Referencia |
Enfermedad |
|---|---|
| MLP3704 | 25 |
| MLP3705 | 25 |
| MLP1117 | 25 |
| EXN1211 | 30 |
| EXN1205 | 30 |
| EXN1206 | 30 |
| EXN1207 | 30 |
| EXN1208 | 30 |
| EXN1209 | 30 |
| EXN1210 | 30 |
| EXN1187 | 30 |
| MLP1022 | síndrome hemolítico urémico |
| SEQ1106 | Amiloidosis Hereditaria |
| SEQ1096 | Síndrome de Senior-Loken |
| SEQ9380 | Von Hippel Lindau |
| SEQ8452 | Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 |
| SEQ8453 | Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 |
| SEQ8454 | Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 |
| SEQ8455 | Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 |
| SEQ8471 | Pseudoxantoma Elástico |
| SEQ8451 | Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 |
| SEQ8381 | Enfermedad poliquistica renal autosómica recesiva |
| SEQ8340 | Poliquistosis renal PKD1/PKD2 |
| SEQ8338 | Enfermedades Quisticas renales |
| SEQ8321 | Síndrome de Pierson |
| SEQ7771 | Síndrome de Opitz |
| SEQ7418 | Nefrosis congenita finlandesa (Sindrome nefrotico tipo 1) |
| SEQ7401 | Síndrome de Nail Patella |
| SEQ7221 | Síndrome de Muckle-Wells |
| SEQ7125 | Síndrome de Meckel |
| SEQ6091 | Hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis u osteoporosis |
| SEQ5917 | Síndrome de Hemolítico Urémico Atípico |
| SEQ5731 | Glucosuria renal |
| SEQ5695 | Síndrome de Gitelman |
| SEQ5698 | Glomerulonefritis focal y segmentaria |
| SEQ5661 | Gangliosidosis GM1 tipo 1 |
| SEQ5691 | Síndrome de Gitelman |
| SEQ5521 | Síndrome de Fanconi-Bickel |
| SEQ5421 | Fiebre Mediterránea Familiar |
| SEQ5425 | Fiebre Mediterránea Familiar |
| SEQ5501 | Enfermedad de Fabry |
| SEQ5411 | Fiebre Familiar de Hibernia (Fiebre periódica, autosómica dominante) |
| SEQ5265 | Esclerosis Tuberosa |
| SEQ5266 | Esclerosis Tuberosa |
| SEQ5267 | Esclerosis Tuberosa |
| SEQ5061 | Enfermedad quística medular autosómica dominante |
| SEQ5062 | Enfermedad quística medular autosómica dominante |
| SEQ4556 | Síndrome hemolítico urémico |
| SEQ3991 | Enfermedad de Dent |
| SEQ3992 | Enfermedad de Dent |
| SEQ3993 | Enfermedad de Dent |
| SEQ3811 | Déficit de piruvato carboxilasa |
| SEQ3721 | Déficit de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinasa |
| SEQ3681 | Déficit de carnitina palmitoiltransferasa |
| SEQ3683 | Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II |
| SEQ3680 | Déficit de carnitina palmitoiltransferasa |
| SEQ3471 | Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa Tipo I |
| SEQ3363 | Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1C |
| SEQ3361 | Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1A |
| SEQ3362 | Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1B |
| SEQ3081 | Síndrome de Costello |
| SEQ2961 | Síndrome de Coloboma-Renal |
| SEQ2885 | Cistinuria |
| SEQ2821 | Síndrome de CHARGE |
| SEQ2871 | Cistinosis |
| SEQ2872 | Cistinuria |
| SEQ2881 | Cistinuria |
| SEQ2643 | Calcinosis, tumoral |
