La identificación de las alteraciones moleculares presentes en una muestra tumoral ha permitido grandes avances en el desarrollo de la oncología médica. Las pruebas genómicas obtenidas de las muestras de tumores confirman el diagnóstico, permiten establecer un pronóstico y facilitan la selección del tratamiento para cada paciente.
Panel de genes optimizado para la detección de mutaciones puntuales en muestras de tumores de origen colorrectal o pulmonar. El perfil mutacional se integra en la base de datos de OncoNIM® Biomarker para facilitar al especialista información relevante sobre las posibles opciones terapéuticas.
Identifica mutaciones recurrentes en 22 genes seleccionados por tratarse de marcadores pronósticos y/o predictivos, o potenciales dianas terapéuticas, actualmente validadas o en evaluación en ensayos clínicos en curso.
Plazo de respuesta: 21 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: ONC4002
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Panel de NGS desarrollado para la detección de genes de fusión en cáncer de pulmón. Se analizan 4 genes implicados en un total de 24 genes de fusión o reordenamientos.
El perfil mutacional se integra en la base de datos de OncoNIM® Biomarker para su correlación con los tratamientos y ensayos clínicos disponibles.
Plazo de respuesta: 21 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: ONC4003
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Plataforma de NGS para la detección de mutaciones puntuales en regiones hotspot, transcritos de fusión y CNVs, a través del estudio del DNA y RNA de muestras de tumores sólidos. El perfil mutacional se integra en la base de datos de OncoNIM® Biomarker para facilitar información al especialista sobre las opciones terapéuticas.
Incluye 52 genes, ampliamente caracterizados en la literatura y en las guías clínicas, y para los que se han descrito mutaciones accionables para las que existen fármacos aprobados o en ensayos clínicos.
Plazo de respuesta: 21 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: ONC4005
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Test genómico para el establecimiento del riesgo de recurrencia en mujeres con cáncer de mama.
Mediante la tecnología nCounter® Dx de NanoString y el algoritmo de análisis de la firma genética PAM50, es el único test que permite clasificar el subtipo intrínseco del tumor de mama, además de establecer una categoría de riesgo basada en la probabilidad de recurrencia (ROR) a los 10 años. Para ello, tiene en cuenta, junto a la información molecular, variables clínicas como el tamaño tumoral y el estado ganglionar de la paciente.
La fiabilidad de Prosigna está garantizada por:
¿Cuándo está indicado?
Como un indicador pronóstico en mujeres posmenopáusicas con cáncer de mama intervenidas con cirugía de mastectomía o con terapia de conservación de la mama junto al tratamiento locoregional habitual, en las siguientes condiciones:
Plazo de respuesta: 15 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: ONC5001
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La detección de alteraciones de secuencia en ciertos protooncogenes y genes supresores de tumores constituye una rutina en la práctica clínica del diagnóstico oncológico.
NIMGenetics pone a disposición del especialista el estudio de mutaciones, mediante diferentes metodologías de secuenciación, en los siguientes genes: BRCA1/2, BRAF, EGFR.
Plazo de respuesta: a consultar.
Referencia: Consulta aquí
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