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Otras técnicas de diagnóstico molecular2019-02-28T17:50:29+00:00

Otras técnicas de
Diagnóstico Molecular

NIMGenetics ofrece servicios de estudio genético basados en diferentes técnicas de biología molecular, entre las que destacan el MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) y la TRP-PCR para el estudio de expansiones de tripletes. Asimismo, ponemos a la disposición del especialista la detección de alteraciones genéticas en el ADN mitocondrial, a través de la aplicación de técnicas  de secuenciación  masiva y MLPA.

MPLA

El MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) es una técnica diseñada para la detección de amplificaciones y deleciones en regiones genómicas concretas, con una resolución a nivel de exón en los genes analizados.

El MLPA específico de metilación (MS-MLPA, metilation specific MLPA) permite, junto a la detección de amplificaciones y deleciones, la identificación de modificaciones en el patrón de metilación.

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ADN Mitocondrial

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos secundarios a fallos en el sistema del metabolismo energético mitocondrial, fuente de la energía celular.

NIMGenetics ofrece todo un abanico de pruebas de secuenciación y MLPA del ADN mitocondrial para el diagnóstico de enfermedades mitocondriales.

Adicionalmente, para un abordaje global el estudio del ADN mitocondrial puede complementarse con el análisis mediante secuenciación masiva de los genes nucleares, que codifican para proteínas relacionadas con el metabolismo mitocondrial. Para ello, ofrecemos el diagnóstico mediante ExoNIM® dirigido a alteraciones mitocondriales secundarias a mutaciones del DNA nuclear

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Secuenciación Sanger

NIMGenetics pone a disposición del especialista la Secuenciación Sanger para los estudios genéticos en tres escenarios diferentes:

  • Estudio postnatal en sangre periférica para la secuenciación total a parcial del gen solicitado por el especialista.
  • Estudio prenatal en líquido amniótico o biopsia de vellosidad corial para el análisis de una variante reportada en alguno de los progenitores y confirmada en NIMGenetics.
  • Estudios de segregación necesarios para determinar el patrón de herencia de una variante identificada en el paciente. Los resultados obtenidos permitirán excluir o confirmar su asociación al fenotipo.

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Expansiones de tripletes

Estudio mediante TRP-PCR (Triplet Repeat Primed PCR) para el estudio de expansiones de tripletes, que constituyen un grupo de mutaciones dinámicas asociadas fundamentalmente a enfermedades neurodegenerativas.

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