ReproNIM®, un estudio de portadores (o test de compatibilidad genética) que permite predecir el riesgo de una pareja de transmitir determinadas enfermedades a su descendencia. Este test analiza mediante la combinación de la secuenciación masiva de última generación (NGS, Next Generation Sequencing) con otras técnicas moleculares, genes asociados a enfermedades recesivas y ligadas a X.
La selección de las enfermedades estudiadas se realiza en base a su relevancia clínica, incidencia y recomendaciones de las sociedades científicas. Atendiendo a estos criterios y para poder adaptarse a las distintas necesidades de especialistas y pacientes, ReproNIM® presenta dos tipos de análisis: ReproNIM® Focus LX y ReproNIM® Carrier.
Test de compatibilidad genética dirigido al estudio de 38 enfermedades recesivas o ligadas a X:
¿A quién va dirigido?
Cuando se requiera conocer el estado de portador de mutaciones en genes asociados a enfermedades genéticas en los progenitores biológicos, a:
Plazo de respuesta: 20 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: REP1004
No olvides adjuntar a la muestra el Formulario de Solicitud y el Consentimiento informado que encontrarás a la derecha.
Test de compatibilidad genética dirigido al estudio de más de 130 enfermedades recesivas o ligadas a X:
¿A quién va dirigido?
Cuando se requiera conocer el estado de portador de mutaciones en genes asociados a enfermedades genéticas en los progenitores biológicos, a:
Plazo de respuesta: 30 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: REP1001
No olvides adjuntar a la muestra el Formulario de Solicitud y el Consentimiento informado que encontrarás a la derecha.
