Transtornos neurológicos


À dificuldade do diagnóstico clínico junta-se uma elevada heterogeneidade genética, o que torna necessário abordar estas patologias através da combinação sequencial de diferentes testes genéticos potencialmente necessários para cada paciente.

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Os transtornos neurológicos normalmente apresentam um quadro clínico complexo e uma elevada heterogeneidade genética. A abordagem através de sequenciação massiva permite a análise de múltiplos genes em paralelo, o que dota estas tecnologias de um grande poder diagnóstico de uma forma rápida e económica. Da mesma forma, outras abordagens podem ser a ferramenta de primeira escolha em determinados grupos de transtornos neurológicos, como, por exemplo, o estudo das ataxias espinocerebelares através da análise de expansões de tripletos.

A NIMGenetics possui todas as ferramentas necessárias para a abordagem genética dos transtornos neurológicos.

Consulte aqui a nossa carteira de serviços de NGS para o diagnóstico genético em neurologia

ExoNIM® Dirigido

Descubra ExoNIM® Dirigido, o nosso produto para a abordagem à análise do exoma com base na seleção de genes associados ao fenótipo do paciente.

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ExoNIM® Clínico

Descubra ExoNIM® Clínico, o nosso produto para a abordagem do ExoNIM® que se foca na análise de genes com fenótipo OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man).

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Descubra NIMSeq® a nossa solução para a sequenciação de múltiplos genes num único painel, para a deteção de mutações pontuais associadas a patologias definidas.

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OUTROS ESTUDOS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR

A NIMGenetics oferece serviços de estudos genéticos baseados em diferentes técnicas de biologia molecular, entre as quais se destacam o MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e a TRP-PCR para o estudo de expansões de tripletos.Colocamos ainda à disposição do especialista, a deteção de alterações genéticas no ADN mitocondrial, através da aplicação de técnicas de sequenciação massiva e MLPA.

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