias EXN corresponden a estudios realizados mediante ExoNIM®

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