Síndromes malformativas


As síndromes malformativas de origem genética são constituídas por um conjunto de doenças caracterizadas pela presença de transtornos do crescimento, associados a malformações em diversos órgãos e/ou fenótipos característicos.

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Para a abordagem genética das síndromes malformativas, associadas ou não a outros transtornos do neurodesenvolvimento e/ou epilepsia, a NIMGenetics oferece uma solução integral, NIMIntegra Neuropediatria. Este processo compreende cada um dos testes que possam ser necessários para o diagnóstico genético do paciente, incluindo tanto as plataformas genómicas mais avançadas como as técnicas de diagnóstico molecular clássico.

Consulte aqui a nossa carteira de serviços de NGS para o diagnóstico genético de síndromes malformativas

ARRAY CGH KARYONIM®

KaryoNIM® é a plataforma de array CGH da NIMGenetics, constituída por toda uma gama de designs próprios, orientados para a clínica, maximizando a potência diagnóstica e minimizando a incerteza.

Conheça KaryoNIM®

ESTUDOS DIRIGIDOS DE NGS

A sequenciação massiva revolucionou o diagnóstico genético, permitindo a análise de alterações de sequência (mutações pontuais e indels) de múltiplos genes em paralelo, o que possibilita um aumento da taxa de sucesso e da velocidade de obtenção do diagnóstico molecular. Assim, esta técnica evoluiu até permitir o rastreio de grandes rearranjos.

Os nossos estudos de NGS oferecem:

  • Genes selecionados pela sua associação fenotípica a síndromes conhecidas, descritas nas bases de dados públicas e na bibliografia consultada.
  • Atualização periódica da seleção de genes.
  • Interpretação clínica baseada nas bases de dados públicas (como HGMD profissional) e bases de dados próprias.
  • Recomendações clínicas específicas em cada caso.
  • Possibilidade de reanálise.
  • Coberturas máximas.
  • Rastreio de CNV (Copy Number Variation) e confirmação através de array CGH.

 

Existindo diferentes abordagens que diferem, fundamentalmente, na amplitude e flexibilidade do estudo, a NIMGenetics oferece a sequenciação seletiva de painéis de genes específicos ou do exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing).

Conheça os nossos estudos dirigidos de NGS

EXONIM® CLÍNICO E EXONIM® TRÍO

ExoNIM® Clínico: abordagem de ExoNIM® que se foca na análise de genes com fenótipo OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). A sequência completa fica armazenada, o que permite a realização de diferentes análises de forma sequencial.

ExoNIM® Trio: estudo baseado na sequenciação do exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing) do paciente e seus progenitores, permitindo a análise dos 22.000 genes do paciente com base no seu fenótipo e no padrão de herança das variantes identificadas. Além de mutações pontuais e indels, esta abordagem de ExoNIM® permite o estudo de CNV com um tamanho entre 200 kb e 10 Mb.

Conheça ExoNIM ®

OUTROS TESTES DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR

A NIMGenetics oferece serviços de estudos genéticos baseados em diferentes técnicas de biologia molecular, entre as quais se destacam o MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e a TRP-PCR para o estudo de expansões de tripletos. Também, colocamos à disposição do especialista, a deteção de alterações genéticas no DNA mitocondrial, através da aplicação de técnicas de sequenciação massiva e MLPA.

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