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Consulta aquí nuestra cartera de servicios de NGS para el diagnóstico genético en oftalmología.

Clasificación

Referencia

Enfermedad

Alteraciones visuales sindrómicas

EXN1107/SEQ1412 Albinismo oculocutáneo
EXN1124/SEQ4329 Displasia septoóptica
SEQ6952 Lipofuscinosis neuronal ceroidea
SEQ8471 Pseudoxantoma Elástico
SEQ1062 Retinoblastoma
SEQ1402 Síndrome de Alagille
SEQ2922 Síndrome de Cockayne
SEQ7104 Síndrome de Marfan
EXN1127 Síndrome de Waardenburg
EXN1110/SEQ1101 Síndrome de Hermansky‐Pudlak

Distrofias de retina aisladas

EXN1004/SEQ1335 Acromatopsia, Distrofía de Bastones y Conos
EXN10487/SEQ1543 Amaurosis Congénita de Leber
EXN1180/ SEQ1094 Ceguera nocturna estacionaria
EXN1083 Degeneración macular
EXN1099 Distrofia Macular de Carolina del Norte
EXN1142 Distrofia macular viteliforme
EXN1179 Distrofias de retina ligadas al X
EXN1013 Retinosis pigmentaria y distrofia macular viteliforme
EXN1084 Vitreorretinopatía

Distrofias de retina global

EXN1168 Distrofias de retina aisladas y sindrómicas (Bardet-Biedl, Joubert, Senior-Loken, Stickler y Usher)

Distrofia de retina sindrómicas

EXN1067/SEQ1026 Lipofuscinosis Cerebral
EXN1090/SEQ1095 Síndrome de Bardet-Biedl
EXN1037/SEQ4598 Síndrome de Donnai-Barrow
EXN1021/SEQ1097 Síndrome de Joubert
SEQ1096 Síndrome de Senior-Loken
SEQ1100 Síndrome de Stickler
EXN1035/SEQ1098 Síndrome de Usher

Neurooftalmología

EXN1143/SEQ1981 Atrofia óptica
EXN1140/SEQ1032 Neurooftalmología
MIT1502 Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentaria (NARP)/Neuropatía óptica de Leber (LOHN)
MIT1501 Neuropatía óptica de Leber (LOHN)
SEQ7521 Nistagmo

Otros

EXN1049/SEQ1103 Anoftalmia y microftalmia y disgenesias del segmento anterior
EXN1085/SEQ1104 Cataratas congénitas
EXN1102 Distrofia cristalina de Bietti (BCD)
EXN1072/SEQ4451 Distrofia Endotelial de Córnea
EXN1087/SEQ1102 Glaucoma
Las referencias SEQ corresponden a estudios realizados mediante NIMSeq®
Las referencias EXN corresponden a estudios realizados mediante ExoNIM®
Las referencias MIT corresponden a estudios de secuenciación de ADN mitocondrial. Disponibilidad de secuenciación mitocondrial completa.

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