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Desarrollo tecnológico de herramientas genómicas de array CGH para diagnóstico prenatal: aplicaciones bioinformáticas y protocolos optimizados

Diseño y optimización del análisis genómico en el diagnóstico prenatal, mediante el uso de la tecnología array-CGH.

Optimización de todos los procesos relacionados con esta tecnología (extracción, marcaje y amplificación del ADN, teniendo en cuenta que la cantidad de ADN de las muestras prenatales (amniocentesis o biopsia coriónica) es muy reducida, y que se cuenta con un tiempo límite para emitir el informe. Se validaron los desarrollos en una serie de 50 muestras.

Servicio asociado
Este proyecto permitió la optimización y mejora de KaryoNIM® Prenatal y de todos los procesos relacionados con esta tecnología. La plataforma se validó con una serie de 50 muestras clínicas.