Epilepsia


El diagnóstico genético de la epilepsia es complejo. En los últimos años, se han identificado alteraciones genéticas causales en un número significativo y creciente de casos.

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NIMGenetics ofrece una solución global al estudio de la etiopatogenia de la epilepsia aislada o asociada a otros trastornos neurológicos y/o neurometabólicos: NIMNet® Epilepsia.

El paciente neuropediátrico que presenta trastornos del neurodesarrollo y/o alteraciones congénitas, frecuentemente padece crisis epilépticas concurrentes.

Para estos pacientes, NIMGenetics recomienda un abordaje integral: NIMIntegra® Neuropediatría.

Consulta aquí nuestra cartera de servicios de NGS para el diagnóstico genético de la epilepsia

ExoNIM® Plus Epilepsia

Abordaje global para el estudio de las distintas formas clínicas de la epilepsia que analiza más de 250 genes con relevancia clínica a partir de la secuenciación del exoma completo (ExoNIM®).

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ExoNIM® Dirigido a Epilepsia

Estudio genético para el estudio de la epilepsia basado en ExoNIM®, nuestra plataforma de secuenciación del exoma completo.

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KaryoNIM® Postnatal 180k Autismo

Array CGH diseñada específicamente para el estudio del trastorno del espectro autista (TEA).

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Otros Estudios de Diagnóstico Molecular

NIMGenetics ofrece servicios de estudio genético basados en diferentes técnicas de biología molecular, entre las que destacan el MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) y la TRP-PCR para el estudio de expansiones de tripletes. Asimismo, ponemos a la disposición del especialista la detección de alteraciones genéticas en el ADN mitocondrial, a través de la aplicación de técnicas de secuenciación masiva y MLPA.

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