Karyonim Prenatal2019-08-08T13:18:18+00:00

KaryoNIM® Prenatal

Array-CGH dirigido a detectar ganancias y pérdidas de regiones genómicas y cromosómicas responsables de hasta 124 síndromes genéticos asociados a discapacidad intelectual y alteraciones congénitas. Su potente diseño, orientado específicamente al diagnóstico prenatal, disminuye la complejidad diagnóstica y mejora la resolución del cariotipo convencional hasta 50 veces en las regiones críticas de los síndromes estudiados

NIMGenetics cuenta con la acreditación ISO15189 para el estudio de array-CGH desde junio del año 2015, siendo el primer laboratorio en España en demostrar el cumplimiento de esta norma, que acredita y demuestra de manera objetiva e independiente el compromiso de un laboratorio con la calidad y con la competencia técnica (número de acreditación ENAC 1212/LE2336).

NIMGenetics ofrece la realización de QF-PCR(Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) como prueba complementaria a KaryoNIM Prenatal, para el descartar la presencia de triploidías completas.

¿Cuándo se recomienda?*.
Al menos, en las siguientes situaciones:

  • En casos con anomalía fetal ecográfica inespecífica, como una translucencia nucal elevada, en los que se haya descartado la presencia de aneuploidías cromosómicas o triploidía completa.
  • En presencia de un hallazgo ecográfico o antecedentes sugerentes de una alteración o síndrome genético específico, caracterizado por la presencia de deleciones o duplicaciones (dentro del rango de sensibilidad de la técnica).
  • Ante la sospecha ecográfica de cardiopatía congénita, una vez descartada la presencia de aneuploidías cromosómicas o triploidía completa.
(*): Recomendaciones de las AEDP para el uso de microarrays (Suela J et al. Med Clin (Barc). 2017;148(7):328.e1–328.e8)
Plazo de respuesta:
3-5 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: REP1002

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