Síndromes malformativos


Los síndromes malformativos de origen genético están constituidos por un conjunto de enfermedades caracterizadas por la presencia de trastornos del crecimiento, asociadas a malformaciones en diversos órganos y/o fenotipos característicos.

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Para el abordaje genético de los síndromes malformativos, asociados o no a otros trastornos del neurodesarrollo y/o epilepsia, NIMGenetics ofrece una solución integral, NIMIntegra Neuropediatría. Este proceso comprende cada una de las pruebas que pudieran ser requeridas para el diagnóstico genético del paciente, incluyendo tanto las plataformas genómicas más avanzadas como las técnicas de diagnóstico molecular clásico.

Consulta aquí nuestra cartera de servicios de NGS para el diagnóstico genético de síndromes malformativos

ARRAY CGH KARYONIM®

KaryoNIM® es la plataforma de array CGH de NIMGenetics, constituida por una toda una gama de diseños propios, orientados a la clínica, maximizando la potencia diagnóstica y minimizando la incertidumbre.

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Estudios dirigidos de NGS

La secuenciación masiva ha revolucionado el diagnóstico genético, permitiendo el análisis de alteraciones de secuencia (mutaciones puntuales e indels) de múltiples genes en paralelo, lo que posibilita un incremento de la tasa de éxito y la velocidad de obtención del diagnóstico molecular. Asimismo, esta técnica ha evolucionado hasta permitir el cribado de grandes reordenamientos.

Nuestros estudios de NGS ofrecen:

  • Genes seleccionados por su asociación fenotípica a síndromes conocidos, descritos en las bases de datos públicas y en la bibliografía consultada.
  • Actualización periódica de la selección de genes.
  • Interpretación clínica basada en bases de datos públicas (como HGMD profesional) y base de datos propia.
  • Recomendaciones clínicas específicas en cada caso.
  • Posibilidad de reanálisis.
  • Máximas coberturas.
  • Cribado de CNVs (Copy Number Variation) y confirmación mediante array CGH.

 

Existiendo diferentes aproximaciones que difieren, fundamentalmente, en la amplitud y flexibilidad del estudio, NIMGenetics ofrece la secuenciación selectiva de paneles de genes específicos o del exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing).

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EXONIM® CLÍNICO Y EXONIM® TRÍO

ExoNIM® Clínico: Aproximación de ExoNIM® que se focaliza en el análisis de genes con fenotipo OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). La secuencia completa queda almacenada, lo que permite la realización de diferentes análisis de forma secuencial.

ExoNIM® Trío: Estudio basado en la secuenciación del exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing) del paciente y sus progenitores, permitiendo el análisis de los 22.000 genes del paciente en base a su fenotipo y al patrón de herencia de las variantes identificadas. Además de mutaciones puntuales e indels, esta aproximación de ExoNIM® permite el estudio de CNVs de tamaño comprendido entre 200 Kb y 10 Mb.

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OTRAS PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR

NIMGenetics ofrece servicios de estudios genéticos basados en diferentes técnicas de biología molecular, entre las que destacan el MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) y la TRP-PCR para el estudio de expansiones de tripletes. Asimismo, ponemos a la disposición del especialista la detección de alteraciones genéticas en el ADN mitocondrial, a través de la aplicación de técnicas de secuenciación masiva y MLPA.

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