Trastornos neurológicos


A la dificultad del diagnóstico clínico, se suma una elevada heterogeneidad genética, lo que hace necesario abordar estas patologías mediante la combinación secuencial de diferentes pruebas genéticas potencialmente necesarias para cada paciente.

Los trastornos neurológicos habitualmente presentan una clínica compleja y una elevada heterogeneidad genética. El abordaje mediante secuenciación masiva permite el análisis de múltiples genes en paralelo, lo cual dota a estas tecnologías de un gran poder diagnóstico de una forma rápida y coste-efectiva. Asimismo, otras aproximaciones pueden ser la herramienta de primera elección en determinados grupos de trastornos neurológicos, como, por ejemplo, el estudio de ataxias espinocerebelosas mediante el análisis de expansiones de tripletes.

NIMGenetics dispone de todas las herramientas necesarias para el abordaje genético de los trastornos neurológicos.

Consulta aquí nuestra cartera de servicios de NGS para el diagnóstico genético en neurología

ExoNIM® Dirigido

Descubre ExoNIM® Dirigido nuestro producto para la aproximación al análisis del exoma basada en la selección de genes asociados al fenotipo del paciente.

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ExoNIM® Clínico

Descubre ExoNIM® Clínico nuestro producto para la aproximación de ExoNIM® que se focaliza en el análisis de genes con fenotipo OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man).

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NIMSeq®

Descubre NIMSeq® nuestra solución para la secuenciación de múltiples genes en un solo panel, para la detección de mutaciones puntuales asociadas a patologías definidas.

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Otros Estudios de Diagnóstico Molecular

NIMGenetics ofrece servicios de estudio genético basados en diferentes técnicas de biología molecular, entre las que destacan el MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) y la TRP-PCR para el estudio de expansiones de tripletes. Asimismo, ponemos a la disposición del especialista la detección de alteraciones genéticas en el ADN mitocondrial, a través de la aplicación de técnicas de secuenciación masiva y MLPA.

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