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Referencia

Enfermedad

SEQ1295 25
SEQ10000 20
SEQ10001 20
PRE7005 30
MLP1117 25
SEQ1108 Resistencia a hormona tiroidea
SEQ1091 Infertilidad masculina con azoospermia u oligozoospermia
TRP1301 Fallo ovárico prematuro
SEQ1095 Síndrome de Bardet-Biedl
SEQ9691 Síndrome de Wolfram /Sordera autosómica dominante 6/14/38
SEQ9702 Polineuropstia autoinmune tipo 1, sindrome de
SEQ9661 Síndrome de Werner
SEQ8971 Síndrome de Schaaf-Yang
SEQ8461 Pseudohipoparatiroidismo
SEQ8441 Pseudohermafroditismo masculino por déficit en 5-alfa-reductasa
SEQ8442 Pseudohermafroditismo masculino por déficit en 5-alfa-reductasa
SEQ8281 Síndrome de Peutz-Jeghers
SEQ8241 Síndrome de Pendred
SEQ8251 Síndrome de Perlman
SEQ8211 Síndrome de Parrault tipo 3
SEQ7751 Síndrome de Ohdo tipo SBBYS
SEQ7713 Obesidad, Susceptibilidad
SEQ7714 Obesidad, Susceptibilidad
SEQ7715 Obesidad, Susceptibilidad
SEQ7716 Obesidad, Susceptibilidad
SEQ7561 Obesidad debido a déficit del gen receptor de leptina
SEQ7563 Obesidad debido a deficit de leptina
SEQ7701 Obesidad Mórbida
SEQ7711 Obesidad, Susceptibilidad
SEQ7712 Obesidad, Susceptibilidad
SEQ7419 Neoplasia endocrina múltiple 1 (MEN 1)
SEQ7420 Neoplasia endocrina múltiple 2 (MEN 2)
SEQ7111 Síndrome de McCune-Albright
SEQ6936 Lipodistrofia parcial adquirida (Síndrome de Barraquer-Simons)
SEQ6934 Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 3
SEQ6935 Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 4
SEQ6931 Lipodistrofias
SEQ6932 Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 1
SEQ6933 Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 2
SEQ6842 sgSíndrome de Leopard
SEQ6811 Síndrome de Laron
SEQ6841 Síndrome de Leopard
SEQ6611 Síndrome de Kallman tipo I
SEQ6612 Síndrome de Kallman tipo II
SEQ6613 Síndrome de Kallman tipo II
SEQ6137 HNF1 Beta / MODY tipo III
SEQ6077 Hipolipidemias
SEQ6055 Hipertrigliceridemia Familiar
SEQ6061 Hipobetalipoproteinemia familiar benigna
SEQ6037 Hiperlipidemias mixtas
SEQ6041 Hiperlipoproteinemia tipo 1
SEQ6042 Hiperlipoproteinemia tipo 1
SEQ6048 Hiperplasia adrenal congénita
SEQ6030 Hiperinsulismo Congénito
SEQ6031 Hiperlipidemia familiar combinada
SEQ5981 Síndrome de Hidroletal
SEQ5991 Hipercolesterolemia Familiar
SEQ5992 Hipercolesterolemia Familiar
SEQ6001 Hipercolesterolemia familiar autosómica recesiva
SEQ5965 Hemocromatosis
SEQ5671 Síndrome de GAPO
SEQ5051 Enfermedad por acúmulo de lípidos neutros con miopatía sin ictiosis
SEQ4851 Síndrome de Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura Palatina tipo 3 (EEC Tipo 3)
SEQ4558 Respuesta ovárica a la estimulacion con FSH
SEQ4329 Displasia septoóptica
SEQ4327 Displasia septoóptica
SEQ4191 Dishormonogénesis tiroidea familiar
SEQ4192 Dishormonogénesis tiroidea familiar
SEQ4195 Dislipemias global
SEQ4161 Disfunción Inmune - Poliendocrinopatía - Enteropatía Ligada a X
SEQ4172 Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer)
SEQ4173 Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer)
SEQ4111 Digenesia ovarica
SEQ4112 Digenesia ovarica
SEQ4072 Diabetes MODY2
SEQ4073 Diabetes MODY3
SEQ4074 Diabetes MODY5
SEQ4063 Diabetes mellitus neonatal transitoria
SEQ4064 Diabetes mellitus neonatal transitoria
SEQ4065 Diabetes mellitus, neonatal permanente (PNDM)
SEQ4070 Diabetes MODY
SEQ4071 Diabetes MODY1
SEQ4041 Diabetes Insípida Nefrogénica Autosómica
SEQ4042 Diabetes Insípida Nefrogénica ligada al X
SEQ4051 Diabetes insípida neurohipofisaria
SEQ4061 Diabetes mellitus neonatal permanente
SEQ4062 Diabetes mellitus neonatal transitoria
SEQ3892 Déficit familiar aislado de glucocorticoides
SEQ3901 Déficit familiar aislado de glucocorticoides
SEQ3791 Déficit de hormonas pituitarias combinado congénito
