NIMSeq prenatal2019-08-08T13:44:31+00:00

NIMSeq® Prenatal

NIMSeq®, una solución para la secuenciación de múltiples genes en un solo panel, para la detección de mutaciones puntuales asociadas a patologías definidas.

¿Cuándo está indicado?

NIMGenetics recomienda la realización de NIMSeq® para el estudio de síndromes con una presentación clínica característica y con un número limitado de genes asociados.

NIMSeq® Noonan prenatal

Análisis genético para el estudio del síndrome de Noonan y otras rasopatías en en la muestra fetal. Se trata de un sistema basado en NGS (Next Generation Sequencing) que garantiza la cobertura completa de los 14 genes previamente asociados a este síndrome.

En caso de identificarse una variante en la muestra prenatal, NIMGenetics realiza los estudios de segregación necesarios para determinar el patrón de herencia, confirmando o excluyendo su asociación con el fenotipo.

Plazo de respuesta: 30 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: REP7001

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Secuenciación Sanger

NIMGenetics pone a disposición del especialista la secuenciación Sanger para los estudios genéticos en tres escenarios diferentes:

  • Estudio postnatal en sangre periférica para la secuenciación total a parcial del gen solicitado por el especialista.
  • Estudio prenatal en líquido amniótico o biopsia de vellosidad corial para el análisis de una variante reportada en alguno de los progenitores y confirmada en NIMGenetics.
  • Estudios de segregación necesarios para determinar el patrón de herencia de una variante identificada en el paciente. Los resultados obtenidos permitirán excluir o confirmar su asociación al fenotipo.

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