Para el abordaje genético de los síndromes malformativos, asociados o no a otros trastornos del neurodesarrollo y/o epilepsia, NIMGenetics ofrece una solución integral, NIMIntegra Neuropediatría. Este proceso comprende cada una de las pruebas que pudieran ser requeridas para el diagnóstico genético del paciente, incluyendo tanto las plataformas genómicas más avanzadas como las técnicas de diagnóstico molecular clásico.
GenoNIM® es nuestro servicio de secuenciación del Genoma completo (WGS), una herramienta integral a disposición de clínicos e investigadores que permite la identificación conjunta de cambios en la secuencia de ADN genómico y mitocondrial, refiriendo variantes intrónicas y exónicas, cambios en número de copia (CNVs), variantes estructurales (como reordenamientos) o expansiones.
La secuenciación del genoma completo (WGS) es la herramienta más integral que permite abordar proyectos de gran complejidad, identificando un amplio espectro de biomarcadores en el ADN, como:
La secuenciación del genoma a partir de la fragmentación del DNA total nos permite analizar regiones que, dada su elevada complejidad, no son accesibles con sistemas de captura utilizados para la preparación de librerías del exoma o los paneles, descubriéndonos regiones no analizables mediante otras tecnologías.
Si bien este tipo de secuenciación suele asociarse con genomas humanos, la naturaleza escalable y flexible de la NGS hace que sea igualmente útil para secuenciar cualquier especie, animal, vegetal o microbiana.
La secuenciación masiva ha revolucionado el diagnóstico genético, permitiendo el análisis de alteraciones de secuencia (mutaciones puntuales e indels) de múltiples genes en paralelo, lo que posibilita un incremento de la tasa de éxito y la velocidad de obtención del diagnóstico molecular. Asimismo, esta técnica ha evolucionado hasta permitir el cribado de grandes reordenamientos.
Nuestros estudios de NGS ofrecen:
Existiendo diferentes aproximaciones que difieren, fundamentalmente, en la amplitud y flexibilidad del estudio, NIMGenetics ofrece la secuenciación selectiva de paneles de genes específicos o del exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing).
KaryoNIM® es la plataforma de array CGH de NIMGenetics, constituida por una toda una gama de diseños propios, orientados a la clínica, maximizando la potencia diagnóstica y minimizando la incertidumbre.
ExoNIM® Clínico: Aproximación de ExoNIM® que se focaliza en el análisis de genes con fenotipo OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). La secuencia completa queda almacenada, lo que permite la realización de diferentes análisis de forma secuencial.
ExoNIM® Trío: Estudio basado en la secuenciación del exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing) del paciente y sus progenitores, permitiendo el análisis de los 22.000 genes del paciente en base a su fenotipo y al patrón de herencia de las variantes identificadas. Además de mutaciones puntuales e indels, esta aproximación de ExoNIM® permite el estudio de CNVs de tamaño comprendido entre 200 Kb y 10 Mb.
NIMGenetics ofrece servicios de estudios genéticos basados en diferentes técnicas de biología molecular, entre las que destacan el MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) y la TRP-PCR para el estudio de expansiones de tripletes. Asimismo, ponemos a la disposición del especialista la detección de alteraciones genéticas en el ADN mitocondrial, a través de la aplicación de técnicas de secuenciación masiva y MLPA.
