KaryoNIM® Prenatal
Array-CGH dirigido a detectar ganancias y pérdidas de regiones genómicas y cromosómicas responsables de hasta 124 síndromes genéticos asociados a discapacidad intelectual y alteraciones congénitas. Su potente diseño, orientado específicamente al diagnóstico prenatal, disminuye la complejidad diagnóstica y mejora la resolución del cariotipo convencional hasta 50 veces en las regiones críticas de los síndromes estudiados.
NIMGenetics ofrece la realización de QF-PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) como prueba complementaria a KaryoNIM Prenatal, para descartar la presencia de triploidías completas.
¿Cuándo se recomienda?*.
Al menos, en las siguientes situaciones:
- En casos con anomalía fetal ecográfica inespecífica, como una translucencia nucal elevada, en los que se haya descartado la presencia de aneuploidías cromosómicas o triploidía completa.
- En presencia de un hallazgo ecográfico o antecedentes sugerentes de una alteración o síndrome genético específico, caracterizado por la presencia de deleciones o duplicaciones (dentro del rango de sensibilidad de la técnica).
- Ante la sospecha ecográfica de cardiopatía congénita, una vez descartada la presencia de aneuploidías cromosómicas o triploidía completa.
