Onco-hematologia

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A identificação das alterações moleculares presentes nas doenças onco-hematológicas é essencial, em muitos casos, para confirmar o diagnóstico, estabelecer um prognóstico, facilitar a seleção do tratamento para cada paciente e realizar o seguimento da doença.

A NIMGenetics oferece estudos convencionais, como o cariótipo, assim como tecnologias mais avançadas, como arrays de CGH e painéis de NGS, para o estudo destas patologias.

KARYONIM® LEUCEMIA

Plataforma genómica concebida pela NIMGenetics para a identificação de biomarcadores na leucemia linfática crónica (LLC), que combina as tecnologias de array CGH e de SNP.

  • O array CGH demonstrou ser a tecnologia mais eficaz neste tipo de leucemia. Aumenta a rentabilidade diagnóstica em 20% em comparação com FISH. Isso deve-se principalmente à maior capacidade de detetar e delimitar as CNV, assim como ao facto de o array CGH examinar simultaneamente todo o genoma, não apenas as regiões incluídas nos estudos através de FISH.
  • O seu design poderoso proporciona cobertura completa tanto das regiões clássicas como de outros genes de interesse no prognóstico da LLC, mostrando uma elevada capacidade de deteção (130 kb) em ambos os contextos. Além disso, os genes incluídos no Cancer Gene Census (CGC) estão totalmente cobertos.
  • Os SNP proporcionam, adicionalmente, a capacidade de fornecer informação sobre perdas de heterozigosidade e clonalidade.

Em função da indicação, este estudo é realizado no sangue periférico ou nas amostras tumorais.

Tempo de resposta: 20 dias úteis a partir da receção da amostra.
Referência: ONC2006

Não se esqueça de anexar à amostra o Formulário de pedido e o Consentimento informado que encontrará à direita.

DIAGNÓSTICO MOLECULAR

A biologia molecular permite determinar a presença e/ou quantificar proteínas de fusão secundárias a reordenamentos/translocações cromossómicas e a identificação de mutações em diversos genes envolvidos nas hemopatias malignas.

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DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO

A citogenética convencional e molecular são atualmente as técnicas de primeira escolha no diagnóstico genético de diversas patologias hematológicas. Os resultados destes estudos são essenciais para a correta classificação destas entidades. O seu valor como biomarcador prognóstico tem sido demonstrado em diversas hemopatias, como as leucemias agudas, as síndromes mielodisplásicas, a leucemia linfocítica crónica ou o mieloma múltiplo, entre outras.

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