Los trastornos neurológicos habitualmente presentan una clínica compleja y una elevada heterogeneidad genética. El abordaje mediante secuenciación masiva permite el análisis de múltiples genes en paralelo, lo cual dota a estas tecnologías de un gran poder diagnóstico de una forma rápida y coste-efectiva. Asimismo, otras aproximaciones pueden ser la herramienta de primera elección en determinados grupos de trastornos neurológicos, como, por ejemplo, el estudio de ataxias espinocerebelosas mediante el análisis de expansiones de tripletes.
NIMGenetics dispone de todas las herramientas necesarias para el abordaje genético de los trastornos neurológicos.
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Descubre ExoNIM® Dirigido nuestro producto para la aproximación al análisis del exoma basada en la selección de genes asociados al fenotipo del paciente.
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Descubre NIMSeq® nuestra solución para la secuenciación de múltiples genes en un solo panel, para la detección de mutaciones puntuales asociadas a patologías definidas.
NIMGenetics ofrece servicios de estudio genético basados en diferentes técnicas de biología molecular, entre las que destacan el MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) y la TRP-PCR para el estudio de expansiones de tripletes. Asimismo, ponemos a la disposición del especialista la detección de alteraciones genéticas en el ADN mitocondrial, a través de la aplicación de técnicas de secuenciación masiva y MLPA.
