NIMSeq®, una solución para la secuenciación de múltiples genes en un solo panel, para la detección de mutaciones puntuales asociadas a patologías definidas.
NIMGenetics recomienda la realización de NIMSeq® para el estudio de síndromes con una presentación clínica característica y con un número limitado de genes asociados.
Análisis genético para el estudio del síndrome de Noonan y otras rasopatías en en la muestra fetal. Se trata de un sistema basado en NGS (Next Generation Sequencing) que garantiza la cobertura completa de los 14 genes previamente asociados a este síndrome.
En caso de identificarse una variante en la muestra prenatal, NIMGenetics realiza los estudios de segregación necesarios para determinar el patrón de herencia, confirmando o excluyendo su asociación con el fenotipo.
Plazo de respuesta: 30 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: REP7001
No olvides adjuntar a la muestra el Formulario de Solicitud y el Consentimiento informado que encontrarás a la derecha.
Indicado en aquellos casos en los que existe una patología genética conocida y con estudio molecular previo en algún familiar directo.
El estudio se realiza en líquido amniótico o biopsia de vellosidad corial, y es imprescindible contar, de manera adicional, con muestra de sangre periférica de los progenitores y/o familiar diagnosticado previamente.
Plazo de respuesta: 20 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: Consulta aquí
