Oftalmología


Abordaje genético global para el estudio de enfermedades oftalmológicas

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Las enfermedades oftalmológicas son una causa significativa de ceguera, incluyéndose entre las mismas una gran variedad de condiciones y con afección a distintos tejidos visuales; mácula, córnea, nervio óptico...

Gracias a los avances actuales en el diagnóstico genético, NIMGenetics pone a tu alcance un abordaje genético global para el estudio de estas alteraciones mediante la combinación de diferentes técnicas de forma secuencial. 

Consulta aquí nuestra cartera de servicios de NGS para el diagnóstico genético en oftalmología

Estudios dirigidos de NGS

La secuenciación masiva ha revolucionado el diagnóstico genético, permitiendo el análisis de alteraciones de secuencia (mutaciones puntuales e indels) de múltiples genes en paralelo, lo que posibilita un incremento de la tasa de éxito y la velocidad de obtención del diagnóstico molecular. Asimismo, esta técnica ha evolucionado hasta permitir el cribado de grandes reordenamientos.

Nuestros estudios de NGS ofrecen:

  • Genes seleccionados por su asociación fenotípica a síndromes conocidos, descritos en las bases de datos públicas y en la bibliografía consultada.
  • Actualización periódica de la selección de genes.
  • Interpretación clínica basada en bases de datos públicas (como HGMD profesional) y base de datos propia.
  • Recomendaciones clínicas específicas en cada caso.
  • Posibilidad de reanálisis.
  • Máximas coberturas.
  • Cribado de CNVs (Copy Number Variation) y confirmación mediante array CGH.

 

Existiendo diferentes aproximaciones que difieren, fundamentalmente, en la amplitud y flexibilidad del estudio, NIMGenetics ofrece la secuenciación selectiva de paneles de genes específicos o del exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing).

Conoce nuestros estudios dirigidos de NGS

EXONIM® CLÍNICO Y EXONIM® TRÍO

ExoNIM® Clínico: Aproximación de ExoNIM® que se focaliza en el análisis de genes con fenotipo OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). La secuencia completa queda almacenada, lo que permite la realización de diferentes análisis de forma secuencial.

ExoNIM® Trío: Estudio basado en la secuenciación del exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing) del paciente y sus progenitores, permitiendo el análisis de los 22.000 genes del paciente en base a su fenotipo y al patrón de herencia de las variantes identificadas. Además de mutaciones puntuales e indels, esta aproximación de ExoNIM® permite el estudio de CNVs de tamaño comprendido entre 200 Kb y 10 Mb.

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