SEQ3792 Déficit de hormonas pituitarias combinado congénito
SEQ3793 Déficit de hormonas pituitarias combinado congénito
SEQ3794 Déficit de hormonas pituitarias combinado congénito
SEQ3661 Déficit de aromatasa
SEQ3591 Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IB
SEQ3471 Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa Tipo I
SEQ3363 Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1C
SEQ3361 Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1A
SEQ3362 Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1B
SEQ2941 Síndrome de Cohen, mutación c.3348_3349delCT gen VPS13B
SEQ2942 Síndrome de Cohen
SEQ2841 Síndrome de CHILD
SEQ2643 Calcinosis, tumoral
SEQ2661 Síndrome de Camurati-Engelmann, síndrome
SEQ2641 Calcinosis, tumoral
SEQ2642 Calcinosis, tumoral
SEQ2351 Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso
SEQ2361 Síndrome de Bloom
SEQ2281 NIMSeq® sg SC CDKN1C gene. Beckwith-Wiedemann syndrome
SEQ2230 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10, síndrome
SEQ2231 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11
SEQ2232 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 12
SEQ2233 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 13
SEQ2224 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 3
SEQ2225 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 4
SEQ2226 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5
SEQ2227 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 7
SEQ2228 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 8
SEQ2041 Síndrome de Axenfeld-Riegeer tipo1
SEQ2221 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1, mutación p.Met390Arg gen BBS1
SEQ2222 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1
SEQ2223 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 2
SEQ1661 Síndrome de Anemia megaloblástica sensible a tiamina
SEQ1521 Síndrome de Alstrom
SEQ1481 Síndrome de Allgrove
SEQ1361 Enfermedad Adrenocortical nodular pigmentada primaria
SEQ1362 Enfermedad Adrenocortical nodular pigmentada primaria
SEQ1371 Adrenoleucodistrofia
SEQ1221 Aceruloplasminemia
SEQ1087 Genitales ambiguos
SEQ1071 Hipercolesterolemia familiar
SEQ1060 Feocromocitoma familiar
PRE6002 Genitales ambiguos
ONC4582 Secuenciación gen RET
MLP3501 Síndrome de Von Hippel-Lindau
MLP3051 Quistes renales y diabetes
MLP3101 Resistencia al factor de crecimiento insulínico tipo 1
MLP2941 Síndrome de Pendred
MLP2961 Síndrome de Peutz-Jeghers
MLP2721 Neoplasia endocrina múltiple
MLP2725 Neoplasia endocrina múltiple tipo IV
MLP2571 Microftalmia sindrómica tipo 3
MLP2311 Síndrome de Kallmann 1
MLP2240 Insensibilidad a andrógenos, Sindrome de
MLP2101 Hipercolesterolemia familiar
MLP2111 Hiperlipoproteinemia tipo I
MLP2121 Hiperplasia adrenal congénita
MLP1655 Diabetes tipo MODY
MLP1661 Síndrome de DiGeorge
MLP1665 Disgenesia gonadal
MLP1471 Síndrome de Cohen
MLP1401 Disgenesia gonadal
MLP1211 Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Silver Russel
MLP1103 Diabetes MODY
EXN1124 Displasia septoóptica
EXN1118 Lipodistrofias
EXN1113 Hipercalcemia
EXN1106 Talla baja
EXN1089 Hipercolesterolemia familiar
EXN1090 Síndrome de Bardet-Biedl
EXN1167 Malformaciones Linfáticas y Enfermedades Relacionadas
EXN1164 Hiperparatiroidismo
EXN1177 Dishormogénesis tiroidea familiar
EXN1130 Hipogonadismo gonadotrópico
EXN1139 Obesidad Monogénica
EXN1122 Fallo ovárico precoz
EXN1126 Trastornos del Desarrollo Sexual
EXN1069 Déficit combinado de Hormonas Hipofisiarias e Hipotiroidismo
EXN1081 Diabetes
Las referencias SEQ corresponden a estudios realizados con NIMSeq®
Las referencias EXN corresponden a estudios realizados con ExoNIM®

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