Epilepsia2019-04-30T13:16:53+00:00

Epilepsia

El diagnóstico genético de la epilepsia es complejo. En los últimos años, se han identificado alteraciones genéticas causales en un número significativo y creciente de casos.

NIMGenetics ofrece una solución global al estudio de la etiopatogenia de la epilepsia aislada o asociada a otros trastornos neurológicos y/o neurometabólicos: NIMNet® Epilepsia.

El paciente neuropediátrico que presenta trastornos del neurodesarrollo y/o alteraciones congénitas, frecuentemente padece crisis epilépticas concurrentes.
Para estos pacientes, NIMGenetics recomienda un abordaje integral: NIMIntegra® Neuropediatría.

karyoNIM® Postnatal 180K Autismo

Array CGH diseñada específicamente para el estudio del trastorno del espectro autista (TEA). Basado en KaryoNIM® Postnatal 180K, se trata de un diseño dirigido al estudio de los trastornos del neurodesarrollo y síndromes polimalformativos, con un potente incremento en la capacidad de detección (15 kb) en 140 genes asociados a TEA.

Analiza con alta resolución 308 síndromes OMIM y otras regiones genéticas responsables de patología, con una resolución media de 75 kb en dichas regiones.

Analiza 308 síndromes OMIM, junto a otras regiones genéticas responsables de diversas patologías. Ofrece una resolución minima de 75 kb en las regiones sindrómicas, que aumenta a 40 Kb en aquellos genes asociados a síndromes polimalformativos y a 15 kb en los genes vinculados a TEA.

KaryoNIM® Postnatal forma parte del abordaje integral que NIMGenetics ha desarrollado para el diagnóstico genético de los trastornos del neurodesarrollo y la epilepsia: NIMIntegra® Neuropediatría.

Referencia: CGH1005
Plazo de respuesta: 20 días laborables desde la recepción de la muestra.

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ExoNIM® Plus Epilepsia

Abordaje global para el estudio de las distintas formas clínicas de la epilepsia que analiza 223 genes con relevancia clínica a partir de la secuenciación del exoma completo (ExoNIM®).

La secuencia obtenida queda almacenada, lo que permite la aplicación de diferentes análisis simultánea o secuencialmente, que puede solicitarse de diferentes formas:

  • Estudio Dirigido a los genes asociados a un síndrome epiléptico definido. Acceda a nuestros diseños de ExoNIM® Dirigido a epilepsia.
  • Abordaje de patologías complejas a través del análisis combinado de diferentes diseños de ExoNIM® Dirigido en función de los signos y síntomas del paciente. Esta estrategia diagnóstica permite combinar los genes asociados a epilepsia con aquellos asociados a trastornos como TEA, discapacidad intelectual o enfermedades mitocondriales, entre otros.
  • Cualquiera de los estudios basados en la secuenciación exónica es susceptible de ampliación, a través de:

ExoNIM® Plus Epilepsia forma parte de nuestra solución global al estudio de la etiopatogenia de la epilepsia: NIMNET® Epilepsia.

Referencia: EXN5001
Plazo de respuesta: 60 días laborables desde la recepción de la muestra

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ExoNIM® Dirigido a Epilepsia

Estudio genético para el estudio de la epilepsia basado en ExoNIM®, nuestra plataforma de secuenciación del exoma completo. Una vez secuenciados los 19.000 genes del paciente, se analizan aquellos asociados al fenotipo epiléptico de interés, mediante ExoNIM® Dirigido a epilepsia.

Los diseños de NIMGenetics dirigidos al estudio de epilepsia presentan las siguientes ventajas:

  • Abordaje de patologías complejas a través del análisis combinado de diferentes diseños de ExoNIM® Dirigido en función de los signos y síntomas del paciente. Esta estrategia diagnóstica permite combinar los genes asociados a epilepsia con aquellos asociados a TEA, discapacidad intelectual o enfermedades mitocondriales.
  • Cualquiera de los estudios basados en la secuenciación exónica es susceptible de ampliación, a través de:

¿Cuándo está indicado?

  • Confirmación molecular de un diagnóstico clínico de un síndrome epiléptico definido.
  • Optimización del tratamiento y el manejo clínico del paciente con epilepsia.
  • Identificación de familias portadoras de mutaciones asociadas a un fenotipo epiléptico.

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Otros Estudios de Diagnóstico Molecular

NIMGenetics ofrece servicios de estudio genético basados en diferentes técnicas de biología molecular, entre las que destacan el MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) y la TRP-PCR para el estudio de expansiones de tripletes. Asimismo, ponemos a la disposición del especialista la detección de alteraciones genéticas en el ADN mitocondrial, a través de la aplicación de técnicas  de secuenciación  masiva y MLPA.

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