Epilepsia
El diagnóstico genético de la epilepsia es complejo. En los últimos años, se han identificado alteraciones genéticas causales en un número significativo y creciente de casos.
NIMGenetics ofrece una solución global al estudio de la etiopatogenia de la epilepsia aislada o asociada a otros trastornos neurológicos y/o neurometabólicos: NIMNet® Epilepsia.
El paciente neuropediátrico que presenta trastornos del neurodesarrollo y/o alteraciones congénitas, frecuentemente padece crisis epilépticas concurrentes.
Para estos pacientes, NIMGenetics recomienda un abordaje integral: NIMIntegra® Neuropediatría.
karyoNIM® Postnatal 180K Autismo
Array CGH diseñada específicamente para el estudio del trastorno del espectro autista (TEA). Basado en KaryoNIM® Postnatal 180K, se trata de un diseño dirigido al estudio de los trastornos del neurodesarrollo y síndromes polimalformativos, con un potente incremento en la capacidad de detección (15 kb) en 140 genes asociados a TEA.
Analiza con alta resolución 308 síndromes OMIM y otras regiones genéticas responsables de patología, con una resolución media de 75 kb en dichas regiones.
Analiza 308 síndromes OMIM, junto a otras regiones genéticas responsables de diversas patologías. Ofrece una resolución minima de 75 kb en las regiones sindrómicas, que aumenta a 40 Kb en aquellos genes asociados a síndromes polimalformativos y a 15 kb en los genes vinculados a TEA.
KaryoNIM® Postnatal forma parte del abordaje integral que NIMGenetics ha desarrollado para el diagnóstico genético de los trastornos del neurodesarrollo y la epilepsia: NIMIntegra® Neuropediatría.
Referencia: CGH1005
Plazo de respuesta: 20 días laborables desde la recepción de la muestra.
ExoNIM® Plus Epilepsia
Abordaje global para el estudio de las distintas formas clínicas de la epilepsia que analiza 223 genes con relevancia clínica a partir de la secuenciación del exoma completo (ExoNIM®).
La secuencia obtenida queda almacenada, lo que permite la aplicación de diferentes análisis simultánea o secuencialmente, que puede solicitarse de diferentes formas:
- Estudio Dirigido a los genes asociados a un síndrome epiléptico definido. Acceda a nuestros diseños de ExoNIM® Dirigido a epilepsia.
- Abordaje de patologías complejas a través del análisis combinado de diferentes diseños de ExoNIM® Dirigido en función de los signos y síntomas del paciente. Esta estrategia diagnóstica permite combinar los genes asociados a epilepsia con aquellos asociados a trastornos como TEA, discapacidad intelectual o enfermedades mitocondriales, entre otros.
- Cualquiera de los estudios basados en la secuenciación exónica es susceptible de ampliación, a través de:
- La inclusión de genes descritos con posterioridad al análisis.
- Realización de ExoNIM® Clínico o ExoNIM® Trío .
ExoNIM® Plus Epilepsia forma parte de nuestra solución global al estudio de la etiopatogenia de la epilepsia: NIMNET® Epilepsia.
Referencia: EXN5001
Plazo de respuesta: 60 días laborables desde la recepción de la muestra
ExoNIM® Dirigido a Epilepsia
Estudio genético para el estudio de la epilepsia basado en ExoNIM®, nuestra plataforma de secuenciación del exoma completo. Una vez secuenciados los 19.000 genes del paciente, se analizan aquellos asociados al fenotipo epiléptico de interés, mediante ExoNIM® Dirigido a epilepsia.
Los diseños de NIMGenetics dirigidos al estudio de epilepsia presentan las siguientes ventajas:
- Abordaje de patologías complejas a través del análisis combinado de diferentes diseños de ExoNIM® Dirigido en función de los signos y síntomas del paciente. Esta estrategia diagnóstica permite combinar los genes asociados a epilepsia con aquellos asociados a TEA, discapacidad intelectual o enfermedades mitocondriales.
- Cualquiera de los estudios basados en la secuenciación exónica es susceptible de ampliación, a través de:
- La inclusión de genes descritos con posterioridad al análisis.
- Realización de ExoNIM® Clínico o ExoNIM® Trío .
¿Cuándo está indicado?
- Confirmación molecular de un diagnóstico clínico de un síndrome epiléptico definido.
- Optimización del tratamiento y el manejo clínico del paciente con epilepsia.
- Identificación de familias portadoras de mutaciones asociadas a un fenotipo epiléptico.
Otros Estudios de Diagnóstico Molecular
NIMGenetics ofrece servicios de estudio genético basados en diferentes técnicas de biología molecular, entre las que destacan el MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) y la TRP-PCR para el estudio de expansiones de tripletes. Asimismo, ponemos a la disposición del especialista la detección de alteraciones genéticas en el ADN mitocondrial, a través de la aplicación de técnicas de secuenciación masiva y MLPA.
