Se estima que alrededor del 5% de todos los tumores tiene un carácter hereditario. La identificación de familias con cáncer hereditario permite el establecimiento de medidas eficaces no sólo en la detección precoz, sino también en la prevención de los tumores. Así mismo, la identificación del origen genético de un tumor dirige la selección del tratamiento y manejo clínico más adecuado.
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NIMGenetics pone a disposición del especialista la secuenciación de paneles de genes para el estudio de los síndromes de cáncer familiar o hereditario.
Plazo de respuesta: a consultar.
Referencia: Consulta aquí
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Estudio mediante secuenciación masiva dirigido a la identificación de mutaciones y al cribado de grandes reordenamientos en los genes BRCA1/2.
El estudio genético de los genes BRCA1 y BRCA2 está indicado en:
En función de la indicación, este estudio se realiza en sangre periférica o en muestras tumorales.
Plazo de respuesta: 20 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: SEQ1080
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Array CGH 60K para el estudio de amplificaciones, duplicaciones y deleciones asociadas a cáncer de mama y ovario hereditario. Analiza con alta resolución 7 genes relacionados con estos tumores, pudiendo detectar ganancias y pérdidas de material genético de al menos 1 Kb. El resto del genoma se analiza con una resolución media de 750 Kb.
Plazo de respuesta: 15 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: ONC2002
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Plataforma de array CGH 60K para el estudio de amplificaciones, duplicaciones y deleciones asociadas a cáncer familiar de colon. Analiza con alta resolución 17 genes relacionados con estos tumores, pudiendo detectar ganancias y pérdidas de material genético de al menos 1 Kb. El resto del genoma se analiza con una resolución media de 750 Kb.
Plazo de respuesta: 20 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: ONC2003
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Array CGH 60K para el estudio de amplificaciones, duplicaciones y deleciones asociadas a cáncer endocrino familiar.
Analiza con alta resolución 10 genes relacionados con estos tumores, pudiendo detectar alteraciones de al menos 1 Kb. El resto del genoma se analiza con una resolución media de 750 Kb
Plazo de respuesta: 15 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: ONC1004
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