Sequenciamento massiva de última geração

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A NIMGenetics oferece serviços de sequenciamento massivo de última geração (NGS), utilizando plataformas com diferentes capacidades, com o objetivo de incluir todo o tipo de projetos, tanto os que requerem alta capacidade de sequenciamento (NovaSeq 6000) como moderada (MiniSeq).

Plataformas de sequenciação como a NovaSeq 6000 proporcionam aos usuários o rendimento, a velocidade e a flexibilidade necessárias para completar projetos de forma mais eficiente. Disponibilidade de múltiplos tipos de matrizes (flow cells), possibilidade de carregar bibliotecas em lanes individuais e diversas combinações de longitude de leitura, permitindo adaptar-se virtualmente a qualquer necessidade do estudo. 

Entre os principais serviços de sequenciamento NGS que NIMGenetics oferece, encontram-se:

Whole Genome Sequencing (WGS)

Whole genome sequencing (WGS), sequenciamento de todo o genoma, é a mais completa ferramenta disponível a investigadores, permitindo-lhes trabalhar com projetos altamente complexos, identificando uma ampla gama de biomarcadores no DNA, tais como:

  • Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs)
  • Inserções e deleções (Indels)
  • Variantes estruturais (SV)
  • Variantes do número de cópias (CNVs)

Embora este método seja frequentemente associado à sequenciaçao do genoma humano, a natureza escalável e flexível da técnica de NGS torna-a igualmente útil para sequenciar qualquer espécie, com animais, plantas ou microrganismos relacionados com patologias.

Whole Exome Sequencing (WES)

Human whole exome sequencing (WES), sequenciamento do todo o exoma humano, é uma potente e econômica ferramenta que permite aos investigadores identificar variantes contidas nas regiões codificantes, que deem resposta as suas hipóteses e sem se limitarem a análise de genes específicos.

Da mesma forma, o estudo de WES, aplicado a populações, permite realizar estudos de associação na investigação científica de doenças de herança complexa. É frequentemente utilizado para a identificar variantes que originam diversas patologias com origem genética. 

Transcriptome Sequencing (RNA-Seq, WTS) 

RNA-Seq, ou sequenciamento do transcriptoma, é a primeira ferramenta de NGS disponível para a deteção de RNA e dos seus níveis de expressão. Adicionalmente, permite a detecção de novas estruturas de genes, isoformas de splicing alternativo, fusão de genes, SNPs, Indels e expressão específica de alelos. 

Confirmação de edição CRISPR e análises off-target com NGS

NGS é a única ferramenta que permite obter tanto informação qualitativa como quantitativa de elevada resolução, ao longo de todas as alterações, compreendendo as necessidades de qualquer throughput, e podendo ser utilizado para monitorizar efeitos em regiões off-target. O sequenciamento por NGS de regiões alvo é uma solução com custo-benefício para confirmar edições induzidas por CRISPR e analisar regiões off-target previamente previstas in silico. 

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