NIMSeq® Prenatal
NIMSeq®, una solución para la secuenciación de múltiples genes en un solo panel, para la detección de mutaciones puntuales asociadas a patologías definidas.
¿Cuándo está indicado?
NIMGenetics recomienda la realización de NIMSeq® para el estudio de síndromes con una presentación clínica característica y con un número limitado de genes asociados.
NIMSeq® Noonan prenatal
Análisis genético para el estudio del síndrome de Noonan y otras rasopatías en en la muestra fetal. Se trata de un sistema basado en NGS (Next Generation Sequencing) que garantiza la cobertura completa de los 14 genes previamente asociados a este síndrome.
En caso de identificarse una variante en la muestra prenatal, NIMGenetics realiza los estudios de segregación necesarios para determinar el patrón de herencia, confirmando o excluyendo su asociación con el fenotipo.
Plazo de respuesta: 30 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: REP7001
Secuenciación Sanger
NIMGenetics pone a disposición del especialista la secuenciación Sanger para los estudios genéticos en tres escenarios diferentes:
- Estudio postnatal en sangre periférica para la secuenciación total a parcial del gen solicitado por el especialista.
- Estudio prenatal en líquido amniótico o biopsia de vellosidad corial para el análisis de una variante reportada en alguno de los progenitores y confirmada en NIMGenetics.
- Estudios de segregación necesarios para determinar el patrón de herencia de una variante identificada en el paciente. Los resultados obtenidos permitirán excluir o confirmar su asociación al fenotipo.
