Oncohematología

La identificación de las alteraciones moleculares presentes en las enfermedades oncohematológicas es esencial, en muchos casos, para confirmar el diagnóstico, establecer un pronóstico, facilitar la selección del tratamiento para cada paciente y realizar el seguimiento de la enfermedad.

NIMGenetics ofrece estudios convencionales, como el cariotipo, así como tecnologías más avanzadas, como arrays de CGH y paneles de NGS para el estudio de estas patologías.

KARYONIM® LEUKEMIA

Plataforma genómica diseñada por NIMGenetics para la identificación de biomarcadores en la leucemia linfática crónica (LLC), que combina las tecnologías de array CGH y de SNP.

  • El array CGH ha demostrado ser la tecnología más eficaz en este tipo de leucemia. Incrementa de la rentabilidad diagnóstica un 20% respecto a FISH. Esto se debe fundamentalmente a la mayor capacidad de detectar y delimitar las CNVs, así como a que el array CGH examina simultáneamente todo el genoma, no sólo las regiones incluidas en los estudios mediante FISH.
  • Su potente diseño proporciona cobertura completa tanto de las regiones clásicas como para otros genes de interés en el pronóstico de la LLC, mostrando una elevada capacidad de detección (130 Kb) en ambos contextos. Asimismo, los genes incluidos en el Cancer Consensus se presentan totalmente cubiertos.
  • Los SNPs proporcionan, adicionalmente, la capacidad de aportar información sobre pérdidas de heterocigosidad y clonalidad.

En función de la indicación, este estudio se realiza en sangre periférica o en muestras tumorales.

Plazo de respuesta: 20 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: ONC2006

No olvides adjuntar a la muestra el Formulario de Solicitud y el Consentimiento informado que encontrarás a la derecha.

DIAGNÓSTICO MOLECULAR

La biología molecular permite determinar la presencia y/o cuantificar proteínas de fusión secundarias a reordenamientos/translocaciones cromosómicas y la identificación de mutaciones en diversos genes implicados en las hemopatías malignas.

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DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO

La citogenética convencional y molecular son en la actualidad las técnicas de primera elección en el diagnóstico genético de diversas patologías hematológicas. Los resultados de estos estudios son esenciales para la adecuada clasificación de estas entidades. Su valor como biomarcador pronóstico ha sido demostrado en diversas hemopatías como las leucemias agudas, los síndromes mielodisplásicos, la leucemia linfocítica crónica o el mieloma múltiple, entre otros.

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