Errores congénitos del metabolismo


Enfermedades genéticas de origen heterogéneo que representan un reto diagnóstico.

Los errores congénitos del metabolismo (ECM) se caracterizan, en su mayoría, por la presencia de variantes genéticas que provocan un defecto en las proteínas implicadas en las cascadas metabólicas, lo cual redunda en una síntesis anómala de productos esenciales para el organismo y/o en la acumulación de compuestos, que pueden ser tóxicos a corto o largo plazo.

Consulta aquí nuestra cartera de servicios de NGS para el diagnóstico genético de errores congénitos del metabolismo

Estudios dirigidos de NGS

Estudio de alteraciones de secuencia (mutaciones puntuales e indels) en múltiples genes en paralelo mediante secuenciación masiva (NGS: Next Generation Sequencing). Asimismo, los estudios de NGS incluyen el cribado de CNVs (Copy Number Variation).

Existen diferentes aproximaciones que difieren fundamentalmente en la amplitud y flexibilidad del estudio. NIMGenetics ofrece la secuenciación selectiva de paneles de genes específicos o del exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing), incluyendo el análisis de CNVs y la posibilidad de reanálisis.

Conoce nuestros estudios dirigidos de NGS

ExoNIM® Clínico y ExoNIM® Trío

ExoNIM® Clínico: Aproximación de ExoNIM® que se focaliza en el análisis de genes con fenotipo OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). La secuencia completa queda almacenada, lo que permite la realización de diferentes análisis de forma secuencial.

ExoNIM® Trío: Estudio basado en la secuenciación del exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing) del paciente y sus progenitores, permitiendo el análisis de los 22.000 genes del paciente en base a su fenotipo y al patrón de herencia de las variantes identificadas. Además de mutaciones puntuales e indels, esta aproximación de ExoNIM® permite el estudio de CNVs de tamaño comprendido entre 200 Kb y 10 Mb.

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Otras pruebas de diagnóstico molecular

NIMGenetics ofrece servicios de estudios genéticos basados en diferentes técnicas de biología molecular, entre las que destacan el MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) y la TRP-PCR para el estudio de expansiones de tripletes. Asimismo, ponemos a la disposición del especialista la detección de alteraciones genéticas en el ADN mitocondrial, a través de la aplicación de técnicas de secuenciación masiva y MLPA.

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