| SEQ2641 | Calcinosis, tumoral |
| SEQ2642 | Calcinosis, tumoral |
| SEQ2421 | Síndrome de BRESEK |
| SEQ2371 | Síndrome de BNAR |
| SEQ2381 | Síndrome de Branquio-oculo-facial |
| SEQ2391 | Síndrome de Branquio-oto-renal Tipo 1 |
| SEQ2311 | Síndrome de Birt-Hogg-Dube, mutaciones c.1285delC y c.1285dupC gen FLCN |
| SEQ2312 | Síndrome de Birt-Hogg-Dube |
| SEQ2263 | Síndrome de Bartter tipo 4A |
| SEQ2265 | Síndrome de Bartter tipo 2 |
| SEQ2281 | NIMSeq® sg SC CDKN1C gene. Beckwith-Wiedemann syndrome |
| SEQ2251 | Síndrome de Bartter antenatal tipo I |
| SEQ2261 | Síndrome de Bartter |
| SEQ2011 | Enfermedad Autoinmune renal, intersticial, pulmonar y de las articulaciones |
| SEQ1781 | Síndrome de Apert, mutaciones p.Ser252Trp y p.Pro253Arg mediante secuenciación gen FGFR2. |
| SEQ1578 | Amiloidosis familiar |
| SEQ1571 | Amiloidosis Familiar, mutación p.Val50Met (V30M) gen TTR |
| SEQ1572 | Amiloidosis Familiar |
| SEQ1573 | Amiloidosis familiar tipo finlandés |
| SEQ1514 | Síndrome de Alport |
| SEQ1515 | Síndrome de Alport (ligado a X) |
| SEQ1521 | Síndrome de Alstrom |
| SEQ1511 | Síndrome de Alport |
| SEQ1513 | Síndrome de Alport |
| SEQ1391 | Agenesia renal |
| SEQ1388 | Enfermedades renales hereditarias (estudio básico) |
| SEQ1282 | Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica Dominante |
| SEQ1283 | Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica Recesiva |
| SEQ1281 | Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica Dominante |
| SEQ1072 | Síndrome DICER1 |
| SEQ1074 | Sindromde de Glow (Mosaicismo Tisular) |
| MLP3441 | Tumor rabdoide maligno |
| MLP3321 | Síndrome de Smith-Magenis |
| MLP2992 | Poliquistosis renal autosómica recesiva |
| MLP3031 | Pseudoxantoma Elástico |
| MLP3051 | Quistes renales y diabetes |
| MLP2991 | Poliquistosis renal autosómica dominante |
| MLP2801 | Síndrome de Opitz |
| MLP2711 | Nefronoftisis 1 / Síndrome de Joubert tipo 4 |
| MLP2701 | Síndrome de Nail Patella |
| MLP2131 | Hipofosfatemia ligada a X |
| MLP1950 | Fiebre mediterránea familia |
| MLP1980 | Sindrome Gitelman |
| MLP1831 | Esclerosis tuberosa 1 |
| MLP1832 | Esclerosis tuberosa 2 |
| MLP1870 | Enfermedad de Fabry |
| MLP1461 | Cistinuria |
| MLP1231 | Síndrome de Birt-Hogg-Dube |
| MLP1201 | Síndrome de Bartter 3 |
| MLP1096 | FANCA |
| MLP1051 | Síndrome de Alport/ Nefritis hereditaria |
| EXN1116 | Síndrome de Meckel |
| EXN1076 | Síndrome de Bartter y patologías asociadas a trastornos hidroelectrolíticos |
| EXN1095 | Pseudohipoaldosteronismo |
| EXN1103 | Síndrome de Alport |
| EXN1119 | Síndrome nefrótico |
| EXN1145 | Malformaciones renales |
| EXN1059 | Amiloidosis |
| Las referencias SEQ corresponden a estudios realizados con NIMSeq® | |
| Las referencias EXN corresponden a estudios realizados con ExoNIM® | |
Para la consulta de los genes asociados a cada aproximación y del catálogo completo de servicios dirígete a nuestro buscador de estudios genéticos.
