TrisoNIM®


El test de cribado prenatal no invasivo

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Revolucionando el diagnóstico prenatal

Test de ADN fetal en sangre materna para la detección de las alteraciones cromosómicas asociadas a los síndromes de Down, Edwards o Patau. Mediante secuenciación masiva de última generación (NGS, Next Generation Sequencing) y la aplicación del algoritmo NIFTY®, este estudio permite estimar un riesgo de presentar dichas enfermedades con una fiabilidad superior al 99%. Adicionalmente, este test proporciona información acerca de otras alteraciones genéticas y sobre el sexo fetal.

En NIMGenetics estamos comprometidos con la calidad en todos nuestros procesos. Hemos conseguido la acreditación de ENAC – Norma ISO 15189 para el área de cribado de aneuploidías fetales (cromosomas 13, 18, 21, X e Y), así como para la determinación del sexo fetal en sangre materna por secuenciación masiva (NGS). Igualmente nuestro sistema de gestión está certificado por Bureau Veritas, conforme con los requisitos de la Norma ISO 9001:2015, para la prestación de servicios de análisis de diagnóstico genético en las etapas de preanalítica, analítica y post-analítica para las especialidades de genómica, test prenatal no invasivo y diagnóstico molecular.

TrisoNIM® es el primer test de ADN fetal realizado íntegramente en España.

TRISONIM® ADVANCE

  • Analiza todos los cromosomas.
  • Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18.
  • Informa sobre las aneuploidías sexuales más frecuentes y el sexo fetal.
  • Estudia 3 síndromes de microdeleción: 1p36, 2q33.1 y 5p (cri-du-chat).
  • Software de resultados BGI (NIFTY) con marcado CE para la trisomía 21.
  • Cálculo de la fracción fetal pormenorizada, mediante un doble algoritmo, descartando las muestras con menos del 3.5% de fracción fetal, acorde a las recomendaciones internacionales.

 

¿Qué requisitos debe cumplir la paciente para realizarse TrisoNIM® Advance?

  • Estar embarazada de al menos 10 semanas confirmadas ecográficamente.
  • Embarazo único.
  • No cumplir los criterios de diagnóstico invasivo como primera elección.

 

Plazo de respuesta: 7 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: PRE1002

No olvides adjuntar a la muestra el Consentimiento informado que encontrarás a la derecha.

TRISONIM® GEMELAR

  • Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18, pero estas no pueden atribuirse a fetos individuales.
  • Informa sobre el sexo fetal, pero en caso de detectarse la presencia de un cromosoma Y, la prueba no puede determinar el sexo fetal de cada gemelo.
  • Software de resultados BGI (NIFTY) con marcado CE para la trisomía 21.
  • Cálculo de la fracción fetal pormenorizada, mediante un doble algoritmo, descartando las muestras con menos del 3,5% de fracción fetal, acorde a las recomendaciones internacionales.

 

¿Qué requisitos debe cumplir la paciente para realizarse TrisoNIM® Gemelar?

  • Estar embarazada de al menos 10 semanas confirmadas ecográficamente.
  • Embarazo gemelar (dos fetos).
  • No cumplir los criterios de diagnóstico invasivo como primera elección.

 

Plazo de respuesta: 7 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: PRE1009

No olvides adjuntar a la muestra el Consentimiento informado que encontrarás a la derecha.

Gemelo evanescente
En el caso de pérdida de alguno de los fetos*, debido al aporte no controlado de ADN fetal que produce un gemelo evanescente, no se recomienda la realización de ningún estudio TrisoNIM® salvo en la siguiente situación:

  • Pérdida de uno de los fetos antes de la 8ª semana de embarazo y siempre que hayan pasado como mínimo 8 semanas desde la comprobación ecográfica de la pérdida del saco embrionario. En el caso de cumplirse estos requisitos, se podrán realizar las modalidades TrisoNIM® Advance, TrisoNIM® Premium y TrisoNIM® Excellence.

 

*Pérdida fetal: Siempre se debe confirmar la desaparición del saco gestacional mediante ecografía.

TRISONIM® PREMIUM

  • Analiza todos los cromosomas.
  • Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18.
  • Informa sobre las aneuploidías sexuales más frecuentes y el sexo fetal.
  • Estudia 7 síndromes de microdeleción: 1p36, 1q32-q41 (Van der Wouden), 2q33.1, 5p15 (cri-du-chat), 10p14-13 (Digeorge 2), 11q23-qter (Jacobsen) y 16p12-p11.
  • Software de resultados BGI (NIFTY) con marcado CE-IVD para la trisomía 21.
  • Cálculo de la fracción fetal pormenorizada, mediante un doble algoritmo, descartando las muestras con menos del 3.5% de fracción fetal, acorde a las recomendaciones internacionales.

 

¿Qué requisitos debe cumplir la paciente para realizarse TrisoNIM® Premium?

  • Estar embarazada de al menos 10 semanas confirmadas ecográficamente.
  • Embarazo de un solo feto.
  • No cumplir los criterios de diagnóstico invasivo como primera elección.

 

Plazo de respuesta: 5 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: PRE1001

No olvides adjuntar a la muestra el Consentimiento informado que encontrarás a la derecha.

TRISONIM® EXCELLENCE

  • Analiza todos los cromosomas.
  • Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18.
  • Informa sobre las aneuploidías sexuales más frecuentes y el sexo fetal.
  • Estudia 38 síndromes de microdeleción con una resolución de 5 MB.
  • Software de resultados BGI (NIFTY) con marcado CE-IVD para la trisomía 21.
  • Cálculo de la fracción fetal pormenorizada, mediante un doble algoritmo, descartando las muestras con menos del 3.5% de fracción fetal, acorde a las recomendaciones internacionales.

 

¿Qué requisitos debe cumplir la paciente para realizarse TrisoNIM® Excellence?

  • Estar embarazada de al menos 10 semanas confirmadas ecográficamente.
  • Embarazo de un solo feto.
  • No cumplir los criterios de diagnóstico invasivo como primera elección.

 

Plazo de respuesta: 8 días laborables desde la recepción de la muestra.

Referencia: PRE1005

No olvides adjuntar a la muestra el Consentimiento informado que encontrarás a la derecha.

TRISONIM® NEOSEQ

  • Analiza todos los cromosomas.
  • Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18.
  • Informa sobre las aneuploidías sexuales más frecuentes y el sexo fetal.
  • Estudia 38 síndromes de microdeleción con una resolución de 5 MB.
  • Analiza 2038 variantes patogénicas y probablemente patogénicas localizadas en 18 genes, asociadas a 27 enfermedades monogénicas dominantes.
  • Software de resultados BGI (NIFTY) con marcado CE-IVD para la trisomía 21.
  • Cálculo de la fracción fetal pormenorizada, mediante un doble algoritmo, descartando las muestras con menos del 3,5% de fracción fetal, acorde a las recomendaciones internacionales.

 

¿Qué requisitos debe cumplir la paciente para realizarse TrisoNIM® NeoSeq?

  • Estar embarazada de al menos 12 semanas confirmadas ecográficamente.
  • Gestantes de más de 22 semanas requerirán de un consentimiento informado especial.
  • Embarazo de un solo feto.
  • No apto para ovodonación.
  • No cumplir los criterios de diagnóstico invasivo como primera elección.

 

Plazo de respuesta: 15 días laborables desde la recepción de la muestra.

Referencia: PRE1005

No olvides adjuntar a la muestra el Consentimiento informado que encontrarás a la derecha.

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