Para a abordagem genética das síndromes malformativas, associadas ou não a outros transtornos do neurodesenvolvimento e/ou epilepsia, a NIMGenetics oferece uma solução integral, NIMIntegra Neuropediatria. Este processo compreende cada um dos testes que possam ser necessários para o diagnóstico genético do paciente, incluindo tanto as plataformas genómicas mais avançadas como as técnicas de diagnóstico molecular clássico.
KaryoNIM® é a plataforma de array CGH da NIMGenetics, constituída por toda uma gama de designs próprios, orientados para a clínica, maximizando a potência diagnóstica e minimizando a incerteza.
A sequenciação massiva revolucionou o diagnóstico genético, permitindo a análise de alterações de sequência (mutações pontuais e indels) de múltiplos genes em paralelo, o que possibilita um aumento da taxa de sucesso e da velocidade de obtenção do diagnóstico molecular. Assim, esta técnica evoluiu até permitir o rastreio de grandes rearranjos.
Os nossos estudos de NGS oferecem:
Existindo diferentes abordagens que diferem, fundamentalmente, na amplitude e flexibilidade do estudo, a NIMGenetics oferece a sequenciação seletiva de painéis de genes específicos ou do exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing).
ExoNIM® Clínico: abordagem de ExoNIM® que se foca na análise de genes com fenótipo OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). A sequência completa fica armazenada, o que permite a realização de diferentes análises de forma sequencial.
ExoNIM® Trio: estudo baseado na sequenciação do exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing) do paciente e seus progenitores, permitindo a análise dos 22.000 genes do paciente com base no seu fenótipo e no padrão de herança das variantes identificadas. Além de mutações pontuais e indels, esta abordagem de ExoNIM® permite o estudo de CNV com um tamanho entre 200 kb e 10 Mb.
A NIMGenetics oferece serviços de estudos genéticos baseados em diferentes técnicas de biologia molecular, entre as quais se destacam o MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e a TRP-PCR para o estudo de expansões de tripletos. Também, colocamos à disposição do especialista, a deteção de alterações genéticas no DNA mitocondrial, através da aplicação de técnicas de sequenciação massiva e MLPA.
