Los trastornos del espectro autista (TEA) y la discapacidad intelectual son trastornos del neurodesarrollo (TND) cuyo origen puede ser secundario a alteraciones genéticas. Los TND presentan un amplio espectro de manifestaciones clínicas, con signos y síntomas solapantes.
La elevada heterogeneidad genética observada en los TND requiere un abordaje integral, en el que se combinen secuencialmente diferentes pruebas genéticas potencialmente necesarias para cada paciente.
NIMIntegra® Neuropediatría es la solución que NIMGenetics ofrece al especialista para el diagnóstico genético de los TND. Esta solución integral ofrece, además de tecnologías convencionales, plataformas genómicas como arrays de CGH y NGS.
GenoNIM® es nuestro servicio de secuenciación del Genoma completo (WGS), una herramienta integral a disposición de clínicos e investigadores que permite la identificación conjunta de cambios en la secuencia de ADN genómico y mitocondrial, refiriendo variantes intrónicas y exónicas, cambios en número de copia (CNVs), variantes estructurales (como reordenamientos) o expansiones.
La secuenciación del genoma completo (WGS) es la herramienta más integral que permite abordar proyectos de gran complejidad, identificando un amplio espectro de biomarcadores en el ADN, como:
La secuenciación del genoma a partir de la fragmentación del DNA total nos permite analizar regiones que, dada su elevada complejidad, no son accesibles con sistemas de captura utilizados para la preparación de librerías del exoma o los paneles, descubriéndonos regiones no analizables mediante otras tecnologías.
Si bien este tipo de secuenciación suele asociarse con genomas humanos, la naturaleza escalable y flexible de la NGS hace que sea igualmente útil para secuenciar cualquier especie, animal, vegetal o microbiana.
KaryoNIM® es la plataforma de array CGH de NIMGenetics, constituida por una toda una gama de diseños propios, orientados a la clínica, maximizando la potencia diagnóstica y minimizando la incertidumbre.
Aproximación al estudio genético de la discapacidad intelectual basado en el análisis de genes candidatos cuya asociación causal con la discapacidad intelectual ha sido previamente establecida. El almacenamiento de la secuencia completa permite la realización de diferentes análisis de forma secuencial.
Aproximación al estudio genético de los pacientes con trastornos del espectro autista (TEA) basado en el análisis de genes candidatos cuya asociación causal con los TEA ha sido previamente establecida. El almacenamiento de la secuencia completa permite la ampliación del análisis por aparición de nuevos síntomas, redefinición del fenotipo o descripción de nuevos genes implicados en la patología a estudio.
Aproximación de ExoNIM® que se focaliza en el análisis de genes con fenotipo OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). La secuencia completa queda almacenada, lo que permite la realización de diferentes análisis de forma secuencial.
Estudio basado en la secuenciación del exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing) del paciente y sus progenitores, permitiendo el análisis de los 22.000 genes del paciente en base a su fenotipo y al patrón de herencia de las variantes identificadas. Además de mutaciones puntuales e indels, esta aproximación de ExoNIM® permite el estudio de CNVs de tamaño comprendido entre 200 Kb y 10 Mb.
NIMGenetics ofrece servicios de estudios genéticos basados en diferentes técnicas de biología molecular, entre las que destacan el MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) y la TRP-PCR para el estudio de expansiones de tripletes. Asimismo, ponemos a la disposición del especialista la detección de alteraciones genéticas en el ADN mitocondrial, a través de la aplicación de técnicas de secuenciación masiva y MLPA.
